胎兒心臟畸形超聲篩查診斷模式現(xiàn)狀

胎兒心臟畸形是最常見、最嚴重的先天畸形，在活產新生兒中發(fā)生率可達4‰～13‰[1]。目前，超聲是公認的安全無創(chuàng)的胎兒心臟影像學檢查技術。王新房等1964年首次應用M型超聲檢查胎兒心臟并報道了其臨床應用價值[2]。1986年，英國提出了胎兒心臟畸形產前超聲篩查的概念，推薦將四腔心切面納入18～22孕周胎兒的常規(guī)產前篩查規(guī)范[3]。隨著超聲醫(yī)學與超聲成像技術的不斷發(fā)展，胎兒心臟畸形超聲篩查診斷模式經歷了從基礎的胎兒心臟畸形篩查到胎兒超聲心動圖，從二維超聲模式到三維及實時三維超聲模式等一系列發(fā)展變化。本文就胎兒心臟畸形超聲篩查診斷模式的現(xiàn)狀作一綜述。

1 胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式

二維超聲心動圖可以較準確地顯示心臟解剖細節(jié)，是診斷胎兒心臟畸形的“金標準”[4]，且具有快捷、經濟、易于普及等優(yōu)點，因此，在臨床實踐中應用十分廣泛。2006年，國際婦產科超聲學會在《胎兒心臟篩查指南》中將超聲篩查診斷胎兒先天性心臟病分為基礎等級、基礎加強等級和胎兒超聲心動圖3個等級[5]。

1.1 基礎等級 四腔心切面（圖1A）主要用于對正?；虻?、無危險因素胎兒的先天性心臟病基礎等級的篩查[5-7]。四腔心切面是觀察胎兒心臟位置、心軸角度、心/胸面積比值及心內各結構解剖學特征（房室腔、房室瓣、房室間隔、卵圓孔和卵圓瓣）的最佳切面，是其他心臟切面的基礎，被稱為經典切面。不同胎方位可以顯示心尖四腔心切面、橫位四腔心切面和心底四腔心切面。心尖四腔心切面是觀察二、三尖瓣啟閉的最佳切面；橫位四腔心切面是觀察房室間隔連續(xù)性、卵圓孔大小和卵圓孔瓣啟閉的理想切面。四腔心切面正?？梢耘懦?5%～63%的胎兒心臟畸形[8]，如心臟異位、單心房、單心室、左心室或右心室發(fā)育不全、重度房室間隔缺損、二尖瓣或三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、房室管畸形等，且四腔心切面成像率高（可達100%），易于操作[9]。但四腔心切面很難發(fā)現(xiàn)有關動脈圓錐干和大血管的畸形。

1.2 基礎加強等級 多切面聯(lián)合模式主要用于對正常或低、無危險因素胎兒的先天性心臟病基礎加強等級的篩查，即將基礎等級篩查的范圍從心臟畸形擴大到心臟大血管畸形[5-7]。單一應用四腔心切面會漏診動脈圓錐干畸形和復雜畸形，在四腔心切面基礎上聯(lián)合多個不同切面形成多切面聯(lián)合模式，可以提高胎兒心臟畸形的檢出率。

1.2.1 三切面法 三切面法指四腔心切面聯(lián)合左心室流出道切面（圖1B）、右心室流出道切面（圖1C）。通過左、右心室流出道切面可以觀察動脈與心室的連接關系，主、肺動脈之間是否呈正常的十字交叉關系。三切面法可以篩查動脈圓錐干異常、高位室間隔缺損，以及主、肺動脈瓣膜異常等病變。Queenan等[10]指出三切面法對胎兒心臟畸形的檢出率較單一四腔心切面高20%～30%。美國產科超聲檢查執(zhí)行條例規(guī)定，胎兒心臟超聲基礎篩查切面主要是四腔心切面，并盡可能包括左、右心室流出道切面[7]。

