基因篩檢受檢者權(quán)利研究*

紀(jì)紅心

(山東政法學(xué)院民商法學(xué)院，山東 濟(jì)南 250014)

近年來，隨著基因技術(shù)和理論的突飛猛進(jìn)，基因篩檢作為一種高效的公共健康手段，在世界各國得到廣泛運(yùn)用，但社會(huì)各界人士對(duì)此爭(zhēng)議異常激烈。而在我國，雖然利用基因進(jìn)行疾病篩檢的技術(shù)已經(jīng)起步，然而由于我國相關(guān)法律中受檢者的權(quán)利規(guī)定的較為籠統(tǒng)、概括，不夠細(xì)致，可實(shí)施性不強(qiáng)，給醫(yī)療事務(wù)和法律事務(wù)增添了許多煩惱；更鑒于我國濃厚的社會(huì)本位思想，忽略了基因篩檢中的個(gè)人權(quán)利，因此在基因篩檢過程中產(chǎn)生了諸多問題?！盎蜥t(yī)學(xué)技術(shù)觸及了人之尊嚴(yán)、自由等根本價(jià)值,引發(fā)了諸多倫理和社會(huì)問題,也要求對(duì)現(xiàn)行法律秩序進(jìn)行反思。”[1]P1本文旨在梳理基因篩檢受檢者的權(quán)利，厘清基因篩檢中政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及受檢者三方的權(quán)利與義務(wù)，以期有助于保護(hù)受檢者的個(gè)人權(quán)利，更有助于基因篩檢這一公共健康手段的合法實(shí)施，保障公共健康。

一、基因篩檢：預(yù)防疾病的公共健康手段

生命健康關(guān)乎人的最高利益的人格，為自然人最根本之利益，是一項(xiàng)“人之所以為人，并成為法律主體之根基”[2]P94的一項(xiàng)基本人權(quán)。同時(shí)，生命健康關(guān)乎人的自由度，“一個(gè)因身患疾病而受苦、但又沒有支付手段來得到治療的成年人,不僅是可以防治的疾病和可能避免的死亡的受害者,而且也被剝奪了——為自己或者為別人——做各種事情的自由,而作為一個(gè)負(fù)責(zé)任的人,他本來可能是希望做這些事的。”古希臘先哲亞里士多德在《政治學(xué)》中也談到：“食料固然為人生所需要，健康也是人生所需要。廣義地泛說一位家主或政治家的業(yè)務(wù),它是應(yīng)該注意到家庭或城邦中每一分子的健康的；但嚴(yán)格地說個(gè)人的職責(zé),這就應(yīng)該是醫(yī)師的本分,而不是家主或政治家的本分?！盵3]P3

正因如此，醫(yī)療技術(shù)隨著社會(huì)的進(jìn)步和個(gè)人及政府的重視發(fā)展起來，早期的醫(yī)療基本就是“對(duì)癥下藥”的過程?！皩?duì)癥”是診斷，是手段，如華佗的“望聞診切”，而目的是“下藥”，開出處方，從而治愈疾病，使病人的身體恢復(fù)健康。其中，檢測(cè)是一項(xiàng)重要的幫助醫(yī)生做出處方的手段。所以早期的常規(guī)醫(yī)療檢測(cè)的目的在于檢查一個(gè)人是否出現(xiàn)某種癥狀，是否已經(jīng)患有某種疾病，或身體功能是否出現(xiàn)變化。醫(yī)生根據(jù)這些臨床上的表象，結(jié)合已經(jīng)存在的某些疾病的特征，對(duì)患者做出是否患有疾病，以及患有什么疾病的判斷。由于受科學(xué)發(fā)展的限制，剛開始的醫(yī)療檢測(cè)主要是“就病治病”，即病人生病、身體出現(xiàn)問題才找到醫(yī)生要求檢測(cè)；醫(yī)生通過檢測(cè)，針對(duì)病人所患的疾病開出藥方，以期“妙手回春”。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，逐步發(fā)展到更加注重預(yù)防疾病，醫(yī)療檢測(cè)更重視預(yù)防的常規(guī)檢測(cè)，這種檢測(cè)較瀕臨疾病時(shí)的“患病投醫(yī)”而言，無疑是進(jìn)步的；但由于醫(yī)療科技限制，常規(guī)醫(yī)療檢測(cè)效果不佳，適用范圍較小，預(yù)測(cè)結(jié)果不精確，成本太高，風(fēng)險(xiǎn)較大……這使得常規(guī)醫(yī)療檢測(cè)的作用大減。

而隨著被譽(yù)為“生物技術(shù)世紀(jì)的綠色黃金”[4]P39——基因的發(fā)現(xiàn)，人們驚喜地看到，基因作為表現(xiàn)其遺傳性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)，在很大程度上決定了我們的身體特征，各種疾病的易感性或抵抗性，對(duì)治療的反應(yīng)，以及是否會(huì)將某些遺傳疾病傳給后代。[5]P73換言之，就是很大程度上決定生物的特征及未來的發(fā)展。①科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)基因與很多的疾病有關(guān)，如基因與腫瘤、腦部退化、高血壓、心臟病有關(guān)系。②必須強(qiáng)調(diào)的是，有一個(gè)病變基因不代表你會(huì)發(fā)病，而是代表你的危險(xiǎn)性比較高，因此我們稱這些是危險(xiǎn)因子，這些危險(xiǎn)因子已經(jīng)到了基因的階段，所以任何時(shí)間，不論是大人或小孩都可以去檢測(cè)它，以便于早發(fā)現(xiàn)早治療。隨著基因時(shí)代的到來、人類基因組計(jì)劃的實(shí)行，基因科技③得到廣泛運(yùn)用。于是，基因檢測(cè)作為基因解讀科技的一種手段亦得到廣泛運(yùn)用。其原理是通過檢測(cè)特定基因是否存在及存在何種缺陷，并通過技術(shù)手段分析，以達(dá)到診斷的目的。它是個(gè)體的自愿的“檢測(cè)是否具有某種與特定疾病有關(guān)的基因缺陷，包括先天性缺陷和后天基因變異，幫助個(gè)人了解自己對(duì)特定疾病的‘基因傾向性’。其目的在于檢測(cè)未來有可能發(fā)生但尚未發(fā)生的疾病之間存在聯(lián)系的基因狀況?！盵6]P688

