Poland綜合征胸部畸形的整復(fù)

屈悅　楊松林　茅廣宇　鄧辰亮　丁志　劉斌　鄭江紅

[摘要]目的：探討矯治Poland綜合征胸部畸形的手術(shù)方法。方法：2006年8月至2012年8月，筆者對3例年齡分別為21歲、18歲和10歲的女性Poland綜合征患者進(jìn)行了胸部畸形的整復(fù)。3例患者均有胸肌發(fā)育不良及肋軟骨部分缺如等畸形，但上肢形態(tài)和功能均未見異常。其中21歲患者行“右側(cè)背闊肌肌瓣帶蒂移植術(shù)及硅膠假體植入隆乳術(shù)”，18歲患者行“水動(dòng)力腹部脂肪抽吸術(shù)及左胸部自體脂肪移植術(shù)”，10歲患兒行“左側(cè)多余乳頭切除術(shù)”，待成年后來我科行患側(cè)胸壁及乳房II期修復(fù)術(shù)。結(jié)果：術(shù)后密切隨訪，患者胸部凹陷畸形均得到不同程度的改善，手術(shù)效果持續(xù)時(shí)間長，患側(cè)上肢及胸背部功能未受影響，提高了患者自信心和生活質(zhì)量。結(jié)論：Poland綜合征是一種涉及多部位、變異性較大的先天性畸形，應(yīng)根據(jù)患者的自身特點(diǎn)制定個(gè)性化的手術(shù)方案，方可取得滿意的治療效果。

[關(guān)鍵詞]Poland綜合征；胸部畸形；乳房成形術(shù)；自體脂肪移植術(shù)

[中圖分類號]R622 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼]A [文章編號]1008-6455（2013）09-0902-04

Poland綜合征（Poland Syndrome，Poland's Syndrome，PS）是一種非常少見的先天性畸形，又稱為胸大肌缺如短指并指綜合征，1841年，倫敦Guy's醫(yī)院的醫(yī)學(xué)生Alfred在尸體解剖時(shí)首先發(fā)現(xiàn)并報(bào)告了該疾病[1]；1962年同一醫(yī)院的整形外科醫(yī)生Clarkson遇到同樣的病例，并將此先天性畸形命名為PS[2]。筆者自2006年8月至2012年8月共收治3例PS患者，根據(jù)畸形的嚴(yán)重程度、患者的年齡和自身要求，給予個(gè)性化治療，術(shù)后胸部畸形均改善，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

2006年8月至2012年8月，筆者收集了3例PS患者，均為胸部畸形，未發(fā)現(xiàn)上肢形態(tài)及功能異常，具體資料如下：

1.1 病例1：女，21歲，兩側(cè)胸部不對稱，右側(cè)鎖骨下區(qū)及腋前區(qū)明顯凹陷于對側(cè)，皮下軟組織缺失，第2、3肋未觸及，右側(cè)乳房上極欠飽滿，左側(cè)乳房大而下垂，右乳明顯小于健側(cè)，兩側(cè)呼吸音正常，無手部及橈骨畸形（如圖1～2）。胸部CT：右側(cè)胸廓塌陷，體積變小，胸廓向右側(cè)傾斜，胸骨發(fā)育異常，第2、3肋骨部分缺如，胸膜無增厚，左側(cè)胸腔微量積液。診斷：1. 右側(cè)胸廓畸形；2. 左側(cè)胸腔微量積液。

1.2 病例2：女，18歲，因"發(fā)現(xiàn)左側(cè)乳房發(fā)育不佳影響外觀10年"入院。查體：左腋前皺襞及鎖骨下區(qū)明顯凹陷，第3、4肋未觸及，左乳明顯小于對側(cè)，皮下組織欠飽滿，呼吸正常，雙側(cè)上肢未見異常（如圖6）。胸部正位片：胸廓不對稱，左側(cè)胸廓稍塌陷，左乳影未顯示。胸部CT：兩側(cè)胸廓不對稱，左上胸廓凹陷；左側(cè)胸大肌、胸小肌明顯短小，部分缺如。

