哪些孕婦應(yīng)做產(chǎn)前診斷

王雄國

產(chǎn)前診斷，又稱出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，它是在胎兒出生前，用專門的檢測手段，查證胎兒是否患有遺傳病和先天性畸形的方法。

據(jù)資料統(tǒng)計，目前我國新生兒的死因中，遺傳病已占第一位，而且能夠生存下來的，不是嚴(yán)重智力低下，就是發(fā)育畸形，或者生活不能自理。大多數(shù)遺傳病目前還沒有有效的治療方法，即使少數(shù)通過治療，能夠控制癥狀，但致病基因仍會繼續(xù)遺傳下去，這不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)，也給社會發(fā)展帶來不利影響。

產(chǎn)前診斷是避免遺傳病患兒，實(shí)行優(yōu)生的重要措施。產(chǎn)前診斷可以及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常、明確胎兒性別，并根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理進(jìn)行分析，判斷胎兒的病情，從而決定胎兒的棄留。對一些可以治療的遺傳病患兒，確診后可以進(jìn)行早期治療。

產(chǎn)前診斷還可以對某些特定遺傳病家族，預(yù)測胎兒情況，如果胎兒帶有致病基因，則出生后可以避免誘因，盡量減少發(fā)病可能，保證第二代的成長。

然而，值得一提的是，產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前檢查。產(chǎn)前檢查主要是檢查孕婦的健康狀況，也可以了解一部分胎兒的情況，是每個孕婦都必需進(jìn)行的；而產(chǎn)前診斷則全部是為了了解和診斷胎兒的疾病，既不可能、也不需要每個孕婦都做。

那么，哪些孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢?

第一，高齡孕婦。婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發(fā)生畸變，胎兒先天畸形或先天愚型的危險比35歲以下孕婦，高幾倍甚至幾十倍。因此高齡孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。另外，丈夫的年齡超過55歲，由于精子的老化或染色體發(fā)生畸變，也可能發(fā)生先天畸形或先天愚型兒，盡管妻子年齡在35歲以下，也應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

第二，有習(xí)慣性流產(chǎn)、不明原因的早產(chǎn)、死產(chǎn)史的孕婦。習(xí)慣性流產(chǎn)或死產(chǎn)，有可能是胎兒染色體異常。在有習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦中，進(jìn)行性細(xì)胞染色體檢查，往往發(fā)現(xiàn)一方或雙方性細(xì)胞有染色體異常，使胎兒發(fā)生染色體畸變。如再懷孕，胎兒仍有染色體畸變的可能。對具染色體畸變的胎兒，實(shí)行盲目保胎，‘將來可生出畸形兒或癡呆兒。

第三，已經(jīng)生過一個先天性遺傳性代謝缺陷兒的孕婦。生育過白化病、苯丙酮尿癥等代謝缺陷兒的孕婦，再懷孕，胎兒生同樣疾病的危險為25％。

第四，家族中有x連鎖遺傳病史的孕婦。x線性遺傳病有的是母親傳給兒子，女兒正常；有的則是父親傳給女兒，兒子正常。因此，產(chǎn)前診斷可以預(yù)測胎兒，以決定留男胎還是留女胎。

第五，已生過畸形兒的孕婦。已生過無腦兒、脊柱裂等先天畸形兒的孕婦，再生同樣畸形兒的危險為5％～10％。

第六，已生過一個先天性癡呆兒的孕婦。先天性癡呆兒一般多為染色體異常，如果第一個孩子染色體異常，第二個孩子有10％的危險，仍然是染色體異常。

第七，妊娠早期經(jīng)病毒感染的孕婦。妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹、流感、帶狀皰疹等病毒時，可傳染給胎兒，使胎兒發(fā)生先天性心臟畸形、耳聾、白內(nèi)障和肝脾腫大等。

第八，孕早期使用過胎兒致畸藥物的孕婦。妊娠早期孕婦長期大劑量服用可的松、己烯雌酚等激素類藥物，或苯海拉明、撲爾敏等其他藥物，約20％的胎兒發(fā)生畸形。

此外，近親結(jié)婚的孕婦，羊水過多的孕婦，有糖尿病、甲狀腺機(jī)能低下、肝炎、腎上腺機(jī)能亢進(jìn)等慢性病的孕婦，以及醫(yī)生認(rèn)為需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦，都應(yīng)接受產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷是70年代開始應(yīng)用于臨床的新技術(shù)，20多年來，有了很大的發(fā)展?，F(xiàn)在在我國應(yīng)用較多的產(chǎn)前診斷方法主要有，B型超聲波檢查、羊水檢查、胎兒鏡和絨毛膜檢查等。除絨毛膜檢查在妊娠40～60天時進(jìn)行外，其他方法一般都在16～20周內(nèi)進(jìn)行。

孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)先經(jīng)過遺傳咨詢，接受醫(yī)生的指導(dǎo)，依照不同的情況，采用不同的方法。