嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙診斷和處理指南

1 引言

“聽神經(jīng)病(auditory neuropathy，AN)”是近年見于臨床的一個(gè)診斷名詞，它描述了一種內(nèi)毛細(xì)胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良所致的聽力障礙。不同于典型的感音神經(jīng)性聽力損失( sensorineural hearing loss，SNHL)。AN的外毛細(xì)胞功能正常，典型臨床表現(xiàn)是言語理解力(speech understanding)受損，而言語覺察閾(speech detection threshold，SDT)和純音聽閾(pure tone threshold)可以正常，也可以嚴(yán)重受損。AN所影響的是對(duì)快速變化聲信號(hào)的處理，稱之為聽覺時(shí)間處理(auditory temporal processing)的能力。

AN患者聽功能障礙的臨床表現(xiàn)多種多樣：有的患者聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果異常，但聽力和言語理解幾無困難；有的患者主訴“聽到聲音，但不知其義，環(huán)境越嘈雜，癥狀越明顯”；有的患者聽力呈波動(dòng)性，“有些天聽得好，有些天聽得差”；有些患病兒童或成人，表現(xiàn)為“功能性聾”。嬰幼兒期患病將對(duì)其以后的語言發(fā)展和學(xué)業(yè)成績(jī)產(chǎn)生很大影響?；疾胗變旱穆牴δ芨骶咛攸c(diǎn)，對(duì)他們進(jìn)行聽力學(xué)、言語和語言干預(yù)，是一項(xiàng)極富挑戰(zhàn)性的任務(wù)。AN的后續(xù)發(fā)展也無法通過嬰兒期所得聽力測(cè)試結(jié)果進(jìn)行預(yù)測(cè)，現(xiàn)行的“兒童SNHL診治指南”并不能完全能滿足嬰幼兒AN的特定需要。為滿足聽力學(xué)家和臨床醫(yī)生對(duì)嬰幼兒AN診斷和處理的需求，由聽力學(xué)家、聽覺科學(xué)家和臨床醫(yī)生組成的專家組，經(jīng)過討論共同制訂了本指南，以反映當(dāng)代的臨床現(xiàn)實(shí)。指南的制定，并不意圖重復(fù)或取代現(xiàn)行的嬰幼兒SNHL診斷和處理指南，只是在嬰幼兒AN方面進(jìn)行補(bǔ)充。新信息的出現(xiàn)必將促進(jìn)新技術(shù)和新策略的發(fā)展，在此過渡階段，本指南為聽力學(xué)家、臨床醫(yī)生和患兒家庭提供實(shí)踐指導(dǎo)。

2 術(shù)語

“聽神經(jīng)病(auditory neuropathy，AN)”是Starr等在1996年首先建議使用的名稱(Starr et al., 1996)，描述了10個(gè)有特定聽力障礙的病例；10例中8例患有全身性周圍神經(jīng)病，其聽力障礙的特征是：耳蝸外毛細(xì)胞功能正常，耳聲發(fā)射(otoacoustic emissions，OAE)及耳蝸微音電位(cochlear microphonics，CM)正常引出，但從第Ⅷ顱神經(jīng)開始的聽覺通路功能異常，聽性腦干反應(yīng)(ABR)無明顯分化的波形或嚴(yán)重異常。

有些研究者(Berlin et al., 2001a; 2001b; Rapin和Gravel, 2003)對(duì)“聽神經(jīng)病”命名不滿意，因?yàn)槎x“聽神經(jīng)病”的一系列臨床測(cè)試，并不能直接證明聽神經(jīng)有功能障礙或?qū)佟奥犐窠?jīng)病變”。事實(shí)上，聽神經(jīng)功能異常的確只占AN患者中的一部分，而其他一些病例，如OTOF基因突變患者是內(nèi)毛細(xì)胞和聽神經(jīng)連接處突觸傳遞障礙，但臨床聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果和AN相同(Yasunaga et al., 1999; Yasunaga et al., 2000)。因此Berlin等(2001a，2001b)建議用“聽覺同步不良”(auditory dys-synchrony)命名。

