發(fā)作性運動源性手足舞蹈徐動癥1例

劉鳳榮

患者，男，16歲。因“反復(fù)發(fā)作性左側(cè)肢體不自主運動6個月”入院。臨床表現(xiàn)為由靜止變?yōu)檫\動時出現(xiàn)左側(cè)肢體舞蹈手足徐動樣動作伴肌肉僵直，嚴(yán)重時伴口角抽搐，每天發(fā)作數(shù)次，每次持續(xù)數(shù)秒鐘。靜止和持續(xù)運動中無發(fā)作。發(fā)作時無意識喪失、大小便失禁及其他伴隨癥狀。既往體健，否認(rèn)抽搐發(fā)作史、家族遺傳病史、外傷史及糖尿病史。查體：神經(jīng)系統(tǒng)無陽性體征。頭顱CT正常，腦電圖示輕度廣泛異常腦電圖。入院后予以卡馬西平0.05 g口服2次/d。2 d后上述癥狀完全消失，持續(xù)1月未再發(fā)作，卡馬西平0.1 g/d維持治療，1年后隨訪上述癥狀未再出現(xiàn)。

發(fā)作性運動障礙主要包括下列四種類型：發(fā)作性運動源性舞蹈徐動癥/發(fā)作性運動源性運動障礙（PKC/PKD）；發(fā)作性非運動源性運動障礙/發(fā)作性非運動源性手足舞蹈徐動癥/發(fā)作性肌張力障礙性手足舞蹈徐動癥（PNKD/PNKC/PDC）；發(fā)作性過度運動源性肌張力障礙（PED），夜間發(fā)作性肌張力障礙（NPD/HPD）等。發(fā)作性運動源性舞蹈徐動癥（PKC）是其中最常見的一個類型。其發(fā)病機制尚未明確，大多數(shù)有明確家族史，符合常染色體顯性遺傳方式，部分病例呈散發(fā)，現(xiàn)在較新的觀點認(rèn)為該病是一種離子通道病，其可能的致病基因定位于染色體16P11.2-q12.1，現(xiàn)研究提示PKC與基底節(jié)功能紊亂有關(guān)，但明確的發(fā)病機制有待于進(jìn)一步研究。診斷根據(jù)患者年齡、性別、臨床表現(xiàn)及家族史可診斷。該病應(yīng)注意與發(fā)作性運動障礙的其它幾種綜合征相鑒別：①發(fā)作性非運動性運動障礙（PNKC）：大多可以被飲酒、咖啡、茶、排卵、月經(jīng)、疲勞誘發(fā)或自然發(fā)生，但不被突然運動所誘發(fā)；癥狀相似，持續(xù)時間可以數(shù)分鐘到數(shù)小時，但發(fā)作頻率較低；Fink等指出其發(fā)病與紋狀體多巴胺異常有關(guān)，左旋多巴和甲基多巴肼治療有效；②發(fā)作性過度運動所致肌張力障礙（PED）：它的產(chǎn)生與長時間或過量的運動有關(guān)，如走路、跑步等，最常累及腳部的運動，目前此綜合征的病理生理機制不明，對于抗癲癇藥物的治療基本上是無效的；③夜間發(fā)作的肌張力障礙（NPD）：在睡眠時出現(xiàn)不自主運動，經(jīng)常被認(rèn)為是夜間發(fā)作性額葉癲癇，有作者證實其確實與額葉癲癇有關(guān)，且同屬于常染色體顯形遺傳，為神經(jīng)元乙酰膽堿受體基因CHRNA4突變，但是否可確定其為癲癇發(fā)作，目前仍沒有統(tǒng)一的認(rèn)識。該病采用抗癲癇藥物治療反應(yīng)較好，特別是卡馬西平和苯妥英鈉。