雖說基因檢測(cè)的效果較傳統(tǒng)的醫(yī)療檢測(cè)手段有極大進(jìn)步，但與傳統(tǒng)檢測(cè)存在同樣的缺陷，當(dāng)病人已經(jīng)有一定的“癥狀”發(fā)生后，醫(yī)師才利用醫(yī)學(xué)技術(shù)來“檢測(cè)”究竟病人是否罹患何種疾病，往往為時(shí)已晚，或者必須耗費(fèi)很長時(shí)間來治療疾病。于是乎，強(qiáng)調(diào)預(yù)防重于治療的預(yù)防醫(yī)學(xué)便希望能夠及早為高風(fēng)險(xiǎn)的病人進(jìn)行“檢測(cè)”，希望能夠早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。[7]P61但是由于科技水平的限制，能檢測(cè)的基因還相對(duì)較少，且檢測(cè)的費(fèi)用較高，難以適合群體的檢測(cè)。

而基因篩檢與基因檢測(cè)不同。所謂篩檢，指的是還沒有發(fā)病前就先做檢查，檢查一個(gè)小孩有沒有這種疾病基因就是一種篩檢。它檢測(cè)的是群體，在不可能對(duì)與疾病或殘疾可能相關(guān)的每種基因作普查的情況下，在某種遺傳疾病異常流行的群體中作常規(guī)檢測(cè)[6]P708，其目的是“希望通過篩檢，找出高危險(xiǎn)人群，進(jìn)而預(yù)防疾病的發(fā)生，或可以因早期發(fā)現(xiàn)而有治療的機(jī)會(huì)，因此是國內(nèi)外都已行之有年的公共衛(wèi)生手段?！盵7]P59

基因篩檢與基因檢測(cè)都是基因科技的運(yùn)用，都是檢測(cè)疾病的一種方法，二者聯(lián)系密切，但是兩者又屬于不同的技術(shù)，基因檢測(cè)是針對(duì)個(gè)人的醫(yī)療行為，費(fèi)用昂貴，技術(shù)復(fù)雜先進(jìn)，檢測(cè)的疾病范圍較大，預(yù)測(cè)性較高。而基因篩檢則是針對(duì)群體的一種預(yù)防疾病的公共健康手段，費(fèi)用低廉，技術(shù)簡便成熟，檢測(cè)的疾病范圍較小且限于十分嚴(yán)重的疾病，預(yù)測(cè)性較小，還需進(jìn)一步確診。[7]P60

例如新生兒篩檢，是指對(duì)每個(gè)新生兒通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩檢，達(dá)到早期診斷、早期治療，從而預(yù)防新生兒因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡，是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的預(yù)防措施之一，許多國家都對(duì)所有的新生兒進(jìn)行一定遺傳疾病的篩檢。美國新生兒的篩查早在20世紀(jì)60年代已經(jīng)開始,較為發(fā)達(dá)。根據(jù)美國“基因聯(lián)盟”(Genetic Alliance)的估計(jì)，目前有將近700多種基因可加以檢測(cè)。④中國新生兒疾病篩查起步于1989年，北京、上海、天津、廣州、山東等省市逐步開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥常規(guī)篩查。1994的《母嬰保護(hù)法》中規(guī)定逐步開展新生兒疾病篩查。2009年的《新生兒疾病篩查管理辦法》提出對(duì)新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查。目前，我國很多省市均已開展了新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等疾病的篩查，治療苯丙酮尿癥的奶粉供給問題也已解決。其中，北京、上海、山東等地的篩查覆蓋率已達(dá)到95%以上。然而我國的新生兒疾病篩查工作總體還比較落后，仍有很多兒童因未能及時(shí)診斷和治療而留有嚴(yán)重的智力殘疾。隨著串聯(lián)質(zhì)譜儀⑤在我國的應(yīng)用及作為“遺傳代謝病篩查的有效工具”的液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)技術(shù)在遺傳代謝病高危兒童篩查中的應(yīng)用，[8]LC-MS/MS技術(shù)在診斷中高效、準(zhǔn)確的遺傳代謝病的篩查為科學(xué)防治提供參考，使得越來越多的疾病可以在新生兒時(shí)期被篩查出來。

因?yàn)榛蛉毕菀鸬募膊?如先天性代謝異常)非常多，但不是所有疾病都可進(jìn)行基因篩檢，判斷某疾病是否適合進(jìn)行篩檢的必要條件包括以下幾方面：第一，基因缺陷或遺傳疾病十分嚴(yán)重，該疾病的發(fā)生率高，有全面篩檢的必要性與價(jià)值。畢竟，基因篩檢是一種公共衛(wèi)生手段，強(qiáng)制對(duì)某一群體的某種基因進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)一些病情較輕的疾病(如流行感冒)完全沒必要進(jìn)行篩檢。第二，在疾病發(fā)病早期，疾病的癥狀并不明顯，如不及時(shí)治療會(huì)急速惡化導(dǎo)致嚴(yán)重的后遺癥。如苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，在新生兒時(shí)期，疾病的癥狀并不明顯，如不及時(shí)治療會(huì)急速惡化，導(dǎo)致嚴(yán)重的后遺癥。第三，現(xiàn)行科技條件下已有較經(jīng)濟(jì)且可行的篩檢方法。如果篩檢的方法不成熟，對(duì)當(dāng)事人有副作用，或者篩檢的方法繁雜，不適合推廣，這就不適用于大規(guī)模的基因普查，而且需符合經(jīng)濟(jì)原則，考慮成本效益。第四，該疾病一旦被診斷出，有預(yù)防、治療或控制的方法，符合成本效益規(guī)則。

