先天性發(fā)育缺陷的預(yù)防策略和干預(yù)措施

石永麗 孫桂芳 鄒春杰

優(yōu)生優(yōu)育、計劃生育是我國的基本國策，每一對夫婦都希望生一個健康聰明的孩子，但自然界存在著各種因素可造成人體結(jié)構(gòu)異常，染色體改變，基因突變或人體代謝所必須的酶異?；蛉毕荩箣雰喊l(fā)育先天性代謝缺陷性疾病，造成體格和智力發(fā)育的障礙。而先天性發(fā)育缺陷已成為當今社會越來越突出的公共衛(wèi)生問題。先天性發(fā)育缺陷給家庭、社會、國家?guī)砭薮蟮慕?jīng)濟損失和精神負擔(dān)。從公共衛(wèi)生學(xué)的角度來說，先天性發(fā)育缺陷造成的嚴重后果使其成為衛(wèi)生預(yù)防政策中優(yōu)先值得重視的領(lǐng)域。一些能夠降低先天性發(fā)育缺陷發(fā)生率的策略和措施逐步制定出來，取得明顯的效果。

1 先天性發(fā)育缺陷的預(yù)防策略

1.1 婚前醫(yī)學(xué)檢查 國內(nèi)外資料都表明，婚前醫(yī)學(xué)檢查有效地在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)遺傳病，預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生［1］。通過婚前檢查、詢問家庭史，可以發(fā)現(xiàn)一些遺傳病，根據(jù)遺傳病類型和遺傳方式，對他們進行生育指導(dǎo)，可以避免遺傳病在下一代發(fā)生［2］。一位沙特阿拉伯的世界衛(wèi)生組織專家在文獻中提到:有些缺陷兒的出生不僅僅是由于遺傳引起的，有的還由環(huán)境的不良因素刺激造成。如孕期暴露射線、藥物、發(fā)生感染(風(fēng)疹病毒、弓形體等)，或者伴隨一些疾病如糖尿病、高血壓等。他提出一個重要的預(yù)防方法就是進行婚前檢查［3］?；榍搬t(yī)學(xué)檢查是促進家庭幸福和減少先天性發(fā)育缺陷的重要手段。我國許多省市在20世紀80年代開展了婚前保健服務(wù)。1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定了婚前保健的法定服務(wù)內(nèi)容，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前醫(yī)學(xué)咨詢和婚前衛(wèi)生指導(dǎo)，使婚前保健成為我國生殖保健不可缺少的工作。20多年來，婚前保健一直作為保障生殖健康的第一環(huán)節(jié)發(fā)揮著作用［4］。2003年10月1日新《婚姻登記條例》正式實施后，上海市的婚前醫(yī)學(xué)檢查率由98%下跌到3%。這將會給出生人口素質(zhì)帶來較大的負面影響［5］。新婚姻登記條例實施后，婚前醫(yī)學(xué)檢查已不成為結(jié)婚登記前的必檢項目，致使婚前醫(yī)學(xué)檢查率大大下降，減少先天性發(fā)育缺陷的第一道屏障即一級預(yù)防能力被嚴重削弱。婚前醫(yī)學(xué)檢查率持續(xù)高速的下降與先天性發(fā)育缺陷發(fā)生的持續(xù)上升有關(guān)［1］。根據(jù)衛(wèi)生部的統(tǒng)計，婚檢的疾病檢出率在10%左右?；闄z率過低，意味著防止新生兒缺陷發(fā)生的第一道防線功能減弱，各種傳染性疾病及遺傳性疾病將可能直接遺傳給下一代。

1.2 基本的生殖健康保健體系 積極開展生殖保健系列服務(wù)。基本生殖健康保健是初級衛(wèi)生保健的重要內(nèi)容。孕前保健是指計劃受孕的夫婦在懷孕前做好一系列檢查、預(yù)防、保健、衛(wèi)生宣教工作。其目的是使婦女能夠順利受孕、妊娠、分娩，了解有關(guān)懷孕的知識，從心理生理上做好懷孕的準備，是為了更好的保護母嬰健康［6］。通過對男女生殖系統(tǒng)檢查，可以盡早地發(fā)現(xiàn)異常，彌補婚檢的漏洞，將危險降低。

1.3 產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查 結(jié)合產(chǎn)前檢查，采用B超等手段開展先天性發(fā)育缺陷的產(chǎn)前優(yōu)生篩查和診斷工作。重點是唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等重大先天性畸形。產(chǎn)前篩查對唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等先天性畸形效果較好［7］。產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查是減少先天性發(fā)育缺陷的重要環(huán)節(jié)，盡早發(fā)現(xiàn)畸形兒，并及時采取措施，可以降低先天性發(fā)育缺陷兒的發(fā)生率，同時減少對產(chǎn)婦的傷害。

