兒童黃瘤病1例

鐘英杰，郭 君，楚海峰，王 葉

（吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 兒科，吉林 長春 130033）

兒童黃瘤病1例

鐘英杰，郭 君，楚海峰，王 葉

（吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 兒科，吉林 長春 130033）

1 臨床資料

患兒，男，30個月，因皮膚黃染30個月，全身皮疹伴有指趾關(guān)節(jié)黃色結(jié)節(jié)1年入院?；純鹤陨蠹闯霈F(xiàn)全身皮膚黃染，逐漸加重，厭食，生長發(fā)育慢，8個月時在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院化驗肝功能異常，多個酶學(xué)改變，膽紅素升高，巨細(xì)胞病毒陽性（HCMV-DNA 3.48×104／ml），診斷“巨細(xì)胞病毒肝炎”，營養(yǎng)肝細(xì)胞、對癥治療4個月無好轉(zhuǎn)，又加用中藥口服1年，黃染無減輕，并出現(xiàn)皮膚瘙癢、腹部增大。近1年來患兒全身皮膚開始出現(xiàn)豆粒大小黃色皰疹、丘疹，逐漸增大并有部分融合成大結(jié)節(jié)，四肢指趾關(guān)節(jié)出現(xiàn)黃色結(jié)節(jié)入我院。家族史：無特殊記載。體格檢查：一般狀態(tài)差，精神不振，全身皮膚重度黃染，全身皮膚密布大小不等高出皮面的黃色丘疹、皰疹，部分融合成片，四肢皮膚手指、腳趾處可見多個黃色結(jié)節(jié)，腹部膨隆，肝肋下6cm，脾肋下5cm，質(zhì)地硬，神經(jīng)系統(tǒng)無陽性體征。輔助檢查：血常規(guī)：WBC 49.4×109／L、CR 61.4%，RBC 3.72×1012／L，Hb 110g／L，PLT 177×109／L；肝 功：AST 1176IU／L，ALT 289IU／L，GGT 195IU／L；總膽紅素：501.3μmol／L；直接膽紅素：340.8μmol／L，間接膽紅素：160.5 μmol／L；心 肌 酶：CK70IU／L，CK-MB42.1IU／L，HBDH824IU／L；總膽固醇23.67mmol／L，低密度脂蛋白膽固醇（LDL）19.96mmol／L，高密度脂蛋白膽固醇2.18mmol／L。骨穿：炎癥反應(yīng)骨髓像。皮膚病理：真皮內(nèi)彌漫性泡沫組織細(xì)胞浸潤。診斷：黃瘤病、巨細(xì)胞病毒性肝炎、敗血癥。給予抗炎、增強(qiáng)免疫力、降血脂、對癥治療8天后病情未愈，家長因經(jīng)濟(jì)等原因出院，隨訪約1個月后死亡。

2 討論

黃瘤病是由于含有脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于皮膚或肌腱，表現(xiàn)為黃色斑片、丘疹或結(jié)節(jié)的一組皮膚病，常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂。本病在兒童中極為罕見，在國內(nèi)外文獻(xiàn)少有報道。本病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。目前考慮黃瘤病發(fā)病機(jī)制為：成纖維細(xì)胞膜上LDL受體欠缺，使細(xì)胞內(nèi)攝入LDL出現(xiàn)障礙，產(chǎn)生高膽固醇血癥，血中過多LDL代償性啟動其他清除系統(tǒng)，處理過剩的LDL，使大量含有脂蛋白細(xì)胞聚集而產(chǎn)生黃瘤病的臨床表現(xiàn)［1］。原發(fā)性黃瘤病又分為家族性和非家族性兩類。家族性常有不同程度的血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)［2］，非家族性者常為散發(fā)，一般無血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。繼發(fā)性黃瘤病是指由其他疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓病和淋巴瘤等［3］。本病例患兒生后不久即發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒感染，持續(xù)有肝功能及脂代謝改變，LDL明顯升高，持續(xù)高膽紅素血癥，肝功損害嚴(yán)重，考慮為繼發(fā)性黃瘤病。臨床上常根據(jù)發(fā)病部位和皮損形態(tài)特點(diǎn)可分為以下類型：結(jié)節(jié)性黃瘤病、腱黃瘤、扁平黃瘤、瞼黃瘤、發(fā)疹性黃瘤等5種類型［4］［5］。各型黃瘤病的組織病理學(xué)表現(xiàn)基本相同，真皮中可見泡沫細(xì)胞，早期損害中有炎癥細(xì)胞，退行期皮損則有成纖維細(xì)胞增生。本病的防治主要為低脂、低糖飲食，禁酒，并增加蛋白質(zhì)的攝入。治療主要選擇抑制蛋白質(zhì)吸收、合成及加速膽固醇代謝的藥物。高膽固醇血癥需用洛伐他汀和考來烯胺，皮損可以消退，局部皮損可以采用冷凍、激光、或手術(shù)切除［6］。本例患兒依據(jù)皮膚顏色及特點(diǎn)，病理學(xué)檢查，診斷為兒童黃瘤病。因患兒長期有肝臟損害，脂代謝異常，但家長一直未正規(guī)系統(tǒng)用藥治療，膽固醇、LDL一直處于極高水平，大量的脂蛋白聚集而形成黃瘤病。由于患兒長期營養(yǎng)狀態(tài)差合并敗血癥，最終因病情較重，家長放棄治療而臨床死亡?？傊?，黃瘤病在兒童比較罕見，其病因較多，依據(jù)其皮損特點(diǎn)及好發(fā)部位、皮膚病理學(xué)檢查不難診斷，應(yīng)早期診斷、早期治療，這樣有助于患兒及早康復(fù)。

［1］張學(xué)軍，彭振輝，陸洪光.皮膚性病學(xué)［M］.第7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：202－203.

［2］Thomas HP，Vogt A，Wilund KR，et al.Autosomal recessive hypercholesterolemia in three sisters with phenotypic homozygous familial hypercholesterolemia：diagnostic and therapeutic procedures［J］.Ther Apher Dial，2004，8（4）：275.

［3］包天軍.兒童結(jié)節(jié)性黃瘤伴有瞼黃瘤及家族性高脂血癥1例［J］.中國實用醫(yī)藥雜志，2010，11（5）：148.

［4］Shinozaki S.Itabashi N，Rokkaku K，et al.Diabetic lipemia with eruptive xanthomatosis in a lean young female with apolipoprotein E4／4［J］.Diabetes Res Clin Pract，2005，70（2）：183.

［5］王溪濤，劉翠杰，李冠勇，等.發(fā)疹性黃瘤病并發(fā)糖尿病及高脂血癥1例［J］.臨床皮膚雜志，2010，7（39）：451.

［6］吳志華.皮膚科治療學(xué)［M］.北京：科技出版社，2006：630－631.

1007－4287（2012）07－1326－02

2011－02－28）