女性假兩性畸形臨床診斷及手術(shù)治療經(jīng)驗(yàn)

萬(wàn) 霖 王養(yǎng)民 藍(lán) 天 張曉峰

女性假兩性畸形是指細(xì)胞染色體核型為46，XX，性腺為卵巢，而外生殖器有男性表現(xiàn)，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰唇閉合等。2000年3月～2011年10月，筆者醫(yī)院對(duì)10例女性假兩性畸形患者行外陰整形術(shù)治療，均取得成功，女性外陰重建逼真，現(xiàn)報(bào)告如下。

材料與方法

1．臨床資料:本組10例患者，其中成人3例，年齡19～25歲，平均年齡21歲，兒童7例，年齡3～7歲，平均年齡4歲。均以外陰畸形就診。10例患者均表現(xiàn)為外陰畸形，陰蒂不同程度肥大，長(zhǎng)約 1．9 ～4．5cm，平均長(zhǎng)度 3．2cm，直徑 0．4 ～1.1cm，平均直徑0.6cm，形似男性尿道下裂，陰唇合并在中線，形似中空男性陰囊，未觸及睪丸、附睪，陰道外口狹小。內(nèi)分泌測(cè)定血雄激素增高，17－羥孕酮呈高值。染色體核型46，XX，女性核型。彩超檢查提示女性內(nèi)生殖器官子宮、卵巢等存在且未見(jiàn)明顯異常，未見(jiàn)睪丸、附睪等組織。

2．手術(shù)方法:經(jīng)積極術(shù)前準(zhǔn)備，完善相關(guān)檢查檢驗(yàn)，無(wú)明顯手術(shù)禁忌證，采用全麻，待麻醉滿意后，取截石位，常規(guī)消毒鋪巾。手術(shù)步驟:①肥大陰蒂末端用4-0絲線縫合一道作為牽引線提起陰蒂，縱行切開(kāi)陰蒂背側(cè)，切口近端至恥骨聯(lián)合下緣，沿生殖竇與肥大陰蒂一周做環(huán)形切口。并留置雙腔氣囊導(dǎo)尿管;②鈍性分離海綿體與皮膚，提起皮膚，仔細(xì)游離海綿體背側(cè)神經(jīng)血管束，使之與海綿體完全分離;③于“龜頭”近端大彎鉗鉗夾并離斷，保留“龜頭”以保護(hù)末梢神經(jīng)及血管。近端、遠(yuǎn)端用2-0可吸收線縫扎。注意避免損傷游離的神經(jīng)血管束，于陰蒂根部將海綿體離斷;④縮小陰蒂頭:將保留的“龜頭”，即肥大的陰蒂頭兩側(cè)分別作楔形切口，并分別縫合兩側(cè)切口，保留陰蒂大小成人為1．0cm ×1．0cm ×0．5cm，兒童為1．0cm ×0．2cm ×0．2cm;⑤切口縫合后，將之與預(yù)先游離好的皮瓣用3-0可吸收縫線縫合作為陰蒂，固定于恥骨陰阜下，修剪皮瓣呈“Z”字形折疊，折疊之外側(cè)緣與做好之陰蒂下角縫合為大陰唇，內(nèi)側(cè)緣與環(huán)形切口之皮緣用3-0可吸收線縫合為小陰唇;⑥將生殖竇兩側(cè)行會(huì)陰方向切開(kāi)，使之陰道與尿道完全暴露于視野中，將修剪好的生殖竇上緣與陰道下緣縫合。檢查無(wú)明顯活動(dòng)性出血，術(shù)畢。整形后外陰與正常女性類似，無(wú)菌敷料加壓包扎。

結(jié) 果

10例手術(shù)均獲成功。手術(shù)時(shí)間100～120min，術(shù)中出血50～80ml。術(shù)后給予預(yù)防性抗感染、止血、化痰等對(duì)癥支持治療，并保持傷口部位敷料干燥清潔，每2天換藥1次。尿管拔除時(shí)間為術(shù)后5～7天，術(shù)后7～10天出院。1個(gè)月后復(fù)查，患者術(shù)后恢復(fù)好，切口對(duì)合好，Ⅱ/甲愈合，整形后外陰與正常女性類似。