為避免多個(gè)命名可能導(dǎo)致的概念混淆，專家研討會(huì)力圖簡(jiǎn)化專業(yè)術(shù)語，為這種原因眾多、表現(xiàn)不一的聽覺障礙統(tǒng)一名稱。參考各方意見后，一致認(rèn)為定名為“聽神經(jīng)病譜系障礙(auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD)”最合適。主要理由有三：首先，盡管“聽神經(jīng)病”(AN)的提法不盡準(zhǔn)確，但已被專業(yè)文獻(xiàn)和患兒家長(zhǎng)/消費(fèi)者組織廣泛接受，重新取名更會(huì)導(dǎo)致混淆，保留這一名稱，可以保持其連貫性；其次，表達(dá)了這類患者的聆聽和交流障礙程度，從輕度(僅在噪聲環(huán)境下聆聽困難)到重度(任何環(huán)境下都聽不到)，范圍寬廣；最后，“譜系”一詞將疾病概念延伸，包含病損部位的擴(kuò)展，而不是單指聽神經(jīng)。

2004年，Starr等曾提出將AN分為兩種亞型 ：I型(突觸前)和Ⅱ型(突觸后)(Starr et al.，2004)；2008年，他們又提議將AN按病損部位再細(xì)分(Starr et al.，2008)，如只是聽神經(jīng)受累，內(nèi)毛細(xì)胞和突觸正常，稱為“聽神經(jīng)病變”(auditory nerve disorder)，如果內(nèi)毛細(xì)胞突觸病變而聽神經(jīng)正常，稱為“聽突觸病變”(auditory synaptic disorder)。遺憾的是，目前尚無臨床測(cè)試方法可以精確地確定病變部位。專家研討會(huì)認(rèn)為，上述按亞型或按病變部位的分類法，顯然有助于精確定義本病，開發(fā)該分類系統(tǒng)應(yīng)是將來努力研究的方向。

3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

ANSD的特點(diǎn)是耳蝸毛細(xì)胞(感音)功能正?；蚧菊＃犐窠?jīng)功能缺失或異常。因此，診斷ANSD最基本的測(cè)試組合應(yīng)包括耳蝸毛細(xì)胞(感音)功能和聽神經(jīng)功能測(cè)試兩大類。

3.1診斷ANSD的基本測(cè)試項(xiàng)目

3.1.1耳蝸毛細(xì)胞(感音)功能測(cè)試 ①耳聲發(fā)射(OAE)對(duì)外毛細(xì)胞功能的測(cè)試 一般采用篩查型或診斷型耳聲發(fā)射儀，進(jìn)行瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲發(fā)射(transient-evoked OAEs，TEOAE)或畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(distortion product OAEs，DPOAE)測(cè)試。②耳蝸微音電位(CM)測(cè)試 高強(qiáng)度(80～90 dB nHL)短聲誘發(fā)ABR測(cè)試，插入式耳機(jī)給聲，用疏波和密波短聲分別進(jìn)行測(cè)試(Starr et al., 2001；Berlin et al, 1998)，還要試行一次捏住給聲管的測(cè)試，用以區(qū)分所得波形是CM，還是刺激偽跡(Rance et al., 1999)。

3.1.2聽神經(jīng)功能測(cè)試 用高強(qiáng)度(80～90 dB nHL)短聲刺激誘發(fā)ABR。為避免將CM誤認(rèn)成ABR波形，刺激信號(hào)用疏波和密波分別進(jìn)行測(cè)試：CM波形隨給聲信號(hào)的極性變化，而無論是用疏波聲刺激，還是用密波聲刺激，ABR波形恒定不變(Berlin et al., 1998)。