基因蘊(yùn)含的信息十分豐富，但如果篩檢出的疾病，我們無法預(yù)防、治療或改善，知道自己有帶病基因，卻束手無策，坐以待病，實(shí)在不人道。檢出尚未研發(fā)出有效療法的帶病基因，不僅會(huì)增加當(dāng)事人的心理負(fù)擔(dān)，還會(huì)使他們認(rèn)為自己注定是悲慘命運(yùn)，會(huì)養(yǎng)成“破罐子破摔”的心態(tài)。但對(duì)育齡婦女和已懷孕婦女，疾病是無法預(yù)防或改善的嚴(yán)重疾病，仍可能因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)基因缺陷，避免將遺傳疾病傳給下一代，仍有篩檢的實(shí)益，因此國家可能針對(duì)某些嚴(yán)重疾病，鼓勵(lì)孕婦在產(chǎn)前檢查時(shí)接受基因篩檢。例如我國《孕產(chǎn)期保健工作管理辦法》建議的檢查項(xiàng)目有：妊娠16-20周知情選擇進(jìn)行唐氏綜合癥篩查，妊娠24-28周進(jìn)行妊娠期糖尿病篩查。

二、私法領(lǐng)域：基因篩檢醫(yī)療關(guān)系中受檢者的權(quán)利

在基因篩檢的醫(yī)患關(guān)系中，受檢者享有一般患者在醫(yī)患關(guān)系中的各項(xiàng)權(quán)利，基于基因篩檢關(guān)系的特殊性，以下幾項(xiàng)權(quán)利尤為重要：基因篩檢受檢者享有知情同意的權(quán)利，醫(yī)療機(jī)構(gòu)(醫(yī)生)有告知的義務(wù)；對(duì)于基因篩檢的結(jié)果，受檢者享有被告知、解讀與遺傳咨詢的權(quán)利；受檢者對(duì)基因篩檢結(jié)果享有隱私權(quán)。

(一)醫(yī)生的告知義務(wù)及告知后受檢者同意的權(quán)利

醫(yī)生的告知義務(wù)與患者的知情同意權(quán)是一般醫(yī)患關(guān)系中的基本法理，我國《侵權(quán)責(zé)任法》第55條、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第33條都規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)尊重患者對(duì)自己的病情、診療的知情權(quán)利，在診療中應(yīng)向患者說明病情和醫(yī)療措施。在實(shí)施手術(shù)、特殊檢查、特殊治療時(shí)，需要向患者說明醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)、替代醫(yī)療方案等情況，并取得書面同意。未盡告知義務(wù)造成損害的，應(yīng)承擔(dān)賠償責(zé)任?；蚝Y檢即屬于其中的特殊檢查。

1．醫(yī)生的告知義務(wù)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)或有關(guān)部門進(jìn)行基因篩檢時(shí)，收集及利用從個(gè)人身上所記錄或取得基因信息時(shí)，“由于這些基因信息攜帶有大量與個(gè)人生理心理健康及生活有關(guān)的內(nèi)容，甚至這些基因信息攜帶了大量與個(gè)人生理心理健康及生活有關(guān)的內(nèi)容，甚至包含有許多自己都還不清楚的資訊，那么這些與個(gè)人密切相關(guān)的資訊及資料，明顯牽涉到個(gè)人的的私領(lǐng)域范圍，而且研究者對(duì)其加以利用的結(jié)果，可能更一步影響到個(gè)人的生活、或影響別人(或自己)對(duì)自己的認(rèn)知；”[9]P258況且，基因篩檢的專業(yè)性、技巧性和技術(shù)性較強(qiáng)，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)術(shù)語并非一般患者所能理解，因此研究者必須在開始研究之前讓受檢者知情。只有在受檢者充分了解相關(guān)情況，才能在自由意志下做出真實(shí)的意思表示和抉擇。我國司法實(shí)踐中發(fā)生過很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)檢中未充分告知唐氏綜合征篩檢程序?qū)е绿剖蟽撼錾慌匈r償?shù)陌咐Ｔ趧⑽奈?、程瑞花與安丘市人民醫(yī)院醫(yī)療服務(wù)合同糾紛案中，劉文武、程瑞花夫婦在妻子程瑞花懷孕后，在安丘市人民醫(yī)院作產(chǎn)前檢查，雙方簽署了《唐氏綜合征篩查協(xié)議書》，醫(yī)院出具的篩查報(bào)告單稱“唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)1:2317(低危)，建議：篩查結(jié)果(低危)表明篩查正常，孕婦懷有唐氏綜合征較低，屬低危人群” 。但篩查并不能代替診斷，被篩查認(rèn)為低危的也有非常小可能性為唐氏妊娠。法院認(rèn)為，醫(yī)院未按法律法規(guī)履行書面告知“產(chǎn)前診斷”的義務(wù)，對(duì)程瑞花生育唐氏兒存在過錯(cuò)，判決醫(yī)院賠償50000元精神撫慰金。⑥

