口－面－指（趾）綜合征Ｉ型兩例報告

口一面一指(趾)綜合征(Oral—facial—digitissyndrome，OFD)是一種罕見的先天性畸形，近日我院收治兩例，報道如下。

1 病例介紹

1．1病例一：患者，女，20歲?；颊咦猿錾鷷r即發(fā)現(xiàn)腭部有裂隙，舌部有小腫物。左手大拇指與食指并指，右手小拇指與無名指并指。一歲半時行并指畸形整復術。四歲時行腭裂修補術，術后軟腭裂開至今。父母非近親婚配，體??；患者有一弟，體??；家族中無類似病史。

查體：患者頸部，頰部多發(fā)癤、痤瘡。左耳耳垂內(nèi)有一直徑約2mm腫物，質硬。左手大拇指與食指區(qū)，右手小拇指與無名指區(qū)見瘢痕及色素沉著(圖2示)。頭顱基本對稱，頂部隆起，毛發(fā)分布不均勻；雙眼內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥距寬55mm；鼻背低，鼻尖扁平，基本居中，鼻小柱短小，雙側鼻孔橫徑約4mm(圖1示)。口內(nèi)見：下頜頰系帶增多、增生(圖3示)。上下頜頰系帶異常附著、肥厚。腭部見懸雍垂裂開至軟腭部分，硬腭區(qū)見瘢痕，腭蓋高拱，軟腭動度差，腭裂語音(圖5示)。舌尖中線區(qū)及舌右側緣后1／3區(qū)，分別有直徑大小約為3mm、8mm之球形腫物，色淡粉紅、質軟、表面光滑、無蒂、活動度好(圖3、圖5示)。上下頜牙槽突在前牙與前磨牙交界區(qū)均有牙槽突裂開(圖3、圖4示)。上頜左側尖牙、前磨牙多生，下頜乳中切牙殘根、中切牙、側切牙缺失，前牙區(qū)開合，右側后牙無咬合關系(圖3、圖5示)。左右手大拇指彎曲(圖2示)，左腳無名趾彎曲。全口曲面斷層片示：上下頜前牙與前磨牙交界區(qū)均有低密度影像，下頜升支窄、喙突發(fā)育不全(圖4示)。治療方案：針對局部畸形進行整形。入院檢查后，患者血紅蛋白值僅為60g／L，無法耐受手術，出院待各項指標恢復正常后，擇期進行手術。

1．2病例二：患者，女，1歲6個月?；純鹤猿錾鷷r即發(fā)現(xiàn)腭部有裂隙，舌部有小腫物，舌不能伸出口腔外。查體：頭顱對稱，頂部未見異常，額部隆起；毛發(fā)色黑，稀少，分布均勻(圖6示)；LI內(nèi)檢查見：下頜系帶增生、增多，系帶附著于牙槽嵴頂，附著處牙槽突成凹陷狀。上頜系帶附著于牙槽嵴頂，肥厚。舌尖與下頜舌側正中牙齦粘連，舌正中為分叉狀，舌背右側中l(wèi)／3及舌尖與下頜粘連處分別見一直徑約為2mm、3mm的球形腫物，色淡粉、質軟、表面光滑、無蒂、活動度好(見圖8、9)。軟腭裂開，裂隙緣不對稱，雙側上下乳磨牙早生(圖7)。四肢、脊柱、外生殖器未見異常。門診診斷：口一面一指(趾)綜合征I型。治療方案：擇期手術一次修補腭部裂隙，切除舌部小腫物，延長舌系帶，重建舌外形。治療方案：同上?？紤]患兒年齡較小，一次手術完成多處畸形修復，風險較大，囑半年后復診，依具體情況選擇手術時機。

2討論

1954年，法國人Papillion-Led ge首次描述了一種以頰粘膜組織異常及多系帶為特征的先天畸形，隨后其臨床表現(xiàn)又增加了舌面發(fā)育異常(1957)和顱骨發(fā)育不全(1962)。1962年確定了現(xiàn)在廣泛接受的“口一面一指(趾)綜合征”這一臨床診斷名詞。口一面一指(趾)綜合征的臨床表現(xiàn)主要有以下三方面：①面部：表現(xiàn)為額骨、頂骨隆起，眶距過寬、眼眥易位，鼻翼軟骨發(fā)育不全、鼻尖扁平，唇正中裂，皮脂腺、毛發(fā)異常等；②口腔：表現(xiàn)為系帶異常——頰系帶增多、增生，舌系帶過短；非對稱性腭裂，分叉舌，舌部錯構瘤，多生牙、錯位牙，釉質發(fā)育異常，小下頜等；③其他方面：表現(xiàn)為分叉、并、彎、多指(趾)，手、腳部骨骼呈厚短狀，指(趾)骨質疏松；學習困難，語音障礙等。

目前，有關OFD的分型已到了八類，但以I、II型常見報道。其中，OFD I是x連鎖的常染色體顯性遺傳疾病，該型只有女性患者可以存活。OFDII(Mohr綜合征)為常染色體隱性遺傳疾病。并不是所有的OFDI型病例在口腔、面部、指(趾)均有臨床表現(xiàn)，文獻報道有50％病例為不完全表現(xiàn)。本報道病例二患兒的臨床表現(xiàn)屬此類。Feather等將OFDI型的致病基因定位在Xp22．3-p22．2。2001年，F(xiàn)errante等證實Xp22上的Cxorf5是OFD I的致病基因。

有關口一面一指(趾)綜合征的報道，國內(nèi)自1979年至今的文獻回顧能查及的僅有9例，其中張茹慧1991年的報道為最早。報道中I型有8例，II型有l(wèi)例。報道病例年齡最小者6個月，最大者15歲。無成人病例的報道。

盡管文獻中有關ODF畸形的表象多樣，但ODF的表象仍未完全揭示，因為文獻回顧中的病例的臨床表現(xiàn)無完全相同者。雖然有關OFD的分類已達八種，但仍有一些病例無法歸類。對于該現(xiàn)象的解釋，有待于該疾病基因研究的進步，才可以獲得合理的解釋。

編輯／張惠娟

(注：本文中所涉及到的圖表、注解、公式等內(nèi)容請以PDF格式閱讀原文。)