3.2診斷ANSD的其他測(cè)試項(xiàng)目

3.2.1蹬骨肌反射(聲反射) ANSD患者聲反射消失或反射閾提高(Berlin et al., 2005)。目前尚未建立低月齡嬰兒高頻(1 kHz)探測(cè)音聲反射閾的正常值范圍，因此未列入ANSD診斷的必需檢測(cè)項(xiàng)目。然而，一旦有可能，中耳肌反射檢測(cè)應(yīng)包含在完整的測(cè)試組合中。

3.2.2對(duì)側(cè)噪聲抑制下的OAE ANSD患者OAE的對(duì)側(cè)噪聲抑制效應(yīng)異常(Hood et al.，2003)，此測(cè)試尚未在臨床廣泛應(yīng)用，但它是對(duì)OAE作進(jìn)一步分析的診斷方法，是測(cè)試組合可能的候選項(xiàng)目。

3.3診斷嬰兒ANSD中的特別考慮 ANSD患者TEOAE和DPOAE正?；蚪咏！Ｐ律鷥汉偷驮慢g嬰兒耳道/中耳中的殘留物(Doyle et al., 2000)或分泌性中耳炎(otitis meida with effusion，OME)等因素影響OAE的測(cè)試結(jié)果；或者OAE原本可以引出，但隨著時(shí)間推移而消失(Starr et al., 1996)；這種情況既不表明患兒的聽功能發(fā)生改變，也不意味著ANSD轉(zhuǎn)變?yōu)榈湫托許NHL。

CM也是一項(xiàng)反映毛細(xì)胞功能的有效指標(biāo)(詳見Dr. Cone關(guān)于OAE和CM產(chǎn)生部位的討論)，ANSD患者即使OAE消失，CM仍然可以存在(Starr et al., 1996)。采用插入式耳機(jī)，用ABR標(biāo)準(zhǔn)記錄方法，容易記錄到CM(Starr et al., 2001；Berlin et al., 2003)，使用電磁耳罩式耳機(jī)(electromagnetic circumaural earphones)，刺激偽跡會(huì)阻礙CM的有效記錄(Stone et al., 1986；Berlin et al., 1998)。

ANSD患者ABR顯著異常，主要表現(xiàn)有：①“平坦”ABR，無波形分化；②III波以前波形存在，隨后波形消失；③同步性差，只在刺激聲強(qiáng)度提高后，才出現(xiàn)潛伏期延長(zhǎng)的V波。

對(duì)新生兒和低月齡嬰兒需要嚴(yán)格控制測(cè)試條件，確保測(cè)試結(jié)果準(zhǔn)確、有效、沒有偽跡干擾。測(cè)試時(shí)，嬰幼兒需處于安靜睡眠狀態(tài)，即自然睡眠或使用鎮(zhèn)靜劑，避免在身體活動(dòng)和背景噪聲產(chǎn)生的偽跡下進(jìn)行記錄。對(duì)不足36周孕齡患兒的測(cè)試結(jié)果，解讀時(shí)需小心謹(jǐn)慎，最好在數(shù)周或數(shù)月后重復(fù)測(cè)試，以確保結(jié)果可靠。有文獻(xiàn)報(bào)道，部分嬰兒可表現(xiàn)為“短暫性”ANSD(Madden et al., 2002; Psarommatis et al., 2006; Attis and Raveh, 2007)，推薦經(jīng)常用測(cè)試組合進(jìn)行監(jiān)測(cè)，特別在2歲前，以確立穩(wěn)定不變的測(cè)試結(jié)果。

一旦患兒確定為ANSD，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行全面的醫(yī)學(xué)、生長(zhǎng)發(fā)育和交流能力等方面的評(píng)估。