1.3 病例3：女，10歲。因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)胸壁凹陷伴多乳頭影響外觀10年”入院。查體：左側(cè)腋前皺襞及鎖骨下區(qū)見明顯凹陷畸形，左側(cè)第2～4肋未捫及，在左側(cè)腋前線齊對右側(cè)第三肋間隙、鎖骨中線外齊對第7肋間隙處各見一乳頭，呼吸音正常，雙側(cè)上肢未見異常（如圖8～9）。胸部正位片：左側(cè)胸壁第2～4肋前端缺失，請結(jié)合臨床。家族史：患兒雙胞胎弟弟右腳第4～5趾有并趾畸形。

2 手術(shù)方法

2.1 病例1：于全麻下行“右側(cè)背闊肌肌瓣帶蒂移植術(shù)及硅膠假體植入乳房成形術(shù)”，步驟如下：自腋下沿背闊肌前緣切開皮膚組織，暴露背闊肌前緣及胸背血管和神經(jīng)，術(shù)中見胸大、小肌缺如，前鋸肌代償性肥厚，背闊肌菲薄，切斷背闊肌止點(diǎn)部并游離背闊肌，切取8cm×27cm大小的背闊肌及筋膜組織，形成以胸背血管神經(jīng)為蒂的肌瓣（如圖3）；經(jīng)皮下隧道將肌瓣向同側(cè)胸部旋轉(zhuǎn)，以充填鎖骨下區(qū)及腋部凹陷，將肌瓣緣間斷縫合固定在鎖骨、胸骨及肋骨的胸壁筋膜上；剝離右側(cè)乳房腺體下腔隙，并植入200ml的硅膠假體。乳房及背部放置負(fù)壓引流管各一根，逐層縫合切口；術(shù)中注意保護(hù)胸背動(dòng)靜脈和神經(jīng)，以使肌瓣遠(yuǎn)端保持良好血運(yùn)。患者健側(cè)乳房為中度下垂，建議其同時(shí)行健側(cè)乳房懸吊術(shù)，但患者拒絕。

2.2 病例2：左胸部外上象限凹陷明顯，已告知患者凹陷區(qū)脂肪填充需要多次手術(shù)，故建議其行背闊肌肌瓣轉(zhuǎn)移術(shù)，但患者無法接受術(shù)后遺留較長瘢痕，且對肥胖體型不滿意，故要求行全麻下“水動(dòng)力腹部脂肪抽吸術(shù)及左胸部自體脂肪移植術(shù)”。步驟如下：

2.2.1全麻生效后，水動(dòng)力吸脂機(jī)與配套脂肪收集器連接，安裝抽吸套管，開啟壓力鍵，調(diào)整適宜水壓使腫脹液呈扇形節(jié)律噴出。將注水管經(jīng)兩側(cè)髂前上棘處切口插入腹部皮下脂肪層注水，注水量為普通注水機(jī)的一半；開啟脂肪抽吸系統(tǒng)，調(diào)整負(fù)壓，動(dòng)作輕柔在脂肪層扇形抽吸，脂肪組織由抽吸管進(jìn)入脂肪收集器；經(jīng)脂肪過濾器沉淀和過濾后，共篩選出約600ml純脂肪組織備用，兩側(cè)抽脂區(qū)域放置負(fù)壓引流管各一根。

2.2.2 于左乳下皺襞緣4點(diǎn)和6點(diǎn)鐘處穿刺，用水動(dòng)力專用注脂管將脂肪組織沿穿刺處注入左乳皮下層和胸廓凹陷處，注射中發(fā)現(xiàn)胸廓凹陷處皮下層粘連緊密，形成束帶樣組織，直至注射區(qū)皮膚腫脹明顯，共計(jì)注入脂肪約400ml，輕柔按摩使脂肪顆粒更加均勻分布。

2.2.3 無菌輔料及腹帶加壓術(shù)區(qū)，胸帶適度固定術(shù)區(qū)。術(shù)后靜滴抗生素預(yù)防感染3日，術(shù)后第8天拆除縫線，2周后可予以輕柔按摩。

