血液病中的“偽裝高手”——多發(fā)性骨髓瘤

多發(fā)性骨髓瘤的“偽裝術(shù)”：癥狀多樣，易誤診

骨痛與骨折：骨痛是多發(fā)性骨髓瘤最常見的癥狀，尤其是背部和肋骨處的疼痛。由于骨髓中的漿細(xì)胞惡性增生，導(dǎo)致骨質(zhì)破壞，患者常常感到持續(xù)性和進(jìn)行性的骨痛。嚴(yán)重時(shí)，輕微的活動(dòng)甚至翻身、彎腰都可能引發(fā)骨折。這種骨痛和骨折，往往會(huì)被誤診為腰椎間盤突出、骨質(zhì)疏松等疾病。

貧血：多發(fā)性骨髓瘤會(huì)影響骨髓中正常紅細(xì)胞的生成，導(dǎo)致貧血?；颊邥?huì)感到疲乏無(wú)力、面色蒼白、頭暈?zāi)垦?。這種貧血癥狀可能會(huì)被當(dāng)作營(yíng)養(yǎng)性貧血或其他原因引起的貧血來(lái)治療，從而延誤病情。

腎功能損害：M蛋白在腎臟沉積會(huì)損害腎功能，導(dǎo)致蛋白尿、血尿甚至尿毒癥。腎功能損害的癥狀（如水腫、高血壓等），可能會(huì)被誤診為腎炎或其他腎臟疾病。

高鈣血癥：骨骼被破壞時(shí)，鈣釋放到血液中，引起高鈣血癥。患者可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、便秘、多尿、口渴等癥狀。這些癥狀與其他消化系統(tǒng)疾病相似，容易被忽視。

反復(fù)感染：多發(fā)性骨髓瘤患者的免疫系統(tǒng)受損，容易發(fā)生各種感染，如肺炎、尿路感染等。由于免疫功能弱，患者可能反復(fù)感染且抗生素治療效果不佳。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：多發(fā)性骨髓瘤還可能引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肢體麻木、疼痛、無(wú)力等。這些癥狀可能由脊髓壓迫或神經(jīng)根受累引起，容易被誤診為神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

揭開“偽裝”背后的真相：多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病機(jī)制與診斷

（一）發(fā)病機(jī)制

一是基因失衡與突變。正常情況下，人體內(nèi)的癌基因和抗癌基因維持著一種微妙的平衡狀態(tài)。然而，在某些因素的作用下，如電離輻射、化學(xué)毒物暴露、病毒感染等，這種平衡可能被打破，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。突變的基因可能變得異?；钴S，激發(fā)體內(nèi)某些機(jī)制，促使癌細(xì)胞增殖，進(jìn)而引發(fā)多發(fā)性骨髓瘤。

二是漿細(xì)胞惡性克隆。多發(fā)性骨髓瘤的腫瘤細(xì)胞起源于骨髓中的漿細(xì)胞，漿細(xì)胞是B淋巴細(xì)胞發(fā)育到最終功能階段的細(xì)胞。當(dāng)漿細(xì)胞發(fā)生惡性克隆性增殖時(shí)，它們會(huì)源源不斷地產(chǎn)生異常免疫球蛋白（M蛋白），這些異常蛋白不僅無(wú)法行使正常免疫功能，還會(huì)對(duì)骨骼、腎臟等器官造成損害。

三是免疫功能弱。隨著年齡的增長(zhǎng)，人體的免疫功能逐漸減弱，對(duì)異常細(xì)胞的識(shí)別和清除能力減弱，這就增加了多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。此外，某些自身免疫性疾病也可能與多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病有關(guān)。

（二）診斷措施

一是觀察臨床表現(xiàn)。大多數(shù)多發(fā)性骨髓瘤患者會(huì)出現(xiàn)骨骼疼痛、貧血、乏力等癥狀。部分患者還可能出現(xiàn)腎功能損害，表現(xiàn)為蛋白尿或血尿。雖然這些癥狀不特異，但為初步診斷提供了重要線索。

