孟德爾分離定律在人類常染色體單基因隱性遺傳病概率計(jì)算中的誤用——以“群體”代替“個(gè)體”

摘 要 通過對兩個(gè)遺傳學(xué)例題的剖析，論證孟德爾分離比不適用于人類個(gè)體層次常染色體單基因隱性遺傳病的有關(guān)計(jì)算;對于隱性遺傳病的某一個(gè)正常個(gè)體而言，可能是純合體也可能是雜合體;應(yīng)分純合子還是雜合子兩種情形來進(jìn)行概率計(jì)算。

關(guān)鍵詞 孟德爾分離定律 概率 隱性遺傳病

中圖分類號(hào) G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 B

1 試題

【例1】 （海南省2012年普通高中基礎(chǔ)會(huì)考）先天性聾啞是一種常見的人類遺傳病，在我省各地都有發(fā)生。長期以來，我省各級(jí)政府和社會(huì)各界十分重視對該病的監(jiān)測和預(yù)防，并在海口、文昌等地投資創(chuàng)辦了多所特殊學(xué)校，對這些聾?。捌渌眢w有缺陷）的孩子給予特殊的關(guān)愛和教育。圖1是某生物研究性學(xué)習(xí)小組經(jīng)過調(diào)查后繪制的某家族先天性聾啞的遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答：

（1） 通過對該遺傳系譜圖的分析可知，先天性聾啞是由常染色體上的 " "（填“顯性”或“隱性”）基因控制的遺傳病。

（2） Ⅰ2為純合子的概率是 " "。Ⅱ6可能的基因型是 " " " "。（用A和a表示相關(guān)基因）

（3） 為了降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)，我國婚姻法明確規(guī)定：禁止近親結(jié)婚。若Ⅲ8和Ⅲ9這對表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聾啞的慨率是

。

參考答案：（1） 隱性 （2） 0 AA 或Aa （3） 1/6

【例2】 （海南省2012年普通高中基礎(chǔ)會(huì)考模擬卷）一對正常夫婦，生了一個(gè)患白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子。若這個(gè)兒子與一個(gè)父親患白化病的正常女子婚配，則出生一個(gè)白化病孩子的概率是（ "）

A. 0 "B. 1/8 "C. 1/6 "D. 1/4

參考答案：C。

2 解析

例1的第（3）問的答案是1/6依據(jù)是：孟德爾分離定律F2代顯性性狀純雜個(gè)體比例1∶2。

根據(jù)人教版教參高中生物必修二中的孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（一），F(xiàn)1為雜合體，基因型為Aa，其自交產(chǎn)生的后代，基因型有三種：AA、Aa、aa，其比例為1∶2∶1，所以，在顯性性狀中：純合體（AA）的比例占1/3;雜合體（Aa）的比例占2/3。

據(jù)此，在上述試題1中，Ⅲ8為雜合體（基因型Aa）的可能性為2/3;Ⅲ9的基因型為Aa，Ⅲ8和Ⅲ9這對表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聾啞的概率是：2/3 × 1/2 × 1/2 =1/6。

在例2中，“這個(gè)兒子的雙親生了一個(gè)患病的妹妹”，可知雙親為雜合體，則這個(gè)兒子為雜合體（基因型Aa）的可能性為2/3，他的結(jié)婚對象父親患病，則他的結(jié)婚對象基因型為Aa，故，二人婚配所生的后代患白化病的概率也是：2/3 × 1/2 × 1/2 =1/6。

3 孟德爾分離定律的誤用

從孟德爾對豌豆所做的一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)來看，其后代F2的純合體與雜合體比例關(guān)系（1：2）是建立在對豌豆進(jìn)行人工的雜交行為且在大量（1064株）的統(tǒng)計(jì)對象基礎(chǔ)之上的。孟德爾分離比出現(xiàn)，必須同時(shí)滿足以下的必要條件：

① 二倍體雙親都是雜合體，假定基因型都記做Aa，其中A、a表示一對等位基因;② 雄性個(gè)體產(chǎn)生含A的精子和含a的精子機(jī)會(huì)相等，雌性個(gè)體產(chǎn)生的卵細(xì)胞機(jī)會(huì)相等;③雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等;④ 受精卵都能發(fā)育成個(gè)體并表達(dá)性狀，不會(huì)出現(xiàn)早夭;⑤ 基因表達(dá)的條件適宜，且環(huán)境相同;⑥ 樣本數(shù)量足夠大，即使一對雙親產(chǎn)生成百上千的后代（例如豌豆、鯽魚），或者一對雙親盡管只能產(chǎn)生一個(gè)或幾個(gè)后代（例如人），但是被統(tǒng)計(jì)的雙親成百上千;⑦ 完全顯性，既不存在等位基因之間的相互作用，也不存在非等位基因之間的相互作用;⑧ 細(xì)胞核遺傳，非細(xì)胞質(zhì)遺傳。

