MRI診斷馬德龍病并頸部脂肪瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉高峰，孫 源，呂 浩

1.安徽省濉溪縣醫(yī)院影像科，安徽 淮北 235100；2.安徽省濉溪縣醫(yī)院耳鼻喉科，安徽 淮北 235100；3.安徽省濉溪縣醫(yī)院病理科，安徽 淮北 235100

馬德龍病在國(guó)內(nèi)影像學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道甚少，其主要特征是皮下脂肪組織進(jìn)行過(guò)度的、對(duì)稱性的積累，從而使患者具有特殊的外觀。故本研究借此病例以豐富對(duì)馬德龍病的認(rèn)識(shí)，做如下簡(jiǎn)要報(bào)告。

1 病例介紹

患者，男性，46 歲，因“發(fā)現(xiàn)頸部腫物1 年”收治入院?，F(xiàn)病史：患者約1 年前發(fā)現(xiàn)右頸部皮膚有包塊，見(jiàn)圖1。初始約如豆粒大小，一直未行特殊治療。近期，右頸部包塊明顯增大，目前約南瓜大小，枕部及雙側(cè)肘窩也可觸及腫物，活動(dòng)性較好，無(wú)明顯壓痛。兩年前有背部腫物切除史，見(jiàn)圖2。既往曾有酗酒情況。

圖1 正面觀

B 超顯示：右側(cè)頜下皮下脂肪層內(nèi)探及高回聲腫物，大小約10.5 cm×2.4 cm，形態(tài)不規(guī)則，邊界尚清晰，病灶內(nèi)可見(jiàn)條絮狀的高回聲，CDFI 顯示其內(nèi)未見(jiàn)異常血流。雙側(cè)枕后皮下脂肪層內(nèi)探及高回聲腫物，右側(cè)較大約為6.6 cm×2.1 cm、左側(cè)較大約為6.2 cm×2.1 cm，CDFI 顯示其內(nèi)未見(jiàn)異常血流?？紤]為脂肪瘤。

頸部磁共振檢查顯示：雙側(cè)腮腺下、頜下區(qū)、枕部、頸部、頸根部延及鎖骨窩周?chē)は萝浗M織內(nèi)見(jiàn)不規(guī)則形短T1、長(zhǎng)T2 信號(hào)，冠狀位T2WI 壓脂像呈低信號(hào)。邊界清晰，信號(hào)均勻，范圍約為15.0 cm×9.5 cm；初步診斷為馬德龍病。

全麻下行右側(cè)頸部巨大脂肪組織切除術(shù)，右側(cè)耳下斜向前下方至胸骨上窩作皮膚的斜形切口長(zhǎng)約15 cm，切開(kāi)皮下組織及頸闊肌，適當(dāng)分離喉左側(cè)的脂肪組織，連同右側(cè)巨大的脂肪組織一并完整切除，切除的脂肪組織約1 kg。術(shù)后的病理診斷結(jié)果為：（頸部）脂肪瘤。目前，患者術(shù)后來(lái)醫(yī)院復(fù)診一次，并表示對(duì)此次手術(shù)后康復(fù)效果比較滿意，達(dá)到術(shù)前預(yù)期效果。

2 討論

2.1 馬德龍病流行病學(xué)及臨床表現(xiàn)概述

馬德龍病通常又被稱為L(zhǎng)aunois-Bensaude（洛-本）綜合征［1］，同時(shí)也有一些文獻(xiàn)中會(huì)被稱作為多發(fā)性對(duì)稱性脂肪增生癥（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥頸綜合征［2］，該病在1846年由Brodie報(bào)道，主要是以頸部明顯增粗為特征性表現(xiàn)，之后在1888 年由Madelung［3］報(bào)道了33例，并進(jìn)行系統(tǒng)的分析和總結(jié)，因此又被命名為馬德龍病。該病是一種由于脂肪過(guò)多堆積而導(dǎo)致的代謝性疾病，一般無(wú)痛，主要是以男性多見(jiàn)，通常30～40歲發(fā)病，這一類(lèi)疾病的患者中多數(shù)有酗酒病史［4］，絕大多數(shù)屬于一種良性的病變，但也有極少數(shù)發(fā)生惡性病變。過(guò)量飲酒是公認(rèn)的致病因素之一，大多數(shù)發(fā)生在地中海地區(qū)，男女發(fā)病比例約為15～30∶1［5］。臨床主要表現(xiàn)為脂肪組織對(duì)稱性的增多并堆積于頸項(xiàng)部、軀干上部、肩部和手臂等處，腫塊往往質(zhì)地軟，與相鄰周?chē)恼＝M織無(wú)明顯的分界，而皮膚表面一般沒(méi)有明顯地改變，形似“倉(cāng)鼠臉頰”“河馬頸”“駝峰背”“馬頸”或“水牛背”［6］。也有用“炸面圈”的征象來(lái)形容患者頸部堆積的過(guò)多的脂肪。

