蘇 丹,劉桂秋 (吉林大學(xué)第四醫(yī)院兒科,吉林 長(zhǎng)春 130000)
肝內(nèi)膽管形成不全綜合征即Alag-ille綜合征,其特點(diǎn)是肝內(nèi)膽管形成不充分,從而發(fā)生肝內(nèi)膽汁淤滯病態(tài),但無(wú)肝外膽管梗阻?;颊呔哂刑厥饷嫒?,以肺動(dòng)脈狹窄為主的先天性心臟病、脊椎前弓異常、發(fā)育障礙、智力低下、性腺發(fā)育延遲等特征。Alag-ille綜合征肝硬化進(jìn)行緩慢者,預(yù)后較好;肝硬化進(jìn)行急速者,則預(yù)后不良。我科于2013年6月22日收治了1例肝內(nèi)膽管形成不全綜合征患兒,為我省首例發(fā)病患兒,現(xiàn)報(bào)告如下。
患兒,男,4歲11月,病例號(hào):265137,以“肝功能異常4年余,咳嗽3 d”為主述于2013年6月22日入院?;純荷?個(gè)月開(kāi)始多次因黃疸、轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高,就診于省內(nèi)知名醫(yī)院,當(dāng)時(shí)診斷為“肝炎”,均住院治療好轉(zhuǎn)出院。期間轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素一直未恢復(fù)正常。此次入院前3天出現(xiàn)咳嗽,遂來(lái)我院門(mén)診就診,化驗(yàn)肝功轉(zhuǎn)氨酶再次升高。病中雙眼鞏膜輕度黃染,無(wú)明顯加重,全身皮膚無(wú)黃染,時(shí)有皮膚瘙癢。無(wú)發(fā)熱、面色蒼白。食欲差,無(wú)厭油膩,無(wú)惡心、嘔吐及腹脹、腹痛,無(wú)黑便及排陶土樣便,尿色淡黃。門(mén)診以“巨細(xì)胞病毒感染?上呼吸道感染”收入院。父母體健,但其父、爺爺、姑姑身材均不高,其姑身高僅有1.1~1.2 m,有無(wú)家族遺傳病史不詳。體格檢查:T 37℃,R 24次/min,P 106次/min,身高110 cm,體重13 kg,精神狀態(tài)好,體型瘦小,發(fā)育落后,皮膚彈性較同齡兒差,皮膚粗糙,四肢、背部多毛,背部皮膚第四肋間以下色素沉著,指關(guān)節(jié)處皺褶多,前額稍突出,眼距增寬,眼窩稍凹陷,鞏膜輕度黃染,面孔較同齡兒成熟,顏面灰暗,咽充血,雙肺呼吸音粗糙,未聞及啰音,心音有力,節(jié)律整,腹軟,肝脾未觸及,右上肢不能外旋。既往實(shí)驗(yàn)檢查:遺傳代謝病篩查、肝炎標(biāo)志物正常。入院初實(shí)驗(yàn)檢查肝功:ALT 127 U/L(9~50),AST 91 U/L(15~40),GGT 136 U/L(10~60),ALP 673 U/L(45 ~125),TBIL 39.5 μmol/L(5 ~25),DBIL 35.1 μmol/L(0~10),IBIL 4.4 μmol/L(0 ~15);入院后給予保肝,利膽,補(bǔ)充維生素,抗炎,抗病毒治療。住院第6天復(fù)查肝功(參考值同上):ALT 83 U/L,AST 64 U/L,GGT 103 U/L,ALP 560 U/L,TBIL 53.8 μmol/L,DBIL 36 μmol/L,IBIL17.8 μmol/L;血脂:膽固醇5.56 mmol/L(3.9 ~5.17),三酰甘油 2.27 mmol/L(0.34 ~1.7),低密度脂蛋白膽固醇 4.01 mmol/L(2.6 ~3.1),游離脂肪酸 1.06 mmol/L(0.13 ~0.77);肝炎系列抗體:陰性;甲胎蛋白、血常規(guī):正常;甲功八項(xiàng):T 32.89 nmol/L(0.89~2.44),F(xiàn)T 36.59 pmol/L(2.63 ~5.7),余項(xiàng)正常;進(jìn)一步請(qǐng)眼科會(huì)診,證實(shí)角膜后胚胎環(huán)的存在。診斷Alagille綜合征。建議進(jìn)一步行基因檢測(cè)及肝穿刺活檢,但家長(zhǎng)拒絕。
2.1 入院評(píng)估:接診后由責(zé)任護(hù)士對(duì)患兒進(jìn)行全面的護(hù)理評(píng)估,了解患兒既往病史、日常用藥情況、身體發(fā)育狀況、生活習(xí)慣等護(hù)理資料,根據(jù)采集的資料制定相應(yīng)的護(hù)理計(jì)劃并組織實(shí)施。
2.2 病情觀察:對(duì)Alag-ille綜合征的患者,肝功能異常是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn),因此護(hù)士要注意觀察患兒皮膚及鞏膜黃染程度,患兒的食欲及每天的進(jìn)食總量,大小便的顏色及大便性狀,有無(wú)腹脹、惡心、嘔吐等癥狀,每周體重變化情況等。除此還要監(jiān)測(cè)患兒生命體征,記錄患兒咳嗽的性質(zhì)及咳痰情況。
