1例POEMS綜合征誤診為系統(tǒng)性硬化的原因分析

周兆珍 邢春禮 劉曉紅

（青島市膠州中心醫(yī)院，山東 青島 266300）

1例POEMS綜合征誤診為系統(tǒng)性硬化的原因分析

周兆珍 邢春禮 劉曉紅

（青島市膠州中心醫(yī)院，山東 青島 266300）

POEMS綜合征臨床表現(xiàn)為進行性多發(fā)性周圍神經(jīng)病、肝脾腫大、內(nèi)分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現(xiàn)全身水腫、杵狀指等癥狀。系統(tǒng)性硬化以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統(tǒng)、多器官損害。POEMS綜合征與系統(tǒng)性硬化癥狀、體征及實驗室檢查可有重疊，因POEMS綜合征較系統(tǒng)性硬化更少見，易將POEMS綜合征誤診為系統(tǒng)性硬化，醫(yī)師需仔細對二者鑒別。分析了本例誤診原因及避免誤診的提示。

POEMS綜合征；誤診；系統(tǒng)性硬化

POEMS綜合征（polyneuropathy organomegaly endocrinopathy M-Protein and skin changes syndrome）臨床表現(xiàn)為進行性多發(fā)性周圍神經(jīng)病、肝脾腫大、內(nèi)分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現(xiàn)全身水腫、杵狀指等癥狀，系統(tǒng)性硬化以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統(tǒng)、多器官損害。POEMS綜合征與系統(tǒng)性硬化在癥狀、體征及實驗室檢查方面可有重疊，現(xiàn)將1例POEMS綜合征患者誤診為系統(tǒng)性硬化進行原因分析，以提高對兩種疾病的診斷與鑒別診斷水平。

1 臨床資料

患者男性，48歲。2011年3月開始感到雙足底麻木、觸痛，逐漸出現(xiàn)雙手掌、雙下肢麻木、觸痛。2011年6月開始雙踝、雙足底腫脹，雙手指、足趾末端逐漸變細、變紫黑色，行走不便，拄雙拐行走，雙手指活動欠靈活。性功能障礙，陽痿。到多家醫(yī)院就診，診斷為多發(fā)性神經(jīng)炎。2013年6月22日以全身水腫入院。查體：中年男性，雙手背、足背皮膚粗糙、色素沉著，全身水腫，全身淺表淋巴結(jié)無腫大。右肺底呼吸音低，心臟聽診無異常，腹高度膨隆，臍外凸，肝肋下3～4 cm，質(zhì)軟，無觸痛，脾肋下2 cm，腹水征陽性，雙手指、足趾末端尖細、紫黑色，指腹、趾腹萎縮，指甲、趾甲尖細，呈動物爪狀，向掌側(cè)彎曲，甲上角＞180°，四肢遠端呈手套和襪套樣感覺減退，肌力3級，雙足下垂，背屈不能，雙側(cè)跟、膝腱反射減弱，肱二頭肌、肱三頭肌反射遲鈍，病理反射未引出。B超示肝脾大，肝實質(zhì)回聲增粗，胸腔積液、腹腔積液。實驗室檢查：促甲狀腺激素8.14 mIU/L，增高，F(xiàn)T3、FT4正常，肌酸激酶正常，抗核抗體陽性，抗中性粒細胞胞質(zhì)抗體陰性，ENA自身抗體譜陰性，清蛋白31 g/L，球蛋白27 g/L，其余肝功能項目、腎功能、電解質(zhì)正常，癌胚抗原、甲胎蛋白、CA199正常，CA125為102 U/mL，血常規(guī)、尿常規(guī)正常。骨髓檢查：骨髓增生活躍。因四肢末端壞死、全身水腫、多臟器損害、抗核抗體陽性，盡管抗Scl-70抗體、抗著絲點抗體陰性，考慮到系統(tǒng)性硬化的特異性抗Scl-70抗體敏感性低于56%，抗著絲點抗體多見于局限皮膚型硬化，故擬診為系統(tǒng)性硬化，亞臨床甲狀腺功能低下。給予改善微循環(huán)藥物，雙足趾末端壞死灶逐漸修復，2013年7月15日患者自動出院。2014年2月25日因“腹脹1個月余”第二次入院，查體：雙手拇指末端仍殘留小面積紫黑色壞死改變，其余手指遺留淺褐色斑，手指末端其他表現(xiàn)與上次相同。胸部及上腹部CT示雙側(cè)胸腔積液，心包腔少量積液，脾大，腹腔積液。血紅蛋白98 g/L，紅細胞壓積28.30%，紅細胞計數(shù)3.36×1012/L。血清CA125為98.41 U/mL。血總蛋白56.20 g/L，清蛋白30.90 g/L，球蛋白25.30 g/L，鉀、鈉、氯、鈣、鎂、磷正常?？偰懝檀?.83 mmol/L，高密度脂蛋白0.55 mmol/L，尿酸484.90 μmol/L，鈣1.99 mmol/L，D-二聚體4.90 mg/L，B型鈉尿肽前體1080 pg/mL。血沉1.00 mm/h，尿常規(guī)、大便常規(guī)加潛血無異常。促甲狀腺激素14.550 mIU/L，F(xiàn)T3為2.53 pmol/L，F(xiàn)T4為8.69 pmol/L。仔細觀察患者四肢末端病變不同于系統(tǒng)性硬化典型的改變，系統(tǒng)性硬化手指早期皮膚呈非可凹性腫脹，像香腸一樣，逐漸變厚、發(fā)硬，手指像被皮革裹住，并有特殊的面部改變。該患者除指端缺血壞死外，無上述典型的手指皮膚改變，無系統(tǒng)性硬化特殊的面部改變，而有不符合系統(tǒng)性硬化的雙手背、足背皮膚粗糙、色素沉著、甲上角＞180°，結(jié)合抗Scl-70抗體、抗著絲點抗體陰性，故重新考慮診斷，經(jīng)遠程會診，上級醫(yī)院專家指導，查血清免疫球蛋白：κ輕鏈2.50 g/L(正常參考值1.7～3.7 g/L)，λ輕鏈3.16 g/L(正常參考值0.9～2.1 g/L)。尿免疫球蛋白κ輕鏈51.2 mg/L(正常參考值0～7.1 mg/L)，λ輕鏈24.9 mg/L（正常參考值0～3.9 mg/L）。修正診斷為POMES綜合征，應用VAD方案治療，病情好轉(zhuǎn)。