1.2.2 四切面法 四切面法指在四腔心切面基礎上，聯(lián)合左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管氣管切面（圖1D）進行探查，也稱為擴展檢查法。四切面法除可以顯示三切面法的內容外，還可以顯示三血管氣管切面中的上縱隔內大血管的情況——即肺動脈、主動脈、上腔靜脈的有無、數(shù)目、排列走向及內徑，從而將胎兒心臟畸形的篩查范圍從心臟畸形擴展到心臟大血管畸形。三血管氣管切面可以探查出幾乎所有危及生命的動脈導管依賴性心臟畸形[11]，如Ebstein畸形伴肺動脈狹窄、右心發(fā)育不良伴明顯肺動脈狹窄或閉鎖、主動脈嚴重狹窄、主動脈弓離斷等，是篩查動脈圓錐干畸形的重要基本切面。四切面法是一種較全面的胎兒心臟畸形篩查方法，可以篩查出90%以上的主要胎兒心臟畸形[12]。

1.2.3 心臟五橫切面法 Yagel等[13]提出了心臟五橫切面法，它包括上腹部橫切面（圖1E）、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管氣管切面，其中的上腹部橫切面可以顯示腹主動脈與下腔靜脈、肝臟與胃泡的位置關系，從而確定胎兒內臟的位置。上腹部橫切面和四腔心切面為胎兒內臟與心房的位置相互佐證，同時應用可以判斷胎兒內臟心房位置關系的類型，對于產前篩查心房異構綜合征和內臟反位具有重要價值。心臟五橫切面檢查法是一種系統(tǒng)評價胎兒心臟的模式[14]，更有利于復雜性胎兒心臟畸形的產前檢出，其篩查敏感度可達90.8%[15]。

圖1 正常胎兒二維超聲篩查診斷模式。A.心尖四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.右心室流出道切面；D.三血管氣管切面；E.上腹部橫切面。LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；DAO：降主動脈；AAO：升主動脈；ARCH：主動脈弓；RVOT：右心室流出道；MPA：主肺動脈；RPA：右肺動脈；AO：主動脈；DA：動脈導管：SVC：上腔靜脈；T：氣管；UV：臍靜脈；IVC：下腔靜脈；ST：胃泡；SP：脊柱；R：右側；L：左側

上述多切面聯(lián)合模式對胎兒心臟畸形篩查的敏感度明顯較單一四腔心切面高，但它們均不包括胎兒心臟長軸切面，可能會遺漏心臟大動脈、腔靜脈等重要信息。

1.3 胎兒超聲心動圖 胎兒超聲心動圖主要用于診斷異常或高危險因素胎兒的先天性心臟病[5,14]，即對上述胎兒心臟畸形篩查診斷模式無法明確的先天性心臟病進行診斷，它將一系列的胎兒心臟短、長軸二維超聲切面聯(lián)合起來，并結合M型超聲、頻譜多普勒（脈沖和連續(xù)）、彩色多普勒血流顯像等技術對胎兒心臟進行全面、系統(tǒng)地檢查。有學者提出基本的胎兒超聲心動圖檢查應包括：上腹部橫切面、靜脈-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面、主動脈弓切面、動脈導管弓切面8個切面[16,17]。對胎兒心血管結構的正確判斷是診斷心血管畸形的關鍵，節(jié)段分析法是各種影像學技術診斷先天性心臟病的基礎方法[18]，胎兒超聲心動圖則是依據節(jié)段分析法將數(shù)個胎兒心臟切面有序地聯(lián)合起來，系統(tǒng)地觀察胎兒的胸腹腔器官位置、心臟位置、心房位置、心室袢類型、房室序列、心室-大動脈連接、動脈圓錐解剖、半月瓣位置關系等正常或異常情況。Gottliebson等[17]采用節(jié)段分析法回顧了1998～2003年915例胎兒的超聲心動圖，其中100例發(fā)現(xiàn)心臟畸形，并與產后的超聲心動圖對比，發(fā)現(xiàn)胎兒超聲心動圖在描述心臟結構方面具有較高的準確性，對所有心臟節(jié)段的特異度和陰性預測值均較高（82%～100%），絕大多數(shù)心臟節(jié)段的靈敏度和陽性預測值也較高（83%～100%），而體靜脈、肺靜脈連接和主動脈弓部分則為50%～88%。胎兒超聲心動圖中彩色多普勒血流顯像技術可以顯示胎兒心臟中正?；虍惓５难?，對異常血流如瓣膜的反流血流束和瓣膜狹窄的高速血流束的探查敏感度較高[1]。而多普勒技術可以記錄二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣和肺動脈瓣、大動脈的血流頻譜或異常湍流頻譜。M型超聲主要測量心腔、大血管的內徑、室壁、室間隔厚度，并檢測胎兒的心律失常、測量心功能。胎兒超聲心動圖是篩選妊娠中、晚期胎兒心臟病的首選技術[19]。