二是血液和尿液檢查。血液檢查可以檢測(cè)血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)等常規(guī)指標(biāo)，以評(píng)估貧血和骨髓功能狀況。尿液檢查則用于檢測(cè)尿蛋白、尿輕鏈等指標(biāo)，以評(píng)估腎功能損害程度。

三是影像學(xué)檢查。X射線、CT、MRI或PET-CT等影像學(xué)檢查可以幫助醫(yī)生觀察骨骼、組織、器官的變化情況，特別是骨骼的破壞情況。這些檢查對(duì)于評(píng)估多發(fā)性骨髓瘤的病變范圍和嚴(yán)重程度具有重要意義。

四是骨髓穿刺活檢。骨髓穿刺是一種直接從患者骨髓中獲取細(xì)胞或組織樣本的檢查方法。在多發(fā)性骨髓瘤的診斷中，骨髓穿刺可以檢測(cè)到骨髓中異常漿細(xì)胞的比例明顯升高，這是確診多發(fā)性骨髓瘤的重要依據(jù)。

五是實(shí)驗(yàn)室特定檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室特定檢測(cè)包括血清免疫球蛋白測(cè)定、β2微球蛋白檢測(cè)等。血清免疫球蛋白測(cè)定可以檢測(cè)M蛋白的水平，而β2微球蛋白檢測(cè)則有助于鑒別其他原因?qū)е碌母擀?微球蛋白血癥。

與“偽裝高手”過(guò)招：多發(fā)性骨髓瘤的治療策略

（一）化療

化療是多發(fā)性骨髓瘤的基礎(chǔ)治療手段之一，是通過(guò)靜脈注射多種藥物來(lái)殺死癌細(xì)胞并緩解癥狀的治療措施。常用的化療藥物包括蛋白酶體抑制劑（如硼替佐米、卡非佐米）、免疫調(diào)節(jié)劑（如來(lái)那度胺、沙利度胺）、傳統(tǒng)化療藥物（如環(huán)磷酰胺、阿霉素）、糖皮質(zhì)激素（如地塞米松、強(qiáng)的松）等。這些藥物通常聯(lián)合使用，形成多藥聯(lián)合化療方案，以提高治療效果。

（二）靶向治療

靶向治療是針對(duì)癌細(xì)胞表面上的特定分子或受體進(jìn)行的治療，能夠更準(zhǔn)確地攻擊癌細(xì)胞而不影響正常細(xì)胞。在多發(fā)性骨髓瘤中，靶向治療藥物（如CD38單抗）已顯示出良好的療效。這類藥物能夠特異性地結(jié)合到癌細(xì)胞表面的CD38受體上，誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡或增強(qiáng)免疫系統(tǒng)對(duì)癌細(xì)胞的殺傷力。

（三）免疫治療

免疫治療是利用機(jī)體自身免疫系統(tǒng)攻擊癌細(xì)胞的治療方法。在多發(fā)性骨髓瘤中，免疫治療主要包括單克隆抗體治療和CAR-T細(xì)胞療法。單克隆抗體（如CD38單抗）可以識(shí)別并攻擊骨髓瘤細(xì)胞。而CAR-T細(xì)胞療法則是一種新興的治療手段，通過(guò)基因工程技術(shù)改造患者的T細(xì)胞，使其能夠識(shí)別并殺死癌細(xì)胞，為部分難治性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性骨髓瘤患者提供了新的治療選擇。

（四）干細(xì)胞移植

對(duì)于部分健康狀況良好的多發(fā)性骨髓瘤患者而言，高劑量化療聯(lián)合自體造血干細(xì)胞移植是一種有效的治療手段。這種治療方法通過(guò)先采集患者自身的造血干細(xì)胞，然后給予高劑量化療，以清除體內(nèi)的癌細(xì)胞，最后再將采集的造血干細(xì)胞回輸給患者，以重建患者的造血和免疫功能。自體干細(xì)胞移植有助于加深治療深度，以獲得更長(zhǎng)的無(wú)進(jìn)展生存期。對(duì)于年輕高?；颊邅?lái)說(shuō)，異基因造血干細(xì)胞移植也是一個(gè)可選的治療方案，但需注意其較高的風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥。

