以降低出生缺陷為重點的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革探索

任培麗，王 蘅，徐莉娟

商丘醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，河南 商丘 476100

我國是世界上人口最多的發(fā)展中國家，也是出生缺陷高發(fā)的國家。據(jù)中國出生缺陷監(jiān)測中心監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示:從1996年到2007年，我國出生缺陷發(fā)生率從8.77‰上升到14.79‰，增長幅度達70.9%，每年出生時肉眼可見先天畸形和出生后逐漸顯現(xiàn)的缺陷占年出生人口總數(shù)的4%～6%［1-2］。出生缺陷是長期影響人口先天素質(zhì)的主要根源，也是新形勢下必須深入研究和探索的重大課題。

研究表明，在出生缺陷相關(guān)影響因素中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%，其余65%左右是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起［3］。為此，出生缺陷相關(guān)知識多在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程內(nèi)設(shè)置，因受諸多限制，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)遠遠不能滿足社會對這方面知識和人才的需求。尤其是在高出生缺陷背景下，社會各方對相關(guān)知識與人才的需求增加，更加促使我們加強醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)改革。

1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)現(xiàn)狀

為有效降低出生缺陷發(fā)生率，計劃生育服務(wù)、婦幼保健以及醫(yī)院的相關(guān)行業(yè)人員的臨床遺傳咨詢與早期篩查等技術(shù)的水平也需要提高。而目前，大部分醫(yī)學(xué)高職高專學(xué)校在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教材編寫、教學(xué)大綱設(shè)置及課程教學(xué)過程中對出生缺陷相關(guān)內(nèi)容和知識進行了大幅刪減甚至回避，致使學(xué)生在這方面知識儲備欠缺，學(xué)生對出生缺陷的發(fā)生原因、現(xiàn)狀和危害等認(rèn)識不足;廣泛應(yīng)用的傳統(tǒng)灌輸式的教學(xué)模式，枯燥而抽象，很大程度上限制了學(xué)生學(xué)習(xí)的主動性;由于教學(xué)課時、教學(xué)條件及實驗經(jīng)費的限制，導(dǎo)致在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實驗教學(xué)、臨床實踐等環(huán)節(jié)很難系統(tǒng)的開展;單一的教學(xué)9效果評價方式，弱化了學(xué)生的實踐動手能力和創(chuàng)新意識。

2 基于降低出生缺陷為核心的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)體系構(gòu)建

2.1 優(yōu)化課程教學(xué)內(nèi)容，強化相關(guān)知識模塊

為應(yīng)對高出生缺陷而進行的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革，現(xiàn)有教學(xué)內(nèi)容改革是關(guān)鍵。應(yīng)該根據(jù)科研機構(gòu)、計劃生育服務(wù)、婦幼保健以及醫(yī)院等相關(guān)行業(yè)的實際需求，對當(dāng)前刪減的出生缺陷相關(guān)知識點加以強化，實施專題教學(xué)模式。

2.1.1 加強出生缺陷疾病發(fā)生機理的教學(xué) 隨著現(xiàn)代生物技術(shù)的不斷發(fā)展和基因工程技術(shù)的日漸完善，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)研究提供了新的方法和手段，從基因水平上開展遺傳病的發(fā)生機理、遺傳方式、診斷治療等研究愈加重要，也為出生缺陷相關(guān)研究及干預(yù)提供更多選擇［4］。在教學(xué)內(nèi)容設(shè)置時，淘汰與其他學(xué)科相重疊的內(nèi)容，對高中生物課已講解的內(nèi)容和一些陳舊的課程內(nèi)容應(yīng)做適當(dāng)刪減，同時增加人類基因組計劃、遺傳學(xué)科發(fā)展前沿等內(nèi)容。將教學(xué)內(nèi)容劃分為三大專業(yè)模塊:①遺傳與出生缺陷基礎(chǔ)專題。重點講述細胞生物學(xué)基礎(chǔ)、人類基因、基因突變、胚胎早期發(fā)育、出生缺陷危險因素等;②遺傳與出生缺陷的臨床診斷專題。包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病，主要介紹出生缺陷的影像與生化分析等內(nèi)容;③遺傳與出生缺陷研究進展。包括生化遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)與表觀遺傳學(xué)等。通過專題式教學(xué)，有助于精簡教學(xué)課時，促進相關(guān)內(nèi)容的縱向和橫向融合。

2.1.2 加大出生缺陷早期干預(yù)技術(shù)教育 以臨床遺傳咨詢?yōu)橹黧w的出生缺陷一級干預(yù)體系，對防止出生缺陷的發(fā)生至關(guān)重要［5］。在我國，特別是農(nóng)村和經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)，對預(yù)防出生缺陷的認(rèn)識、技術(shù)和知識普及不力，群眾的預(yù)防意識不強，已成為突出問題。為此，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中應(yīng)強化醫(yī)學(xué)生的溝通技能和服務(wù)意識，重點講述婚前、孕前咨詢技巧及生殖健康、孕期保健和胎兒醫(yī)學(xué)知識;主要環(huán)境致畸因素、營養(yǎng)素缺乏、不良生活習(xí)慣的危害現(xiàn)狀、原理及預(yù)防方法;不同類型遺傳性疾病高危人群的再發(fā)風(fēng)險估計;35歲以上準(zhǔn)備懷孕的婦女、長期接觸高危環(huán)境因素育齡男女的子女出生缺陷發(fā)生風(fēng)險分析等，使學(xué)生全面掌握優(yōu)生優(yōu)育知識，從而達到熟練運用遺傳學(xué)及臨床醫(yī)學(xué)的理論和技術(shù)指導(dǎo)受服務(wù)人群，將出生缺陷遏制在萌芽之前。