2 胎兒心臟畸形三維、實時三維超聲診斷模式

三維超聲的出現(xiàn)為胎兒心臟畸形產前診斷開辟了一個新時代。時間-空間相關成像技術（spatio-temporal image correlation, STIC）是近幾年發(fā)展起來的胎兒超聲心動圖檢查技術，它將三維數(shù)據的采集與時相信息的獲取結合起來，直接進行胎兒心臟三維超聲成像，彌補了二維超聲技術無法同時多角度、多平面顯示胎兒心臟解剖和病理信息等不足，是目前在胎兒心臟研究領域中應用較深入、技術較成熟的一種實時三維超聲成像技術。

胎兒心臟畸形三維及實時三維超聲診斷模式基本程序如下：首先在二維超聲模式下清晰顯示常用標準切面，如四腔心切面或主動脈弓長軸切面等，然后進入三維、實時三維模式啟動STIC功能，根據不同的胎兒心臟畸形選擇性結合正交平面模式、表面成像、反轉成像、透明成像、實時灰階二維血流顯像（B-f l ow）、超聲斷層顯像（TUI）等成像模式，獲得胎兒心臟各個結構的空間形態(tài)、方位及毗鄰關系等診斷信息。

2.1 STIC結合正交平面模式 正交平面模式是從三個相互垂直的X、Y、Z二維切面顯示所觀察部位的形態(tài)結構，分別稱為A、B、C平面。以正交切面的交匯點（正交點）作為導航，不僅可以獲得傳統(tǒng)的二維超聲標準切面，而且可以顯示二維超聲難以顯示的新切面，如房室瓣和大血管正切面，可以直觀地顯示大血管之間的排列關系（肺動脈位于左前方，主動脈位于右后方）（圖2）。Shih等[20]證實房室瓣和大血管正切面在大動脈轉位的胎兒中示主肺動脈與主動脈呈平行排列（即大眼蛙征，圖3），與之相比，正常胎兒的心臟無此超聲影像特征，即大眼蛙征有助于產前診斷胎兒心臟大動脈轉位。

圖2 正常胎兒正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面。LV：左心室；RV：右心室；DAO：降主動脈；AO：主動脈；PA：肺動脈；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.2 STIC結合表面成像模式 表面成像模式主要用于觀察有液體環(huán)繞的表面結構，如心臟的房、室間隔、卵圓孔瓣、房室瓣等。表面成像模式可以從心腔內觀察到胎兒心臟瓣膜、房室間隔，以及卵圓孔瓣等精細結構，其所呈現(xiàn)的視野被稱為外科視野（圖4A）。Chaoui 等[21]分析外科視野對房室瓣和大血管異常如瓣膜發(fā)育不良、房室間隔缺損、大動脈轉位等的診斷價值時，認為外科視野診斷心臟房室瓣和大血管排列異常具有重要意義。

圖3 完全性大動脈轉位胎兒正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面，示主肺動脈與主動脈平行排列，呈大眼蛙征。RV：右心室；LV：左心室；AO：主動脈；PA：肺動脈；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.3 STIC結合反轉成像模式 反轉成像模式主要用于對含液臟器的三維立體成像，無回聲結構經反轉成像為實性結構回聲，而實性結構回聲則為無回聲，其成像的結構僅為心腔或大血管內腔，極像心血管腔內灌注硅膠所得的鑄型標本，又稱心腔鑄型（圖4B）。Hata等[22]應用反轉成像模式對胎兒左、右心室流出道及大動脈位置的關系進行研究，結果發(fā)現(xiàn)該模式能夠清晰地顯示完整的胎兒心臟血液循環(huán)，對于系統(tǒng)評價大血管和左、右心室的空間位置關系具有重要價值。

