無汗性外胚層發(fā)育不良綜合征整復治療一例

無汗性外胚層發(fā)育不良綜合征是一種極罕見的遺傳性疾病。面部畸形明顯，常為改善面容行整復治療。我科診治一例，為使大家對此病癥有初步了解，現(xiàn)報道如下。

1臨床資料

某男，20歲。特點： 老年面容，毛發(fā)極稀疏，僅枕部有少許毛發(fā)似絨毛，枯黃無光澤，頭顱明顯異常，前額寬，面中部凹陷明顯，皮膚干燥無汗，鼻短小、低平，瞼裂小，上瞼皮膚松弛皺褶，有明顯內眥贅皮，口唇外翻，上下頜骨齒槽發(fā)育不良，上頜僅存3枚，下頜4枚，雙側招風耳，下頜明顯前突，智力正常，體毛非常稀少，易感冒。因面容丑陋要求整復治療，遂收住院。

2診斷和治療

患者以面部畸形收住院，體檢發(fā)現(xiàn)上述畸形表現(xiàn)，且患者生后兩月余因高熱曾住院治療，當時診斷先天性汗腺發(fā)育不良。本次入院后曾行局部皮膚活檢，組織學檢查：表皮變薄、扁平、小汗腺減少，大汗腺、毛囊、皮脂腺稀少。汗腺真皮結締組織大體正常，膠原和彈力纖維較破碎、稀疏。綜合以上表現(xiàn)并檢索相關文獻，該病例可明確診斷為無汗性外胚層發(fā)育不良綜合征。

治療以修復面部畸形為主，應首先以上齒槽、梨狀孔植骨術改善面中部凹陷[1]，但因患者拒絕截骨植骨治療，遂同時行游離頭皮移植眉再造術、硅膠假體隆鼻術、上瞼除皺重瞼術，術后恢復良好，面容得到一定改善。

3討論

先天性無汗性外胚層發(fā)育不良是一種性聯(lián)隱性遺傳性綜合征[2]。由于外胚層發(fā)育不正常所致皮膚及其附屬器發(fā)育不良引起的各種臨床癥狀，文獻報道典型病例幾乎均為男性。本例為男性，仔細追問病史，父母均健康，非近親結婚，有一兄一妹無類似病史，否認家族遺傳病史。生后不久即發(fā)病，經(jīng)常無明顯誘因發(fā)熱，給予抗生素、抗病毒藥物、各種退熱藥物無效，后經(jīng)皮膚活檢證實為先天性無汗性外胚層發(fā)育不良綜合征。此病罕見，臨床醫(yī)師如果對本病認識不足易誤診，特別對復雜性鞍鼻的患者要全面了解病史和仔細查體。患者年幼時多為對癥處理，物理降溫或居住涼爽環(huán)境，減少劇烈活動。成年后往往因面部丑陋影響社交，需行整復治療，本癥無法根治，且有遺傳性，婚配應慎育子女。

[參考文獻]

[1]李小兵，王其芳，劉光晶，等.無汗性外胚層發(fā)育不良綜合征面部畸形的治療[J].實用美容整形外科雜志，2000，11(2)：110.

[2]吳瑞萍，胡亞美，諸福棠.實用兒科學[M]，7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：2317.

[收稿日期]2007-06-12

編輯/何志斌