大學(xué)生腹痛疑云背后

讓人疑惑的腹痛

琳琳20歲出頭，正上大三，是一個(gè)充滿活力的女孩。今年6月底，突然出現(xiàn)的反復(fù)腹痛、腹脹、惡心、手腳麻木等癥狀，讓她原本平靜的大學(xué)生活蒙上了一層陰影。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診檢查后，醫(yī)生考慮琳琳患的是腸梗阻。然而，經(jīng)過(guò)胃腸減壓、禁食等對(duì)癥治療后，琳琳的癥狀不僅沒(méi)有緩解，反而越來(lái)越嚴(yán)重。情急之下，家人帶著琳琳來(lái)到北京協(xié)和醫(yī)院就診，并經(jīng)醫(yī)聯(lián)體綠色轉(zhuǎn)診通道轉(zhuǎn)至北京市第六醫(yī)院消化內(nèi)科接受進(jìn)一步治療。

導(dǎo)致急性腹痛的原因有很多，膽結(jié)石、膽囊炎、消化性潰瘍、急性闌尾炎、急性胰腺炎、腸扭轉(zhuǎn)等疾病都可能是元兇。為此，在琳琳入院后，醫(yī)院消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)立即為她進(jìn)一步完善檢查，排除了常見(jiàn)的急腹癥病因。

入院第2天，琳琳突發(fā)意識(shí)喪失、肢體抽搐、繼發(fā)性癲癇發(fā)作。撲朔迷離的病情變化讓琳琳一家感覺(jué)非常難受，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的心情也很沉重。在讓人疑惑的腹痛背后，到底是什么疾病在作怪？

在之前的問(wèn)診中，醫(yī)生得知，琳琳發(fā)病后，尿液顏色較平時(shí)明顯加深，并伴有四肢肌肉疼痛、麻木，血化驗(yàn)結(jié)果顯示血鈉水平明顯偏低。尿液顏色比平時(shí)深，這個(gè)在琳琳家人看來(lái)可能只是由于喝水少導(dǎo)致的小問(wèn)題，卻引起了醫(yī)生的注意。

消化內(nèi)科醫(yī)生會(huì)同神經(jīng)內(nèi)科、醫(yī)學(xué)影像科、內(nèi)分泌科同事開(kāi)展了多學(xué)科疑難病例討論，結(jié)合琳琳不明原因的腹痛，發(fā)病后尿液顏色加深，繼發(fā)性癲癇發(fā)作等癥狀，醫(yī)生們懷疑琳琳有患卟啉病的可能性。

證實(shí)罕見(jiàn)病的猜想

卟啉病又叫血紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟膽原（PBG）]濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類疾病。

卟啉病是一種罕見(jiàn)病，不同類型的卟啉病發(fā)病率不同，成年人中以遲發(fā)性皮膚卟啉病、急性間歇性卟啉病和紅細(xì)胞生成性原卟啉病最為常見(jiàn)。要確定琳琳是否患有卟啉病，有3個(gè)判斷指標(biāo)，即細(xì)胞內(nèi)辛卟啉、尿卟膽原、尿卟啉是否為陽(yáng)性。其中，細(xì)胞內(nèi)辛卟啉、尿卟膽原又是關(guān)鍵。如果3項(xiàng)皆為陽(yáng)性，或細(xì)胞內(nèi)辛卟啉和尿卟膽原為陽(yáng)性，就基本可以確認(rèn)診斷，并啟動(dòng)相關(guān)治療。

為此，醫(yī)院消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)為琳琳完善了卟啉病相關(guān)的生化檢查，包括細(xì)胞內(nèi)辛卟啉、尿卟膽原等，結(jié)果顯示均為陽(yáng)性。

另外，卟啉病患者尿中無(wú)色的卟膽原經(jīng)光照可轉(zhuǎn)變?yōu)橛猩策惢衔?，因此，將患者的新鮮尿液置于陽(yáng)光下數(shù)小時(shí)可呈棕紅色或酒紅色，這是急性間歇性卟啉病患者特征性的表現(xiàn)。果然，琳琳的尿液經(jīng)日曬后由棕紅色變?yōu)樯罴t色，這進(jìn)一步證實(shí)了醫(yī)生的判斷。

