唐篩高危孕婦臨床結(jié)果分析

陳衛(wèi)東 王桂珍 盧立紅

（吉林省遼源市婦嬰醫(yī)院，吉林遼源136200）

唐篩是指對(duì)孕14～21周的孕婦抽取2mL靜脈血，通過測(cè)定血清中的某些特定標(biāo)志物，判斷胎兒患病的可能性的檢測(cè)方法[1]。唐氏綜合征（DS）是一種染色體病，不能治愈。神經(jīng)管畸形常胎死宮內(nèi)或流產(chǎn)，少數(shù)存活也造成終生殘疾，唯一避免的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，尤以篩查結(jié)果大于1/250的高危孕婦發(fā)病率高，值得高度重視。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析筆者所在醫(yī)院2009年1月～2010年1月唐篩的孕婦1102例，其中唐氏篩查結(jié)果＜1/250的孕婦隨機(jī)抽取51例作為對(duì)照組Ⅱ，篩查結(jié)果＞1/250的51例孕婦作為對(duì)照組Ⅰ，兩組皆要求符合以下條件：（1）年齡21～37歲；（2）單胎；（3）孕周14～21周；（4）非試管兒。兩組一般情況經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

1.2 方法

對(duì)孕婦在懷孕14～21周抽取靜脈血2mL，通過血清中的特定標(biāo)記物，判斷唐氏綜合征的患兒出生發(fā)病率，篩查結(jié)果＜1/250為正常，篩查結(jié)果＜1/250為高危狀態(tài)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用x2和t檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

篩查結(jié)果＜1/250的51例孕婦對(duì)照組Ⅱ來發(fā)現(xiàn)唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒或其他畸形；篩查結(jié)果＞1/250的51例孕婦對(duì)照組Ⅰ其中行羊水穿刺30例，有3例染色體異常，行中期引產(chǎn)術(shù)終止妊娠；21例未作羊水穿刺，其中1例在異地做唐篩結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，新生兒出生為唐氏兒，另3例孕婦早產(chǎn)，有3例早產(chǎn)兒為法魯四聯(lián)征，二尖瓣關(guān)閉不全，先天唇腭裂等病于產(chǎn)后4d內(nèi)死亡。兩組經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理有顯著性差異，見表1。

表1 兩組出生兒評(píng)定比較

篩查結(jié)果＞1/250的51例孕婦，唐氏兒1例，引產(chǎn)3例，先心病3例，發(fā)病率占13.73%。

3 討論

唐氏兒和神經(jīng)管缺陷是胎兒期發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的先天性智力障礙，又稱“先天愚型”；21-三體綜合征（俗稱“呆子”傻子）開放性神經(jīng)管缺陷為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂、唇裂、四肢異常等[2]，通過唐篩預(yù)測(cè)報(bào)告，及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危狀態(tài)孕婦，指導(dǎo)行羊水穿刺檢查染色體，若發(fā)現(xiàn)染色體異常及時(shí)引產(chǎn)終止妊娠，防止出生缺陷病的發(fā)生。

唐篩結(jié)果＞1/250的高危孕婦，其唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒及其他畸形的發(fā)病率高，羊水穿刺進(jìn)一步檢查能早發(fā)現(xiàn)，多數(shù)孕婦配合檢查，尚有一部分孕婦任其自然，存在僥幸心理，不能接受羊水穿刺檢查，導(dǎo)致唐氏兒、神經(jīng)管畸形兒、或合并其他畸形兒的出生率高，給社會(huì)家庭造成巨大的負(fù)擔(dān)。更有的孕婦不作羊水穿刺，盡管解釋再清也去拿掉孩子，尤其二胎以此為確診依據(jù)，不去了解更多知識(shí)，給工作帶來中斷，一旦隨訪到還氣憤地掛斷電話，給醫(yī)療工作帶來不便同時(shí)也影響著醫(yī)務(wù)人員的身心健康。對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行針對(duì)性矯治，減少殘疾，減輕殘疾程度。

綜上所述，為降低出生人口缺陷，提高人口素質(zhì)，唐篩是必要、可行的，醫(yī)生負(fù)有先知的責(zé)任，孕婦享有知情的選擇權(quán)利，二者相輔相成，尤其對(duì)唐篩結(jié)果＞1/250的高危孕婦應(yīng)高度重視，指導(dǎo)進(jìn)一步檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，才能降低新生兒出生缺陷率，優(yōu)生優(yōu)育。在選擇分娩方式上，應(yīng)盡量選擇正常產(chǎn)，為下一次懷孕減輕負(fù)擔(dān)，同時(shí)也避免造成剖腹產(chǎn)及孩子死亡的雙重壓力。在隨訪中患者及家屬的不配和不滿是必然的。殘疾兒一旦出生家庭，社會(huì)負(fù)擔(dān)巨大盡量把好孕檢這道關(guān)，為人們做出醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)盡的義務(wù)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病傳代的具體而積極的措施。許多遺傳病如能在宮內(nèi)即作出正確診斷和合理而必要的處理，對(duì)降低遺傳的擴(kuò)散、提高優(yōu)生優(yōu)育的質(zhì)量有重大意義[3]。

[1]樂杰. 婦產(chǎn)科學(xué)[M].第7版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：174-178.

[2] 郭泉清，黃祝玲. 婦產(chǎn)科手冊(cè)[M]. 上海：科學(xué)技術(shù)出版社，1998：245-251.

[3] 戚慶偉. 應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)快速診斷胎兒染色體數(shù)目異常[J]. 中華婦產(chǎn)科雜志，2000，35（1）:517.