先天性心臟病的產(chǎn)前篩查和診斷方法探討

祝菁 楊祖菁王蓓

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心，上海 200092）

先天性心臟病的產(chǎn)前篩查和診斷方法探討

祝菁 楊祖菁＊王蓓

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心，上海 200092）

目的了解先天性心臟病的產(chǎn)前篩查和診斷情況。方法收集2010年4月至2011年12月期間在本院進行產(chǎn)前篩查和診斷的先天性心臟病胎兒以及產(chǎn)前未發(fā)現(xiàn)異常而出生后診斷的先天性心臟病患兒，分析其診斷時間、主要畸形和圍產(chǎn)兒結(jié)局。結(jié)果2010年4月至2011年12月期間經(jīng)產(chǎn)前篩查和診斷的先天性心臟病共33例，其中9例足月分娩，24例引產(chǎn)終止妊娠。漏診室間隔缺損11例、肺動脈狹窄2例、肺動脈閉鎖1例。結(jié)論通過孕20～24周超聲篩查胎兒心臟結(jié)構(gòu)，能夠較好地發(fā)現(xiàn)復(fù)雜型先天性心臟病，并通過胎兒超聲心動圖確診，降低圍產(chǎn)兒死亡率。

先天性心臟病；超聲篩查；胎兒超聲心動圖

先天性心臟病是新生兒出生缺陷的主要部分，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率約為4‰～8‰[1］。一些復(fù)雜型先天性心臟病不僅治療困難，新生兒的死亡率也較高，因此孕期對胎兒先心病的篩查顯得尤為重要。隨著超聲胎兒畸形篩查和胎兒超聲心動圖檢查的開展，我們能夠在產(chǎn)前診斷出一些嚴重的先天性心臟病，并且在這些先心病新生兒出生時做好準備，將其轉(zhuǎn)運到先心病中心治療。

1 資料和方法

1.1 研究對象 2010年4月至2011年12月在本院產(chǎn)前診斷中心進行胎兒畸形篩查和診斷的胎兒先心病，以及引產(chǎn)和出生后的先心病資料。

1.1.1 本院建卡產(chǎn)檢，于20～24孕周進行胎兒超聲系統(tǒng)畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常者行胎兒超聲心動圖進一步診斷。

1.1.2 外院產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常者轉(zhuǎn)診本院行胎兒超聲心動圖檢查診斷。

1.1.3 產(chǎn)前超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常而出生后新生兒檢查發(fā)現(xiàn)有心臟雜音，行超聲心動圖檢查診斷。

1.2 方法 采用GE Voluson730Expert彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為4～8MHz，采用二維彩色多普勒檢查。對于胎兒心臟結(jié)構(gòu)的篩查我們主要選擇四腔心平面（圖1）、左、右室流出道平面（圖2、3）、三血管－氣管平面（圖4）進行常規(guī)篩查，必要時加用大血管短軸平面、主動脈弓或動脈導(dǎo)管弓長軸切面，同時觀察瓣膜活動的啟閉及彩色血流。

圖1 四腔心平面

圖2 左室流出道平面

圖3 右室流出道平面

圖4 三血管－氣管平面

2 結(jié)果

2.1 2010年4月至2011年12月在本院行20～24孕周胎兒畸形篩查孕婦共6373例，篩查出胎兒心臟異常7例；外院篩查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常后轉(zhuǎn)我院復(fù)診者26例。以上病例均行胎兒超聲心動圖檢查診斷，共33例，其中24例引產(chǎn)，占產(chǎn)前診斷先心病的72.7%，選擇引產(chǎn)的病例均為復(fù)雜型先心病。9例足月分娩，新生兒出生后即轉(zhuǎn)兒科救治。先心病分類及結(jié)局見表1。

表1 產(chǎn)前診斷出的先心病胎兒和結(jié)局超聲心動圖診斷的主要

2.2 產(chǎn)前檢查未能發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常，新生兒出生后聽診發(fā)現(xiàn)心臟雜音而行心臟彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)者共30例，其中11例為室間隔缺損、2例為肺動脈狹窄、1例肺動脈閉鎖，余16例為房間隔缺損、卵圓孔未閉或動脈導(dǎo)管未閉，新生兒均存活、兒內(nèi)科隨訪。

