心肌致密化不全1例

趙綺旎 姜紅芳 馬鴻君

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院心內(nèi)科，吉林 長(zhǎng)春 130033)

1 病歷摘要

患者，男，50歲，因胸悶、氣短、呼吸困難3年，加重2個(gè)月入院。既往：高血壓病史5年。查體：血壓(BP)110/80 mmHg，頸靜脈無(wú)怒張，雙肺呼吸音清，雙肺底可聞及濕啰音，心率100次/min，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音及額外心音。肝、脾、肋下未觸及，雙下肢輕度浮腫。心電圖示：左室肥厚，V4～V6 T波倒置。心臟彩超示：左房徑(LA)38.6 mm，左室徑 (LV)76.1 mm，射血分?jǐn)?shù)(EF)30%，左心增大，二尖瓣輕度反流，左室收縮舒張功能測(cè)值減低，心尖段竇狀間隙明顯增寬，但非致密化心肌與致密化心肌比值等于1。心臟(MR)灌注：左心房、左心室增大，亮血序列左心室前側(cè)壁心肌變薄，心室肌可見(jiàn)粗大、紊亂的肌小梁結(jié)構(gòu)，小梁間可見(jiàn)深陷的隱窩，呈“海綿樣”改變，(CINE)隱窩內(nèi)血液同心腔相同。CINE運(yùn)動(dòng)分析示左心室前、側(cè)及下后壁收縮期搏動(dòng)略減弱。余各心腔形態(tài)大小正常，各心肌節(jié)段信號(hào)均勻，厚度未見(jiàn)異常。心肌灌注分析：首過(guò)灌注左心室壁未見(jiàn)灌注缺損區(qū)，且強(qiáng)化均勻；延遲強(qiáng)化左心室側(cè)壁心肌內(nèi)近中線(xiàn)部分可見(jiàn)斑片狀高信號(hào)影，邊緣模糊。余心肌未見(jiàn)異常灌注及延遲強(qiáng)化。診斷：心肌致密化不全(NVM)。給予患者強(qiáng)心、利尿、減輕心臟負(fù)荷、延緩心室重構(gòu)、抗凝、對(duì)癥治療。入院治療15 d，患者胸悶、呼吸困難明顯改善，病情好轉(zhuǎn)出院。出院后囑咐患者長(zhǎng)期口服延緩心室重構(gòu)及抗凝藥物(美托洛爾、依那普利、螺內(nèi)酯、華法林)。

2 討 論

NVM又稱(chēng)海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。此病在小兒多見(jiàn)，在成人非常少見(jiàn)。它是胚胎發(fā)育早期網(wǎng)織狀肌小梁致密化過(guò)程失敗導(dǎo)致小梁化的心肌持續(xù)存在，以無(wú)數(shù)突出的肌小梁和深陷的小梁隱窩為特征〔1〕。NVM 是一種先天性的心肌病，是由于心內(nèi)膜的形態(tài)學(xué)發(fā)生受到限制導(dǎo)致發(fā)展中的肌小梁致密化失敗，也是心室發(fā)育不全的一種罕見(jiàn)類(lèi)型。人類(lèi)竇狀隙僅出現(xiàn)在胚胎前2個(gè)月。在個(gè)體發(fā)生早期，心肌小梁呈網(wǎng)狀，小梁無(wú)血管及毛細(xì)血管，由與心房或心室相通的小梁間隙或竇狀隙供血。隨著心肌發(fā)育，疏松的小梁網(wǎng)逐漸致密化，小梁間隙變?yōu)槊?xì)血管。小梁類(lèi)型逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)橹旅芑募?，伴同它的供血重?gòu)〔2〕，從而冠狀循環(huán)發(fā)育成熟。若此時(shí)肌小梁不能吸收并保留在小梁化狀態(tài)，則出現(xiàn)心肌致密化不全。這種心肌構(gòu)造和供血胚胎類(lèi)型的部分持續(xù)狀態(tài)的病理學(xué)發(fā)生機(jī)制還不清楚，Dusk等〔2〕認(rèn)為可能是致畸形機(jī)制。研究表明，本病具有家族傾向，遺傳連鎖分析其相關(guān)基因定位于X染色體的Xg 28區(qū)段上，G4.5基因突變是產(chǎn)生心肌致密化不全的始因〔3〕。發(fā)病年齡多在青中年，偶有老年人發(fā)病。本病例為中老年患者，考慮日常為輕體力勞動(dòng)者，故發(fā)病年齡較高。

小梁化心肌的持續(xù)存在可累及左室或右室，或同時(shí)累及左、右室。可單獨(dú)存在或與其他先天性畸形并存。這些患者出現(xiàn)三種主要的心臟危險(xiǎn)：未致密化心室心功能減低、室性心律失常、心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞〔4〕。舒張功能不全可能是由于心室肌的異常松弛和心室充盈受限的雙重作用所致。收縮功能不全的原因未明，過(guò)多突出的肌小梁由于血流供需間不匹配造成的慢性心肌缺血，可能是進(jìn)行性收縮功能不全的產(chǎn)生機(jī)制。本病出現(xiàn)癥狀的年齡早晚不等，臨床表現(xiàn)也輕重不一，輕者無(wú)癥狀，重者出現(xiàn)重度心功能不全，從無(wú)癥狀到逐漸出現(xiàn)心功能減低這個(gè)過(guò)程可以是較長(zhǎng)的，處于無(wú)癥狀階段時(shí)，舒張末容量正常，而充盈受限〔5〕。室性心律失常原因也不清楚，但這些心律失常可以是致命性的。在致密化不全的心肌段肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，在等容收縮期室壁壓力增加，使局部冠脈血供受損，從而引起電傳導(dǎo)延遲，而誘發(fā)潛伏的異位心律失?！?〕。致密化不全的心室的小梁隱窩易于形成壁內(nèi)血栓，繼之血栓脫落可引起栓塞，故應(yīng)加強(qiáng)抗凝治療。超聲心動(dòng)圖是目前診斷孤立性NVM的主要方法，診斷依據(jù)為在左室或右室腔內(nèi)可探及無(wú)數(shù)突出增大的肌小梁，錯(cuò)綜排列，小梁間見(jiàn)大小不等深陷的間隙，彩色多普勒可探及間隙內(nèi)有血流與心腔相通，從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，占據(jù)大部分心尖區(qū)心腔，小梁外側(cè)近心外膜有薄層接近于正常心肌密度的致密心肌回聲，受累心腔增大，運(yùn)動(dòng)明顯減弱〔7〕。

本病需與下列疾病鑒別：肥厚型心肌?。盒氖壹⌒×嚎沙暑?lèi)似于NVM的肌小梁改變，但無(wú)NVM時(shí)典型深陷的肌小梁間隙。擴(kuò)張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM相差甚遠(yuǎn)，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時(shí)的厚薄不均。左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有時(shí)可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。

本病的治療：(1)目前對(duì)NVM沒(méi)有特殊治療，類(lèi)似擴(kuò)張型心肌病，主要針對(duì)心力衰竭、心律失常的治療。(2)對(duì)存在房顫、心力衰竭及其他血栓形成風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需預(yù)防性抗凝治療。(3)心律失常是導(dǎo)致猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可考慮使用植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)。(4)心力衰竭存在心室不同步收縮時(shí)，可行心室再同步起搏(CRT)治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRTD。(5)在終末期需行心臟移植。

3 參考文獻(xiàn)

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