2.3 基礎(chǔ)護(hù)理:為患兒提供安靜舒適的病房環(huán)境,注意臥床休息,保持充足的睡眠,從而增加肝臟血流,促進(jìn)肝功能盡早恢復(fù)正常。保持口腔、皮膚清潔,每天更換內(nèi)衣,選擇柔軟的棉質(zhì)衣物,皮膚瘙癢時(shí)給予溫水擦拭,便后用溫水清洗肛門(mén),修剪指甲,避免劃傷皮膚。保持床單元清潔,兩側(cè)使用床檔,防止發(fā)生墜床。病室開(kāi)窗通風(fēng),與其他感染患兒相對(duì)隔離,加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員洗手依從性,減少隨員探視。
2.4 飲食護(hù)理:患兒身體發(fā)育落后、食欲差,指導(dǎo)家長(zhǎng)給患兒提供高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的低脂軟食,少食多餐,同時(shí)注意食物的色、香、味搭配,可以根據(jù)孩子的心理特點(diǎn)選擇樣式新穎的餐具,選擇一些小玩具激勵(lì)患兒多進(jìn)食。
2.5 用藥護(hù)理:患兒住院期間給予保肝、利膽、補(bǔ)充維生素等對(duì)癥治療,由于輸液時(shí)間長(zhǎng),給予置入靜脈留置針,不同的藥物在不明確配伍禁忌時(shí)均采取沖管的方式,避免出現(xiàn)藥物不良反應(yīng),并嚴(yán)格控制輸液速度,用導(dǎo)管沖洗器正確封管。做好口服藥管理,做到服藥到口。
2.6 心理護(hù)理:確診該病以后,向家長(zhǎng)介紹該病預(yù)后不良,患兒父母難以接受事實(shí),特別是獲知本病屬于家族遺傳性疾病,若再生育,仍然存在發(fā)生本病的危險(xiǎn),所以存在預(yù)感性悲哀的護(hù)理問(wèn)題,護(hù)士為他們提供情感和心理支持,熱情幫助、關(guān)心患兒,介紹本病國(guó)內(nèi)外的治療進(jìn)展,幫助樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。進(jìn)行各種操作前先向家長(zhǎng)講解操作的目的及過(guò)程,以嫻熟的技術(shù)和負(fù)責(zé)的態(tài)度取得患兒家長(zhǎng)的信任。由于患兒年幼,不能了解疾病的預(yù)后,但對(duì)打針吃藥存在抵觸的情緒,護(hù)士首先從對(duì)患兒的稱呼上入手,如“寶貝、帥哥”,減輕患兒的陌生感,以鼓勵(lì)的語(yǔ)言表?yè)P(yáng)患兒,給患兒貼他喜歡的卡通粘貼等,使患兒盡快適應(yīng)住院環(huán)境,并最終配合治療。
2.7 出院指導(dǎo)及隨訪:患兒診斷明確,因肝功能不正常,指導(dǎo)家長(zhǎng)繼續(xù)堅(jiān)持治療,盡量讓孩子保持愉悅的心情,合理安排作息時(shí)間,繼續(xù)給予高熱量、高蛋白、高維生素、低脂易消化的飲食,按時(shí)服藥,注意B族維生素的補(bǔ)充,定期復(fù)查肝功,注意勞逸結(jié)合。1個(gè)月后電話隨訪,指導(dǎo)家長(zhǎng)給患兒復(fù)查肝功,結(jié)果顯示:ALT 43 U/L,AST 56 U/L,GGT 79 U/L,ALP 339 U/L,TBIL 53 μmol/L,DBIL 34.9 μmol/L,IBIL 18.1 μmol/L;患兒精神狀態(tài)好,面色較前好轉(zhuǎn),鞏膜輕度黃染,體重14 kg,仍口服優(yōu)思弗及脂溶性維生素。
由于科室之前未見(jiàn)過(guò)此種病例,通過(guò)對(duì)該患兒的護(hù)理得知,Alagille綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率約1/70000活產(chǎn)兒嚴(yán)重時(shí)[1-2],可發(fā)生膽汁性肝硬化。目前尚無(wú)根治手段[3],肝移植術(shù)可顯著改善本病預(yù)后。所以良好的生活方式,精心的護(hù)理方法,以及正確服用藥物,可減少患兒肝功能異常發(fā)病次數(shù),延緩向肝硬化發(fā)展的進(jìn)程,最終提高生活質(zhì)量。
[1]Alagille D,Estrada A,Hadchouel M,et al.Syndromic paucity of interlobular bile ducts(Alagille syndrome or arteriohepatic a dysplasia):review of 80 cases[J].J Pediatr,1987,110:195.
[2]Crosnier C,Lykavieris P,Meunier-Rotival M,et al.Alagille syndrome:the widening spectrum of arteriohepatie dysplasia[J].Clin Liver Dis,2000,4:765.
[3]王建設(shè),王曉紅,王中林,等.Alag-ille綜合征五例臨床和病理特點(diǎn)[J].中華兒科雜志,2007,45(4):308.