3 討論

先心病是目前臨床上出生缺陷中發(fā)生率最高的疾病，在上海2010年的出生缺陷中的構(gòu)成比為33.2%，為第一位。先心病在產(chǎn)前診斷有影像學(xué)和基因等診斷方法，但在臨床上使用方便和重復(fù)性好的方法是超聲檢查。在產(chǎn)前胎兒心臟結(jié)構(gòu)篩查中四腔心平面（圖1）是最重要也是最基本的篩查平面，通過胎兒胸腔的橫斷面，顯示包括左右心房、心室，室間隔、房間隔、卵圓孔、肺靜脈口。四腔心切面能觀察：①心臟位置、大小、功能及心律是否正常；②四個心腔情況，即左心房、右心房、左心室、右心室大小是否成比例，室壁運動是否正常；③房室瓣膜情況，即二尖瓣、三尖瓣是否處于同樣高度，“十字”交叉結(jié)構(gòu)是否完整，是否呈海鷗征，瓣葉是否活動自如。按規(guī)范仔細檢查四腔心平面上的所有結(jié)構(gòu)，能檢出的心臟畸形有：右位心、左心發(fā)育不良、右心發(fā)育不良、心內(nèi)膜墊缺損、單心室、三尖瓣下移、大型室間隔缺損、全肺靜脈回流異常等。病例1（圖5）孕25＋5周房室間隔缺失，通過四腔心平面可見“十字”交叉消失。

圖5 病例1：孕25＋5周房室隔缺失

早期的一些研究報道用四腔心平面篩查先天性心臟病的敏感性可以達到64%～92%[2，3］，然而在隨后的一些報道中，尤其是在多中心低危人群中篩查的敏感性均低于60%[4，5］。在另一個多中心研究中[6］報道，使用四腔心＋左、右心室流出道切面在低危人群中進行產(chǎn)前篩查，其敏感性為65.5%，而單純四腔心切面篩查的敏感性為60.3%。單純應(yīng)用四腔心平面篩查容易造成漏診的病例主要有房間隔缺損、室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈縮窄、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干。三血管氣管平面能顯示主動脈弓橫斷面、肺動脈干、上腔靜脈及其三者大小、位置關(guān)系，對于一些大動脈異常能夠做出更好的提示。病例2（圖6）孕23＋1周完全性大動脈轉(zhuǎn)位，四腔心平面未見明顯異常，但是通過左右心室流出道平面可見大血管無交叉。病例3（圖7）孕32＋2周右室雙出口，通過右室流出道平面可見右心室與兩根大動脈相連。

圖6 病例2：孕23＋1周完全性大動脈轉(zhuǎn)位

圖7 病例3：孕32＋2周右室雙出口

Comstock[7］總結(jié)了單純應(yīng)用四腔心切面篩查導(dǎo)致漏診的原因：①四腔心不能顯示大動脈；②一些病變太小以致難以發(fā)現(xiàn)，如小型的室間隔缺損；③一些異常表現(xiàn)在篩查之后出現(xiàn)；④檢查者經(jīng)驗不足或設(shè)備原因?qū)е挛窗l(fā)現(xiàn)異常的四腔心圖像。為了減少胎兒先天性心臟病的漏診率，本院在常規(guī)篩查時選擇增加左、右心室流出道及三血管氣管平面，以增加對大血管畸形的檢出率。在我們的資料中，本院產(chǎn)前篩查出的7例先心病患兒中永存動脈干4例、完全性大動脈轉(zhuǎn)位1例、右室雙出口2例，而在轉(zhuǎn)診本院的先心病患兒中也以法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口、永存動脈干等病例為主，這些心臟大血管畸形如果單純應(yīng)用四腔心平面檢查則很可能出現(xiàn)漏診或誤診的情況。當超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟可疑異常后，再做系統(tǒng)的胎兒超聲心動圖檢查診斷胎兒先天性心臟病是一種可靠的診斷方式。由于先天性心臟病的種類較多，且復(fù)雜型先天性心臟病的治療復(fù)雜、預(yù)后較差，給家屬帶來經(jīng)濟和精神上的雙重負擔，因此產(chǎn)前通過胎兒超聲心動圖進一步診斷胎兒心臟畸形顯得至關(guān)重要，本組33例胎兒時期發(fā)現(xiàn)心臟異常者均行胎兒超聲心動圖進一步診斷，最后24例家屬選擇引產(chǎn)終止妊娠，占產(chǎn)前診斷先心病的72.7%，選擇引產(chǎn)的病例均為復(fù)雜型先心?。ū?）。

