ParryRomberg綜合征2例的臨床表現(xiàn)和影像學特征

鄺志華 黃仁彬 李海鵬

ParryRomberg綜合征或稱面偏側(cè)萎縮癥(facialhemiatrophy)，為一種病因未明、進行性發(fā)展的偏側(cè)面部組織營養(yǎng)障礙性疾病。該病較罕見，現(xiàn)報道2例具有特征性的病例。

1 臨床資料

病例1，男性，10歲，因“發(fā)現(xiàn)雙側(cè)面部不對稱3年”在2010年就診于本院神經(jīng)科?；颊哂?年前被家人發(fā)現(xiàn)右側(cè)面頰部凹陷，家人以為側(cè)睡引起，故未予重視。后漸出現(xiàn)右側(cè)面頰部較左側(cè)明顯萎縮，右側(cè)咀嚼硬東西時感乏力、疼痛，伴有右側(cè)面部少汗，不伴有眉毛脫落、面部抽搐，無頭痛、頭暈，無智力下降等癥狀。之后患兒漸伴有自卑心理，不敢與同學朋友交流，學習成績一般?；颊邿o家族史及其他遺傳病史，其父母親非近親結(jié)婚。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神清，右側(cè)面部萎縮，皮膚光滑、菲薄，右側(cè)面部感覺過敏，口角向右側(cè)歪斜，左側(cè)鼻唇溝變淺，伸舌偏右無震顫，右側(cè)舌肌萎縮(圖1)，余無陽性體征。頭顱MRI示右側(cè)面部皮下組織萎縮，顱內(nèi)無異常信號(圖2)，結(jié)合典型特征，考慮診斷為ParryRomberg綜合征。

圖1 患兒右側(cè)面部萎縮、光滑、菲薄，右側(cè)舌肌萎縮

病例2，男性，32歲，因“進行性右側(cè)面部萎縮伴面部抽搐4年”于2009年4月29日就診于本院?；颊?年前發(fā)現(xiàn)兩側(cè)面部不對稱，右側(cè)稍小于左側(cè)，萎縮逐漸明顯，并出現(xiàn)右側(cè)面部抽搐，每次持續(xù)數(shù)十秒，氣候寒冷時發(fā)作頻繁，同時伴有右側(cè)面部無汗、眉毛和胡須脫落，未累及右側(cè)頸部、軀干及四肢。既往史、家族史無特殊。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神清，右側(cè)面部萎縮，眉毛、胡須部分脫落，右側(cè)口唇萎縮，伸舌偏右，右側(cè)舌肌萎縮無震顫，余無陽性體征。頭顱MRI示右側(cè)面部皮下組織萎縮，顱內(nèi)無異常信號，結(jié)合典型特征，考慮診斷為ParryRomberg綜合征。目前患者已失訪。

圖2 患兒右側(cè)皮下組織呈萎縮性改變

2 討論

ParryRomberg綜合征是一種進行性偏側(cè)面部組織營養(yǎng)障礙性疾病，少數(shù)病變范圍累及肢體或軀干，在1871年被Eulenberg命名為progressivehemifacialatrophy(PFH)，進展性偏側(cè)萎縮癥。此病發(fā)病年齡多為10～20歲，隱匿起病，發(fā)病率為1/700000，男性患者較少見。該病病因不明確，可繼發(fā)于脂肪代謝障礙、某些病毒感染如脊髓灰質(zhì)炎、創(chuàng)傷、內(nèi)分泌紊亂、自身免疫性疾病等。部分患者可并發(fā)錯構(gòu)瘤、先天性動脈瘤、腦發(fā)育不全等，由此推測本病可能與遺傳因素有關(guān)。

ParryRomberg綜合征發(fā)病部位多為一側(cè)面部，很少超過中線及影響軀干和四肢，表現(xiàn)為一側(cè)面部局灶性的皮下脂肪及結(jié)締組織的慢性萎縮，且可有色素沉著、白斑、毛發(fā)的脫落、無汗、眼凹陷、舌肌萎縮、牙齒脫落等，大多數(shù)病例在進展2～20年后趨于緩解，但伴發(fā)癲癇間者可能持續(xù)進展。病情輕重主要取決于發(fā)病的年齡和可能的腦病理變化程度。Parry Romberg綜合征的診斷是基于患者的病史和體征特點。2例患者發(fā)病年齡分別為7歲和28歲，以進行性偏側(cè)面部萎縮為臨床特點，MR提示面部偏側(cè)皮下脂肪萎縮，肌肉未受累。隨訪中發(fā)現(xiàn)病例1發(fā)病后進展3年停止進展。MR能區(qū)分患者面部皮下組織萎縮和正常肌肉，此為該病早期特征之一，故MR在ParryRomberg綜合征的診斷中很有意義。此病尚無有效的治療方法，在進展期以改善營養(yǎng)狀態(tài)，訓(xùn)練肌肉活動為主。伴癲癇間、偏頭痛、三叉神經(jīng)痛、眼部炎癥患者給予對癥治療，畸形部位可行整形美容手術(shù)。此外，早期診斷和社會心理指導(dǎo)可改善患者生活質(zhì)量。

病例1隨訪3年，面部萎縮未進展，身體其他部位未出現(xiàn)萎縮，智力發(fā)育正常?；純夯疾∫詠硪蛲饷踩毕荽嬖谧员?、自閉心理，在我們診斷此病并進行社會心理指導(dǎo)后患者與人溝通明顯改善。