2.4 STIC結合透明成像模式 三維超聲成像系統(tǒng)通過調節(jié)圖像灰階、彩階的閾值和透明度，使血流表面的灰階半透明化，并同時顯示其內部的血流，這一圖像處理方法稱為透明成像模式。這種血流三維成像能夠直觀地顯示心臟的立體空間結構和血流的空間分布，準確地檢測出異常血流（圖4C）。Gindes等[23]研究發(fā)現(xiàn)，在左心室流出道、右心室流出道切面應用透明成像技術，可以提高胎兒心臟流出道畸形的檢出率。

圖4 A.正常胎兒心臟表面成像模式（外科視野）；B.正常胎兒心臟反轉模式；C.正常胎兒心臟透明成像模式，示兩條大動脈起始部呈十字交叉關系。TV：三尖瓣；MV：二尖瓣；AO：主動脈；PA：肺動脈；LV：左心室；RV：右心室；LAA：左心耳；RA：右心房；INA：無名動脈；LCA：左頸總動脈；LSA：左鎖骨下動脈；DAO：降主動脈；SVC：上腔靜脈；IVC：下腔靜脈

2.5 STIC結合B-f l ow模式（BF-STIC） B-f l ow是根據數(shù)字編碼對血流回聲進行觀察的一種檢測技術，B-f l ow與STIC相結合可以顯示胎兒心臟大血管及流出道的位置、大小和走行，并進行實時三維重建成像，達到硅膠灌注的效果。Volpe等[24]對15例主動脈弓離斷病例進行研究，3例A型和7例B型均應用了BF-STIC模式，研究結果表明BF-STIC模式對胎兒的分型明確，7例B型主動脈弓離斷均能清晰地顯示右鎖骨下動脈的異常起源，與之相比二維超聲則有2例不能明確分型。

2.6 TUI TUI是一種新的顯示模式，以九宮格的形式將胎兒心臟的1個矢狀面和8個相互平行的橫斷面同時顯示在屏幕上（圖5）。TUI與STIC相結合更易獲取標準的胎兒超聲心動圖切面，直接觀察從四腔心切面至三血管氣管切面的連續(xù)變化。Peng等[25]應用TUI-STIC模式對10例肺靜脈異位引流病例（包括完全性肺靜脈異位引流、部分性肺靜脈異位引流病例）進行研究，正確診斷9例，部分診斷1例，而二維超聲正確診斷2例，部分診斷4例，無法診斷4例。

胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式是基礎，三維、實時三維超聲診斷模式是發(fā)展和創(chuàng)新，后者可以發(fā)現(xiàn)大量應用二維超聲篩查診斷模式所不能獲得的胎兒心臟解剖和病理特點等信息，為診斷復雜型先天性心臟病提供了更準確的方法和空間解剖信息（圖6），已成為胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式非常有力的補充。

圖5 TUI可以在同一屏上獲得上腹橫部切面、四腔心切面、左心室流出道切面等一系列切面

圖6 永存動脈干II型胎兒能量多普勒血流顯像與STIC結合顯像圖，示左、右肺動脈直接從共同動脈干上發(fā)出。LV：左心室；RV：右心室；Tr：共同動脈；RPA：右肺動脈；LPA：左肺動脈；DAO：降主動脈；HV：肝靜脈

3 展望

胎兒心臟畸形二維超聲篩查診斷模式與三維、實時三維超聲診斷模式間具有不可替代的作用。由于三維超聲成像在儀器配置和應用技術上要求較高，其重建的圖像質量主要取決于二維圖像及胎位，故三維、實時三維超聲診斷模式目前在臨床上還未得到普及。隨著超聲醫(yī)學和超聲新技術的迅速發(fā)展，胎兒心臟畸形篩查診斷模式朝著臨床應用更普及、操作更簡捷、診斷更準確的方向發(fā)展。

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