在不同懷孕年齡組中頭3個月的唐氏綜合征聯(lián)合檢驗(yàn)效能：篩查方針調(diào)整嗎？

馮睿芝

本文發(fā)表在2011年第31期的《Prenatal Diagnosis》上。

對唐氏綜合征（DS）頭3個月的聯(lián)合檢測（FCT）性能在不同懷孕年齡組之間的表現(xiàn)是否一致？在篩查方針方面是否需要做出調(diào)整？據(jù)本文報(bào)道，通過對一個胚胎醫(yī)學(xué)中心FCT（包括懷孕年齡、頸部透明帶、游離β－人絨毛膜促性腺激素、懷孕相關(guān)血漿蛋白－A）的回溯性研究發(fā)現(xiàn)：70.6%的案例為小于36歲，且43%的DS病例在此年齡組中被發(fā)現(xiàn)；小于36歲年齡組和大于36歲年齡組的檢出率（DR）和假陽性率（FPR）分別為94.5%和4.1%以及95.8%和13.0%（風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀?：200）；降低風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀祫t提高了DR與FPR之間的平衡；當(dāng)懷孕年齡升高時，F(xiàn)PR和DR也隨之升高，陽性預(yù)測值（OAPR）則會降低。故認(rèn)為，F(xiàn)CT在這兩個不同年齡組中都是有效的，F(xiàn)PR與DR的平衡在小于36歲年齡組中更有優(yōu)勢且具有相當(dāng)?shù)腛APR。盡管FPR會隨懷孕年齡升高而升高，F(xiàn)CT的效能在大于36歲年齡組較之于僅以基于懷孕年齡的篩查更有效。對大于36歲年齡組，降低風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀抵?：100會提高篩查效能。因此，對大于36歲的懷孕婦女進(jìn)行例行診斷試驗(yàn)這一篩查唐氏綜合癥的指導(dǎo)方針?biāo)坪醪⒉皇鞘趾侠淼摹?/p>