2.1.3 強化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的倫理教育 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，尤其是人類基因組計劃的完成，使醫(yī)學(xué)進入了一場意義深遠的遺傳學(xué)革命，對遺傳性疾病的咨詢、診斷、治療、預(yù)防等醫(yī)學(xué)服務(wù)逐漸成為臨床服務(wù)的常規(guī)內(nèi)容，同時也帶來許多倫理、道德和社會方面的問題［6］。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，端正學(xué)生對優(yōu)生的認(rèn)識，使他們正確理解遺傳缺陷與優(yōu)生的關(guān)系，并將醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則有機融合到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)中，讓學(xué)生全面了解WH0建議的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與遺傳服務(wù)倫理問題的建議國際準(zhǔn)則》［7］，從而為患者提供最佳服務(wù)而又避免損害患者權(quán)益。

2.2 改革傳統(tǒng)的教學(xué)模式，提升學(xué)生學(xué)習(xí)主動性

改革傳統(tǒng)的以教師講授為主的教育教學(xué)方法，采用基于行動導(dǎo)向的教學(xué)方法，在教學(xué)實踐中充分運用引導(dǎo)文教學(xué)、項目教學(xué)、角色教學(xué)、情境教學(xué)等方法［8］，使抽象的問題具體化，單調(diào)枯燥的知識生動化。針對遺傳及出生缺陷疾病發(fā)生特點、我國主要出生缺陷疾病臨床表征，專門制作教學(xué)課件，實現(xiàn)動畫、圖形、視頻和文字講解的有效互動，加深學(xué)生對相關(guān)疾病的形象記憶，激發(fā)其對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)興趣，彌補教材相對滯后帶來的不足。

2.3 理論教學(xué)與實踐教學(xué)相結(jié)合，全面提高教和學(xué)的質(zhì)量

以降低出生缺陷為核心的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革，實現(xiàn)了臨床醫(yī)學(xué)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的有效融合，體現(xiàn)了高職高專醫(yī)學(xué)院校培養(yǎng)實用型專門人才的教學(xué)目的。在教學(xué)過程中，根據(jù)不同專業(yè)學(xué)生的培養(yǎng)特點，靈活運用病例教學(xué)，以臨床案例、臨床事件和臨床現(xiàn)象為基礎(chǔ)，全面介紹疾病的臨床表征、發(fā)病機理、傳遞方式，講解疾病的診斷、治療方法，使理論在實踐中得以體現(xiàn);在實驗課中引用模擬遺傳咨詢門診、模擬遺傳病門診模式，讓學(xué)生通過情境學(xué)習(xí)，提高發(fā)現(xiàn)問題、分析問題和解決問題的能力;積極引導(dǎo)學(xué)生參與遺傳學(xué)相關(guān)課題研究，提高學(xué)生運用相關(guān)知識解決實際問題的能力，達到以科研促教學(xué)的目的;與附屬醫(yī)院和計劃生育指導(dǎo)站密切合作，建立課程教學(xué)基地，帶領(lǐng)學(xué)生參與遺傳咨詢、診斷、干預(yù)、治療全過程，使學(xué)生在實際操作中鞏固知識、積累經(jīng)驗。

3 科學(xué)制定多元化教育教學(xué)效果考核評價體系

課程改革成功與否，必須通過有效的考核評價才能獲知［9］。為適應(yīng)高職高專教學(xué)特點，我們構(gòu)建形成一套“全方位、厚基礎(chǔ)、強能力、重操作”的多元教育教學(xué)效果考核評價體系，通過學(xué)生課程的完成情況、實驗操作技能、臨床案例分析能力、課外項目參與能力、科研報告寫作能力、職業(yè)資格證書和技能證書的取得等，全面評估學(xué)生學(xué)業(yè)水平及解決實際問題的能力。在考核方式的選擇上，根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)特點和我國出生缺陷發(fā)生實際，采用課程考核(開卷、閉卷)、實驗操作、情境模擬(模擬咨詢門診、模擬疾病診斷門診、早期干預(yù)影像模擬)、主題討論、綜述撰寫等多種考核方式相結(jié)合;在評價主體上，實現(xiàn)校內(nèi)教師和校外專家相結(jié)合、他評和自評相結(jié)合、校內(nèi)考核和職業(yè)資格鑒定相結(jié)合等。最后綜合各項成績給出分?jǐn)?shù)和評語，從而激勵學(xué)生自主學(xué)習(xí)，全面提升學(xué)生綜合素質(zhì)和實踐技能。

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［7］陳仁彪.醫(yī)學(xué)倫理學(xué)(7)-醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理準(zhǔn)則［J］.診斷學(xué)理論與實踐，2006，5(4):24-28

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