根據(jù)英國知名的生物倫理學(xué)會(huì)，曾在1993年底發(fā)表有關(guān)基因篩檢的倫理議題的報(bào)告中，羅列醫(yī)療機(jī)構(gòu)所必須充分告知受檢對(duì)象下列事項(xiàng)：(1)基因異?？赡軙?huì)有的情況，其嚴(yán)重性、變化、療法等；(2)該基因異常遺傳的方式；(3)篩檢的可靠程度，還有發(fā)展出疾病的幾率；(4)告知篩檢結(jié)果的程序，以及樣本的處理方式；(5)如果檢驗(yàn)結(jié)果為陽性，對(duì)于受檢對(duì)象、小孩及其家屬未來可能產(chǎn)生的影響；(6)如果受檢對(duì)象是產(chǎn)婦，必須提醒她篩檢可能會(huì)有一些尷尬的意外結(jié)果，例如孩子的血緣等。

此外，在篩檢之前，篩檢的項(xiàng)目以及樣本的處理，應(yīng)該準(zhǔn)確告知受檢者，受檢者也應(yīng)該有權(quán)要求銷毀樣本。在取得受檢者同意時(shí)，更要注意告知的態(tài)度，避免讓受檢者產(chǎn)生任何受到強(qiáng)迫的感覺，以落實(shí)真正的同意機(jī)制。同時(shí)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)的告知義務(wù)應(yīng)遵循適當(dāng)?shù)脑瓌t，即基因篩檢前需告知與他們做出同意或拒絕有關(guān)的一切情況，需注意，不能提供太多的信息，超出當(dāng)事人作出決定的需要，這會(huì)妨礙他們對(duì)于信息的理解，反而會(huì)幫倒忙；而提供一大堆信息可能是為了維護(hù)研究人員的利益，而不是幫助捐贈(zèng)者理解這些信息。[10]P264-265

2．受檢者的同意。知情同意原則的法理基礎(chǔ)在于人性尊嚴(yán)，體現(xiàn)了人的自由，而自由的精髓就在“人的主體性”，而“人的主體性”也就是人性尊嚴(yán)的本質(zhì)。[6]P206從本質(zhì)上“是以尊重人的自主性，保護(hù)個(gè)人權(quán)利和福利為出發(fā)點(diǎn)?！盵10]P172除了一些國家規(guī)定的需強(qiáng)制篩檢的疾病，可以不需要征求當(dāng)事人的同意，其它的都需經(jīng)過當(dāng)事人的明確的、真實(shí)的同意。

而同時(shí)，在某些情況下的篩檢適用“推定同意”原則：許多國家因免費(fèi)或補(bǔ)助，篩檢程序成為醫(yī)療慣行，且通常醫(yī)護(hù)人員并不會(huì)告知父母，除非受檢者簽名表達(dá)反對(duì)，否則就會(huì)自動(dòng)進(jìn)行篩檢，稱為推定同意篩檢。美國小兒科醫(yī)學(xué)會(huì)提出針對(duì)新生兒篩檢的知情同意，形式上可不要求簽署同意書，但必須提供父母篩檢的目的與篩檢陽性結(jié)果等相關(guān)資訊。所以，最重要的應(yīng)該是提供父母同意前的足夠信息，而此過程與父母對(duì)于新生兒篩檢知識(shí)的了解程度與決策能力息息相關(guān)。推定同意，不再額外進(jìn)行告知后同意的程序，因此篩檢成本較低。但有時(shí)受檢者可能根本不知道自己已經(jīng)接受了某些疾病的篩檢，即使知道，可能也不清楚篩檢的目的，以及他們擁有拒絕的權(quán)利。例如新生兒基因篩檢，許多國家都由政府編列預(yù)算，篩檢程序成為醫(yī)療慣行，且通常醫(yī)護(hù)人員并不會(huì)告知父母，父母并沒有機(jī)會(huì)拒絕接受篩檢。因此，采推定同意的篩檢政策，仍須審慎平衡公共衛(wèi)生利益與當(dāng)事人權(quán)益間可能的沖突，應(yīng)限于有重大公共衛(wèi)生之必要、法律有明文規(guī)定、當(dāng)事人事前有機(jī)會(huì)可以選擇退出、且篩檢對(duì)當(dāng)事人所造成的侵害較小，才可以采用推定同意篩檢的方法。

按照我國《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定的自愿和知情選擇的原則，醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施篩查前，應(yīng)當(dāng)如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人如下事項(xiàng)：新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況，并取得簽字同意。我國對(duì)于新生兒的篩查強(qiáng)調(diào)知情同意，并未采取推定同意的方式，這不利于新生兒的疾病預(yù)防，建議在免費(fèi)的前提下實(shí)行推定同意制度。

但是產(chǎn)前篩檢則不能采用推定同意。產(chǎn)前基因篩選是一種對(duì)遺傳疾病的預(yù)防手段，早點(diǎn)預(yù)知胎兒的身體狀況、智力等，為父母的優(yōu)生選擇做參考。父母可以對(duì)于患有重大的、難以治療甚至無法治療疾病的嬰兒可以選擇早治療或者墮胎，這既能減輕父母的負(fù)擔(dān)，也能節(jié)約社會(huì)對(duì)于重病患者、殘障患者的治療、照顧費(fèi)用。雖說產(chǎn)前篩檢益處頗多，但由于基因篩檢不能保證100%準(zhǔn)確，萬一有誤差使得父母做出錯(cuò)誤抉擇，可能會(huì)使其抱憾終身。而且產(chǎn)前基因篩檢私密性較大，萬一檢測(cè)出胎兒不是丈夫的血緣，可能因此夫妻二人變得貌合神離，更使得幼兒被引產(chǎn)的可能性增大，可謂“胎兒無罪，篩檢其罪”。因此，產(chǎn)前篩檢萬不可采取推定同意。只有明示同意，讓父母自己選擇，并自己承擔(dān)，無論是佳音還是惡果。

