超聲診斷胎兒人魚序列綜合征1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉蓉 楊小紅 陳欣林

（湖北省婦幼保健院 超聲科，湖北 武漢 430070）

美人魚綜合征是一種以不同程度的雙下肢融合為特征的先天性畸形，常合并雙腎發(fā)育不良或缺失，生殖器、骶骨、直腸及膀胱缺失等。本院于2010年9月應(yīng)用二維及三維骨骼成像超聲聯(lián)合診斷人魚序列綜合征1例，現(xiàn)報道如下：

1 臨床資料

1．1 一般資料 孕婦24歲，G2P0，妊娠19＋6周。孕婦及其丈夫無先天性疾病，無遺傳性家族史。二維超聲顯示：顱骨光環(huán)完整，脊柱頸、胸、腰段排列整齊，骶尾椎顯示不清。雙頂徑、頭圍、腹圍均與孕周相符（分別相當(dāng)于孕19＋6周），肱骨、股骨長度均小于孕周（分別相當(dāng)于孕19＋1周）。因羊水過少，雙下肢、手及足顯示不清，雙側(cè)肱骨及尺骨、橈骨均可顯示長軸。羊水指數(shù)6 mm。顏面部顯示不清。左肺面積約2．64 cm2，右肺面積約2．52 cm2。胎兒腹腔內(nèi)胃泡可顯示，膀胱顯示不清，雙腎區(qū)及盆腔內(nèi)未見正常腎臟回聲顯示。超聲檢查過程中，胎兒下肢呈持續(xù)性強(qiáng)直狀態(tài)，未見分開及活動（圖1）。胎盤下緣覆蓋宮頸內(nèi)口。

圖1 二維超聲顯示：胎兒下肢向前彎曲，呈強(qiáng)直狀態(tài)，單根股骨，有脛骨但數(shù)目不清

1．2 診斷

1．2．1 彩色多普勒超聲顯示 臍動脈1根（左側(cè)臍動脈缺如）、臍靜脈1根。臍動脈直接連于腹主動脈，腹主動脈又分出小分支（圖2）。臍動脈S／D為4．3，胎兒大腦中動脈 RI：0．69。

圖2 彩色多普勒圖：胎兒臍動脈直接連于高位腹主動脈，腹主動脈有一小分支

1．2．2 胎兒心臟超聲心動圖顯示 心房正位，心室右袢，二、三尖瓣呈共同瓣，十字交叉消失。大動脈與心室連接關(guān)系正常。彩色多普勒顯示二、三尖瓣均可見重度返流血流信號。

1．2．3 三維骨骼成像超聲顯示 脊柱頸、胸、腰段排列整齊，骶尾椎顯示不滿意；肋骨缺如（左右各為7根）；雙側(cè)肱骨、尺及橈骨顯示；股骨呈單根，其下段有分叉；脛骨有2根，單根腓骨（圖3）。

圖3 三維骨骼成像圖：單根股骨，兩根脛骨和一根腓骨

1．2．4 超聲診斷 ①胎兒尾部發(fā)育不良，雙腎缺如，并腿畸形（美人魚綜合征）；②單臍動脈（左側(cè)缺如）；③羊水過少；④中央型前置胎盤；⑤完全性心內(nèi)膜墊缺損。引產(chǎn)后螺旋CT診斷：美人魚綜合征，骶尾椎缺如，伴肋骨缺失，多發(fā)椎體畸形（圖4左）。

1．2．5 引產(chǎn)標(biāo)本 雙下肢自大腿至足底融合，雙足底靠攏呈“V”形分開似魚尾狀，共4趾；右手6指，左手5指；頸部水腫；無臀溝；肛門閉鎖；外生殖器發(fā)育不良（圖4右）。

圖4 生后胎兒螺旋CT（左圖）：正常的上肢骨，肋骨缺失，單根股骨，兩根脛骨和單根腓骨胎兒引產(chǎn)圖（右圖）：胎兒下肢融合，單足，3趾

1．2．6 尸體解剖 胎兒頸部皮膚增厚；雙腎缺如；膀胱缺如；盆腔內(nèi)未見睪丸與子宮；單臍動脈（左側(cè)臍動脈缺如）；腹主動脈直接連于臍動脈，下段有一小分支；肛門閉鎖；股骨1根，下段分叉；脛骨2根；腓骨1根。

2 討論

人魚序列綜合征（sirenomelia，mermaid syndrome），又稱美人魚綜合征（mermaid syndrome）或并腿畸形，常表現(xiàn)為單下肢或雙下肢不同程度的融合，其外觀因與希臘神話中的美人魚相似而得名［1］。該病的發(fā)生率為1／60 000～1／100 000，男女比例為2．7∶1，有2%合并母親糖尿病，單卵雙胎比單胎的發(fā)生率要高100～150倍［2，3］。目前病因不清楚，大部分學(xué)者認(rèn)為是胚胎發(fā)育早期卵黃動脈盜血引起，即臍動脈直接與腹主動脈較高位置相連，而腹主動脈無分支或是分支發(fā)育不良，胎兒尾部的血液只能來自于胎盤，導(dǎo)致胎兒骶尾部或是下肢缺血，發(fā)育不良［4］。該病表現(xiàn)復(fù)雜，常伴有其他畸形，包括骶尾發(fā)育不良或是椎體缺失、泌尿系統(tǒng)畸形（腎臟發(fā)育不良或缺失、膀胱缺失）、肛門閉鎖或肛門狹窄、生殖器模梭兩可、單臍動脈及心血管畸形等［1－3］，患 兒 常 伴 Potter 面 容［5］。Stocker and Heifetz［1］將人魚序列綜合征分為7型：Ⅰ，大腿及下肢骨骼缺失；Ⅱ，單根腓骨；Ⅲ，腓骨缺失；Ⅳ，部分股骨融合，腓骨融合；Ⅴ，部分股骨融合；Ⅵ，單根股骨，單根脛骨；Ⅶ，單根股骨，脛骨缺失。

