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    2012-09-17 08:25:22胡雯雯
    南都周刊 2012年35期
    關(guān)鍵詞:血樣蘇珊胎兒

    胡雯雯

    蘇珊懷著兩個(gè)月的身孕,目前的健康狀況非常好,但這位年輕媽媽卻一點(diǎn)也高興不起來(lái),因?yàn)樗恢缹殞毷钦l(shuí)的。剛分手的前男友和現(xiàn)任男友都可能是孩子的父親,卻會(huì)對(duì)她要不要留下孩子作出不同決定。在美國(guó)的未婚媽媽中,約有50%的人都面臨著蘇珊這樣的難題,不知道孩子的爹是誰(shuí)。

    如果她們不想放棄孩子的話,只能采取兩種解決方法:要么等孩子出生后,拿疑似父親的DNA樣本去做個(gè)親子鑒定,但那時(shí)再后悔已經(jīng)晚了;要么等胎兒在肚子里成長(zhǎng)一段時(shí)間后,去做產(chǎn)前鑒定。

    傳統(tǒng)檢驗(yàn)法的缺陷

    在當(dāng)今的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里,產(chǎn)前鑒定的方法主要有兩種:

    第一種稱為羊膜穿刺術(shù),醫(yī)生會(huì)利用B超作指引,將一根約十厘米長(zhǎng)的空心針刺入孕婦的腹部,直接從子宮內(nèi)提取出羊水,分離出其中胎兒脫落的細(xì)胞。這種方法的準(zhǔn)確度是100%,但其引發(fā)的流產(chǎn)幾率是千分之五,而且只能等胎兒成長(zhǎng)到15至18周后才能實(shí)施。

    第二種是絨毛膜絨毛取樣,樣本來(lái)自胎盤內(nèi)圍繞胎兒的胎膜細(xì)胞。醫(yī)生同樣是利用B超指引,用中空的針刺穿腹部或通過產(chǎn)道取得樣本。這種方法可以提前到孕期的10至12周實(shí)施,但引發(fā)流產(chǎn)的幾率也更大。

    這兩類方法都屬于侵入性檢測(cè),潛在著危險(xiǎn)性,所以一般只用來(lái)檢驗(yàn)胎兒是否有唐氏綜合征等嚴(yán)重疾病。醫(yī)生考慮了蘇珊的狀況后,都勸她慎重行事,或者考慮一下非侵入性檢驗(yàn)。

    非侵入性檢驗(yàn),其實(shí)在十來(lái)年前已經(jīng)有醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供了。

    1997年,香港中文大學(xué)的盧煜明教授在做實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn),懷孕12至40周的孕婦的血清和血漿中,含有少量游離的胎兒DNA。進(jìn)一步用儀器檢測(cè)后,懷孕七周的孕婦血液里也發(fā)現(xiàn)了胎兒DNA,而其濃度是隨著孕期而遞增的。一旦孕婦分娩后,她血液中的胎兒DNA便迅速消失。

    這便給孕期胎兒檢測(cè)提供了一個(gè)新途徑:只要對(duì)孕期8-16周的準(zhǔn)媽媽抽血,從血樣中分離出不屬于母體的DNA,再將它們和父親的對(duì)比,就能得出結(jié)論了。因?yàn)樘旱腄NA是受孕初期就決定的,因此這種檢測(cè)結(jié)果和嬰兒出生后的檢測(cè)結(jié)果理論上是一致的。既然用不著拿針入侵母親的子宮,這種方法的安全性顯然大大提高了。

    可惜的是,目前大多數(shù)檢驗(yàn)結(jié)果證明,這種檢驗(yàn)方法的準(zhǔn)確性并不穩(wěn)定,通常介于60%-90%之間,并且還有5%的誤判可能,因此經(jīng)常為人詬病。

    為什么非侵入性檢測(cè)的準(zhǔn)確度這么低呢?最主要的原因是,孕婦血樣中的胎兒DNA數(shù)量太少了,而且這些DNA片段的長(zhǎng)度很短,消失的速度也非常快。在一試管(約兩茶匙)孕婦血樣中,含有幾十億個(gè)DNA,其中只有幾百個(gè)DNA是來(lái)自胎兒的,要把它們分辨出來(lái),就像在干草垛里找出一根針那么難。

    準(zhǔn)確率100%?

