遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的影像學分析

doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2013.21.64

摘 要 目的：研究遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（HMO）影像特點。方法：分析經(jīng)病理證實不同年齡、不同部位的56例HMO影像及家族史。結果：58例HMO疾病患者中，男38例，女20例，其中脛骨及股骨多發(fā)，并且對稱存在18例，雙手及腕關節(jié)次之10例，肱骨4例，尺橈骨9例，肋骨3例，骨盆9例，肩胛骨7例；跟骨部位1例。結論：遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常見的骨良性腫瘤，以股骨下端和脛骨上端好發(fā)，其次為長骨端，其有典型遺傳傾向，瘤骨發(fā)生部位具有家族傾向性。

關鍵詞 遺傳性 多發(fā)性骨軟骨瘤 影像分析

Imaging analysis of hereditary multiple exostosesWANG Feng-juanDepartment of Radiology，Zhengzhou the Second People’s Hospital，Zhengzhou 450000，China

Abstract Objective：To study the hereditary multiple exostoses （hereditary multiple osteochondroma，HMO） imaging features.Methods：56 cases of HMO confirmed by pathology image and family history in different parts of different age，analysis.Results of the 58 patients with HMO disease patients，male 38 cases，female 20 cases，of which the tibia and femur and multiple，symmetric about 18 cases，hands and wrist joints of 10 cases，4 cases of humerus，ulna and radius of 9 cases，3 cases of rib，pelvic in 9 cases，7 cases of scapula，1 cases of calcaneus；conclusion of hereditary multiple exostoses is a common benign bone tumor of distal femur and proximal tibia，with good hair，followed by the end of the long bones，a typical genetic predisposition，tumor bone site with familial tendencies.

Key words hereditary；multiple exostoses；imaging analysis

多發(fā)性骨軟骨瘤是常染色體顯性遺傳性骨病，一般2～6歲發(fā)病，至青春期后停止生長；好發(fā)于股骨遠端和脛骨近端，也可見于肩胛骨和骨盆。此病累計軟骨內(nèi)化骨的骨骼系統(tǒng)，而不侵犯膜內(nèi)化骨的骨骼。骨軟骨瘤分為單發(fā)性和多發(fā)性兩種，單發(fā)性骨軟骨瘤也叫外生骨疣，多發(fā)性骨軟骨瘤有家族遺傳史，具有惡病變傾向，現(xiàn)將近幾年發(fā)現(xiàn)56例病例分析報告如下。

資料與方法

本組患者56例，男38例，女20例，其中脛骨及股骨多發(fā)，并對稱存在18例，雙手及腕關節(jié)次之10例，患者病灶外形示骨性突起物，質(zhì)硬，無疼痛，部分患者因腫物增大而出現(xiàn)壓迫癥狀；引起相應的功能癥狀而就診。雙手食指近節(jié)指骨疼痛，小豆樣骨性突起物，此組患者常規(guī)800ml DR機及CT平掃片。所有病例均行手術病理證實。CT機為日本東芝16排SCT掃描機，層厚5mm，準直寬度7.5mm。平片和CT均診斷為多發(fā)性骨軟骨瘤；后并經(jīng)病例證實。

結 果

臨床表現(xiàn)：此組病例中，16例長期無癥狀，多因無意中發(fā)現(xiàn)骨性突起物而就診，13例腫瘤壓迫周圍組織或表面的滑囊發(fā)生炎癥，產(chǎn)生疼痛而就診。家系調(diào)查中，29例患者有明顯家族遺傳病史，36例患者中有28例示遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤，年齡4～78歲，男女比例3.4：1.1；在36例患者中，脛骨發(fā)病率最高，其遠端見22例，腓骨遠端11例，股骨遠端17例，股骨近端8例，（其中脛骨及股骨多發(fā)，并且對稱存在18例，雙手及腕關節(jié)次之10例），肱骨4例，尺橈骨為9例，肋骨3例，跟骨1例。骨盆9例，肩胛骨7例。

X線及CT表現(xiàn)：骨軟骨瘤好發(fā)于股骨下端，脛腓骨上下兩端及尺橈骨遠端，肩胛骨、肋骨、髂骨及短管狀骨也為好發(fā)部位；此組病例中見一稀有跟骨骨軟骨瘤。骨軟骨瘤大多出現(xiàn)于長骨干骺端，干骺端增粗變寬，骨贅向旁側突起，背向關節(jié)生長，瘤骨可成寬底或蒂狀，針刺狀、管狀、或菜花狀。瘤骨數(shù)目、大小及形態(tài)各異；此組發(fā)現(xiàn)病例中2～6個。骨軟骨瘤的典型CT表現(xiàn)為自干骺部向外生長的骨性突起，可明確分出腫瘤基底、體和頂。部分病變致骨及關節(jié)變形；松質(zhì)骨與皮質(zhì)骨均與母骨相延續(xù)，可見腫瘤周邊及頂部的斑點狀，環(huán)狀或菜花狀鈣化的軟骨帽。