人魚序列綜合征的超聲表現(xiàn)：①胎兒雙下肢股骨融合或雙下肢股骨相距過近；②雙下肢呈持續(xù)性強(qiáng)直狀態(tài)，動態(tài)掃查過程未見分開及活動；③雙下肢之間軟組織無明顯分界；④羊水少；⑤彩色多普勒常顯示臍動脈直接連于腹主動脈，腹主動脈無分支或分支較細(xì)小。二維超聲聯(lián)合三維骨骼成像超聲診斷人魚序列綜合征：羊水少是人魚序列綜合征的一個重要特征，這對于用常規(guī)二維超聲來觀察胎兒的結(jié)構(gòu)則是一個重大挑戰(zhàn)，尤其是對胎兒的肢體結(jié)構(gòu)顯示往往不滿意。新近推出的三維骨骼成像模式就能夠?qū)⒐趋乐車慕M織結(jié)構(gòu)剔除，清晰骨骼結(jié)構(gòu)的空間關(guān)系，并且可從多方位及多角度來觀察其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。三維骨骼成像超聲可清晰顯示下肢長骨有無缺失或是融合，同時該技術(shù)對于肢體長骨、手足、肋骨及胸廓等顯示了強(qiáng)大優(yōu)勢，本例中三維骨骼成像超聲不僅清晰顯示1根股骨，2根脛骨和單根腓骨，而且明確顯示有肋骨的缺失，這增強(qiáng)了筆者診斷胎兒骨骼系統(tǒng)疾病的信心。

雖然螺旋CT是診斷人魚序列綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但因其射線量大，不能應(yīng)用于產(chǎn)前診斷篩查。

人魚序列綜合征需和以下疾病鑒別：①尾部退化綜合征（Caudal dysplasia sequence，CDS）：主要表現(xiàn)為骶骨缺失，腰椎不同部位的缺陷及其他不同系統(tǒng)的畸形。16%病例的母親合并有糖尿病。典型超聲表現(xiàn)：幾節(jié)椎骨的缺如，像盾牌一樣融合或靠近的髂骨翼，股骨頭間隙變?。?］。CDS和人魚序列綜合征均常合并生殖器缺如，肛門閉鎖及下肢畸形，以往認(rèn)為CDS是人魚序列綜合征最為嚴(yán)重的表現(xiàn)之一，但兩者是否該歸為一類疾病仍然存在較大的爭議。目前大多研究表明［4］人魚序列綜合征往往是由一根單臍動脈直接連于高位的腹主動脈，產(chǎn)生了卵黃動脈盜血，致使腎動脈血流灌注不足，導(dǎo)致雙腎發(fā)育不良或是缺如，故羊水量極少是人魚序列綜合征一個重要特征。有報道，人魚序列綜合征可合并全前腦無裂，僅用卵黃動脈盜血可能無法解釋［8］。有學(xué)者認(rèn)為，妊娠第3周時胎兒中胚層的扭轉(zhuǎn)受到脊索干擾，導(dǎo)致骶尾部發(fā)育不良及神經(jīng)管缺陷，人魚序列綜合征和CDS只是因發(fā)生異常的時間及程度不同，導(dǎo)致表現(xiàn)特征不一樣，但兩者之間并沒有實質(zhì)性的差異?；蛟S從發(fā)病機(jī)制來鑒別人魚序列綜合征和CDS很困難，但某些特有的超聲表現(xiàn)，如單臍動脈和雙腎發(fā)育程度，有助于識別胚胎發(fā)育異常的時間和程度［9，10］。②VACTERL綜合征：胎兒中胚層發(fā)育缺陷，引起椎骨、肛門、心臟、氣管食管、腎臟及橈骨畸形聯(lián)合征。當(dāng)有3個或3個以上系統(tǒng)的器官受累時，可考慮該綜合征。當(dāng)胃泡小或不顯示（氣管食管瘺）伴羊水過多、半椎體、脊柱側(cè)凸、肢體畸形（尤其是橈骨、手畸形、短肢畸形和多指）時，應(yīng)該懷疑該?。?1］。

人魚序列綜合征是一種罕見的先天性異常，其預(yù)后取決于其畸形的程度，存活的嬰兒通常智力正常，但需要接受多次泌尿外科和矯形外科的治療，遠(yuǎn)期存在的問題是膀胱神經(jīng)功能障礙和進(jìn)行性腎臟損害以及下肢神經(jīng)肌肉缺陷而致的癱瘓。二維聯(lián)合三維骨骼成像超聲是一種很好宮內(nèi)的診斷方法，能夠在產(chǎn)前明確診斷，為其預(yù)后提供實用性的臨床價值。

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