孩子排便困難 警惕小兒先天性巨結(jié)腸

很多孩子從新生兒期即出現(xiàn)排便困難，可能會持續(xù)到兒童時期，繼而引起頑固性便秘、嚴重的腹脹及嘔吐，家長們往往認為是功能性的便秘而未引起重視，其實這一現(xiàn)象可能另有病因，如先天性巨結(jié)腸，這是一種兒童罕見病，社會對其關(guān)注度較低，大多數(shù)家長對巨結(jié)腸這個病一無所知。為此，如果孩子總是出現(xiàn)排便困難，就要警惕先天性巨結(jié)腸。

先天性巨結(jié)腸（HSCR）又稱無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是一種較多見的消化道發(fā)育畸形，它的發(fā)病率與先天性肛管直腸畸形相近，約為1/5000，男女之比約4：1。先天性巨結(jié)腸的發(fā)生主要是由于胚胎期內(nèi)骶部副交感神經(jīng)在發(fā)育過程中因母體有病毒感染或代謝紊亂等原因而出現(xiàn)發(fā)育停頓，因此遠端腸道腸壁神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細胞缺失，病變腸道處于收縮狀態(tài)，不能松弛，引起痙攣狹窄，腸管的蠕動能力消失，對糞便喪失推動能力，從而產(chǎn)生非器質(zhì)性狹窄，近端的結(jié)腸因大量糞便潴留出現(xiàn)擴張及肥厚，形成巨結(jié)腸改變。

外胚層神經(jīng)嵴細胞遷移發(fā)育過程停頓先天性巨結(jié)腸是由于胚胎第12周前神經(jīng)母細胞移行停頓所導(dǎo)致，停頓時期越早，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段范圍就越長。

家族遺傳尤其是長段型及全結(jié)腸型患者有家族遺傳傾向。另外，性別與病變段范圍有一定的規(guī)律性，病變段越短，男性越多，病變段越長，女性越多。

腸道內(nèi)微環(huán)境改變細胞外基質(zhì)蛋白、免疫因素、神經(jīng)生長因子等可能引起巨結(jié)腸的發(fā)生。

其他巨結(jié)腸病毒感染、腸壁缺失、缺氧、神經(jīng)毒性物質(zhì)等也可能與巨結(jié)腸的發(fā)病有關(guān)。

先天性巨結(jié)腸分為以下五型。短段型：指狹窄段僅位于直腸中、遠段；常見型：即普通型，狹窄段包括直腸及乙狀結(jié)腸遠段；長段型：指狹窄段自肛門延至降結(jié)腸，甚至侵犯至橫結(jié)腸；全結(jié)腸型：指狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30厘米以內(nèi)的回腸；全腸型：指狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30厘米以上小腸，甚至累及十二指腸。

臨床癥狀

先天性巨結(jié)腸患兒多在新生兒期表現(xiàn)為胎便排出延遲、喂養(yǎng)困難、膽汁性嘔吐、腹脹及頑固性便秘；在嬰兒及兒童期，則表現(xiàn)為反復(fù)的便秘伴腹脹加重，或反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎，還有可能合并嘔吐、血便、稀便或便秘等非特異性的臨床表現(xiàn)。

發(fā)病原因

分型

根據(jù)病變累及的腸管范圍將如果新生兒出現(xiàn)胎便排出延遲或嬰幼兒出現(xiàn)頑固性便秘、腹脹等，家長們不可忽視，要警惕先天性巨結(jié)腸，及時去正規(guī)醫(yī)院就診。

檢查

直腸肛管測壓可查出患兒是否有直腸肛門畸形，還可了解肛門內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度，對狹窄直腸的部位和長度也可以部分探查，從而輔助診斷巨結(jié)腸。

放射學(xué)檢查腹部X線片可見部分腸管明顯擴張及液平面，結(jié)腸內(nèi)可見較多糞塊影滯留。鋇灌腸檢查是診斷先天性巨結(jié)腸的首選、簡便方法。

病理學(xué)檢查直腸黏膜活檢是診斷先天性巨結(jié)腸的金標準。

治療及術(shù)后恢復(fù)

對于先天性巨結(jié)腸的治療，以根治手術(shù)治療為主。手術(shù)原則為切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段和部分擴張腸段，重建腸道功能。根治性手術(shù)后的患兒往往出現(xiàn)腸道功能異常，但生存的質(zhì)量尚好。最常見的遠期并發(fā)癥包括便秘、大便失禁、小腸結(jié)腸炎，其中，大便失禁對生存質(zhì)量影響最大。

對于做了手術(shù)的患兒要重視術(shù)后隨訪，術(shù)后1月、3月、6月、1年、2年應(yīng)常規(guī)復(fù)查，并且醫(yī)生需對患兒的排便及控便能力進行評估。