（五）對(duì)癥支持治療

多發(fā)性骨髓瘤可引起多種并發(fā)癥，如貧血、高鈣血癥、高尿酸血癥、高黏滯血癥、腎功能衰竭等。因此，對(duì)癥支持治療在治療過(guò)程中同樣重要。例如，貧血患者需要輸注紅細(xì)胞或應(yīng)用促紅細(xì)胞生成素治療；高鈣血癥患者需要進(jìn)行水化利尿治療，必要時(shí)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、降鈣素或雙膦酸鹽等藥物治療；高尿酸血癥患者需要糾正脫水、充分補(bǔ)液并口服別嘌醇，以降低尿酸水平。

（六）個(gè)體化治療與動(dòng)態(tài)評(píng)估

由于多發(fā)性骨髓瘤患者的臨床特征和預(yù)后因素存在高度異質(zhì)性，因此個(gè)體化治療尤為重要。醫(yī)生應(yīng)根據(jù)患者的年齡、健康狀況、疾病分期、遺傳學(xué)異常、治療反應(yīng)等因素制訂個(gè)性化的治療方案，在治療過(guò)程中動(dòng)態(tài)評(píng)估和調(diào)整。對(duì)于高危多發(fā)性骨髓瘤患者，可能需要采用更強(qiáng)效的治療方案或探索試驗(yàn)性療法以改善預(yù)后。

預(yù)防與日常護(hù)理：遠(yuǎn)離“偽裝高手”的侵?jǐn)_

（一）健康的生活方式

多吃水果、蔬菜和全谷類食物，這些食物富含纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持身體健康。同時(shí)，減少高脂肪、高糖分食物的攝入，避免過(guò)度肥胖，保持適當(dāng)?shù)捏w重。適量運(yùn)動(dòng)同樣重要，它不僅能增強(qiáng)免疫力和心肺功能，還有助于保持愉快的心情，緩解焦慮和壓力。

（二）避免接觸有害物質(zhì)

日常生活中應(yīng)盡量減少接觸有害物質(zhì)，如農(nóng)藥、苯等化學(xué)物質(zhì)，以及不必要的高劑量輻射暴露。這些物質(zhì)可能增加患多發(fā)性骨髓瘤的風(fēng)險(xiǎn)。因此，人們要注意工作環(huán)境的安全性。

（三）定期體檢

定期進(jìn)行血液學(xué)檢查和骨質(zhì)評(píng)估是早期發(fā)現(xiàn)多發(fā)性骨髓瘤的關(guān)鍵。特別是有家族史或其他高風(fēng)險(xiǎn)因素的人群更應(yīng)重視定期體檢。通過(guò)體檢，人們可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)身體的異常變化并采取相應(yīng)的治療措施，從而有效預(yù)防多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)生。

（四）保持良好的衛(wèi)生習(xí)慣

勤洗手是減小感染風(fēng)險(xiǎn)的有效方法，它能夠去除手上的細(xì)菌和病毒，降低食源性疾病、感染病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。此外，接種疫苗（如乙肝疫苗等）也是預(yù)防某些病毒感染的重要措施，能夠有效增強(qiáng)身體免疫力，預(yù)防相應(yīng)疾病的發(fā)生。

（五）積極的心態(tài)

多與家人、朋友分享感受，尋求心理支持，以更好地應(yīng)對(duì)疾病的挑戰(zhàn)。良好的情緒狀態(tài)不僅有助于增強(qiáng)免疫力，還能提高治療效果，讓人們?cè)诳箵艏膊〉牡缆飞细訄?jiān)強(qiáng)和勇敢。

編輯：張宇