2.3 病例3：左側(cè)第2～4肋骨部分缺損，胸部塌陷較嚴(yán)重，乳房尚未發(fā)育，左側(cè)兩乳頭均不在正常解剖位置，但患者家屬要求切除腋前皺襞處的乳頭，故于局麻下行“左側(cè)多余乳頭切除術(shù)”。建議其成年后來我科復(fù)診，根據(jù)胸部畸形情況再次行患側(cè)胸壁及乳房整復(fù)術(shù)。

3 結(jié)果

3.1 病例1術(shù)后密切隨訪，右側(cè)乳房上級凹陷明顯改善，乳房外形滿意，肌瓣成活良好，未發(fā)現(xiàn)包膜攣縮、假體移位、胸部疼痛、感覺異常等不良反應(yīng)，但左側(cè)乳房下垂明顯，其拒絕行整復(fù)手術(shù)，致兩側(cè)乳房明顯不對稱，且患側(cè)背闊肌切口處留下瘢痕，故手術(shù)有所遺憾；術(shù)后6年隨訪時(shí)，患者雙側(cè)乳房仍保持滿意外觀，但由于右側(cè)背闊肌部分已缺失，致右側(cè)背部較對側(cè)平坦，但切口處瘢痕明顯減輕，上肢功能未受影響，術(shù)后患者自信心明顯增強(qiáng)，提高了生活質(zhì)量（圖1）。

3.2 病例2術(shù)后鎖骨下區(qū)凹陷畸形明顯改善，創(chuàng)傷小，恢復(fù)比普通抽脂快，無紅腫硬結(jié)，液化壞死及感染等并發(fā)癥。但乳房仍較對此平坦，有待于多次行脂肪移植或聯(lián)合假體植入、胸大肌皮瓣等方案才能取得最佳效果（圖2）。

3.3 病例3手術(shù)順利，康復(fù)出院后隨訪，尚未行胸部塌陷修復(fù)手術(shù)（圖3）。

4 討論

PS又稱為胸大肌缺如短指并指綜合征，由Poland于1841年首先發(fā)現(xiàn)，其診斷的必要條件是有胸大肌的缺失；這是一種少見但并不罕見的疾病，有文獻(xiàn)報(bào)道該病發(fā)病率在1∶20000左右，約10%患者合并有并指畸形，其中75%的畸形發(fā)生在右側(cè)，女性患者多于男性[3]；該病畸形的個(gè)體變異性較大，主要表現(xiàn)為不同程度的胸大小肌及相鄰肌肉的缺如或發(fā)育不良、同側(cè)乳房及乳頭的發(fā)育不良或缺如、2～4或3～5肋（軟）骨的缺如，以及患側(cè)胸部皮下脂肪及腋毛發(fā)育不良；當(dāng)合并有肋骨和肋軟骨缺損時(shí)，有可能出現(xiàn)吸氣時(shí)胸廓塌陷和呼氣時(shí)肺疝等現(xiàn)象，據(jù)報(bào)道肺疝在PS患者中的發(fā)病率約為8%；手部畸形主要表現(xiàn)為并指、短指、缺指、手指深淺屈腱融合、腕骨融合、尺橈骨融合等，其中以并指最多見，約占手部畸形的6%～13.5%；少數(shù)患者還可伴先天性心臟病、腎發(fā)育不良、白血病、耳畸形、脊柱側(cè)凸等[4-6]。單獨(dú)的胸部畸形是PS的一個(gè)變種，沒有手部畸形的病例要多于PS的典型病例，稱為部分PS[7]。

雖然病因尚不明確，但Bouvet JP等[7]推測該疾病的發(fā)生與妊娠第6周至第7周，鎖骨下動(dòng)脈或其分支的發(fā)育不良，影響了血流速度有關(guān)；還有文獻(xiàn)報(bào)道在母親妊娠期間吸煙、外傷、感染、手術(shù)及用藥等，會增加?jì)雰夯糚oland綜合征的風(fēng)險(xiǎn)[8]。鑒于PS的病變涉及全身，術(shù)前應(yīng)全面檢查以防遺漏，通過臨床問診和查體、X線、CT、MRI及血管造影等手段可明確診斷。