4 推薦的綜合性評(píng)估

很多評(píng)估項(xiàng)目與嬰幼兒聽力聯(lián)合委員會(huì)(JCIH，2007)推薦給嬰兒SNHL的相似，包括：① 兒科的生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和病史；②含耳蝸和聽神經(jīng)CT、MRI影像的耳科學(xué)評(píng)估；③基因?qū)W診斷；④眼科學(xué)評(píng)估；⑤神經(jīng)科學(xué)評(píng)估周圍神經(jīng)和顱神經(jīng)功能；⑥交流能力評(píng)估。如果兒科和耳科學(xué)評(píng)估提示患兒有潛在的前庭功能異常時(shí)(如眼震、行走發(fā)育遲緩等)，應(yīng)評(píng)估前庭功能，但前庭功能檢查不作為常規(guī)推薦評(píng)估項(xiàng)目。

嬰幼兒聽覺障礙(包括ANSD)之所以要接受醫(yī)學(xué)、發(fā)育和交流能力的全面評(píng)估，主要是因?yàn)椋孩儆兄贏NSD病因診斷。病因診斷對(duì)預(yù)測(cè)ANSD是短暫性的還是永久性的、決定內(nèi)科還是外科治療以及解答患兒父母關(guān)于疾病原因的疑問都十分重要(Madden et al.,2002; Psarommatis et al., 2006, Attias and Raveh, 2007)；②ANSD嬰幼兒(特別是NICU中ANSD患兒)也是其他致殘疾病的高危人群，盡早診斷出生長(zhǎng)發(fā)育遲緩至關(guān)重要；③ANSD可能附加于其他有特定診斷的周圍神經(jīng)和顱神經(jīng)疾病(Starr et al., 1996)。

ANSD可為單側(cè)，也可為雙側(cè)。所有ANSD患兒，特別是在無相關(guān)病史的正常兒中的單側(cè)ANSD患者(Buchman et al., 2006)以及單側(cè)顱面部畸形的嬰兒中，存在蝸神經(jīng)缺陷(缺失或小蝸神經(jīng))的可能性(Carvalho et al.,1999)，CT、MRI有助診斷。早期評(píng)估患兒的交流能力，將使其家庭受益。有經(jīng)驗(yàn)的言語-語言病理學(xué)家和聾兒教育者，可以為語前交流行為發(fā)展提供指導(dǎo)，幫助患兒家庭建立優(yōu)良的語言環(huán)境。言語-語言病理學(xué)家、聾兒教育者和早期干預(yù)專家們還可以幫助父母監(jiān)測(cè)患兒的語言發(fā)育進(jìn)程，并評(píng)估干預(yù)措施的效果。

5 推薦的聽力學(xué)測(cè)試組合

JICH(2007)所推薦的評(píng)估SHNL嬰幼兒聽功能和監(jiān)測(cè)聽覺發(fā)育的聽力學(xué)測(cè)試組合，對(duì)ANSD嬰幼兒也是適用的。該組合包括中耳功能、純音行為測(cè)聽、言語接受和言語識(shí)別測(cè)試。

5.1耳鏡檢查、中耳聲導(dǎo)抗測(cè)試 和其它嬰兒一樣，ANSD患兒也可能伴有中耳功能障礙、分泌性中耳炎所導(dǎo)致的輕度傳導(dǎo)性聽力損失。ANSD患者鐙骨肌反射消失或閾值提高。耳鏡檢查和鼓室導(dǎo)抗圖是判斷中耳功能不良最有幫助的方法。

5.2根據(jù)患兒年齡和發(fā)育水平，選用不同的行為測(cè)聽方法，如視覺強(qiáng)化測(cè)聽法(visual reinforcement audiometry，VRA)或條件定向反射(conditioned orientation reflex，COR)測(cè)聽法。對(duì)于低月齡的和發(fā)育遲緩的嬰兒，還可以用行為觀察測(cè)聽法(behavioral observation audiometry，BOA)觀察其對(duì)聲音的反射性反應(yīng)。但不應(yīng)將BOA結(jié)果視為患兒的聽閾或最低反應(yīng)水平。

