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    首發(fā)睡眠幻覺癥狀的發(fā)作性睡病1例報告

    2014-04-04 17:06:36周錦泉董再文
    四川精神衛(wèi)生 2014年4期
    關鍵詞:體重增加幻覺四聯(lián)

    周錦泉 張 溪 董再文

    發(fā)作性睡病是一個慢性神經(jīng)變性并且可能有自身免疫介導的終身性疾病,臨床表現(xiàn)為病程初期睡眠增多,病程初期或隨后出現(xiàn)猝倒(強烈情感刺激導致的肌肉失張力)[1],可能出現(xiàn)的癥狀有入睡前或覺醒前幻覺、睡眠癱瘓、夜間睡眠問題(生動的夢境、夜間經(jīng)常覺醒)、性格和行為改變、肥胖、認知障礙、性早熟[2],約10%的患者出現(xiàn)四大癥狀[3-4]。臨床較為少見,容易出現(xiàn)誤診。

    1 臨床資料

    患兒女性,6歲,因“入睡時出現(xiàn)幻視10月”入院。于10月前無明顯誘因反復出現(xiàn)夜間入睡時幻視,訴見到各種鬼怪(具體不能詳細描述)而驚醒,有時大叫、躁動不安,以至于不敢入睡。1月后病情漸加重,老師發(fā)現(xiàn)其白天上課時候也入睡,在活動中有跌倒,多在站立、行走、看電視或進食時容易出現(xiàn)。家長認為患兒夜間睡眠差,白天精神不好而未引起重視。發(fā)作時患者雙眼閉合,四肢發(fā)軟,呼之不應。每次持續(xù)2~10分鐘后可喚醒,醒后容易出現(xiàn)嗜睡、煩躁、哭鬧。發(fā)作次數(shù)逐漸增多,最多每天發(fā)作十余次。曾先后在多家醫(yī)院反復就診,診斷為癔癥、癲癇等而予以抗癲癇治療,效果不佳,精神癥狀更為明顯,精神萎靡、吐字不清、不自主吐舌、睡眠增多,脾氣暴躁、愛哭鬧、經(jīng)常打人。發(fā)病以來患兒易怒、言語及活動減少,10個月內(nèi)體重增加7Kg,飲食、大小便正常。既往史、個人史正常,無家族史。體格檢查:T36.8℃,P101次/分,R18次/分,Bp95/65mmHg,身高112cm,體重23Kg。除吐字不清外,其余查體未見明顯異常。智力發(fā)育正常。精神檢查:意識清晰,定向可。言談舉止與周圍環(huán)境協(xié)調(diào)。對答基本切題。除病史外未引出幻覺、妄想,未見思維障礙。情緒不穩(wěn)定,易激惹。注意力欠集中。檢查過程中,時有雙眼閉合,需大聲呼喚才能勉強睜開。自知力存在。

    輔助檢查:(1)血常規(guī)、血生化、丙戊酸鈉血藥濃度、肌酶學、頭顱CT、胸片、心電圖、心臟彩超、腦脊液壓力、常規(guī)及生化均無異常。頭顱MRI:右側海馬溝稍增寬。(2)視頻腦電圖報告:清醒中各區(qū)以欠規(guī)則5~8Hz20~80μvθ、α活動相混合為背景,間有低幅β活動,兩半球大致對稱。過度換氣試驗(HV)視反應正常。睡眠周期紊亂。全程監(jiān)測中未見癲癇樣放電。(3)多導睡眠監(jiān)測:行白天過度嗜睡檢查,即多次小睡潛伏期試驗。夜間多導睡眠圖監(jiān)測示平均睡眠潛伏期縮短為6~8min,覺醒次數(shù)增多,睡眠覺醒周期紊亂,REM潛伏期縮短,直接進入REM睡眠,REM期睡眠在全部睡眠的比例增高。經(jīng)過充足的睡眠(≥6h)后,次日試驗見2次睡眠始發(fā)快速眼動期。

    結合以上資料,最終診為發(fā)作性睡病。給予利他林5mg/d治療5天,癥狀基本緩解,患兒白天睡眠明顯減少,尤其是在學校上課時間。隨訪1年,患兒可正常生活、上學。

    2 討 論

    該病患病率約為0.2%~0.9%,男女患病率無明顯差異,多數(shù)病例始發(fā)于10歲以后,10歲以前發(fā)病者約占5%,部分患者有家族史。有研究表明腦內(nèi)神經(jīng)肽orexin缺乏或其受體功能缺陷可能導致發(fā)作性睡病的發(fā)生[5],也有報道認為與腦干網(wǎng)狀結構上行激活系統(tǒng)功能降低或橋腦尾側網(wǎng)狀核功能亢進有關。主要表現(xiàn)為發(fā)作性睡病四聯(lián)癥:發(fā)作性睡眠100%、猝倒70%、入睡前幻覺25%、睡眠癱瘓5%[5-7]。上述四聯(lián)癥并非每位發(fā)作性睡病患者均全部出現(xiàn),約2/3患者僅表現(xiàn)為短暫性睡眠發(fā)作,另1/3患者除短暫性睡眠發(fā)作外至少伴有三個附加癥狀之一,以猝倒發(fā)作最多見。部分患者可同時伴有夜間睡眠障礙及情感障礙。其病理生理學改變主要是睡眠周期紊亂、快速眼動睡眠期提前出現(xiàn),一般在睡眠開始8min內(nèi)或一入睡即刻出現(xiàn),其臨床表現(xiàn)與快速眼動睡眠期睡眠調(diào)控障礙明顯相關[4-6]。該患兒有明顯的睡眠幻覺、白天睡眠增多、猝倒,尤其腦電圖可見睡眠周期紊亂,多導睡眠圖提示睡眠潛伏期縮短、睡眠周期紊亂,加上該患兒發(fā)病后體重明顯增加(10個月內(nèi)體重增加7Kg),性格發(fā)生改變,也支持文獻報道的發(fā)作性睡病有一些體重增加、性格改變等一些非特異性癥狀[4]。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和多導睡眠腦電圖監(jiān)測結果不難做出診斷,但臨床上很少有患兒四聯(lián)癥全部典型出現(xiàn),因而容易出現(xiàn)誤診。該患兒以睡眠幻覺為首發(fā)就診,根據(jù)患兒的年齡及發(fā)作特點,雖然腦電圖檢查未見癲癇樣波,但一直應用了抗癲藥。反復更換多家醫(yī)院均誤診為顳葉癲癇、癔癥等,使明確診斷更加困難。雖然有睡眠增多的表現(xiàn),但并不以此為主訴,又缺乏全面細致的病史采集、忽略本病的特征是誤診本病的根本原因,提示臨床醫(yī)師采集病史要有寬廣的臨床思維,加強不同學科之間的聯(lián)系與溝通,提高少見病、疑難病例的診療水平很有必要。

    [1] Nevsimalova S,Jara C,Prihodova I,et a1.Clinical features of childhood narcolepsy,Can cataplexy be foretold[J].Eur J Paediatr Neurol,2011,15(4):320-325.

    [2] Nevsimalova S.Narcolepsy in childhood [J].Sleep Med Rev,2009,13(2):169-180.

    [3] Bonakis A,Howard RS,Williams A.Narcolepsy presenting as REM sleep behaviour disorder [J].Clin Neurol Neurosurg,2008,110(5):518-520.

    [4] Plazzi G,Parmeggiani A,Mignot E,et a1.Narcolepsy-cataplexy associated with precocious puberty. Neurology,2006,66(10):1577-1579.

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