當然我們也存在先心病的產(chǎn)前漏診病例，漏診的主要為11例室間隔缺損、2例肺動脈狹窄、1例肺動脈閉鎖。這是由于胎兒時期特殊的循環(huán)結(jié)構(gòu)，即卵圓孔和動脈導(dǎo)管呈開放狀態(tài)，且卵圓孔的位置恰與繼發(fā)房間隔的位置相近，因此在胎兒時期很難做出繼發(fā)孔型房間隔缺損的診斷。對于漏診的主要病例，我們需要考慮在以后的工作中除了重視二維灰階圖像外，還需要重視彩色多普勒血流及更多心臟切面的觀察，結(jié)合產(chǎn)前、產(chǎn)后超聲檢查和尸檢結(jié)果對照，不斷更新、擴展知識面，并且進行必要的系統(tǒng)培訓(xùn)。McBRIEN[8］報道，在英國，即便進行最簡單的胎兒心臟超聲檢查培訓(xùn)，也能顯著提高胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率。目前本院進行正規(guī)產(chǎn)前檢查的孕婦一般在孕20～24周進行胎兒畸形篩查，此孕周也是檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常較好的時間。由于目前超聲儀器分辨率的提高，這一時間段的胎兒心臟一般情況下都能較好的顯現(xiàn)，且成像不容易受脊柱、肋骨聲影的影響，若發(fā)現(xiàn)嚴重復(fù)雜先心，也便于優(yōu)生引產(chǎn)。國外相關(guān)研究[9］在早孕期高危孕婦中通過經(jīng)陰道超聲檢查來早期診斷胎兒先天性心臟病，這一方法可能今后在高危孕婦早期篩查中開展。

通過資料發(fā)現(xiàn)，在中孕期確診胎兒先心病是切實可行的，提早診斷對于孕婦選擇分娩方式、降低圍產(chǎn)期死亡率均有極大益處。綜上所述，胎兒四腔心作為先心病的初篩手段簡便易行，可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)先心病，但不易診斷大動脈畸形，而四腔心＋左、右心室流出道切面＋三血管氣管切面能夠大大減少大動脈畸形的漏診率，同時我們需要進一步仔細觀察多普勒彩色血流圖像，多切面觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)，不斷提高我們產(chǎn)前診斷的水平。在中孕期胎兒心臟篩查發(fā)現(xiàn)異常后再進行系統(tǒng)的超聲心動圖檢查確診，有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒復(fù)雜型先心病，減少異常人口的出生。

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編輯：趙蕾

Prenatal Ultrasound Screening and Diagnosis of Fetal Congenital Heart Disease

Zhu Jing，Yang Zu－jing，Wang Bei.
（Department of Obstetrics，Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200090，China）

ObjectiveThe aim of this study was to know about the prenatal ultrasound screening and diagnosis of fetal congenital heart disease.MethodFetus who were diagnosed congenital heart disease through prenatal fetal echocardiography or after birth from April 1st 2010to December 31st 2011were collected.We studied the mean gestational weeks of prenatal diagnosis，major abnormalities of heart disease and the outcome of fetus.Results33cases of congenital heart disease were prenatal diagnosed.9 of them were born alive and 24of the others had termination of pregnancy.11ventricular septal defects，2 pulmonary stenosis and 1pulmonary atresia were discovered after birth.ConclusionsWe could discover severe congenital heart disease through ultrasound screening during 20－24gestational weeks and made a prenatal diagnosis by fetal echocardiography.Thus we could reduce neonatal mortality.

congenital heart disease；ultrasound screening；fetal echocardiography

R722

A

2012－05－18）

楊祖菁，E－mail：yzujing＠sohu.com