5.3言語接受(speech reception)和言語識(shí)別(speech recognition)測(cè)試 對(duì)低月齡嬰兒，可用重復(fù)的輔音-元音組合(例如ba-ba，ga-ga)測(cè)得反應(yīng)閾值。對(duì)幼兒，可通過指認(rèn)身體部位測(cè)得言語接受閾。隨著小兒詞匯量的發(fā)展，言語識(shí)別測(cè)試可采用標(biāo)準(zhǔn)化的指圖法(picture - pointing)，即指圖詞語識(shí)別測(cè)試法(World Intelligibility by Picture ldentification，WIPI)(Ross 和Lerman, 1970)；采用早期言語感知測(cè)試法(Early Speech Perception Test)(Moog和Geers，1990 )或開放式測(cè)試。為保證測(cè)試項(xiàng)間的穩(wěn)定性，建議采用錄音材料，而不是真人發(fā)聲。只要小兒有能力重復(fù)錄音材料，就可以進(jìn)行上述測(cè)試。ANSD患者在噪聲環(huán)境下的言語理解力顯著降低，對(duì)能配合的患兒，最好進(jìn)行噪聲或競(jìng)爭(zhēng)性信息環(huán)境中的言語識(shí)別測(cè)試。

5.4耳聲發(fā)射采用TEOAE和/或DPOAE ANSD患者的OAE開始可以引出，但以后可能消失(Starr et al., 2001；Deltenre et al., 1999)。

言語或類言語信號(hào)的皮層聽覺誘發(fā)電位目前還不是嬰幼兒ANSD診斷的常規(guī)方法。但這些方法有希望成為預(yù)估ANSD幼兒言語識(shí)別能力的臨床用客觀手段(Rance et al., 2002; Cone - Wesson et al., 2003; Pearce et al., 2007)。

ANSD嬰幼兒應(yīng)經(jīng)常接受聽力學(xué)評(píng)估，觀察他們對(duì)聲音的行為反應(yīng)和聽覺發(fā)育情況，有的患者的純音測(cè)試結(jié)果會(huì)有波動(dòng)(Starr et al., 1996; Rance et al., 1999; Rance et al., 2002)。對(duì)那些純音聽閾穩(wěn)定提高的患兒，可以考慮驗(yàn)配助聽器，以增進(jìn)其言語可聽度。

6 推薦的放大助聽策略

SNHL嬰幼兒可以通過電生理方法(例如短聲ABR、短純音ABR和/或穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位)推測(cè)其聽敏度，盡早驗(yàn)配助聽器。但是ANSD嬰幼兒無法通過電生理學(xué)方法預(yù)估聽閾，需要根椐行為反應(yīng)來考慮助聽器驗(yàn)配。如果反復(fù)測(cè)試均提示患兒純音聽閾和言語覺察閾增高，則可考慮驗(yàn)配并試戴助聽器。

ANSD患兒的助聽器驗(yàn)配策略，除需遵循已有的“嬰幼兒助聽器驗(yàn)配指南”外(兒科工作組“聽障兒童助聽器驗(yàn)配大會(huì)”，2001；美國(guó)聽力學(xué)會(huì)兒童助聽方案，2003)，還應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：①一旦ANSD嬰幼兒行為測(cè)聽(VRA或COR)提示有純音聽閾或言語覺察閾提高，就要考慮驗(yàn)配助聽器，以該“閾值”或最低反應(yīng)水平計(jì)算助聽器驗(yàn)配的目標(biāo)增益；②據(jù)報(bào)道，某些診斷為ANSD的患兒，隨后聽功能有較大的改進(jìn)，甚至“恢復(fù)”(Madden et al.,2001; Pasrommatis et al., 2006; Attias and Raveh, 2007)。因此，注意隨時(shí)用ABR和條件反射性測(cè)聽來監(jiān)測(cè)患兒的聽功能，根據(jù)需要調(diào)整助聽方案?！岸虝盒浴盇NSD患者的有些高危因素雖已明確，但目前而言，所有ANSD兒，不管其原因，都有必要仔細(xì)監(jiān)測(cè)其聽功能和對(duì)聲音的行為反應(yīng)的變化；③嬰幼兒發(fā)育遲緩，條件反射性測(cè)聽失敗，在以下情況下要考慮采用聽覺行為觀察法和/或皮層誘發(fā)電位測(cè)試法，進(jìn)行助聽器驗(yàn)配：a)聽敏度明顯偏離發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)；b)通常大于6月齡。

