兒童典型水皰型毛母質(zhì)瘤1例

喻 麗，舒 虹

（昆明市兒童醫(yī)院皮膚科，云南 昆明 650228）

1 臨床資料

患兒男，6歲。發(fā)現(xiàn)左上臂外側(cè)類圓形淡紅色囊性腫物8個(gè)月余。患兒于8個(gè)月余前，無明顯誘因，于左上臂外側(cè)皮膚出現(xiàn)一淡青色結(jié)節(jié)，約黃豆大小，無自覺癥狀，未予重視。后腫物逐漸增大，伴輕微癢疼感，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行B超檢查（未見報(bào)告），建議行手術(shù)切除，家長拒絕，后自行外包草藥2個(gè)月余，具體藥名不詳，無效。2個(gè)月余前皮損表面出現(xiàn)水皰樣改變，增大，無破潰，觸之基底輕微壓痛，為求進(jìn)一步診治，來我科就診?；純杭韧w健，發(fā)病前該部位無外傷、感染、昆蚊蟲叮咬史，否認(rèn)家族中有類似病史。

體格檢查：一般情況可，全身淺表淋巴結(jié)未捫及，心肺腹查體未見異常。皮膚科情況：左上臂外側(cè)可見一約2.0cm×2.0cm×1.0cm大小淡紅色腫物，形態(tài)規(guī)則，類圓形，半透明，似水皰樣外觀，壁厚，緊張，腫物基底可觸及約“蠶豆大”的質(zhì)硬結(jié)節(jié)，活動(dòng)度差，伴有輕壓痛（見圖1a、圖1b）。

圖1a、1b 左上臂外側(cè)可見一約2.0cm×2.0cm×1.0cm大的類圓形、半透明、淡紅色水皰樣腫物

皮膚鏡提示：浸潤法50倍下淡藍(lán)紅色背景基礎(chǔ)上可見線狀血管結(jié)構(gòu)及不規(guī)則白色無結(jié)構(gòu)區(qū)（見圖1c）。皮膚超聲50MHz下可見表皮回聲稍增強(qiáng)，真皮及皮下組織界限不清，呈高、中、低不均勻混合回聲聲像，未見明顯囊壁結(jié)構(gòu)（見圖1d）。

圖1d 皮膚超聲50MHz下：真皮及皮下組織界限不清，呈高、中、低不均勻混合回聲聲像，未見明顯囊壁結(jié)構(gòu)

圖1c 皮膚鏡50倍浸潤法下：淡藍(lán)紅色背景基礎(chǔ)上可見線狀血管結(jié)構(gòu)及不規(guī)則白色無結(jié)構(gòu)區(qū)

局麻下手術(shù)切除完整腫物，皮損組織病理示：真皮內(nèi)可見由影細(xì)胞、嗜堿性細(xì)胞和過渡細(xì)胞組成的腫瘤巢，周圍有纖維包膜，影細(xì)胞位于瘤團(tuán)的中央，胞質(zhì)呈強(qiáng)嗜酸性，胞核消失，嗜堿性細(xì)胞小，位于瘤團(tuán)周邊，二者之間為過渡細(xì)胞，見散在較多紫紅色鈣化灶，間質(zhì)內(nèi)血管增生擴(kuò)張，散在淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞（見圖2a、圖2b）。

圖2a、圖2b 瘤體位于真皮內(nèi)，由影細(xì)胞、嗜堿性細(xì)胞和過渡細(xì)胞形成的團(tuán)塊樣結(jié)構(gòu)，真皮淺層可見淋巴水腫和淋巴管擴(kuò)張（HE×100）

診斷：毛母質(zhì)瘤。結(jié)合臨床最終診斷為水皰型毛母質(zhì)瘤。術(shù)后傷口愈合良好，隨訪半年余，未見復(fù)發(fā)，現(xiàn)繼續(xù)隨訪中。

