婚檢中地中海貧血篩查雙陽(yáng)現(xiàn)狀分析及對(duì)策

摘要：目的為了解掌握婚檢人群地中海貧血現(xiàn)狀，制定有效干預(yù)措施，并且通過(guò)對(duì)于在婚檢過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的地中海貧血雙陽(yáng)夫婦的追蹤和干預(yù)，探索其重要性和可行性。方法按照國(guó)家相關(guān)政策對(duì)選擇對(duì)象進(jìn)行追蹤干預(yù)措施，并且就追蹤前后婚前醫(yī)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽(yáng)夫婦地貧基因診斷、產(chǎn)前診斷和本縣地中海貧血缺陷兒出生情況進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果追蹤干預(yù)措施的應(yīng)用明顯提高了婚前醫(yī)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽(yáng)夫婦轉(zhuǎn)診等相關(guān)工作指標(biāo)，從而有效的降低了地中海貧血缺陷兒的出生率。結(jié)論追蹤干預(yù)措施對(duì)于婚檢中發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽(yáng)夫婦具有積極的作用，并且可以有效降低地中海貧血缺陷兒童的出生率。

關(guān)鍵詞：婚檢；地中海貧血；追蹤；干預(yù)效果

自2010年3月~2013年12月，醫(yī)院安排我參加婚前醫(yī)學(xué)檢查工作，有機(jī)會(huì)認(rèn)真收集有關(guān)地中海貧血的相關(guān)資料。地中海貧血是婚檢過(guò)程中的必查項(xiàng)目之一，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀驄D極有可能導(dǎo)致地貧兒的出現(xiàn)，并且給家庭帶來(lái)巨大的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，其中重度β地中海貧血兒的情況是最嚴(yán)重[1]。對(duì)于婚檢中地中海的貧血雙陽(yáng)夫婦的追蹤干預(yù)工作的效果主要體現(xiàn)在以下幾方面[2]：地貧優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)率、地貧基因診斷率、產(chǎn)前診斷率和地中海貧血缺陷兒出生率等。

1資料與方法

收集整理2010年3月~2013年7月在婚前醫(yī)學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)地中海貧血雙陽(yáng)夫婦的追蹤情況，具體包括咨詢(xún)指導(dǎo)、追蹤隨訪、轉(zhuǎn)診進(jìn)行地貧基因診斷、同型地貧基因夫婦產(chǎn)前診斷、診斷中重型地貧兒終止妊娠等相關(guān)登記簿。

2追蹤干預(yù)措施

在2011年之前，對(duì)婚檢發(fā)現(xiàn)地中海貧血等陽(yáng)性病例的追蹤隨訪工作開(kāi)展非常難，患者順應(yīng)性也很低，因此導(dǎo)致地中海貧血雙陽(yáng)夫婦的干預(yù)各項(xiàng)指標(biāo)均不能達(dá)到指標(biāo)，究其原因是因?yàn)閺?010年開(kāi)始實(shí)施婚檢結(jié)果告知工作以來(lái)，其咨詢(xún)和陽(yáng)性病例的追蹤工作是在脫離臨床的情況下，由婚檢中心工作人員負(fù)責(zé)的。對(duì)地中海貧血相關(guān)知識(shí)了解不深，解釋工作不到位，就上述情況，我院相關(guān)負(fù)責(zé)部門(mén)對(duì)于地中海貧血雙陽(yáng)夫婦的干預(yù)各項(xiàng)指標(biāo)均不能達(dá)到指標(biāo)的客觀原因作出了深刻的總結(jié)。因此，自2011年開(kāi)始，實(shí)行新的政策和辦法：對(duì)婚檢結(jié)果落實(shí)專(zhuān)人追蹤管理，明確指導(dǎo)和落實(shí)轉(zhuǎn)診確診和進(jìn)一步治療，并負(fù)責(zé)進(jìn)行追蹤管理和干預(yù)結(jié)果。

3結(jié)果

2010年3月~2011年12月與2012年1月~2013年7對(duì)比以后發(fā)現(xiàn)地貧篩查雙方陽(yáng)性夫婦地貧優(yōu)生優(yōu)育的咨詢(xún)率有了明顯的提高，由原來(lái)的77%提高到99.56%；已懷孕地貧雙陽(yáng)夫婦地貧基因診斷率也有了明顯的提高，由原來(lái)的67%提高到96.2%；同型地中海貧血夫婦率由71%提高到87.36%；發(fā)現(xiàn)中重型地中海貧血10例，終止妊娠10例，終止妊娠率均為百分百；中重癥地貧兒出生缺陷率為0（見(jiàn)表1）。

4討論

地中海貧血[3]（以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是一種遺傳性溶血性貧血，目前還沒(méi)有找到有效的治療方法，因此工作重點(diǎn)還是預(yù)防。我院所在地區(qū)是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，因此對(duì)于新婚夫婦的地中海貧血檢查以及后期的跟蹤管理工作尤為重要，做好篩查工作才能在根本上防止地貧兒的出生，并且切實(shí)對(duì)于地中海貧血防治起到根本性的作用。

對(duì)于處在懷孕期間的地貧雙陽(yáng)夫婦，首先要有效的進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育政策的宣傳和教育，并且對(duì)于胎兒實(shí)行實(shí)時(shí)觀察和診斷，如若發(fā)現(xiàn)地貧胎兒的出現(xiàn)，必須立即終止妊娠。實(shí)踐證明，對(duì)地中海貧血雙陽(yáng)夫婦實(shí)行篩查以及后期的跟蹤管理后，對(duì)于地中海貧血的防治工作有了明顯的起色。

參考文獻(xiàn)：

[1]馬升俊，肖永君.廣西南寧市婚檢人群珠蛋白生成障礙性貧血篩查現(xiàn)況分析[J].現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2012，27(2)：96-98.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.02.034.

[2]劉志偉，高慧，羅韜等.MCV，HbA2在珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的診斷價(jià)值[J].現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2012，27(1)：117-119.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.01.038.

[3]林果為，王小欽.提高臨床貧血篩查診斷水平的若干建議[J].診斷學(xué)理論與實(shí)踐，2010，09(3)：205-207.

編輯/蘇小梅