ANSD患兒的時(shí)間處理能力或言語時(shí)間特征編碼能力降低(Zang et al., 1999; Rance et al., 2004)，導(dǎo)致其言語理解力和純音聽閾不成比例(Starr et al., 1996; Rance et al., 1999; Rance et al., 2002)。常規(guī)助聽器只能改進(jìn)聲音的可聽度，不能解決時(shí)間處理缺陷，因此ANSD患兒助聽器的效果可能較SNHL患兒差。用常規(guī)問卷，如嬰幼兒有意義聽覺整合量表(infant- toddler meaningful auditory integration scale，IT - MAIS，Zimmerman - Phillips et al., 2001)對(duì)父母的觀察結(jié)果進(jìn)行調(diào)查，有助于評(píng)估ANSD患兒的助聽器效果。此外，只要患兒發(fā)育程度合適，就應(yīng)考慮在助聽器監(jiān)測(cè)計(jì)劃中，增加言語識(shí)別測(cè)試，包括噪聲環(huán)境或競(jìng)爭(zhēng)性信息下的言語測(cè)試。

理論上，任何能夠提高信-噪比的方法都可以提高ANSD患兒的言語識(shí)別和語言學(xué)習(xí)能力(Hood et al., 2003)，所以在結(jié)構(gòu)性或自然語言學(xué)習(xí)活動(dòng)中，還可以考慮試用調(diào)頻系統(tǒng)(FM)。

7 人工耳蝸植入的特別考慮

盡管助聽器驗(yàn)配適當(dāng)，有些ANSD患兒的言語理解力和語言發(fā)育改善還是不盡如人意，這時(shí)不論其行為聽閾如何，都應(yīng)考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。植入時(shí)，除了常規(guī)的兒童人工耳蝸植入的標(biāo)準(zhǔn)外，ANSD患兒人工耳蝸植入還應(yīng)考慮以下幾點(diǎn)：①如前所述，某些患兒有聽功能的顯著提高甚至“恢復(fù)”的可能，因此需告知其父母：患兒2歲前，聽功能還有自行恢復(fù)的可能，所以在聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果(ABR和行為聽敏度估計(jì))明確提示為永久性ANSD(指ABR無變化或未恢復(fù))之前，不要考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。植入年齡推遲到2歲是合適的。但是所有ANSD患兒，包括那些可能自行恢復(fù)者，都必須進(jìn)行早期干預(yù)和語言刺激訓(xùn)練，以防語言發(fā)育遲緩；②術(shù)前影像學(xué)檢查，了解聽神經(jīng)發(fā)育是否完好(Buchman et al., 2006)；③言語識(shí)別能力和語言發(fā)育進(jìn)步緩慢的ANSD患兒，不管其純音聽閾和言語覺察(speech detection)閾如何，都是人工耳蝸植入的候選對(duì)象，植入前須按兒童助聽器驗(yàn)配指南的規(guī)定，試戴助聽器。

