歐洲群體登記資料中的罕見染色體異常（RCAs）及其患病率和產(chǎn)前診斷率的評(píng)估

馮睿芝

本文發(fā)表在2012年1月《Eur opean Jour nal of Human Genetics》上

報(bào)道稱，在對(duì)來自11個(gè)歐洲國家的16個(gè)群體登記資料中的研究發(fā)現(xiàn)，出生缺陷率達(dá)到了萬分之43.8。在10323個(gè)染色體異常的病例中，7335例為21、18或13三體綜合征，發(fā)病率分別達(dá)到了萬分之23.0、5.9和2.3。在所有病例中，473例（5%）為性染色體三體；778例（8%）為45，X，分別達(dá)到萬分之2.0和3.3的出生缺陷率。罕見染色體異常病例為1737例（17%），發(fā)病率為萬分之7.4，包括三倍體、其他染色體三體、標(biāo)記染色體、非平衡異位及重復(fù)與缺失。全體的產(chǎn)前診斷率（5%～92%）和平均產(chǎn)前診斷率（65%）均與 RCA發(fā)病率（萬分之2.4～12.9）之間有著極大的差異。此研究的數(shù)據(jù)來自歐洲先天異常監(jiān)測（EUROCAT）數(shù)據(jù)庫，診斷在產(chǎn)前及1周歲之前完成并于2000～2006年提交，病例包含全部非平衡染色體異常的出生活胎、懷孕20周死胎以及終止妊娠的致命異常。所有數(shù)據(jù)的49%為出生活胎。這些數(shù)據(jù)提供了目前在圍產(chǎn)期及部分長期針對(duì)上述病癥需要遺傳學(xué)咨詢的家庭的情況。