而我國《新生兒疾病篩查管理辦法》在第十一條中做了如下規(guī)定，原則上新生兒疾病篩查應(yīng)當(dāng)由當(dāng)事人遵循自愿和知情選擇。醫(yī)療機(jī)構(gòu)在對(duì)新生兒實(shí)施疾病篩查前，對(duì)于新生兒疾病篩查的項(xiàng)目，應(yīng)當(dāng)如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，羅列需要篩查的條件、篩查的方式、篩查結(jié)果的靈敏度以及篩查費(fèi)用等情況，并取得監(jiān)護(hù)人的簽字同意。于此不難看出，我國對(duì)于新生兒的檢測(cè)只是一味片面地強(qiáng)調(diào)監(jiān)護(hù)人的知情同意，并沒有采用推定同意的方式；這種做法顯然對(duì)新生兒的保護(hù)不利，對(duì)于嬰兒的篩查與產(chǎn)前篩查也沒有加以區(qū)分，弊端顯現(xiàn)較多。

在醫(yī)療觀念演變趨勢(shì)下，新生兒篩檢的強(qiáng)制執(zhí)行政策仍存在以下疑問：是否對(duì)新生兒絕對(duì)有益，或者在強(qiáng)制執(zhí)行的原則下，是否需新增篩檢的項(xiàng)目，需增訂適當(dāng)?shù)呐涮状胧?、遺傳咨詢服務(wù)與法令來加以規(guī)范？另外，當(dāng)事人的知情同意過程，是否也應(yīng)當(dāng)注入新的理念與新的執(zhí)行模式？這些議題，都須重新評(píng)估與思考，使之能夠尊重新生兒父母知情的權(quán)利，并降低服務(wù)過程中對(duì)于父母所帶來的心理沖擊或負(fù)面的影響。這些議題也值得我們進(jìn)行專項(xiàng)研究，并期待相關(guān)部門，立足于實(shí)踐，通過立法加以完善。

(二)篩檢結(jié)果告知、解讀與遺傳咨詢權(quán)利

2003年世界衛(wèi)生組織(WHO)在對(duì)世界各國提出的基因醫(yī)學(xué)政策報(bào)告中,提出依據(jù)生命倫理的有益原則，基因篩檢應(yīng)該提供后續(xù)咨詢管道，如果有治療或預(yù)防的方法，應(yīng)盡快提供給受檢者。我國《新生兒疾病篩查管理辦法》第12條規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒患有篩查病種的，應(yīng)當(dāng)履行及時(shí)告知其監(jiān)護(hù)人的義務(wù)，并提出治療和隨診建議。但我國只強(qiáng)調(diào)告知，而不注重解讀與提供咨詢。實(shí)踐中，醫(yī)療機(jī)構(gòu)提出治療與隨診建議較少。很多民眾對(duì)于篩檢結(jié)果的意義并不知曉，使得基因篩檢的作用大打折扣。畢竟，基因篩檢結(jié)果往往必須再做進(jìn)一步檢測(cè)才能確定，同時(shí)篩檢的相關(guān)資訊涉及個(gè)人的資訊，結(jié)果的解讀也涉及遺傳學(xué)上的專業(yè)用語及后續(xù)的醫(yī)療選擇，因此基因篩檢應(yīng)該重視篩檢結(jié)果的告知、相關(guān)的保密措施，以及遺傳咨詢服務(wù)，建議在有關(guān)立法中對(duì)篩檢結(jié)果的解讀與遺傳咨詢進(jìn)行明確規(guī)定。

(三)篩檢結(jié)果隱私權(quán)

隱私權(quán)是自然人享有的對(duì)其個(gè)人和公共利益無關(guān)的個(gè)人信息、私人活動(dòng)和私有領(lǐng)域進(jìn)行支配的人格權(quán)”。[11]P288-299日本學(xué)者研究得出，隱私權(quán)起源于美國，后又向兩個(gè)方向發(fā)展，一是在私生活領(lǐng)域，提倡“自己決定權(quán)”；二是提倡“個(gè)人信息的控制權(quán)”。[12]基因是由DNA等遺傳物質(zhì)所組成，可以說基因是“身體的一部分”，可以說其具有人格屬性。[13]P215基因信息反映一個(gè)人的基因組成特征，性質(zhì)上是“關(guān)于某人基因組成的信息”，個(gè)人應(yīng)當(dāng)擁有對(duì)其本身基因信息的隱私權(quán)，內(nèi)容包括基因信息之運(yùn)用、保密、流通等。但是基因信息隱私權(quán)又有其特殊性，人類基因資料在經(jīng)濟(jì)和商業(yè)方面的作用日益重要，采集、處理、使用和保存人類基因資料，對(duì)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，甚至對(duì)并非醫(yī)學(xué)的用途，具有至關(guān)重要的作用?；蛸Y料具有高度敏感性而具有特殊的地位，需要相對(duì)應(yīng)的保障。[9]P266

