老年人真性紅細胞增多癥并發(fā)舞蹈癥1例

李光健 馬金鳳 馬滌輝 (吉林大學第一醫(yī)院神經內科，吉林 長春 130021)

真性紅細胞增多癥(Polycythemia Vera，PV)是一種慢性造血干細胞克隆性骨髓增殖性疾病〔1〕，臨床特點為皮膚黏膜紅紫、脾臟腫大、伴有血管及神經系統(tǒng)癥狀。有報道稱約90%的PV患者可能出現(xiàn)神經系統(tǒng)并發(fā)癥〔2〕，而伴發(fā)舞蹈癥則少見。

1 病歷摘要

患者，男，75歲，右利手。于2010年3月9日入院?；颊哂?年前無明顯誘因出現(xiàn)面部、口唇、雙側手背及腕部皮膚紫紅，無疼痛及瘙癢，未予以重視。15 d前右側偏身開始出現(xiàn)舞蹈樣動作，表現(xiàn)為右側不規(guī)則擠眼、伸舌、舔唇、聳肩、抬臂、扭動下肢，無法控制，睡眠時消失。病情逐漸加重，5 d前進展為全身不自主運動。病程中伴有間斷頭暈，無智力減退及肢體癱瘓，無癲癇發(fā)作。睡眠差，飲食及大小便尚可。既往體健，無重大病史可查。無煙酒嗜好，否認藥物過敏史，否認相關疾病家族史。

一般查體:面部、口唇、雙側手背及腕部皮膚紫紅，心肺檢查未見異常，腹軟，肝脾肋下未觸及。血壓130/80 mmHg，神清，言語笨拙，記憶力、計算力、定向力、自知力及理解判斷力均正常。腦神經檢查未見異常。四肢粗大舞蹈樣動作，扮鬼臉，四肢肌力正常，肌張力略低，腱反射、深淺感覺未見異常，共濟檢查不能配合，雙側病理征陰性。

輔助檢查:入院后查血常規(guī):白細胞(WBC)10.5×109/L，紅細胞(RBC)8.38×1012/L，血紅蛋白(HGB)200 g/L，紅細胞比容(HCT)63%，血小板(PLT)673×109/L。凝血常規(guī)、血生化、尿常規(guī)、肝功、血脂、空腹血糖均正常，血沉及風濕三項正常。心電圖檢查正常。腦彩超:未見異常。頸彩超:雙側頸部動脈斑塊形成。頭CT:未見異常。頭MRI:雙側額葉點狀等T1，稍長T2，稍長T1，稍長T2異常信號，壓水像呈高信號，腦池腦室無擴張，中線無移位。提示雙側額葉改變，考慮點狀缺血灶及腔隙梗死可能性大。骨髓活檢:鏡下所見:造血面積70%(31% ～49%)，脂肪面積 10%(20% ～36%)，骨小梁 20%(21% ～31%)，巨核細胞8個/mm2(7～15)。骨髓有核細胞增生明顯活躍，粒細胞比例大致正常，紅系比例增高，以中晚階段細胞為主。巨核細胞分布正常。診斷意見:紅系比率增高。血細胞涂片:RBC形態(tài)及染色正常，WBC未見明顯增減，散在PLT易見。JaK2-V617F突變檢測:PCR-JaK2第617氨基酸位點(纈氨酸/苯丙氨酸)突變檢測結果陽性。BCR/ABL mRNA陰性。染色體檢測結果:46，XY〔2〕。

入院后應用干擾素300萬U每日1次皮下注射，拜阿司匹林100 mg每日1次口服。泰必利每次100 mg每日3次口服及適當補液治療。第1天、第4天各靜脈放血1次，每次200 ml，第7天面部抽搐及肢體舞蹈樣癥狀消失，肌張力恢復，能正常下地行走，言語清晰。復查血常規(guī):WBC 8.2×109/L，RBC 6.32 ×1012/L，HGB 161 g/L，HCT 51%，PLT 495 ×109/L。

2 討論

PV常隱匿起病，目前病因不明，臨床上屬于少見病。其病理生理基礎是RBC過度增生引起血液黏滯度增高及全血容量增多，導致血流緩慢和全身血管擴張，引發(fā)血管和神經癥狀。臨床變現(xiàn)多樣化，如頭暈，頭痛，耳鳴，高血壓，腦梗死，腦出血，手足麻木，顱內壓增高，視覺障礙，紅斑肢痛癥，雷諾氏病等，但并發(fā)舞蹈癥則不多見。該病例舞蹈樣癥狀最初僅局限于單側，即偏側舞蹈癥，后逐漸進展至全身。偏側舞蹈癥的發(fā)病機制尚不明確，可能系殼核-蒼白球系統(tǒng)功能低下致運動區(qū)及運動前區(qū)皮層丘腦投射異常去抑制。此外，尾狀核-蒼白球病變也可引起對側蒼白球去抑制導致偏側舞蹈癥。除結構改變外，基底節(jié)區(qū)的遞質變化亦可引發(fā)舞蹈癥狀的發(fā)作?，F(xiàn)已證實紋狀區(qū)氨基丁酸能的活性缺乏或低下及黑質紋狀體通路的多巴胺能的過度興奮均能導致舞蹈癥狀〔3，4〕。本例患者頭MRI顯示基底節(jié)區(qū)未見明顯異常，僅表現(xiàn)有雙側額葉點狀缺血灶及腔隙性梗死。故推測該患者舞蹈癥狀可能機制是由于血液黏滯度高，血流緩慢，造成雙側新紋狀體區(qū)缺血或者在新紋狀體區(qū)形成了小的梗死灶，但因病灶小，故在頭MRI上未見到病灶。此外，該患者針對原發(fā)病治療后，舞蹈癥狀很快消失，提示當接診舞蹈癥患者時，一定要全面檢查，勿漏掉PV，致使病情加重或反復，給患者帶來不必要的經濟負擔及病痛，以期早發(fā)現(xiàn)、早治療。

1 白 潔，邵宗鴻.真性紅細胞增多癥造血干及祖細胞生物學特征的研究進展〔J〕.中華內科雜志，2002;41(2):140-2.

2 潘 英.真性紅細胞增多癥的神經系統(tǒng)臨床表現(xiàn)〔J〕.廣州醫(yī)學院學報，1992;20(2):63.

3 Janavs JL，Aminoff MJ.Dystonia and chorea in acquired systemic disorders〔J〕.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998;65(4):436-45.

4 Lee MS，Marsder CD.Movement disorders following lessons of the thalamus or subthalamic region〔J〕.Mov Disord，1994;9(5):493-507.