PS治療主要分為上肢畸形矯正和胸部畸形整復(fù)，病變的嚴(yán)重程度、年齡、性別，及患者個(gè)性化的需求是決定手術(shù)方案的關(guān)鍵因素，上肢畸形程度和有無肋骨缺損是選擇手術(shù)時(shí)機(jī)的重要因素，一般在手部畸形矯正后再行胸部畸形修復(fù)。手部畸形的治療重點(diǎn)在于改善功能，最好在學(xué)齡前完成，主要矯正并指畸形，對短指和缺指畸形一般不需處理[9-10]。

嚴(yán)重肋骨缺損和前胸壁塌陷的PS患者，修復(fù)需要兩個(gè)階段[9-11]：第一，肋骨和肋軟骨缺損的修復(fù)；該手術(shù)應(yīng)在患兒進(jìn)入青春期前完成，重建胸廓的完整性和穩(wěn)定性，防止呼吸紊亂和保護(hù)胸部臟器，自體肋骨移植是臨床上常用的方法，然后根據(jù)缺損范圍選用適當(dāng)大小補(bǔ)片覆蓋軟骨移植處，如網(wǎng)狀補(bǔ)片、滌綸氈片等；第二，修復(fù)皮下軟組織缺損；常用的材料有肌瓣或皮瓣（如背闊肌、腹直肌、骨薄肌等）、自體脂肪和硅膠假體等。女性患者應(yīng)待乳房發(fā)育完成后再行手術(shù)，以保證術(shù)后胸部兩側(cè)的對稱性；由于女性患者乳房再造時(shí)需同時(shí)修復(fù)胸部及腋前緣凹陷，需要足夠的組織量，因此常聯(lián)合肋骨移植、補(bǔ)片覆蓋缺損、帶蒂背闊肌肌瓣和植入假體，方可取得滿意的效果[11-13]；對于癥狀僅限于胸部肌肉發(fā)育不良或缺如的較輕男性患兒，手術(shù)可延期至青春期發(fā)育結(jié)束后，較嚴(yán)重者可提早治療，以盡早消除患者心理障礙，輕度胸壁凹陷自體脂肪移植即可達(dá)到滿意效果，畸形嚴(yán)重的患者需聯(lián)合背闊肌肌瓣轉(zhuǎn)移或多次自體脂肪移植填充凹陷[14-16]。

水動(dòng)力抽脂隆胸是目前非常先進(jìn)的手術(shù)方法，國內(nèi)少有報(bào)道，術(shù)中注水量少，腫脹液呈扇形噴出后，更加均勻的被注入皮下脂肪中，抽脂操作輕松不費(fèi)力，供脂區(qū)術(shù)后外觀平坦，塑形效果佳。抽出脂肪不與空氣接觸，避免污染源；收集的脂肪以較低壓注入乳房，減少了脂肪細(xì)胞的損傷，提高移植脂肪的成活率，亦可增加脂肪組織移植量。此病例提示筆者，水動(dòng)力自體脂肪移植是輕度胸壁塌陷的男性患者和單純?nèi)榉堪l(fā)育不良女性患者的最佳選擇，術(shù)中創(chuàng)傷小，出血量少，恢復(fù)快，手感佳，移植脂肪存活率高，可達(dá)70%～80%，并發(fā)癥發(fā)生率小。10歲患兒胞弟有并趾畸形，提示筆者PS的發(fā)生很可能始于母親妊娠早期，致使胚胎分化和發(fā)育。3組病例均在與患者充分溝通后，根據(jù)疾病特點(diǎn)和自身要求選擇的手術(shù)方案，術(shù)后恢復(fù)滿意，治療方法有效，但也有所遺憾和期待，仍需長期隨訪。

綜述所述，筆者認(rèn)為，PS是一種涉及多部位、變異性較大的先天性畸形，與患者及家屬充分溝通后，根據(jù)患者的自身特點(diǎn)選擇恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)時(shí)機(jī)，單純或聯(lián)合應(yīng)用自體肋骨移植、補(bǔ)片植入、自體皮瓣或肌瓣移植、自體脂肪移植、硅膠假體等手術(shù)方法，制定個(gè)性化的手術(shù)方案，重建胸壁的完整性和穩(wěn)定性，重塑胸部外形，方可獲得良好的治療效果。

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[收稿日期]2013-03-16 [修回日期]2013-05-22

編輯/張惠娟