1.4 新生兒疾病篩查 新生兒疾病篩查可及時地發(fā)現(xiàn)異常，改善愈后，是降低先天性發(fā)育缺陷更嚴重后果的補救措施。20世紀80年代初新生兒篩查在我國北京、上海開展，到目前篩查已覆蓋30個省、自治區(qū)、直轄市及各地區(qū)［8］。主要篩查新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥［9］。如:先天性甲狀腺功能低下癥是一種先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩、智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小病”。這種病在我國分布廣且發(fā)生率很高。先天性甲狀腺功能低下癥的癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長甚至醫(yī)生的注意而延誤診斷和治療，導(dǎo)致對腦發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝缺陷，屬單基因常染色體隱性遺傳病。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，使體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。患兒出生時外表無異常，常在出生后3個月左右見頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞臭味，發(fā)育滯后，隨著年齡增長智能落后越來越明顯，最終成為癡呆。家長一般要到嬰兒6個月以后才會引起注意，此時已耽誤最佳治療時機，腦細胞已造成不可逆的損傷。新生兒疾病篩查是在新生兒出生后3 d，由醫(yī)務(wù)人員在嬰兒足跟部采三滴血，送新生兒篩查中心。通過儀器進行精密檢測，篩出可疑病例，再經(jīng)?？漆t(yī)生根據(jù)病史及有關(guān)檢查，做出診斷，在臨床癥狀出現(xiàn)以前得到及時治療，可避免造成更嚴重后果。新生兒疾病篩查對于已經(jīng)發(fā)生的先天性發(fā)育缺陷，可早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，采取根治性或矯治性措施，避免發(fā)展至功能障礙，或進一步形成殘疾或殘障。

2 先天性發(fā)育缺陷的干預(yù)措施

先天性發(fā)育缺陷干預(yù)工程已成為“十一五”人口與計劃生育事業(yè)發(fā)展規(guī)劃中的重要工作之一，干預(yù)的目的在于通過一系列活動，增加知識、樹立信念等，最終改變?nèi)藗兊男袨?，減少先天性發(fā)育缺陷的危險因素。

2.1 宣傳教育 宣傳教育是提高一級預(yù)防能力的重要手段。防止先天性發(fā)育缺陷發(fā)生，應(yīng)進一步加強生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢查以及孕期保健;大力宣傳婚前醫(yī)學(xué)檢查的好處與不檢查的危害。宣傳婚檢的重要性和必要性，婚前保健尤其是婚前醫(yī)學(xué)檢查是提高出生人口素質(zhì)關(guān)鍵所在。實行婚前保健制度，堅持婚前醫(yī)學(xué)檢查，是一件利國利民的好事。大力開展篩查知識宣教，努力提高篩查率。同時，充分利用電視、報紙、網(wǎng)絡(luò)等新聞媒體，在全社會大力宣傳生殖健康、遺傳知識、環(huán)境因素、孕期保健等知識教育，提高自我保護的意識，提倡婚前健康檢查，提供專業(yè)咨詢。

2.2 政府重視 政府高度重視先天性發(fā)育缺陷監(jiān)測的重要性，先天性發(fā)育缺陷已成為影響人口素質(zhì)的一個重要公共衛(wèi)生問題。由計劃生育、孕前保健、產(chǎn)前保健及新生兒保健組成的基本生殖保健是降低新生兒死亡率、嬰兒死亡率及預(yù)防先天性發(fā)育缺陷的基礎(chǔ)［7］。因此，要進一步重視先天性發(fā)育缺陷監(jiān)測工作，加強領(lǐng)導(dǎo)，完善管理組織，加強技術(shù)人員培訓(xùn)，擴大先天性發(fā)育缺陷監(jiān)測的范圍，加強監(jiān)測質(zhì)量控制，做好圍產(chǎn)兒先天性發(fā)育缺陷調(diào)查與質(zhì)量抽查，為降低先天性發(fā)育缺陷兒的發(fā)生提供準確、科學(xué)的決策依據(jù)。

2.3 技術(shù)支持 提高醫(yī)院的產(chǎn)前診斷能力，減少先天性發(fā)育缺陷兒出生。通過孕早期進行必要的產(chǎn)前檢查和診斷，及時確認，及時處理，減少先天性發(fā)育缺陷兒的出生。開展優(yōu)生檢測項目，一是通過孕前病毒監(jiān)測，對檢查陽性的婦女實施治療，可有效預(yù)防先天性發(fā)育缺陷發(fā)生。二是唐氏試劑檢測盒對先天愚形診斷具有敏感性，是早期發(fā)現(xiàn)先天愚形的有效檢查手段。三是通過孕期B超等篩查能夠發(fā)現(xiàn)一些畸形胎兒，可防止畸形兒的出生。

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［4］杜莉，陳英耀.婚前醫(yī)學(xué)檢查的作用與意義.中國婦幼保健，2006，21(4):448-450.

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