頸蹼合并腭裂一例診治報(bào)告

我科于2005年收治頸蹼合并腭裂患者l例，診斷為Turner綜合征，女性。現(xiàn)對(duì)其診治情況報(bào)道如下。

1 病例介紹

患者，女，10月齡，因先天性頸蹼合并腭裂收入院。該患者智力正常，系第一胎第一產(chǎn)，出生時(shí)母親22歲。父母非近親婚配，家族中無(wú)類似患者。查體：該患者下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴。腭部分裂開(kāi)，舌系帶先天缺如，言語(yǔ)吐字不清。在頸的兩側(cè)自乳突至肩峰可見(jiàn)兩片縱行的蹼狀皮膜，頸后發(fā)際低且寬，平肩部，頸蹼上生有較多毛發(fā)。雙眼內(nèi)眥贅皮，兩肘外翻，無(wú)腋毛。外生殖器發(fā)育基本正常。心電圖示正常，聽(tīng)力一般，染色體檢查45XO。

2 治療及結(jié)果

對(duì)頸蹼畸形，我們用頸外側(cè)推進(jìn)皮瓣術(shù)和“z”字整形術(shù)治療，先切除低寬的后發(fā)際頸蹼和皮下多余軟組織，再于其上作頸外側(cè)推進(jìn)皮瓣術(shù)和連續(xù)的“z”字整形術(shù)治療頸蹼畸形?？紤]患者年齡小，為減少手術(shù)出血量，我們采取邊切除多余組織邊止血縫合的方法，此病例共切下12cm×10cm×9cm三角形皮膚，出血量10ml左右。本病例采用上述方法，取得較滿意的效果。本例患者舌系帶先天缺如，這在以往的文獻(xiàn)中未見(jiàn)報(bào)道。半年后再次入院行Lan-genbeck法修復(fù)腭裂，效果滿意。

3 討論

頸蹼(webbed Neck)是一種先天性頸部畸形，好發(fā)于Turner綜合征和Ulrich2Noonan綜合征。1938年Turner報(bào)告一種主要發(fā)生于女性的綜合征，包括頸蹼、發(fā)育幼稚和肘外翻，稱之為Turner綜合征。在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.02％～0.04％?；颊咭话惚憩F(xiàn)為以下臨床癥狀和體征：①面頸部畸形：小頜畸形，內(nèi)眥贅皮，發(fā)際低平，頸蹼(約50％)，唇腭裂；②心血管畸形：多伴主動(dòng)脈狹窄；③泌尿生殖系統(tǒng)畸形：多囊腎，卵巢發(fā)育差，無(wú)濾泡形成，子宮發(fā)育不全，生殖器發(fā)育幼稚。月經(jīng)延遲或原發(fā)性閉經(jīng)或不育；④神經(jīng)系統(tǒng)：智力一般正常，但常低于其同胞；⑤四肢畸形：身材一般矮小，肩寬，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲發(fā)育不全，四肢淋巴樣腫等。Turner綜合征病人只有45條染色體，即44條常染色體和1條性染色體。其發(fā)病機(jī)制為雙親配子形成過(guò)程中的不分離。其中約75％染色體丟失發(fā)生在父方，約10％染色體丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)。關(guān)于Turner綜合征的治療，國(guó)外報(bào)道5歲開(kāi)始用重組人生長(zhǎng)激素治療，最后身高基本能達(dá)到正常人水平。國(guó)外推薦的治療劑量為每周1.0 Iu/kg，皮下注射。模擬生理的生長(zhǎng)激素分泌時(shí)間，用藥最好在睡眠前。國(guó)內(nèi)有人報(bào)道聯(lián)合應(yīng)用生長(zhǎng)激素和小劑量康力龍治療Turner綜合征療效確切，適宜臨床應(yīng)用。

頸外側(cè)推進(jìn)皮瓣法，本法系在頸蹼兩側(cè)無(wú)發(fā)區(qū)形成兩個(gè)三角皮瓣，再于頸后多發(fā)區(qū)作近乎W形皮膚切除，然后推進(jìn)無(wú)發(fā)區(qū)皮瓣及頸根部皮瓣縫合即可，該法亦是較好的方法，但常留下縱行切口瘢痕及發(fā)際抬高受艱等缺點(diǎn)。再用“z”字整形術(shù)治療縱行切口瘢痕。本文方法，主要優(yōu)點(diǎn)是切除帶發(fā)皮膚較多，頸蹼矯正，頸形恢復(fù)較好，傷口多為橫形更易隱蔽，發(fā)際抬高較好，屬矯正頸蹼較好的方法之一。