Klinefelter綜合征合并代謝綜合征1例報(bào)道

李建新，李靜，單忠艷

（中國醫(yī)科大學(xué) 附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科，沈陽 110001）

Klinefelter綜合征合并代謝綜合征1例報(bào)道

Klinefelter Syndrome Complicated with Metabolic Syndrome：ACase Report

李建新，李靜，單忠艷

（中國醫(yī)科大學(xué) 附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科，沈陽 110001）

報(bào)告1例Klinefelter綜合征合并代謝綜合征病例，并對(duì)其發(fā)病機(jī)制和治療要點(diǎn)進(jìn)行分析和闡述。

Klinefelter綜合征；代謝綜合征

1 臨床資料

患者男性，28歲。9個(gè)月前發(fā)現(xiàn)左乳房增大伴間斷脹痛，無乳汁分泌，外院診斷為“乳腺增生”。予甲基睪丸素口服1個(gè)月后癥狀好轉(zhuǎn)，停藥1周復(fù)發(fā)。于我院泌尿外科檢查雄激素降低，外院查染色體為47，XXY，收入我科。病來無口渴、多飲、多尿，結(jié)婚4年，未避孕，一直未育。無糖尿病及克氏征家族史。查體：身高175cm，體質(zhì)指數(shù)27.4kg/m2，腰臀比0.9，指間距168cm，上部量87cm，下部量88cm。顏面可見痤瘡，少量胡須，甲狀腺不大，有腋毛，心肺查體未見異常，左乳房腫大，可觸及乳核，觸痛（+），未溢乳，右乳房正常。陰毛呈菱形分布，較濃密，陰莖長7cm，左側(cè)睪丸體積約3ml，質(zhì)韌，右側(cè)睪丸體積約1ml，質(zhì)韌，腹股溝區(qū)未觸及包塊。輔助檢查：黃體生成素13.10mIU/L，卵泡刺激素27.40mIU/L，睪酮5.93nmol/L，葡萄糖耐量試驗(yàn)：血糖水平0’6.16mmol/L，120’15.34mmol/L，胰島素水平 0’26.62mIU/L，120’214.10mIU/L，C肽水平0’1203.08pmol/L，120’3759.62pmol/L。甘油三酯 2.28mmol/L，總膽固醇7.08mmol/L，高密度脂蛋白膽固醇1.62mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇4.18mmol/L，血尿酸451μmol/L。雙側(cè)乳腺超聲：左乳腺囊性乳腺發(fā)育。睪丸超聲：雙睪丸略小，右附睪尾鈣化灶。肝膽脾胰超聲：脂肪肝。精子活動(dòng)度和計(jì)數(shù)：無精子。復(fù)查染色體（盛京醫(yī)院）：47，XXY。

2 結(jié)果

結(jié)合該患者臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果，確定診斷為：KS并發(fā)代謝綜合征（糖尿病，血脂異常癥，脂肪肝，高尿酸血癥）。給予生理鹽水15ml＋人絨毛膜促性腺激素2000U每周1，3，5或周2，4，6肌注；葡甘聚糖膠囊600mg日3次口服；囑其加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，擇期手術(shù)治療乳腺發(fā)育。3 討論

KS的典型臨床特征有：（1）睪丸小而硬，生精障礙；（2）男性乳房發(fā)育；（3）身材過高，主要為下肢過長；（4）低睪酮和高促性腺激素；（5）多X染色體核型，最常見的染色體核型為47，XXY。所以此患者診斷KS明確。但此患者仍存在不典型臨床表現(xiàn)，如上部量與下部量相近、指尖距小于身高、面部有痤瘡、存在腋毛以及較濃密的陰毛分布等，所以該患者仍不能除外嵌合型（46，XY/47，XXY）的可能性。也因?yàn)檫@些不典型臨床表現(xiàn)，以及患者因乳房發(fā)育就診，所以外院根據(jù)患者外貌及主訴僅考慮為乳腺增生。于我院追問婚育史，進(jìn)行全面的查體，并結(jié)合患者提供的染色體檢驗(yàn)結(jié)果，確診為KS，使該患未漏診。

