與普外科有關(guān)的遺傳性血液疾病的臨床治療及觀察

劉盼林 劉力銘 徐功博 董坤印

(河南省平頂山市第一人民醫(yī)院，河南 平頂山 467000)

與普外科有關(guān)的遺傳性血液疾病的臨床治療及觀察

劉盼林 劉力銘 徐功博 董坤印

(河南省平頂山市第一人民醫(yī)院，河南 平頂山 467000)

目的 考察遺傳性血液疾病采取的臨床治療手段，并觀察患者的相關(guān)癥狀，為今后的遺傳性血液疾病的臨床治療與護(hù)理方法提供參考依據(jù)。方法 現(xiàn)搜集本單位近幾年來212例患有遺傳性血液疾病患者案例，對(duì)患者所患遺傳性血液疾病采取相應(yīng)的臨床治療手段，并觀察患者的相關(guān)癥狀。結(jié)果 212例遺傳性血液疾病患者經(jīng)過相關(guān)的臨床治療和血液科相關(guān)護(hù)理后，患者及家屬對(duì)于疾病以及疾病的治療護(hù)理方法有了準(zhǔn)確的認(rèn)識(shí)，心理負(fù)擔(dān)和壓力減少，急性出血、黃膽和貧血等癥狀均得到了有效改善。結(jié)論 遺傳性血液疾病是一種由血液相關(guān)基因致病的不可治愈的疾病，因此做好預(yù)防工作十分重要?；榍昂驮衅跈z查相關(guān)基因?qū)τ跍p少后代血液疾病具有重大意義。同時(shí)在已知患有遺傳性血液疾病后，積極的心態(tài)、有效的治療和科學(xué)的血液護(hù)理能夠在最大程度上減少患者的并發(fā)癥以及對(duì)患者生活工作的影響。

遺傳性血液疾??；相關(guān)癥狀；臨床治療；基因

血液疾病包括造血干細(xì)胞病、紅細(xì)胞病、白細(xì)胞病和出血性疾病等種類，其中涉及普外治療的主要有遺傳性紅細(xì)胞病和出血性疾病[1]。

現(xiàn)搜集本單位近幾年來212例患有遺傳性血液疾病患者案例，包括患者年齡、性別、血液疾病家族遺傳病史等相關(guān)信息。對(duì)患者所患遺傳性血液疾病采取相應(yīng)的臨床治療手段，并觀察患者的相關(guān)癥狀，為今后的遺傳性血液疾病的臨床治療與護(hù)理方法提供參考依據(jù)。

1 案例資料

1.1 基本信息統(tǒng)計(jì)

搜集本單位近幾年來128例遺傳性血液病患者案例，其中男性患者77例，女性患者51例，患者年齡在0.5～15歲之間，所有病例均為首次發(fā)病，95例患者有相關(guān)的血液疾病家族遺傳史?；颊咚技膊檫z傳性球形紅細(xì)胞增多癥、海洋性貧血和血友病。

1.2 臨床表現(xiàn)

遺傳性血液性疾病主要由于血液相關(guān)致病基因所導(dǎo)致的血液成分異常疾病，根據(jù)疾病類型的不同和疾病嚴(yán)重程度不同，常見的癥狀有患者身體的整體素質(zhì)下降，血液中紅細(xì)胞數(shù)值異常，黃膽，原因不明的間歇性或持續(xù)性出血，淋巴及肝臟脾臟腫大，皮膚壞死，異常發(fā)熱等。

2 臨床治療與觀察

2.1 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥屬于常染色體不完全顯性或隱形遺傳[2]。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)主要有黃膽、脾臟功能異常和血液中紅細(xì)胞數(shù)量異常偏高等，多發(fā)于小兒期。

臨床治療主要有脾切除和常規(guī)護(hù)理。由于遺傳性紅細(xì)胞疾病中紅細(xì)胞的數(shù)值異常與脾臟有密切關(guān)系，采取脾臟切除后，患者的貧血和黃膽癥狀會(huì)得到較好的改善。

2.2 海洋性貧血

海洋性貧血是常染色體顯性遺傳的溶血性疾病，β和α海洋性貧血較為常見[3]。主要癥狀有大部分患者出生后就出現(xiàn)血液中紅細(xì)胞數(shù)值持續(xù)減少，病情嚴(yán)重者隨著時(shí)間輸血需求不斷增大。對(duì)于輕度的海洋性貧血不需治療，臨床治療主要有脾切除、輸血去鐵和常規(guī)護(hù)理。