    但近期,一篇發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)藥期刊》的論文宣稱,研究者在非侵入性親子鑒定上獲得了突破性的進(jìn)步。論文是由哥倫比亞Ravgen公司的德哈蘭博士及其同事發(fā)表的?!霸谝郧暗耐愌芯恐校旱任换虻膹?fù)制總會(huì)受到血漿中游離母體DNA的抑制,因而胎兒DNA的數(shù)量在母體血漿中遞減得很快。我們的突破點(diǎn)在于,先在血漿中加入了一種針對(duì)細(xì)胞膜的固定劑,抑制住了母體DNA的釋放,接著又借助SNPs來(lái)分辨出胎兒的DNA,并用擴(kuò)增子(amplicons,基因組的一個(gè)DNA片段,當(dāng)生物接觸某種抑制該片段所含基因功能的藥物后,該DNA片段可形成多個(gè)線性拷貝的擴(kuò)增現(xiàn)象)使這些DNA片段不斷復(fù)制,同時(shí)使‘染色分體復(fù)制遺漏( allele dropout)現(xiàn)象減少到最小。”

    在德哈蘭的實(shí)驗(yàn)中,研究者抽取了30名懷孕8-14周孕婦的血液,用論文中描述的方式將其中的胎兒DNA大量復(fù)制增加,然后將其與父親的血樣、另一份無(wú)血緣關(guān)系男人的血樣配成一組,進(jìn)行盲測(cè)。將盲測(cè)結(jié)果和產(chǎn)后鑒定結(jié)果對(duì)比后,結(jié)果是非常振奮人心的:準(zhǔn)確率達(dá)到100%。

    盡管這次測(cè)試樣本非常少,還需要更大范圍的臨床實(shí)驗(yàn)才能得到有說(shuō)服力的數(shù)據(jù),但Ravgen公司已經(jīng)開始提供這項(xiàng)鑒定服務(wù)。相比起約500美元一次的產(chǎn)后親子鑒定,這種非侵入性檢測(cè)的價(jià)格可說(shuō)不菲,介于950至1650美元一次不等,但訂單卻絡(luò)繹不絕。

    對(duì)于Ravgen公司的發(fā)現(xiàn),香港中文大學(xué)的盧煜明教授覺得,這份研究結(jié)果很振奮人心,但準(zhǔn)確性有待考察。“我們的研究室按他的方法做過一樣的實(shí)驗(yàn),但沒法得出相同的結(jié)果?!北M管如此,全世界約有15個(gè)不同的研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)在做類似的實(shí)驗(yàn),并對(duì)它能帶來(lái)的商業(yè)前景充滿信心。

    當(dāng)然,反對(duì)聲也不是沒有。一些人權(quán)組織認(rèn)為,提前知道孩子生父是誰(shuí),也許會(huì)增加?jì)D女的墮胎率。但德哈蘭也有充分的理由反駁:“假如一位不幸被強(qiáng)奸的婦女懷孕了(平均幾率是5%),她往往會(huì)選擇人工流產(chǎn)。但如果鑒定得知孩子是她丈夫或男友的,那她可能會(huì)免于再受一次身體創(chuàng)傷;另外,如果確切知道孩子是誰(shuí)的,準(zhǔn)媽媽在懷孕和生產(chǎn)期間可能會(huì)得到孩子父親更體貼的照顧,無(wú)論是精神上還是物質(zhì)上,這樣也有助于嬰兒的健康成長(zhǎng)?!?/p>

    至于蘇珊,她的產(chǎn)前鑒定表明,孩子是現(xiàn)任男友的,而他并不想當(dāng)父親。但事情的結(jié)局很有趣:蘇珊的前男友決定接受這個(gè)孩子,并跟蘇珊結(jié)了婚。如今他們的女兒已經(jīng)出生,一家人生活得很快樂。當(dāng)然,這又是另一個(gè)故事了。

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