新的研究資料顯示：植入前電刺激測(cè)試有助于人工耳蝸植入的候選對(duì)象挑選(Gibson et al., 2007)。當(dāng)前，該項(xiàng)檢測(cè)還不是人工耳蝸植入的必測(cè)項(xiàng)目。人工耳蝸植入通過刺激聽神經(jīng)同步放電，有可能改善聽覺時(shí)間處理能力。例如：很多人工耳蝸植入者通過電誘發(fā)可獲得神經(jīng)同步放電的ABR(Peterson, et al., 2003; Shallop et al., 2003)。此外，語言識(shí)別依賴于時(shí)間處理能力，經(jīng)過檢測(cè)，ANSD患兒和SNHL患兒人工耳蝸植入后的言語識(shí)別能力相似(Madden et al., 2002; Shallop et al., 2003; Rance and Barker, 2008)。ANSD患兒進(jìn)行人工耳蝸植入時(shí)，強(qiáng)烈建議選擇有治療ANSD經(jīng)驗(yàn)的中心就診。

8 推薦的發(fā)展交流能力的康復(fù)措施

應(yīng)告知ANSD患兒家長(zhǎng)：最初的評(píng)估并不能預(yù)測(cè)患兒的聽覺能力、言語和交流能力發(fā)展的結(jié)果，持續(xù)監(jiān)測(cè)患兒的聽覺、言語、語言、交流以及全身的發(fā)育情況是最基本的。JCIH(2007)建議：對(duì)所有存在聽力損失的嬰幼兒，包括ANSD兒童，應(yīng)該以一種公平的方式把各種可供選擇的治療方案及其預(yù)期結(jié)果提供給患兒家長(zhǎng)，幫助其作出決定。對(duì)于大多數(shù)ANSD患兒，結(jié)合視覺支持的多系統(tǒng)組合的交流方式最適合，也就是聽覺合并唇讀、自然手勢(shì)、提示性言語、綜合溝通法、手語等。關(guān)于具體采用何種方式，需在專家們的參與下，最終由ANSD患兒家庭做出選擇。

ANSD患兒一經(jīng)診斷就需接受早期干預(yù)計(jì)劃，3周歲前每半年一次，評(píng)估其語言、認(rèn)知技能、聽覺技能、言語、詞匯量和社會(huì)-情感發(fā)育水平。評(píng)估工具包括聽力正常兒童標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具以及適合測(cè)試患兒言語和視覺語言發(fā)展的常模參照型評(píng)定工具(JCIH, 2007)。

9 新生兒ANSD篩查

專家研討會(huì)同意嬰幼兒聽力聯(lián)合委員會(huì)(JCIH)2007年形勢(shì)報(bào)告將進(jìn)入NICU的嬰兒聽力損失的篩查目標(biāo)定義擴(kuò)展到“神經(jīng)性聽力損失”，而“神經(jīng)性聽力損失”或ANSD無法用OAE篩出，專家組還認(rèn)同JCIH的建議 ，在NICU住院5天以上的嬰兒必須接受AABR篩查。正常嬰兒進(jìn)行ANSD篩查問題更多。通常正常嬰兒只采用OAE聽力篩查，可以篩出感音神經(jīng)性聽力損失，但ANSD患兒卻可以“通過”O(jiān)AE篩查。即使采用“兩步法”篩查，例如先進(jìn)行OAE初篩，未通過的患兒再用自動(dòng)ABR(automated ABR，AABR)篩查， ANSD患兒已經(jīng)“通過”O(jiān)AE初篩，所以根本沒有機(jī)會(huì)接受AABR檢查。如果初篩采用AABR，ANSD患兒“未通過”，也無需OAE再篩。

