賈美香：診斷、干預、關懷

“在診斷孤獨癥時，除了要依據標準和量表，醫(yī)生自身的經驗也十分重要。如果一個醫(yī)生見過的孤獨癥兒童越多，那么他越有可能發(fā)現一些看似正常的孤獨癥兒童?！薄Z美香 北醫(yī)六院兒科 主任醫(yī)師、教授 北京市孤獨癥兒童康復協會副會長 中國殘疾人聯合會孤獨癥委員會副主任

不要忽略一些小細節(jié)

大多數孤獨癥兒童的父母都是在孩子2歲左右開始懷疑的，這個階段的孩子通常都因為語言功能的發(fā)展而喜歡與人交流，孤獨癥兒童卻沒有這種表現。不過，我接觸的孩子中，最早被發(fā)現有孤獨癥的孩子才4個半月大，這可能與孩子的母親是從事早教工作有關。許多兒科醫(yī)生都認為這個孩子沒有問題，但他的母親堅持認為孩子對他人呼叫的反應不強烈是屬于不正常的，最后請我去她家看看。孩子和母親在家中玩耍，我在一旁默默觀察差不多1個半小時，最后我同意這位母親的說法。

這么早診斷出孤獨癥，讓這個孩子也很早地開始接受干預訓練。干預訓練開始得越早對孩子越好，如果晚了，那就是去糾正孩子的行為模式，開始得夠早，則是去引導孩子的行為模式，前者肯定比后者更艱難。一些本身病情不太嚴重的孩子，可能因為及時干預而能夠進入正常的幼兒園或者小學。2年后，我再見到這個孩子，除了專家，一般人幾乎看不出他與正常孩子的區(qū)別。

1～3歲是兒童神經系統(tǒng)發(fā)育的關鍵時期，也是學習語言、形成認知的關鍵時期。2歲時，如果孩子還不開口講話，沒有眼神交流，也沒有肢體語言，另外行為刻板，脾氣沖動任性，那就應該懷疑為孤獨癥。一旦確診，6歲以前的干預都會對患兒有不同程度的效果。6歲以后到12歲，也許還有一線生機，12歲以后，神經系統(tǒng)基本發(fā)育完成，干預也就基本上不會再有效果。當然，干預不是一定要等到2歲，越早越好，只不過，2歲以前，很多家長甚至醫(yī)生都不會發(fā)現孩子的“不對勁”。

診斷的困難性

孤獨癥是譜系疾病，包含了典型、非典型、高功能、低功能、高智商、低智商等不同類型。在診斷時，我們通常會給孩子一些玩具，然后在一旁觀察，并且結合父母填的量表，典型的孤獨癥靠這些是比較容易診斷出來的。不過還有很多非典型的孤獨癥患者，他們對外界并非毫無反應，再加上，父母在填寫量表的時候容易加入主觀情緒，因此許多看似正常的孩子常常被漏診了。另外，在歐美，一個醫(yī)生觀察一個孩子可能需要3小時，在國內，一個醫(yī)生一上午卻需要看4、5個孩子，這也給診斷增加了難度。

因此，在診斷孤獨癥時，除了要依據標準和量表，醫(yī)生自身的經驗也十分重要。如果一個醫(yī)生見過的孤獨癥兒童越多，那么他越有可能發(fā)現一些看似正常的孤獨癥兒童。例如，有的患兒可能運動功能特別好，所以看起來活蹦亂跳，讓人很難往孤獨癥上聯想；有的患兒對數字特別敏感或者記憶力特別好，父母只是覺得孩子非常聰明；還有的患兒對于自己喜歡的事物非常感興趣，所以當人們提到這些事物時，他們也有所反應。

雖然，孤獨癥兒童所表現出來的癥狀可能是千差萬別的，但不正常的依戀關系是早期判斷孤獨癥的一個重要標準。與母親建立了正常依戀關系的幼兒，進入一個陌生環(huán)境后，母親的離開無疑會讓他們表現出情感上的不安，母親回來，他們的安全感會有所提升，得到安撫。依戀關系在孩子6個月大時就應該較為明確了，這時他們雖然還無法說話，但是卻特別愿意依賴照顧自己的人，通常是母親。如果母親把孩子交給陌生人，或者把他單獨留在陌生環(huán)境中，他沒有任何反應，那么父母可能需要多注意孩子的心理發(fā)展。

當然，也有人呼吁用核磁共振或者基因測序等先進手段進行診斷，以提高診斷的準確性。但并不是每一位孤獨癥兒童的大腦都會出現病變。另外，孤獨癥是多基因的復雜性疾病，而基因測序一般只能診斷單基因疾病。

需要所有人的努力

一旦確診為孤獨癥，孩子需要接受干預訓練，父母甚至全家也要一起跟著上課。診斷的時候，我們會對孩子的各項能力作出評估，例如測試這個孩子的手眼協調能力是什么水平，與正常孩子差多少，然后針對孩子的實際狀況制訂一個有針對性的訓練計劃。當孩子進入干預訓練中心后，他的老師會按照這個計劃給孩子上課，每天約3個小時。訓練過后，大多數孩子都能夠有很大的進步。而這其中，家長需要付出很多努力。首先，孤獨癥兒童本來就與外界有隔閡，存在溝通問題，所以家長必須學會如何去理解孩子，學習什么是有效的溝通方法；第二，每天上課不過3個小時，那么其余的21個小時中，家長需要擔負起訓練導師的責任；第三，如果孩子以后能夠融入正常的學校，他們可能不用再天天來上課，或者停止上課，教孩子如何與正常人打交道，或者如何跟學校的老師溝通，都需要由家長來引導。所以，家長也必須在這個訓練課程中努力學習。