通常對(duì)于海洋性貧血患者采取補(bǔ)充輸血的方法進(jìn)行治療，根據(jù)病情的不同輸注不同劑量的血液，以保持患者血液中血紅蛋白的濃度。

2.3 血友病的臨床治療與觀察

血友病是遺傳基因缺陷導(dǎo)致患者凝血功能障礙的疾病。主要癥狀是不明原因的間歇性或持續(xù)性出血，出血部位有皮膚黏膜或是急性損傷出血。血友病是一種基因性無法治愈的疾病，在臨床治療中也沒有像其他血液疾病的輔助治療手段，因此在學(xué)友病患者出現(xiàn)出血后只能采取止血、補(bǔ)血和常規(guī)護(hù)理。

2.4 血液科護(hù)理

一是護(hù)理人員要對(duì)患者特別是家屬進(jìn)行所患血液疾病的正確護(hù)理方法，如需進(jìn)行脾臟切除手術(shù)的，還要對(duì)其進(jìn)行知識(shí)普及，使其充分了解脾臟切除對(duì)于患者本身血液疾病的緩解作用，以及手術(shù)的預(yù)期效果和可能會(huì)出現(xiàn)的并發(fā)癥。二是對(duì)要對(duì)患者和患者家屬進(jìn)行心理輔導(dǎo)，減輕患者及家屬的心理負(fù)擔(dān)，對(duì)于出現(xiàn)不良情緒的患者要及時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。三是在脾臟切除手術(shù)以前，要對(duì)患者給以抗肺炎類型的疫苗和預(yù)防性抗生素，手術(shù)后根據(jù)病情還具體給藥。四是對(duì)于地海洋性貧血患者，患者經(jīng)過長(zhǎng)期輸血后容易發(fā)生血液中鐵含量過高的癥狀，通常在患者進(jìn)行紅細(xì)胞輸注后一段時(shí)間進(jìn)行血液鐵含量的檢測(cè)，如果發(fā)生鐵過量（＞1000μg/L時(shí)）則應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行去鐵治療，常見方法是服用維C與鐵螯合劑?；颊咴谌粘Ｉ钪羞€應(yīng)積極主動(dòng)服用補(bǔ)血的食物與藥劑，比如阿膠制品、紅棗、烏雞等。五是對(duì)于血友病患者發(fā)生出血后，護(hù)理人員應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行一是物理止血，如包扎、冷敷等。二是藥物止血，使用去氨加壓素、達(dá)那唑以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等[4]。三是補(bǔ)充凝血因子，比如輸注血漿，凝血酶原復(fù)合物等。六是在整個(gè)治療過程中，護(hù)理人員要對(duì)患者的有關(guān)癥狀進(jìn)行密切觀察，特別是要根據(jù)患者病情進(jìn)行相關(guān)血液指標(biāo)的監(jiān)測(cè)，盡量減少患者任何情況下的出血。七是要求患者保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律睡眠，合理飲食。八是要對(duì)患者及時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E，減少溶血癥狀。

3 結(jié) 果

212例遺傳性血液疾病患者經(jīng)過相關(guān)的臨床治療和血液科相關(guān)護(hù)理后，患者及家屬對(duì)于疾病以及疾病的治療護(hù)理方法有了準(zhǔn)確的認(rèn)識(shí)，心理負(fù)擔(dān)和壓力減少，急性出血、黃膽和貧血等癥狀均得到了有效改善。

4 結(jié) 論

遺傳性血液疾病是一種由血液相關(guān)基因致病的不可治愈的疾病，因此做好預(yù)防工作十分重要?；榍昂驮衅跈z查相關(guān)基因?qū)τ跍p少后代血液疾病具有重大意義。同時(shí)在已知患有遺傳性血液疾病后，積極的心態(tài)、有效的治療和科學(xué)的血液護(hù)理能夠在最大程度上減少患者的并發(fā)癥以及對(duì)患者生活工作的影響。

[1] 林峰.與普外科有關(guān)的遺傳性血液疾病的臨床處理[J].臨床外科雜志,2007,7(15):

[2] 于繼剛.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥6例報(bào)告[J].中國實(shí)用外科雜志,2012,32(11):954.

[3] 李軍,殷和.地中海貧血的診斷技術(shù)及進(jìn)展[J].重慶醫(yī)學(xué),2009, 38(7):864.

[4] 李斌,吳競(jìng)生.血友病的綜合治療[J].血栓與止血學(xué),2011, 17(2):88-89.

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1671-8194（2013）26-0165-02