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      肝豆?fàn)詈俗冃?例

      2010-04-12 17:40:47付海艷尤麗英楊晉輝
      實(shí)用肝臟病雜志 2010年6期
      關(guān)鍵詞:天門冬豆?fàn)?/a>丙氨酸

      付海艷 尤麗英 楊晉輝

      肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson’s?。╓D),是一種多發(fā)于兒童和青少年的常染色體隱性遺傳病。臨床上常因缺乏特異性癥狀而漏診或誤診。

      病例摘要 患者女性,19歲。因皮膚和眼黃20天入院。于20天前無明顯誘因下出現(xiàn)皮膚和眼黃,尿黃如濃茶樣,伴頭暈、乏力、雙手麻木,未診治,3天后到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)示:紅細(xì)胞2.62×1012/L,血紅蛋白99g/L;肝功能示:丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶40U/L,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶243U/L,總膽紅素721μmol/L,直接膽紅素397μmol/L;肝炎病毒標(biāo)志物全陰性,常規(guī)抗寄生蟲抗體陰性,抗結(jié)核抗體陰性,抗人球蛋白試驗(yàn)、蔗糖溶血試驗(yàn)、血清酸化溶血試驗(yàn)陰性;腹部CT示:肝臟體積縮小,密度不均,腹水,脾臟增大;行骨髓穿刺見紅系細(xì)胞減少,反應(yīng)性粒細(xì)胞增生伴中毒改變,考慮溶血性貧血,給予醋酸潑尼松片60mg及人工肝和退黃等治療,黃疸消退,但病情無明顯好轉(zhuǎn),乏力納差加劇,并出現(xiàn)神志恍惚和嗜睡。為進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)入我院。查體:體溫36.2℃,血壓121/66mmHg。嗜睡,可喚醒,對(duì)答切題。皮膚鞏膜黃染,淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,胸骨無壓痛。心肺查體未見明顯異常,肝脾肋下未觸及腫大,生理反射正常存在,病理反射未引出。復(fù)查紅細(xì)胞2.74×1012/L,血紅蛋白99g/L,血小板70×109/L,血漿凝血酶原時(shí)間32.7s,國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值2.61,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶:137U/L,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶243U/L,總膽紅素157μmol/L,直接膽紅素119μmol/L,血清銅藍(lán)蛋白0.099g/L(正常值0.2~0.6g/L)。眼科檢查角膜K-F環(huán)陽性,顱腦核磁共振檢查示雙側(cè)頂葉白質(zhì)區(qū)異常信號(hào),考慮脫髓鞘病變。診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。給予二硫基丙磺酸鈉0.75g/日,靜脈滴注,5天為一療程,共用4個(gè)療程,每個(gè)療程間隔2天;葡萄糖酸鈣靜脈滴注,葡萄糖酸鋅1500mg/日口服;還原性谷胱甘肽1.8g/日、復(fù)方甘草酸200ml/日、舒肝寧40ml/日和熊去氧膽酸膠囊1500mg/日,輔以補(bǔ)充白蛋白治療,癥狀逐漸好轉(zhuǎn),1月后復(fù)查丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶50U/L,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶43U/L,總膽紅素56μmol/L,血紅蛋白115g/L,給予青霉胺1g/日口服,帶藥出院。

      討論 WD是由于13號(hào)染色體銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶基因突變,導(dǎo)致銅代謝障礙,造成肝和腦組織過量的銅沉積所引發(fā)的一系列臨床癥狀。發(fā)病率為3/10萬人,基因攜帶者為1/90[1]。早診斷、早治療、終身治療與患者預(yù)后密切相關(guān),否則可致殘和致死[2]。

      WD主要累及肝臟和神經(jīng)系統(tǒng),眼、腎臟和骨骼也可受累。在腦部主要累及灰質(zhì),侵犯基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)時(shí)均表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性,最常見于殼核、蒼白球,其次為丘腦、尾狀核,且多伴有腦干病灶,小腦相對(duì)少見[3]。本例腦部核磁檢查發(fā)現(xiàn)病變不在灰質(zhì),而是在大腦白質(zhì),給診斷增加了難度。本例除神經(jīng)系統(tǒng)受累外,還有溶血性貧血及肝衰竭的表現(xiàn)。肝細(xì)胞釋放大量銅入血,被紅細(xì)胞吸收后可造成紅細(xì)胞膜損傷和溶血,而游離銅能損傷肝細(xì)胞線粒體,引起組織缺氧,導(dǎo)致肝細(xì)胞壞死和肝功能衰竭。目前治療WD的常用藥物有青霉胺、鋅制劑和四六鉬酸銨等,也有報(bào)道用中藥治療有效[4]。本例患者采用二巰基丙磺酸鈉治療,頗見效果。

      [1]AlAA,WALKERAP,ASHKANK,etal.Wilson’sdisease[J].Lancet,2007,369(9559):397-408.

      [2]梁秀玲,陳曦.肝豆?fàn)詈俗冃耘R床若干問題[J].中華神經(jīng)科雜志,2005,38(1):57.

      [3]賈建軍,王魯寧,湯洪川,等.Wilson病的臨床表現(xiàn)與腦MRI特征研究 [J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2003,11(5):351-352.

      [4]楊任民.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹形麽t(yī)結(jié)合治療[J].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合雜志,2007,27(9):773-775.

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