2012年，10大孤獨癥研究盤點

2012年，孤獨癥研究領(lǐng)域發(fā)表的成果和進(jìn)入該領(lǐng)域的科學(xué)家數(shù)量顯著增長。近年來，該領(lǐng)域擁有數(shù)以百計的來自不同學(xué)科領(lǐng)域的精英科學(xué)家。2012年所取得的研究成果并不是在某方面的孤立突破，而是來自世界許多國家和地區(qū)孤獨癥科學(xué)工作者和研究團(tuán)隊的共同努力。

特別是一些相對較新的研究領(lǐng)域，如環(huán)境科學(xué)與孤獨癥關(guān)系的研究，讓我們更加深入地了解了環(huán)境因素、遺傳因素和孤獨癥風(fēng)險之間可能存在的聯(lián)系。我們也看到了有前途的藥物研發(fā)正從實驗室轉(zhuǎn)入臨床試驗階段的實質(zhì)進(jìn)展。

2012年，進(jìn)步也同樣出現(xiàn)在比較成熟的孤獨癥領(lǐng)域，如遺傳學(xué)和行為療法。其中最引人注目的是密集的早期干預(yù)措施，可以改變孤獨癥患者大腦的生物學(xué)證據(jù)和對孤獨癥遺傳學(xué)的復(fù)雜性的新見解，一些基因的發(fā)現(xiàn)，為確定治療孤獨癥核心癥狀的新靶點帶來了希望。

1.美國疾病防控中心最新估計的

孤獨癥患病率為1∶88

根據(jù)美國疾病防控中心（CDC）今年3月份更新的數(shù)據(jù)顯示，估計全美每88個兒童中就有一名兒童患有孤獨癥譜系障礙。患孤獨癥的男孩人數(shù)（每54個中有1個）幾乎是患孤獨癥女孩人數(shù)（每252個中有1個）的5倍。孤獨癥譜系障礙普遍存在于所有種族、民族和社會經(jīng)濟(jì)團(tuán)體中。

2.臨床試驗表明新的孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)“可靠”

美國精神醫(yī)學(xué)會決定將于2013年5月公布修訂后的《精神疾病診斷和統(tǒng)計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders， DSM-5），屆時，孤獨癥譜系障礙將采用新的診斷標(biāo)準(zhǔn)。新的診斷標(biāo)準(zhǔn)除了將現(xiàn)行的孤獨癥譜系障礙中幾個不同的亞型（孤獨癥、阿斯伯格綜合征、兒童期崩解癥和廣泛性發(fā)育障礙）合并在一個統(tǒng)一的孤獨癥譜系障礙的診斷中，還將目前孤獨癥在社會障礙、溝通缺陷和重復(fù)性行為三個方面的癥狀，歸納成社會溝通障礙和重復(fù)性行為兩個方面。

3.對孤獨癥和化學(xué)污染物之間聯(lián)系的了解更加深入

孤獨癥兒童的大腦在發(fā)育過程中有可能受到化學(xué)污染物的影響，來自不同科研團(tuán)隊的報告指出，諸如殺蟲劑、多氯聯(lián)苯（PCBs）以及遭到污染的空氣都可能與孤獨癥有密切的聯(lián)系。

4.數(shù)以百計的微小基因突變與孤獨癥有關(guān)

在過去的二十年里，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了某些基因會大大增加孤獨癥的發(fā)生風(fēng)險。雖然這些影響力很大的基因在孤獨癥案例中所占的比重不大，但仍然有跡象表明，它們對導(dǎo)致孤獨癥起了很大的作用。

5.對免疫功能異常與孤獨癥聯(lián)系的理解進(jìn)一步加深

研究顯示，小鼠免疫系統(tǒng)異常會引發(fā)類似孤獨癥的行為，因為這種免疫系統(tǒng)異常會影響子宮內(nèi)胎兒的神經(jīng)發(fā)育，免疫系統(tǒng)異常與孤獨癥譜系障礙之間存在關(guān)聯(lián)。孤獨癥兒童的免疫紊亂可能成為新治療方法的重要靶點。改善這些免疫問題，有可能減輕孤獨癥的一些典型發(fā)育遲緩。

