噬血細(xì)胞綜合征1例

屈春暉，羅 麗，韓福剛，陳光祥（瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科，四川 瀘州 646000）

病例 女，24歲，孕5月，反復(fù)腹脹1年余，腹痛3d入院。入院前3d，病人無明顯誘因出現(xiàn)中上腹隱痛伴陣發(fā)性絞痛及心前區(qū)放射痛，以餐后為甚。不伴黃疸，無排便排氣障礙。查體：下腹膨隆，瞼結(jié)膜蒼白，中上腹壓痛、無反跳痛，肝區(qū)叩痛、無壓痛，雙下肢無腫脹?；颊呷朐汉?d，突發(fā)雙眼凝視，四肢抽搐。孕5月行引產(chǎn)術(shù)后，未出現(xiàn)抽搐，出現(xiàn)不規(guī)則發(fā)熱，劍突下陣發(fā)性劇烈?guī)渫礋o改善。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)三系均低。白細(xì)胞計(jì)數(shù)最低1.4×109/L，血紅蛋白最低32g/L，血小板最低10×109/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶明顯升高為162.5U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶118.6U/L，APTT 44.3s，總蛋白54.0g/L，白蛋白29.0g/L，甘油三酯2.91mmol/L。胃鏡示慢性淺表性胃炎伴膽汁反流。

治療前頭顱CT平掃（圖1）示雙頂葉多發(fā)斑片狀低密度影。腹部增強(qiáng)CT（圖2）示肝臟及左腎上腺體積增大，肝內(nèi)多發(fā)斑片狀低密度影，病灶邊緣模糊，增強(qiáng)后病灶輕度均勻強(qiáng)化，少量腹水，腹膜后、腹主動(dòng)脈右側(cè)淋巴結(jié)腫大。胸部CT（圖3）示雙下肺斑片狀模糊影，左斜裂胸膜增厚，雙側(cè)少量胸腔積液，心膈角區(qū)淋巴結(jié)腫大。給予病人大劑量地塞米松及丙種球蛋白治療10余天，病人全身癥狀減輕。頭顱MRI（圖4）示腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號(hào)影。中上腹MRI（圖5）示肝內(nèi)病灶較10d前減少，范圍縮小，胸腹水較原來減少，肝臟體積較治療前減小，腹膜后、腹主動(dòng)脈右側(cè)淋巴結(jié)縮小。

骨髓穿刺意見（圖6）：骨髓三系增生，以紅系比例異常增加為主；巨核系發(fā)育成熟障礙。提示噬血細(xì)胞綜合征（HPS）。

討論 HPS是一組在骨髓或其他淋巴組織或器官中出現(xiàn)異常增生的組織細(xì)胞并伴有吞噬自身血細(xì)胞行為特征的綜合征。HPS臨床可分為兩類：一類為家族或原發(fā)性，多為嬰幼兒，為常染色體隱形遺傳疾??；另一類為繼發(fā)性，又分為感染相關(guān)性、腫瘤相關(guān)性和自身免疫性疾病等，其中病毒是感染相關(guān)性HPS臨床上最常見的病原，尤其是EB病毒[1]。Henter等[2]認(rèn)為符合以下8條中的5條可以診斷：①持續(xù)高熱（> 38.5℃）超過1周；②脾腫大；③至少2系血細(xì)胞減少（Hb＜9.0g/L，PLT<100×109/L，ANC＜1×109/L）；④甘油三酯升高或低纖維蛋白原；⑤鐵蛋白增高（超過3倍標(biāo)準(zhǔn)值）；⑥slL-2Ra增高；⑦NK細(xì)胞活性減弱或喪失；⑧骨髓、脾臟或淋巴結(jié)出現(xiàn)噬血細(xì)胞。

HPS的影像學(xué)表現(xiàn)罕見報(bào)道，本例表現(xiàn)為全身多臟器受累，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)多發(fā)斑片狀低密度水腫帶；肺內(nèi)多發(fā)滲出性病灶，胸膜增厚以及少量胸水；肝、脾、淋巴結(jié)腫大，肝實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)低密度灶，呈輕度均勻性強(qiáng)化，少量腹水。本病臨床上應(yīng)與白血病、惡性組織細(xì)胞增生癥等疾病相鑒別。本例影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特征性，單從影像鑒別診斷困難，尚需收集更多病例的影像學(xué)表現(xiàn)總結(jié)、分析，最后確診依賴于骨髓的組織病理學(xué)檢查。當(dāng)患者出現(xiàn)肝、脾、淋巴結(jié)腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺部、肝臟等多發(fā)異常浸潤(rùn)影像表現(xiàn)，且患者高熱應(yīng)用抗生素不能緩解時(shí)，應(yīng)考慮到本病可能，并結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)一步明確診斷。影像學(xué)檢查可顯示病變部位及其累及范圍，并能評(píng)價(jià)臨床治療療效，從而指導(dǎo)臨床治療。

[1]Reiner AP,Spivak JL.Hematophagic histiocytosis[J].Medieine, 1988,67(6):369.

[2]Henter JI,Tondini C,Pritchard J.Histiocyte disorders[J].Crit Rev Oncol Hematol,2004,50(2):157-174.