討 論

病理學上骨軟骨瘤由骨性基底、軟骨帽、纖維包膜三部分組成?？煞譃閱伟l(fā)性和多發(fā)性兩種，多發(fā)性具有家族遺傳史，具有惡病變傾向；鏡檢示大量的軟骨基質(zhì)呈小葉狀結構，常含有絲狀物的黏液樣基質(zhì)。本組病例為多發(fā)性骨軟骨瘤，有家族遺傳史；部分具有軟骨帽的骨性突起物，常見于干骺端的表面；骨軟骨瘤形態(tài)特征，質(zhì)硬；無壓痛，四肢肌力正常，功能活動無明顯障礙，生理反射存在，病理反射常未見引出。多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個特征：①具有遺傳性；②骨縮短或畸形；③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高。為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數(shù)病員有家族遺傳史，有時稱為遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良，或骨干續(xù)連癥。后者主要是指整個患骨的塑型有異常。嚴重時，幾乎所有軟骨內(nèi)化骨的骨胳均有不同程度的異常。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤在歐美地區(qū)的平均發(fā)病率0.9～1.4/10萬，該發(fā)病為常染色體的顯性遺傳，幾乎完全外顯，一般3歲前發(fā)病率達50%，12歲時96%～100%，如十二歲時未發(fā)病一般不會再患該病[1]。Buhler和Malik（1984）認為遺傳性多發(fā)性骨瘤的突變可能位于8q上的8q24.1區(qū)，HMO的病變骨一般侵犯軟骨內(nèi)化骨，而不侵犯膜內(nèi)化骨，如顱骨等。該病傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨等處發(fā)病。但膝關節(jié)周圍骨上也應存在病變。如果膝關節(jié)周圍骨上沒有外生骨疣，則HMO的診斷不能成立[2]。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤首先于1943年由Jaffe命名。發(fā)病原因可能為：①先天性胚胎缺陷；②骨骺板錯置移位；③由骨膜內(nèi)層的殘存幼稚細胞代生而成；④干骺端骨膜生長不完全，未能約束骨軟骨的增生。引起骨軟細胞畸形生長而生的骨贅。⑤骨骼生長過程中干骺失去其塑形能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅[3]。遺傳性經(jīng)文獻記載有顯著的家族遺傳史64%；經(jīng)父系遺傳73%，經(jīng)母系遺傳27%；本組經(jīng)調(diào)查顯示，父系遺傳68%，母系遺傳24%；3例無家族遺傳史。本組發(fā)現(xiàn)骨軟骨瘤具有隔代遺傳的特征。據(jù)文獻記載stocks和arriogton曾分析過1124例多發(fā)性骨軟骨瘤，其中727例來自163例家庭，64%可以肯定其遺傳關系[4]；Shanks報道455例多發(fā)性骨軟骨瘤屬于該病的家庭成員中50%有畸形，男性患者遺傳給后代52%，女性患者遺傳給后代42%；多發(fā)性骨軟骨瘤易惡變，國內(nèi)外學者統(tǒng)計的惡變率15%～20%[5]。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性骨軟骨瘤易于惡變，有11%～20%惡變?yōu)檐浌侨饬?，多見于骨盆，也有惡變?yōu)楣侨饬黾袄w維肉瘤[6]；當骨軟骨瘤發(fā)生惡變時，共同的影像表現(xiàn)為瘤體較前明顯增大；軟骨帽增厚、破壞或消失；基底部及骨干骨質(zhì)破壞；骨膜反應；瘤內(nèi)廣泛的不規(guī)則、環(huán)狀鈣化且密度不均；軟組織明顯腫脹。主要X線表現(xiàn)為軟骨帽不規(guī)則增厚、破壞或消失，鈣化成堆，密度不均；基底部及骨干骨皮質(zhì)溶骨性破壞，骨膜出現(xiàn)放射狀骨針及Codman三角；軟組織明顯腫脹。CT表現(xiàn)為軟骨帽鈣化增多，骨質(zhì)破壞；基底部及骨干骨皮質(zhì)蟲蝕樣破壞；瘤內(nèi)廣泛的不規(guī)則鈣化或環(huán)狀鈣化及骨化影，密度不均；放射狀骨針及骨膜三角；軟組織明顯腫脹；遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤惡變的影像學表現(xiàn)具有特征性。常規(guī)X線及CT檢查是診斷本病的可靠方法，可早期發(fā)現(xiàn)惡變征象。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤常與軟骨肉瘤，纖維肉瘤相鑒別：其X線及CT及臨床表現(xiàn)不同；診斷時應結合臨床多方面考慮。

參考文獻

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