2 討論

毛母質(zhì)瘤又稱Malherbe鈣化上皮瘤，是一種起源于毛發(fā)基質(zhì)、向外根鞘細(xì)胞分化的兒童常見皮膚良性附屬器腫瘤[1]。水皰型毛母質(zhì)瘤是毛母質(zhì)瘤中的一種特殊類型，臨床罕見，發(fā)病率約占毛母質(zhì)瘤的2%～6.3%[2]。該病好發(fā)于青少年，女性較多見，發(fā)病高峰為（10～20）歲，研究表明（60～70）歲是本病又一個(gè)高發(fā)年齡段。皮損以上肢、肩部等易摩擦部位為主，頸部、軀干、眼瞼和頭皮上亦有報(bào)道，腫瘤大小直徑約為（1～3）cm，起病初期多數(shù)患者無自覺癥狀，部分患者自訴發(fā)病前有摩擦、搔抓史，或者手術(shù)外傷史等誘發(fā)因素。目前有文獻(xiàn)報(bào)道多發(fā)性毛母質(zhì)瘤和家族性病例可能與Curschmann-Steinert強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、加德納氏綜合征、Rubinstein-Taybi綜合征或其他遺傳性疾病有關(guān)。然而，在Chen等對(duì)水皰型毛母質(zhì)瘤的文獻(xiàn)綜述中，他們均未出現(xiàn)毛母質(zhì)瘤伴有上述相關(guān)的遺傳性疾病。在本病例中，所有這些相關(guān)病史亦均為陰性。

該病常單發(fā)，界清，特征性臨床表現(xiàn)為瘤體表面淡紅色或紫紅色厚壁半透明水皰，水皰下方可觸及質(zhì)硬結(jié)節(jié)。組織病理可見真皮中下部由嗜堿性細(xì)胞、過渡細(xì)胞和影細(xì)胞形成邊界清楚的腫瘤巢，周圍被纖維包裹，真皮淺層可見擴(kuò)張的淋巴管和淋巴水腫。其發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚，歸納有以下幾種說法：① 胞質(zhì)β鏈蛋白N末端區(qū)域的突變是毛基質(zhì)病變的主要原因；② 腫瘤瘤體壓迫周圍淋巴管、血管，或?qū)τ步Y(jié)區(qū)某些機(jī)械性刺激而引起淋巴管阻塞是水皰形成的主要原因。③ 腫瘤細(xì)胞或浸潤的炎癥細(xì)胞可產(chǎn)生彈性溶解酶，導(dǎo)致膠原纖維破裂、淋巴管破壞和擴(kuò)張，從而使真皮充滿淋巴液，形成大泡狀外觀。然而更多學(xué)者傾向于機(jī)械刺激和創(chuàng)傷可能是最有可能的促成因素。另外一些學(xué)者認(rèn)為，水皰型毛母質(zhì)瘤的水皰是假水皰，因?yàn)榇蟀挊拥目臻g充滿淋巴液。

毛母質(zhì)瘤臨床誤診率較高[13-14]，臨床上需要與表皮囊腫、皮脂腺囊腫、血管瘤、鈣質(zhì)沉著癥、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、淋巴管瘤等相鑒別，臨床上可以通過腫物B超、皮膚鏡、皮膚超聲及針吸活檢等輔助檢查提高確診率。毛母質(zhì)瘤不會(huì)自然消退，且可因?yàn)榉磸?fù)機(jī)械刺激，繼發(fā)感染、破潰，手術(shù)切除病損為治療首選，其惡性轉(zhuǎn)化極為罕見，多發(fā)生在中老年患者而非青年患者。Zaballos等學(xué)者報(bào)道毛母質(zhì)瘤的皮膚鏡特點(diǎn)，可見均勻紅色區(qū)域和不規(guī)則白色無結(jié)構(gòu)區(qū)、多形性血管結(jié)構(gòu)等特殊皮膚鏡模式。本例患者皮損皮膚鏡下可見淡藍(lán)紅色區(qū)域、線狀及樹枝狀血管結(jié)構(gòu)及不規(guī)則白色無結(jié)構(gòu)區(qū)，與文獻(xiàn)報(bào)道相符，具有一定特征性。本例患兒6歲，發(fā)病年齡偏小，臨床表現(xiàn)為左上臂外側(cè)淡紅色水皰樣腫物，皮膚鏡下具有淡紅色區(qū)域、不規(guī)則白色無結(jié)構(gòu)區(qū)等特殊模式，手術(shù)切除皮損，組織病理找到特征性鏡影細(xì)胞。由于本病具有罕見性以及臨床表現(xiàn)的特殊性，臨床醫(yī)生極易誤診或漏診，因此，本例患兒作為兒童典型性病例予以報(bào)告。