國際人類基因組織《關(guān)于遺傳研究道德的原則性聲明》規(guī)定，篩檢后得知的基因資訊，具有個(gè)人性、私密性、擴(kuò)散性、預(yù)測(cè)性、影響力十分強(qiáng)大。國際人類基因組織理事會(huì)邀請(qǐng)來自一些國家和一些專業(yè)的專家們組成的倫理、法律與社會(huì)問題委員會(huì)建議，“對(duì)遺傳信息保密，予以保證承認(rèn)隱私并防止未經(jīng)授權(quán)獲得遺傳信息。應(yīng)該發(fā)展下列工作并在取樣前到位：給這種信息加上密碼，在控制下進(jìn)入的程序以及轉(zhuǎn)讓和保存樣本與信息的政策。對(duì)家庭成員現(xiàn)實(shí)的或潛在的利益應(yīng)特別予以考慮?！?/p>

2003年聯(lián)合國教科文組織針對(duì)基因信息發(fā)表了《人類基因資料國際宣言》指出，在搜集、處理、使用及儲(chǔ)存任何人類基因資料的過程中，均應(yīng)尊重個(gè)人尊嚴(yán)。該宣言同時(shí)要求，為保護(hù)人權(quán)，當(dāng)基因資料可辨識(shí)當(dāng)事人身份時(shí)，政府應(yīng)當(dāng)依據(jù)國際人權(quán)法，保護(hù)當(dāng)事人、家屬、或社群的隱私與秘密，不得泄露給第三人，尤其不得泄露給雇主、教育機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司或其家屬，除非符合國際人權(quán)與重大公共利益而且經(jīng)法律授權(quán)，或取得當(dāng)事人事前、知情、自由且明示的同意外。同樣，2003年世界衛(wèi)生組織在當(dāng)年度對(duì)世界各國提出的基因醫(yī)學(xué)政策報(bào)告中，提出依據(jù)生命倫理的不傷害原則，篩檢結(jié)果在未經(jīng)受檢者同意前，不得向雇主及保險(xiǎn)人揭露，以免可能的歧視產(chǎn)生。我國衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》中并未規(guī)定受檢者的隱私權(quán)及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的保密義務(wù)，是重大缺陷，建議補(bǔ)充完善。

三、公法領(lǐng)域：基因篩檢中國家公共健康權(quán)力與受檢者自己決定權(quán)的平衡

(一)基因篩檢受檢者自己決定權(quán)與權(quán)利限制

自己決定權(quán)屬于一種人格自我發(fā)展權(quán)，即每個(gè)人皆應(yīng)有機(jī)會(huì)依己意決定自己的未來，決定幸福追求的方向，也就是說，凡與自我人格發(fā)展與形塑有關(guān)的部分，個(gè)人應(yīng)有自決權(quán)，在此部分排除他決、他律或他治。[14]P285-286這一法學(xué)術(shù)語來自日本，[15]而日本則是受到美國學(xué)術(shù)界有關(guān)隱私權(quán)理論與司法實(shí)踐方面的啟發(fā)。1890年，美國Samuel D. Warren和Louis D. Brandies兩位法學(xué)家，將隱私權(quán)(right to privacy)定義為“不受他人干涉的權(quán)利(right to be let alone)”。美國學(xué)者W illiam L. Prosser(著名的侵權(quán)行為法學(xué)者)1960年發(fā)表了論隱私的論文，整理后被美國的《侵權(quán)行為法重述》所采納，從而構(gòu)成了美國侵權(quán)行為隱私權(quán)的基本體系。美國憲法雖然對(duì)隱私權(quán)未作具體規(guī)定,但是為保障個(gè)人的隱私免受來自國家權(quán)力的侵害,美國法院(特別是聯(lián)邦最高法院)另外創(chuàng)設(shè)了憲法上的隱私權(quán),把隱私權(quán)提升為受憲法所保障的基本權(quán)利。

受美國法學(xué)界的影響, 日本也逐漸發(fā)展出了一套“自己決定權(quán)”的學(xué)說。日本通說認(rèn)為，自己決定權(quán)的法理基礎(chǔ)，即《日本憲法》“幸福追求權(quán)”之一部。既然“個(gè)人身份受尊重”，其最重要的價(jià)值根本即在于“基于個(gè)人意思而選擇決定之自由”之存在，因此每個(gè)人的自治自律權(quán)利便成為自己決定權(quán)及自由權(quán)利的基本。[16]P37而最早確立自己決定權(quán)的判例來自花子手術(shù)輸血侵權(quán)案[17]P249，其后此類案例不斷。關(guān)于自己決定權(quán)的概念，有日本學(xué)者認(rèn)為，一般而言，自己決定權(quán)是“就與他人無關(guān)的事情，自己有決定權(quán)，僅僅對(duì)自己有害的行為，由自己承擔(dān)責(zé)任”的權(quán)利，[18]P3總之，自己決定權(quán)與人格聯(lián)系密切，是對(duì)私事自己決定不受他人干涉的權(quán)利，它強(qiáng)調(diào)人的自由價(jià)值和尊嚴(yán)，是一項(xiàng)基本人權(quán)。