遺傳因素可能是正常嬰兒患ANSD的病因，有兒童期聽力減退或運(yùn)動(dòng)感覺性神經(jīng)病家族史的新生兒，必須接受AABR篩查。隨著正常嬰兒ANSD病例增多，終將強(qiáng)烈推薦對(duì)所有新生兒進(jìn)行ANSD篩查，不管是正常新生兒還是NICU新生兒。對(duì)那些“通過”新生兒聽力篩查的嬰兒，應(yīng)囑其父母或監(jiān)護(hù)人繼續(xù)觀察其聽覺、言語或語言發(fā)育，必要時(shí)轉(zhuǎn)診進(jìn)行聽力學(xué)評(píng)估，復(fù)查時(shí)僅測(cè)試OAE是不夠的，應(yīng)包括行為及言語測(cè)聽、言語識(shí)別閾測(cè)試(發(fā)育情況允許時(shí))以及鼓室導(dǎo)抗圖和中耳鐙骨肌反射測(cè)試等。

10 嬰兒“短暫性”ANSD監(jiān)測(cè)

“短暫性”ANSD是指某些初診為ANSD的患兒，聽功能自行改善，甚至ABR結(jié)果“恢復(fù)”正常(Madden et al.,2001; Pasrommatis et al., 2006; Attias and Raveh, 2007)。對(duì)已恢復(fù)的病例，研討會(huì)仍推薦按照J(rèn)CIH 2007形勢(shì)報(bào)告要求，有規(guī)律地監(jiān)測(cè)患兒各階段的生長(zhǎng)發(fā)育情況、聽覺技能、家長(zhǎng)的關(guān)切程度和中耳功能。目前尚不了解“短暫性”ANSD的后續(xù)影響，關(guān)鍵是對(duì)他們的聽覺、語言和言語發(fā)育以及整體發(fā)育(運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和社交)情況作進(jìn)一步觀察，發(fā)現(xiàn)語言和言語發(fā)育與其年齡不符時(shí)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行言語-語言和聽力學(xué)評(píng)估。

JCIH已經(jīng)認(rèn)識(shí)到運(yùn)動(dòng)感覺性神經(jīng)病是遲發(fā)性聽力損失的高危因素(JCIH, 2007)，如弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(Friedreich ataxia)和進(jìn)行性腓骨肌萎縮癥(Charcot - Marie - Tooth syndrome，CMT)。所以JCIH要求高危因素兒在24～30月齡時(shí)，至少接受一次聽力學(xué)評(píng)估。有運(yùn)動(dòng)感覺性神經(jīng)病家族史的嬰兒有遲發(fā)性ANSD的可能，應(yīng)作包括ABR、OAE、鼓室導(dǎo)抗圖和鐙骨肌反射的聽力學(xué)評(píng)估。

11 患兒家庭咨詢

ANSD嬰幼兒的家庭咨詢是最具挑戰(zhàn)性的問題，因?yàn)楦鶕?jù)出生后數(shù)月甚至數(shù)年的檢查結(jié)果都無法判斷其對(duì)隨后發(fā)育的影響，患兒家長(zhǎng)常質(zhì)疑ANSD的診斷究竟會(huì)對(duì)小兒生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生多大影響。許多ANSD患兒有圍產(chǎn)期和出生期并發(fā)癥，包括早產(chǎn)、新生兒窒息、感染或其他情況需要新生兒重癥監(jiān)護(hù)，因此ANSD診斷的意義就很難為患兒家長(zhǎng)認(rèn)同。此時(shí)應(yīng)當(dāng)有強(qiáng)大的支持體系，包括有同樣患兒的家庭、有經(jīng)驗(yàn)的臨床社會(huì)工作專家和家庭顧問做好患兒家庭咨詢工作。

臨床工作者要靈活處理ANSD嬰幼兒和其家庭的康復(fù)問題，整個(gè)康復(fù)團(tuán)隊(duì)，包括家庭在內(nèi)，如果發(fā)現(xiàn)孩子的言語-語言發(fā)育和其年齡不相符合時(shí)，應(yīng)考慮是否需要改進(jìn)康復(fù)措施。ANSD患兒完全有希望成為健康的、充滿活力的公民，幸?？鞓返厣睿艿匠晒Φ慕逃?，尋求令人滿意的職業(yè)，而這一目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，離不開臨床工作者的支持和幫助。