肝血色病合并重度脂肪肝1例

劉 宏 雷軍強 郭順林 涂巧麗

肝血色?。╤emochromatosis, HC）又稱肝血色素沉著癥或過量鐵沉積癥（hemosideros），是一種少見的代謝性疾病，而肝血色病并重度脂肪肝及糖尿病更為少見，本文報道1例如下。

1 病例簡介

患者男，49歲。陣發(fā)性頭昏、心悸、手顫2個月，納差伴全身乏力2周，雙下肢水腫3d。10余年來每天午餐和晚餐時各飲用白酒至少150ml。無肝炎病史，無外傷及輸血史。入院查體：慢性肝病面容，眼瞼顏面輕度水腫，全身未見出血點及肝掌、蜘蛛痣等。心、肺無異常。腹平坦， 肝臟略大，壓痛明顯，表面未觸及結(jié)節(jié)；脾不大，無壓痛；全腹無反跳痛，雙下肢中度凹陷性水腫。生理反射存在，病理反射未引出。實驗室檢查：白蛋白28.1g/L，球蛋白46.7g/L，總膽紅素79.3μmol/L，結(jié)合膽紅素55.2μmol/L，非結(jié)合膽紅素22.1μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶222U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶410U/L，堿性磷酸酶287U/L，谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶1301.8U/L，葡萄糖8.38mmol/L，總膽固醇10.85mmol/L，三酰甘油28.18mmol/L，高密度脂蛋白0.85mmol/L，低密度脂蛋白7.94mmol/L。血清鐵45μmol/L，鐵蛋白1600μg/L，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度67%。糖鏈抗原19-9314.5U/ml，癌抗原5030.7U/ml，癌胚抗原、甲胎蛋白、前列腺特異抗原值水平常。上腹CT（圖1）示：肝實質(zhì)密度明顯低于脾臟，肝內(nèi)血管密度相對增高。診斷：脂肪肝。上腹MRI：T2WI脂肪抑制序列（圖2）示肝臟信號明顯減低，呈“黑肝征”；T1WI脂肪抑制序列顯示肝脾實質(zhì)信號較椎旁肌肉信號減低。與梯度回波T1WI同相位（圖3）相比，反相位（圖4）肝臟信號均勻明顯降低。診斷：肝血色病并脂肪肝。肝臟穿刺組織活檢病理診斷：肝血色病并脂肪肝。結(jié)合臨床病史及相關(guān)檢查，臨床診斷：繼發(fā)性肝血色病，重度脂肪肝，糖尿病。

圖1 CT平掃顯示肝實質(zhì)（箭）密度低于脾臟（星號）及肝內(nèi)血管（箭頭）密度。圖2 MR T2WI脂肪抑制序列顯示肝臟（箭）信號明顯減低，呈“黑肝征”表現(xiàn)。圖3、4 MRI梯度回波T1WI同、反相位序列顯示反相位肝臟（箭）信號明顯減低

2 討論

肝血色病主要是由于各種疾病引起體內(nèi)鐵含量增加，從而導(dǎo)致鐵在肝臟內(nèi)彌漫性沉著[1]。本病分為遺傳性和繼發(fā)性兩類。遺傳性血色病又稱原發(fā)性血色病，是由先天性鐵代謝異常造成的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施而引起的體內(nèi)鐵過度沉積[2]。肝血色病發(fā)病率男性高于女性；女性發(fā)病年齡較晚，且癥狀較輕。血色病的常見合并癥包括糖尿病、皮膚色素沉著、關(guān)節(jié)炎、心力衰竭、肝硬化等。本例患者合并糖尿病，與文獻[3]報道一致。

當(dāng)鐵沉積到一定程度時，CT表現(xiàn)為肝臟密度彌漫性增高，甚至似增強后的表現(xiàn)，稱為“白肝征”，CT值可達(dá)75～130Hu。當(dāng)肝組織內(nèi)含鐵量＞1mg/g時，MRI即可出現(xiàn)信號變化，鐵的順磁性效應(yīng)使肝組織的T1馳豫時間延長，T2馳豫時間縮短，肝臟信號強度明顯減低，稱為“黑肝征”，以T2WI表現(xiàn)明顯[1]。

脂肪肝為肝臟內(nèi)脂肪積聚過多的一種病理表現(xiàn)。CT表現(xiàn)為肝臟密度減低，一般認(rèn)為低于脾臟的密度即可診斷為脂肪肝。MRI常規(guī)序列及脂肪抑制序列對少量脂肪的檢測敏感性不高，而化學(xué)位移同反相位對少量脂質(zhì)檢出非常敏感，其機制為：同相位圖像的效果是水和脂肪質(zhì)子信號之和，反相位則是兩者之差，所以兩者相比時，若反相位上信號強度明顯下降，說明興趣區(qū)內(nèi)含有脂肪成分[4]。因此目前認(rèn)為，梯度回波T1WI反相位信號較同相位信號減低是確診脂肪肝的依據(jù)。

本例MRI T1WI及T2WI脂肪抑制序列表現(xiàn)為肝臟信號減低，梯度回波T1WI反相位較同相位肝臟信號明顯減低，而上腹部CT表現(xiàn)為肝實質(zhì)密度均勻減低，符合脂肪肝CT表現(xiàn)，與肝血色病表現(xiàn)相反；本例CT檢查出現(xiàn)假陰性，可能與肝臟內(nèi)高密度的鐵與重度脂肪肝低密度的脂肪部分抵消，使肝臟CT值減低有關(guān)；本例經(jīng)MRI檢查及病理確診，T2WI脂肪抑制序列肝臟信號明顯減低，為血色病典型表現(xiàn)；梯度回波T1WI反相位較同相位信號減低，符合脂肪肝的表現(xiàn)；結(jié)合文獻，MRI T2WI脂肪抑制序列及T1WI同反相位序列對肝血色病合并脂肪肝的診斷價值較CT大。對于臨床上具有輸血、貧血及酗酒史等患者，MRI檢查發(fā)現(xiàn)T2WI信號減低時，T1WI同、反相位檢查應(yīng)作為常規(guī)序列。

本病目前尚無有效治療方法，放血或螯合療法、骨髓移植及肝移植為常規(guī)治療，但療效欠佳[2]。

[1]雷軍強, 王曉慧, 陳勇, 等.肝血色病的MRI和CT表現(xiàn).中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2009, 17(3): 218-220.

[2]李麗, 賈繼東, 王寶恩.血色病的歐美診斷治療規(guī)范.胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志, 2008, 17(1): 1-3.

[3]孫曉敏, 任大賓, 徐萍, 等.原發(fā)性肝血色病并急性膽源性胰腺炎1例.世界華人消化雜志, 2010, 18(5):521-523.

[4]王夕富, 張翔, 白人駒, 等.肝臟Ⅰ、Ⅳ段CT上不典型脂肪肝的MRI診斷及其形成機制探討.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2003, 13(1): 48-51.