2 討 論

POEMS綜合征是由于漿細胞瘤或漿細胞增生所致多系統(tǒng)損害的一種綜合征，臨床表現(xiàn)為進行性多發(fā)性周圍神經(jīng)病、肝脾腫大、內(nèi)分泌紊亂、M蛋白增高和皮膚色素沉著，并可出現(xiàn)全身凹陷性水腫、胸腹水、杵狀指和心力衰竭等癥狀。POEMS綜合征臨床較少見，病情復雜，呈慢性過程，并涉及多個系統(tǒng)，臨床癥狀漸次出現(xiàn)，早期極易誤診為多種疾病。常見誤診的疾病為吉蘭-巴雷綜合征(Guillain-Barre Syndrome)、多發(fā)性骨髓瘤、結(jié)核病、結(jié)締組織病、多發(fā)性神經(jīng)病等[1]。系統(tǒng)性硬化臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可引起指端缺血、壞死及多系統(tǒng)、多器官損害，POEMS綜合征與系統(tǒng)性硬化在癥狀、體征及實驗室檢查方面可有重疊，臨床醫(yī)師對前者了解較少，故易將POEMS綜合征誤診為系統(tǒng)性硬化，已有文獻提及[2，3]。

分析本例誤診原因為：①POEMS綜合征臨床較少見，國內(nèi)1987年才有少數(shù)病例報道，在感性及理性認識上未能引起足夠重視[1]；②病史詢問不仔細，將周圍神經(jīng)病變癥狀體征誤認為雷諾現(xiàn)象；③未對查體過程中出現(xiàn)的四肢末端表現(xiàn)與系統(tǒng)性硬化手指表現(xiàn)進行詳細比較；④先入為主，因有“雷諾現(xiàn)象”、指端壞死及多系統(tǒng)損害而診斷為系統(tǒng)性硬化，對不支持系統(tǒng)性硬化的其他查體表現(xiàn)及實驗室檢查結(jié)果做勉強解釋；⑤對POEMS綜合征基礎理論學習不扎實，對“M蛋白增高”片面理解為球蛋白增高，本例患者球蛋白不高，故降低了對POEMS綜合征診斷的敏感性。

為避免誤診，此病例提示：①對基礎理論學習要全面、扎實，多查閱資料；②詢問病史要詳細、客觀、反復詢問；③查體要仔細，要與疾病典型表現(xiàn)反復比較，注重動態(tài)變化；④摒棄先入為主、能“勉強解釋”等錯誤思維。POEMS綜合征的正確診斷在于全面、系統(tǒng)及客觀地分析其臨床表現(xiàn)，嚴格遵循一元論原則，避免片面地根據(jù)某一臨床表現(xiàn)或某一實驗室檢查來確立診斷，最大限度的避免誤診、漏診。

[1] 趙文新,劉新峰,張申寧,等.POEMS綜合征臨床誤診原因分析[J].醫(yī)學研究生學報,2007,20(2):178-180.

[2] 李永平,黃世容,王文斌,等.Castleman病伴發(fā)POEMS綜合征患者行股骨頸骨折內(nèi)固定術(shù)的麻醉處理1例[J].中國療養(yǎng)醫(yī)學,2007,16 (6):374-375.

[3] 李悅,林婧,卜碧濤,等.POEMS綜合征誤診病例分析[J].內(nèi)科急危重癥雜志,2012,18(3):175-176.

R745

B

1671-8194（2014）29-0303-02