討 論

1．診斷:女性假兩性畸形是性別表型畸形的一種類型，患者卵巢及內(nèi)生殖器官均正常，但外生殖器表型性別發(fā)育異常。先天性皮質(zhì)醇增生為其主要病因，約占50%，其中21－羥化酶缺乏約占其中的95%［1］?；颊咭话阋浴巴怅幓巍本驮\。查體可見(jiàn)外陰畸形，陰蒂肥大，形似男性尿道下裂，陰唇合并在中線，近似中空的男性陰囊樣，未觸及睪丸附睪，尿道外口可位于陰蒂根部或會(huì)陰部，陰道外口可狹小。青春期后體格急性增長(zhǎng)，喉結(jié)發(fā)育，骨骺早期融合，陰毛、腋毛濃密，乳腺發(fā)育不全，無(wú)月經(jīng)或月經(jīng)周期不規(guī)律等。腎上腺影像學(xué)檢查多采用BUS檢查，表現(xiàn)為腎上腺增生，雙側(cè)腎上腺內(nèi)外支增生程度相仿，增生的腎上腺延長(zhǎng)、迂曲［2］。內(nèi)分泌測(cè)定提示血漿睪酮含量增高(女性絕經(jīng)前參考值為2．21～4．20nmol/L)，促腎上腺皮質(zhì)激素升高(參考值為0～9．97pmol/L)，尿17－酮類固酮水平呈高值(參考值為21～55μmol/24h)，血雌激素(參考值為月經(jīng)周期1～10天:61～394ng/L;11～20天:122～437ng/L;21～30天:156～350ng/L;青春期前、絕經(jīng)期:≤40ng/L)、FSH(參考值為5～40MiU/ml)皆呈低值。染色體核型為46，XX，女性核型。影像學(xué)檢查提示女性內(nèi)生殖器官存在，且未見(jiàn)明顯異常，未見(jiàn)睪丸、附睪等組織。此外，早期胎兒腎上腺有合成類固醇的能力，故可通過(guò)妊娠中期胎兒羊水中17－羥孕酮(參考值為妊娠12～19周1．2 ～7．6nmol/L，足月妊娠 0．9 ～1．8nmol/L)和雄烯二酮(參考值為妊娠中期男性3．5nmol/L，女性2．4nmol/L)水平的檢測(cè)來(lái)診斷胎兒期的失鹽型假兩性畸形［3］。對(duì)高危孕產(chǎn)婦做絨毛膜活檢，評(píng)價(jià)DNA、HIA－DR，或行HIA－B位點(diǎn)分析，有助診斷。本病需與46，XX性逆轉(zhuǎn)綜合征相鑒別。后者染色體核型分析性別與性腺性別不相符合，表現(xiàn)為內(nèi)、外生殖器均表現(xiàn)為男性，即可觸及睪丸和附睪，但均發(fā)育不良。當(dāng)臨床診斷為女性假兩性畸形時(shí)，需進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問(wèn)、外生殖器檢查、染色體核型分析及影像學(xué)檢查。找到女性內(nèi)生殖器官及染色體核型分析是診斷和治療的關(guān)鍵，必要時(shí)可剖腹探查及性腺活檢。本病應(yīng)早診斷，早治療，避免給患者心理帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)，影響患者心理發(fā)育及性生活質(zhì)量。

2．治療:女性假兩性畸形的治療目前主要采用激素替代治療和手術(shù)治療。激素替代治療是以補(bǔ)充皮質(zhì)醇，抑制促腎上腺皮質(zhì)激素的分泌和腎上腺皮質(zhì)增生，減少雄性激素的分泌，達(dá)到抑制男性化，促進(jìn)正常生長(zhǎng)及性腺正常成熟的目的。手術(shù)治療是目前女性假兩性畸形治療的最理想的方法［4］。手術(shù)治療的目的主要是恢復(fù)和重建患者女性外陰之外觀。1974年，Kumar等［5］提出了女性假兩性畸形陰蒂肥大手術(shù)治療采取切除“陰莖干”，保留陰蒂頭的陰蒂整形術(shù)。目前手術(shù)治療采用外陰整形術(shù)，即部分切除肥大的陰蒂，保留陰蒂頭;修剪肥大的陰蒂頭，使之縮小，接近正常女性陰蒂大小;矯治外陰部大、小陰唇融合畸形，分別顯露尿道外口和陰道口。女性假兩性畸形手術(shù)治療成功的關(guān)鍵是游離海綿體背側(cè)血管束，使之與海綿體完全分離，并保留“龜頭”以保護(hù)末梢神經(jīng)及血管［6］。手術(shù)治療還應(yīng)注意以下幾個(gè)問(wèn)題:①陰蒂大小的保留:陰蒂是女性外生殖器的重要組成部分，陰蒂頭及背側(cè)的血管神經(jīng)束的完整，是術(shù)后感覺(jué)和勃起的功能的必要條件。肥大的陰蒂嚴(yán)重影響女性外生殖器的美觀，影響患者的生活質(zhì)量，對(duì)心理發(fā)育也有一定的影響，楔形切口切除部分陰蒂后縫合，縮小陰蒂，可使術(shù)后患者外生殖器更加美觀，最大程度地改善患者的生活質(zhì)量。正常成年女性陰蒂被陰蒂包皮包繞，長(zhǎng)約2～4cm，直徑約有0．5cm。成人陰蒂保留大小約1．0cm×1．0cm×0．5cm。兒童陰蒂大小的保留目前仍未達(dá)成統(tǒng)一的共識(shí)。目前兒童保留陰蒂大小常選擇1．0cm × 0．2cm ×0．2cm［7］;②若患者有陰道外口狹窄情況，應(yīng)擴(kuò)大患者狹窄的陰道外口，以備成人后性生活的需要;③手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇:目前對(duì)于女性假兩性畸形患者手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇仍存在爭(zhēng)議，但為了減少對(duì)患者心理發(fā)育的影響，在兒童性心理尚未形成時(shí)行手術(shù)治療較為佳［8］。我們根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，建議患者3歲以內(nèi)行手術(shù)治療，此時(shí)患者的生理、心理尚未發(fā)育成熟，性生理、性心理尚未定型，轉(zhuǎn)換社會(huì)性別后心理負(fù)擔(dān)小，而且術(shù)后并發(fā)癥少，恢復(fù)快;④激素替代與手術(shù)聯(lián)合治療:成人術(shù)后可規(guī)律激素替代治療，保持手術(shù)效果。術(shù)后3天每天使用氫化可的松15～25mg/m2，每天3次，或潑尼松龍4mg/d，每天1次維持治療［9］。3例成年患者術(shù)后2周服用雌孕激素調(diào)整月經(jīng)周期，我們采用雌孕激素序貫療法，即戊酸雌二醇1mg，與月經(jīng)期第5日口服，每晚1次，連續(xù)21天，至服藥第11～16天每天加服黃體酮(或肌內(nèi)注射)10mg，停藥來(lái)月經(jīng)，連續(xù)用藥3～4個(gè)月，患者月經(jīng)周期基本正常后停用雌孕激素。

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