而公共健康實(shí)踐具有很強(qiáng)的整體目的性，是維護(hù)社會(huì)整體健康利益的公共健康服務(wù)，無可避免對(duì)于私人權(quán)利進(jìn)行干涉。是否進(jìn)行基因篩檢，屬于關(guān)乎處分自己生命、身體相關(guān)的自己決定權(quán)，與公共健康領(lǐng)域的強(qiáng)制性是存在矛盾的。在公共健康領(lǐng)域，“如果存在顯見的危機(jī)或根據(jù)可靠的科學(xué)依據(jù)推測(cè)出某些行為將會(huì)對(duì)公共健康造成某種危害，那么為了公共健康而干預(yù)公民自由不僅是合理的而且是必須的”[19]。公共利益意味著“在分配和行使個(gè)人權(quán)利時(shí)決不可以超越的外部界限，否則全體國民就會(huì)蒙受嚴(yán)重?fù)p害。賦予人的自由、平等和安全應(yīng)當(dāng)是最大程度上與公共福利一致”。[20]P325簡言之，在公共健康與公民自由的價(jià)值排序上，公共健康應(yīng)處于公民自由之上。而國家作為“我們每個(gè)人都以其自身極其全部的力量共同置于公益的最高領(lǐng)導(dǎo)，且我們接納每一個(gè)成員作為全體之不可分割的一部分的共同體”，[21]P20為了保護(hù)國民的生命、健康與安全，國家應(yīng)積極行使行政權(quán)限，即國家擁有“危機(jī)管理責(zé)任”[22]P239，其公共職能之一就是“依據(jù)一定時(shí)期內(nèi)的公共健康資源狀況，建立起公平的公共健康服務(wù)體系和制定有效可行的公共健康政策，將公共健康服務(wù)放在優(yōu)先發(fā)展的地位并平等地落實(shí)在每個(gè)公民身上，使其在常態(tài)的工作與生活中，個(gè)人身心能夠處在最佳狀態(tài)并實(shí)現(xiàn)和諧發(fā)展?！盵23]所以在公共健康領(lǐng)域，政府為了公共利益而進(jìn)行基因篩檢，限制個(gè)人的自己決定權(quán)是有必要的和正當(dāng)?shù)摹?/p>

(二)基因篩檢中政府公共衛(wèi)生權(quán)力的限制

雖然自己決定權(quán)在公共健康領(lǐng)域有其相對(duì)性，但不可忽視對(duì)自己決定權(quán)的保護(hù)。“公共健康實(shí)質(zhì)上是個(gè)人健康在公共領(lǐng)域的延伸”[23]，判斷一個(gè)好的政府的標(biāo)準(zhǔn)是看其采取的措施“目的是為了它的成員的生存和繁榮”[21]P107。在重視個(gè)人自主決定權(quán)的今日，不論篩檢方法簡單或復(fù)雜，強(qiáng)制程度輕抑或重，都是一種對(duì)于個(gè)人身體及隱私的侵入，若未取得個(gè)人同意而進(jìn)行疾病或基因篩檢，就是對(duì)個(gè)人身體自主權(quán)的侵犯。所以，任何疾病的篩檢、治療，都應(yīng)該尊重個(gè)體，使每個(gè)成員享有自己決定權(quán)。

1．政府進(jìn)行基因篩檢對(duì)象范圍的限制

公共醫(yī)療資源是有限的，不可能對(duì)所有的公民進(jìn)行基因篩檢。而基因篩檢的初衷便是為了及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，檢測(cè)的疾病是不易察覺的、癥狀不明顯的、十分嚴(yán)重的疾病。為了發(fā)揮有限的醫(yī)療資源的最大效益，是需要對(duì)基因篩選的對(duì)象進(jìn)行選擇的。應(yīng)先通過科學(xué)家的調(diào)查研究，找出某種疾病的傳播規(guī)律和檢測(cè)規(guī)律，如利用公共衛(wèi)生流行疫病的方法進(jìn)行。而對(duì)于新生兒的篩檢是特別的，如果新生兒的某些疾病沒有及早發(fā)現(xiàn)治療，可能會(huì)造成身體障礙甚至死亡。

根據(jù)聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織人類基因組在1997年議定的《醫(yī)療遺傳學(xué)及基因服務(wù)的國際倫理指導(dǎo)準(zhǔn)則》中指出，基因檢測(cè)應(yīng)是出于自愿而非強(qiáng)制性，然僅新生兒篩檢除外；因?yàn)樵缙谠\斷與治療先天代謝性疾病可促進(jìn)新生兒的健康，故新生兒篩檢應(yīng)是強(qiáng)制與免費(fèi)的。但在篩檢之前，應(yīng)該提供給父母有關(guān)篩檢意義、目的、可能的結(jié)果與后續(xù)處理等訊息；對(duì)于被告知篩檢結(jié)果異常的新生兒父母，則應(yīng)配合遺傳咨詢服務(wù)以協(xié)助父母面對(duì)此一沖擊。如至2000年，中國臺(tái)灣地區(qū)的新生兒篩檢服務(wù)已達(dá)到99.7%的篩檢率，[24]這項(xiàng)公共健康政策已使許多患童得到了早期治療或采取了相應(yīng)的預(yù)防措施，避免了有關(guān)疾病的發(fā)生，也避免了諸如智能不足、發(fā)展遲緩等嚴(yán)重的后遺癥，因而減少患童父母照顧的負(fù)擔(dān)，并降低醫(yī)療成本和社會(huì)成本，中國臺(tái)灣地區(qū)民眾對(duì)此評(píng)價(jià)較高。

而我國的《新生兒疾病篩查管理辦法》，并未強(qiáng)制新生兒進(jìn)行疾病篩查，而是遵循自愿和知情選擇的原則。當(dāng)前僅北京市、海南省、云南省等省市實(shí)行免費(fèi)篩檢。北京市針對(duì)新生兒的疾病篩查，主要包括五種疾病，即：先天性聽力異常，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、髖關(guān)節(jié)脫位和心臟病。從2009年6月1日起，北京開始對(duì)本地戶籍新生兒免費(fèi)進(jìn)行疾病篩查，2011年又把篩查的范圍擴(kuò)大到常住人口。在北京市篩查并診治的本地戶籍苯丙酮尿癥患病兒童，可享受免費(fèi)治療奶粉，外市戶籍的新生兒則享受免費(fèi)化驗(yàn)服務(wù)。在云南省，父母任何一方戶籍屬于云南省的新生兒，便可享受云南省的免費(fèi)篩查項(xiàng)目，免費(fèi)篩查的項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)和聽力篩查。2009年10月，海南全面啟動(dòng)公共衛(wèi)生服務(wù)建設(shè)，無論城鄉(xiāng)群眾都平等地享受由政府出資購買的基本公共衛(wèi)生服務(wù)。2011年5月1日起，全省0-6歲兒童可免費(fèi)篩查“三病一聽”，海南成為全國最早一個(gè)全省新生兒疾病篩查免費(fèi)的省份?？梢娢覈律鷥杭膊『Y檢并不是強(qiáng)制性的，且只有少部分地區(qū)免費(fèi)，這不利于兒童疾病的預(yù)防。筆者建議借鑒國際先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，在我國建立起新生兒的免費(fèi)疾病篩檢制度，政府公共衛(wèi)生職能機(jī)構(gòu)應(yīng)制定相關(guān)實(shí)施細(xì)則。