6.發(fā)現(xiàn)孤獨癥癥狀的早前生物標(biāo)記

明顯的生物標(biāo)記既是促進(jìn)大腦發(fā)育的早期治療中的關(guān)鍵，也能增加對導(dǎo)致孤獨癥譜系障礙原因的了解。對6個月、12個月及24個月的不同月齡的92名孤獨癥高風(fēng)險嬰幼兒進(jìn)行的大腦核磁共振成像掃描追蹤研究中發(fā)現(xiàn)，其中28名有孤獨癥傾向的嬰幼兒，早在他們6個月大的時候就出現(xiàn)了大腦白質(zhì)發(fā)育異常，他們都在2歲時通過行為評估被確診為孤獨癥。早前生物標(biāo)記的發(fā)現(xiàn)為嬰兒在出現(xiàn)孤獨癥行為之前的早期識別和早期治療帶來了希望。

7.早期干預(yù)模式改變孤獨癥兒童的大腦活動

幾十年的研究表明，行為療法可以改善孤獨癥的認(rèn)知能力和語言表達(dá)能力，但并不清楚，行為干預(yù)究竟只能減少孤獨癥癥狀還是可以治療這種發(fā)育障礙。最近的研究稱，早期介入丹佛模式（ESDM）能夠改善與社會互動有關(guān)的大腦活動，為早期干預(yù)效果提供了令人信服的證據(jù)。研究使用了測量大腦活化程度的腦電圖來評估接受過該模式訓(xùn)練的孤獨癥兒童，他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這些孩子觀察女性的面孔時，其大腦活動模式與普通孩子幾乎沒有不同；相比之下，接受社區(qū)干預(yù)訓(xùn)練的孤獨癥兒童則對物體表現(xiàn)出更多的大腦活動。美國國立精神衛(wèi)生研究所所長托馬斯稱，“這可能是首次證明了針對孤獨癥的一種行為干預(yù)手段與大腦功能的變化以及行為上的積極變化有關(guān)聯(lián)”。

8.同儕培訓(xùn)優(yōu)于傳統(tǒng)孤獨癥社會干預(yù)方法

研究發(fā)現(xiàn)，通過培訓(xùn)正常學(xué)生在學(xué)校里幫助孤獨癥同學(xué)的社會能力，要比采用傳統(tǒng)的、由治療師跟孩子單獨進(jìn)行一對一社交訓(xùn)練，對孤獨癥兒童更有效果。這一具有里程碑意義的研究結(jié)果可能促使現(xiàn)行的單純依靠傳統(tǒng)的社會技能干預(yù)方法，轉(zhuǎn)向更加重視如何教同學(xué)們幫助那些有社會障礙的孤獨癥兒童。

9.新藥Arbaclofen

為治療孤獨癥的核心癥狀帶來希望

2012年，對脆性X染色體綜合征（Fragile X Syndrome） 患者的臨床試驗和對小鼠的研究，有可能使Arbaclofen成為第一個治療孤獨癥核心癥狀的藥物。研究稱，Arbaclofen可以改善患者在某些方面的社會技能和行為能力。脆性X染色體綜合征是遺傳性智力缺損已知最常見的原因，也是孤獨癥主要的已知單基因病因。社會障礙同時也是脆性X染色體綜合征和孤獨癥的核心缺陷之一。

10.越來越多的證據(jù)表明

迫切需要對孤獨癥成人的過渡支持

美國每年大約有5萬孤獨癥譜系患者年滿18歲，然而這些年輕人在高中畢業(yè)后，只有三分之一能上大學(xué)，而且找到工作的更不及一半。目前孤獨癥治療和支持服務(wù)主要集中于孤獨癥兒童的早期干預(yù)。從高中畢業(yè)后，由于社會上缺乏對孤獨癥的成年人服務(wù)，讓許多家庭感覺無所適從。一個人生命周期內(nèi)的時間主要集中于成人階段，如果不能獨立，成年后的花費總額有可能會高達(dá)140萬至230萬美元。研究建議，提供幫助孤獨癥青年成功過渡的服務(wù)項目，并呼吁幫助低收入的年輕人克服障礙以使其能夠更多地參與到社會中。