容易被誤診的疾病

根據(jù)《中國(guó)卟啉病診治專家共識(shí)（2020年）》，表現(xiàn)為急性腹痛的急性肝卟啉病要與各種急腹癥相鑒別，排除腹腔器質(zhì)性疾病，包括炎癥性疾病、感染、缺血和梗阻等。鉛中毒可表現(xiàn)為類似的腹痛、皮膚病變和神經(jīng)精神癥狀，患者一般有明確的鉛接觸史，血鉛和尿鉛均明顯增高。腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、格林-巴利綜合征，也可有類似的神經(jīng)精神癥狀，但無(wú)卟啉及其代謝物質(zhì)檢測(cè)的異常。

“卟啉病的臨床表現(xiàn)復(fù)雜且多樣，急性腹痛、腹脹、惡心、嘔吐只是它的一類臨床表現(xiàn)。初診醫(yī)生往往是從常見(jiàn)病、多發(fā)病的角度來(lái)考慮，按患者的各種臨床表現(xiàn)來(lái)診斷，一些卟啉病患者可能被診斷為腸梗阻或者胃炎，也可能被診斷為癲癇或者抑郁癥等疾病，非常容易出現(xiàn)誤診的情況?！痹诒本┦械诹t(yī)院消化內(nèi)科主任醫(yī)師吳作艷看來(lái)，由于卟啉病的罕見(jiàn)和復(fù)雜，只針對(duì)其中某一癥狀的治療往往效果不佳，只有找到真正的病因，從整體上進(jìn)行治療，才有可能逆轉(zhuǎn)患者的病情。

明確診斷之后，為琳琳制訂有針對(duì)性的治療方案是當(dāng)務(wù)之急。除了急性腹痛和神經(jīng)精神病變，由于卟啉或其前體在體內(nèi)的蓄積，引發(fā)抗利尿激素分泌異常綜合征，琳琳還出現(xiàn)了低鈉血癥的表現(xiàn)。為此，醫(yī)院消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)通過(guò)糾正低鈉血癥、輸注葡萄糖、止痛、止吐、抗癲癇等針對(duì)性治療和預(yù)防性治療措施，使琳琳的病情逐步穩(wěn)定并好轉(zhuǎn)。10天后，琳琳出院了。

再次發(fā)作引起警惕

急性間歇性卟啉病是一種常染色體顯性遺傳病，通常人們?cè)诔錾臅r(shí)候就已經(jīng)攜帶致病基因，其發(fā)病的確切機(jī)制還不明晰，目前沒(méi)法被一次性治愈。一些患者可能反復(fù)發(fā)作，琳琳就是其中之一。

不久前，琳琳的腹痛又發(fā)作了，不過(guò)與之前相比，她的癥狀輕了很多。在入院接受葡萄糖輸注治療后，病情很快就好轉(zhuǎn)了。

“生活中的很多情況都能誘發(fā)這一疾病，如饑餓、情緒異常、激素異常等。不少患者是20～40歲的女性，受月經(jīng)周期、激素影響，病情容易在月經(jīng)期前期復(fù)發(fā)。琳琳就是在月經(jīng)期前期再次出現(xiàn)腹痛。”吳作艷介紹，由于是基因問(wèn)題，有的患者還呈現(xiàn)家族性特點(diǎn)，患者及其母親、表姐、姨媽等，都是卟啉病患者。

考慮到目前基因治療仍處于研發(fā)階段，卟啉病發(fā)作期仍以對(duì)癥治療、支持治療為主，吳作艷提醒患者群體，確診卟啉病之后，要警惕可能引起疾病發(fā)作的原因，照顧好自己的飲食起居，不要?jiǎng)诶郏苊庵鴽龈忻暗??！昂芏嗷颊哂薪箲]、抑郁的癥狀，因此，保持情緒穩(wěn)定也是很重要的?！眳亲髌G說(shuō)。

現(xiàn)在的琳琳，由于診斷及時(shí)，已經(jīng)有效控制住了病情。她即將重新投入大學(xué)生活，懷抱夢(mèng)想再出發(fā)。