該患者除患有KS外，還存在胰島素抵抗和糖尿病。其機(jī)制可能是：曲細(xì)精管呈玻璃樣變，睪酮水平低，使患者內(nèi)臟脂肪增加表現(xiàn)為腹型肥胖［1］，碳水化合物代謝減緩，增加了代謝綜合征及糖尿病發(fā)病的可能性［2］。此患者腰臀比0.9，為腹型肥胖。胰島素抵抗可能是滋生多種代謝紊亂疾病，如肥胖、血糖、血脂代謝紊亂及高尿酸血癥的共同土壤［3］。此KS患者存在糖尿病、脂肪肝、高甘油三脂、高膽固醇、高低密度脂蛋白血癥、高尿酸血癥以及腹型肥胖，故診斷為KS合并代謝綜合征。這與Ota等［4］的報(bào)道一致，國內(nèi)少見報(bào)道。

KS中可能存在以下惡性循環(huán)：低雄激素血癥使內(nèi)臟脂肪增加，造成胰島素抵抗，然后這又影響睪丸間質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生殘余睪丸激素，進(jìn)一步加重性腺功能減退［5］。所以應(yīng)用環(huán)戊丙酸睪酮替代治療，可提高性功能，并能避免加重乳房發(fā)育，但患者拒絕使用。考慮到患者不能完全除外46，XY/47，XXY嵌合體型的可能性，注射具有黃體生成素樣作用的人絨毛膜促性腺激素，直接刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，促進(jìn)睪丸的曲細(xì)精管的生精上皮發(fā)育和成熟，增加生育的可能性。建議患者加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)、改變飲食結(jié)構(gòu)以減少腹部脂肪分布，減輕胰島素抵抗，并給予患者葡甘聚糖膠囊降糖、降脂治療。克氏征患者乳癌發(fā)病率比正常男性高20倍，并且手術(shù)是治療男子乳房發(fā)育唯一有效的方法，囑患者擇期手術(shù)治療。

［1］Tsai EC，Boyko EJ，Leonetti DL，et al.Low serum testosterone level as a predictor of increased visceral fat in Japanese-American men［J］.Int JObes Relat Metab Disord，2000，24（4）：485-491.

［2］Bojesen A，Juul S，Birkebaek NH，et al.Morbidity in Klinefelter syndrome：a Danish register study based on hospital discharge diagnoses［J］.JCEM，2006，91（4）：1254-1260.

［3］Wortmann RL.Gout and hyperuricemia ［J］.Curr Opin Rheumatol，2002，14（3）：281-286.

［4］Ota K，Suehiro T，Ikeda Y，et al.Diabetes mellitus associated with Klinefelter’s syndrome：a case report and review in Japan ［J］.Int Med，2002，41（3）：842-847.

［5］Pitteloud N，Hardin M，Dwyer AA，et al.Increasing insulin resistance is associated with a decrease in Leydig cell testosterone secretion in men［J］.JCEM，2005，90（5）：2636-2641.

（編輯 王又冬，英文編輯 陳 姜）

R588.1

B

0258-4646（2010）11-0967-01

李建新（1983-），女，碩士研究生.

單忠艷，E-mail：shanzhongyan@medmail.com

2010-05-20Klinefelter綜合征（簡稱克氏征，Klinefelter syndrome，KS）是一種較常見的因染色體數(shù)目異常而引起的伴有多種異常表現(xiàn)的綜合征，常合并甲狀腺功能異常、二尖瓣脫垂、葡萄糖耐量異?；蛱悄虿〉?。但KS合并代謝綜合征的病例國內(nèi)少有報(bào)道，現(xiàn)將我們收治的1例報(bào)道如下。