因而，F(xiàn)2代顯性性狀的個(gè)體純合個(gè)體與雜合體比例關(guān)系1∶2的適用對象一般是：植物界——可以進(jìn)行自交。

但對于人類來說，一對夫婦所生的后代數(shù)量不多，而且在上述遺傳學(xué)試題中，雙親僅僅是一對夫婦，不滿足必要條件的第⑥條：“樣本數(shù)量足夠大，即使一對雙親產(chǎn)生成百上千的后代（例如豌豆、鯽魚），或者一對雙親盡管只能產(chǎn)生一個(gè)或幾個(gè)后代（例如人），但是被統(tǒng)計(jì)的雙親成百上千”。因此，在進(jìn)行人類常染色人體單基因遺傳病的相關(guān)計(jì)算中，不能套用“F2顯性性狀個(gè)體中純合個(gè)體與雜合體比例關(guān)系1∶2”，套用則是典型的以“群體”代替“個(gè)體”的錯(cuò)誤算法。

例1中的Ⅲ8其表現(xiàn)的是顯性性狀，即沒有先天性聾啞病，例2中這個(gè)兒子表現(xiàn)的也是顯性性狀，即不患白化病，那么其為基因型AA或Aa。如果套用孟德爾分離定律中F2顯性個(gè)體中純合個(gè)體與雜合體比例關(guān)系1∶2，它們之間應(yīng)存在1∶2的數(shù)量關(guān)系。但1∶2的比例關(guān)系并不完全適用人類兩個(gè)個(gè)體間婚配生育后代個(gè)體基因型比例的計(jì)算。因而，例1中的Ⅲ8的基因型，例2中這個(gè)兒子的基因型只能AA和Aa中的一個(gè)，二者不能同時(shí)存在于同一個(gè)個(gè)體中。所以，在進(jìn)行進(jìn)一步的有關(guān)概率計(jì)算中，要分兩種情形：

第一種情形：如果是純合體，基因型為AA ，則概率是……

第二種情形：如果是雜合體，基因型為Aa，則概率是……

4 典例新解（以例2為例）

（1） 例2的遺傳圖解如圖2所示

（2） 基因型判斷：

I1和I2表現(xiàn)正常，而其后代Ⅱ1是白化病患者，則，I1和I2都為雜合體，基因型為Aa和Aa。Ⅱ2表現(xiàn)正常，則其基因型有兩種可能：AA或者為Aa。Ⅱ2與一個(gè)父親患白化病的正常女子婚配，隱含條件I3正常，該女子的父親患病，其基因型為aa，所以該女子的基因型一定為：Aa。

（3） 概率計(jì)算：

如果Ⅱ2為純合體，則其基因型AA，其與Ⅱ3（基因型為Aa）婚配，后代的基因型為AA或Aa，二者的表現(xiàn)型都為正常，即不會(huì)患白化病，則患白化病的概率為0%。

如果Ⅱ2為雜合體，則其基因型Aa，其與II3（基因型為Aa）婚配，后代Ⅲ的基因型有三種可能（AA、Aa、aa，三種基因型的比例關(guān)系為1∶2∶1），則患白化病的概率為1/4即25%。

因而，本題的答案應(yīng)為0或25%。

5 結(jié)論

孟德爾分離定律中F2顯性性狀個(gè)體中純合體與雜合體比例關(guān)系1∶2不適用人類常染色體單基因隱性遺傳病的某一個(gè)個(gè)體的有關(guān)計(jì)算;在人類常染色體單基因隱性遺傳病中，雙親為雜合子，則其表現(xiàn)正常的某一個(gè)后代要么為純合體，要么為雜合體，二者只能據(jù)其一，不存在1∶2的數(shù)量關(guān)系;

在進(jìn)行進(jìn)一步的概率計(jì)算中，應(yīng)分純合子還是雜合子兩種情形來計(jì)算。概率的表達(dá)形式為： " 或

。

參考文獻(xiàn)：

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