2．政府強(qiáng)制個(gè)人進(jìn)行基因篩檢的條件限制

面對(duì)重大公共健康的考量，個(gè)人的自主權(quán)與隱私權(quán)有時(shí)必須有所限制，但政府公共健康強(qiáng)制權(quán)力的行使應(yīng)符合一定的條件。借鑒美國公共健康法上的經(jīng)典案例雅各布森訴馬薩諸塞州案(Jacobson v. Commonwealth of Massachusetts)的判決原則⑦，政府行使公共健康權(quán)力應(yīng)符合以下條件：第一，公共健康行動(dòng)目的必須正當(dāng)，及具備其必要性和合理性。政府要求民眾接受篩檢所犧牲的個(gè)人自主權(quán)仍應(yīng)該限于必要。限于對(duì)公共健康政策有重大意義且符合成本小的基因疾病方面，如新生兒基因篩檢。第二，公共健康措施應(yīng)具適度性和非傷害性，所選擇的手段應(yīng)當(dāng)限于對(duì)民眾的侵害最小。第三，法律保留原則。對(duì)公民個(gè)人權(quán)利的限制應(yīng)當(dāng)由法律明確授權(quán)，且對(duì)于某些天賦的、至關(guān)重要的權(quán)利不能限制，無論出于什么目的。如生命、身體是絕對(duì)不能為了公共目的而被征收使用。[22]P235,P273

1993年英國生物倫理學(xué)會(huì)補(bǔ)充了政府推動(dòng)基因篩檢所應(yīng)滿足的三個(gè)條件：第一，有助改善罹患基因疾病之人的健康；第二，帶有隱形致病基因的帶原者，可以在得到充分的資訊后作生育選擇；第三，減緩面對(duì)嚴(yán)重基因疾病之家人或社群的緊張不安。我國臺(tái)灣地區(qū)《后天免疫卻反癥候群防治條例》第8條及衛(wèi)生署《署授疾字第0930000341號(hào)文》規(guī)定的較為詳細(xì)，對(duì)于基因篩檢所針對(duì)的對(duì)象，是否免費(fèi)、如何篩檢以及不篩檢所需承擔(dān)的責(zé)任等都做了較為細(xì)致規(guī)定。

按照我國《傳染病防治法》第12條的規(guī)定，在中華人民共和國領(lǐng)域內(nèi)的所有單位和個(gè)人，都必須接受醫(yī)療機(jī)構(gòu)、疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)有關(guān)傳染病的調(diào)查、采集樣本、檢驗(yàn)、隔離治療等預(yù)防、控制措施，并如實(shí)提供相關(guān)情況。這條規(guī)定可以視為政府在傳染病防治中公共健康強(qiáng)制權(quán)力的體現(xiàn)，但該法并未規(guī)定諸如單位、個(gè)人違反此規(guī)定應(yīng)承擔(dān)的法律后果，也沒細(xì)致規(guī)定政府行使強(qiáng)制權(quán)力時(shí)需要注意的原則，以及法定程序等。建議對(duì)相關(guān)法律進(jìn)行修改完善，規(guī)定公共健康手段行使的法定條件，注意規(guī)制公共健康強(qiáng)制權(quán)力的不當(dāng)行使。

綜上，基因篩檢作為重要的公共健康手段，對(duì)于促進(jìn)公共健康有著重要的意義，但是政府要推動(dòng)基因篩檢政策，至少應(yīng)當(dāng)滿足兩個(gè)條件：即篩檢的目的要正當(dāng)，篩檢的手段亦是必要的；其中受檢者的權(quán)利也應(yīng)得到法律的確認(rèn)與保護(hù)，只有平衡好政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)與受檢者的權(quán)利、義務(wù)，才能取得受檢者及公眾信任，促進(jìn)公共健康。

注釋：

① 極端的基因決定者(genetic determinism)甚至把人的本質(zhì)歸結(jié)為基因，片面夸大基因的作用，斷言基因決定人的一切。

② 這種關(guān)系是多因子、多基因的遺傳疾??；但是，還有的疾病是單基因遺傳疾病。

③ 凡被用來認(rèn)識(shí)、解讀、改造、操縱基因，以達(dá)到一定目的的科技，都是基因科技。

④ 美國基因聯(lián)盟網(wǎng).http://www.geneticalliance.org/geneticissues/html。

⑤ 串聯(lián)質(zhì)譜儀是一種能夠分析小分子，也可測(cè)試有些蛋白質(zhì)等生物大分子，還可以直接進(jìn)行如中草藥等混合物成分分析的儀器。

⑥ 請(qǐng)參閱(2013)濰民一中字第86號(hào)判決書。

⑦ Jacobson v. Massachusetts, 197 U.S. 11 (1905)。

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