2.2 馬德龍病的發(fā)病機(jī)制

關(guān)于馬德龍病的發(fā)病機(jī)制及其病因目前還不是十分明確，該病有可能與糖尿病、高脂血癥、高血壓或肝臟疾病之間存在一定的關(guān)系［7］。但過(guò)量的身體脂肪對(duì)身體代謝的影響仍在討論之中。大量的飲酒往往被認(rèn)為是主要誘發(fā)原因之一［8］，而在國(guó)內(nèi)一些報(bào)道中提到多是以一些白酒或米酒為主，這有可能與各地的風(fēng)俗習(xí)慣有一定聯(lián)系。在文獻(xiàn)［9］報(bào)道中有一些患者是沒(méi)有明顯飲酒的病史，但是在術(shù)后跟蹤的復(fù)發(fā)患者當(dāng)中，其中一小部分患者都曾有大量的飲酒病史，因此認(rèn)為一些術(shù)后飲酒而復(fù)發(fā)的患者中有可能酒精只是一個(gè)單獨(dú)的誘發(fā)因素，而不能簡(jiǎn)單的認(rèn)為是其致病的主要因素。同時(shí)有學(xué)者［10］發(fā)現(xiàn)，褐色脂肪組織與馬德龍病患者堆積的脂肪的部位有部分的重合，其中的病變組織主要是來(lái)源于一種褐色脂肪，并且主要是以頸部脂肪組織中的褐色脂肪組織新陳代謝最為的活躍，其是屬于某一種或某一類(lèi)代謝性疾病，并且脂肪的代謝異常反應(yīng)常常參與其發(fā)病的過(guò)程［11］，而對(duì)患者來(lái)說(shuō)，通常是沒(méi)有明顯的生化方面的異常改變。有文獻(xiàn)［12］報(bào)道，酒精可以影響線粒體的功能，導(dǎo)致線粒體DNA的過(guò)早氧化老化，并破壞腎上腺素能脂解，而乙醇濫用會(huì)促進(jìn)脂肪生成，減少脂解，導(dǎo)致脂肪組織在身體各個(gè)部位不受控制的積累；當(dāng)脂肪堆積足夠多時(shí)，往往會(huì)讓患者發(fā)生特殊的外觀變化［13］。

2.3 馬德龍病的病理學(xué)特征

在病理學(xué)上，馬德龍病一般表現(xiàn)為無(wú)明顯包膜的脂肪組織在其外觀、形態(tài)上與成熟的正常脂肪組織并無(wú)明顯的差別，既不表現(xiàn)出一定的異型性也不會(huì)表現(xiàn)出一定的多形性，而是呈一種非囊性的結(jié)構(gòu)，其特點(diǎn)是具有一定的滲透鄰近組織的能力，常常沿著鄰近組織的縫隙生長(zhǎng)，并且與正常組織沒(méi)有明顯界限，通常會(huì)壓迫其周?chē)Y(jié)締組織而形成一種假包膜［14］，并且其內(nèi)的纖維成分往往比正常的脂肪組織要多一些［15］。在顯微鏡下其表現(xiàn)相比較于正常脂肪細(xì)胞體積要明顯偏小，因此病變組織的脂肪細(xì)胞通常是以細(xì)胞數(shù)目的明顯增生為主要表現(xiàn)，而不是僅僅單純的脂肪細(xì)胞的體積擴(kuò)大。

2.4 馬德龍病的影像學(xué)特征

馬德龍病的診斷目前主要是根據(jù)患者的一些特殊的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)上的相關(guān)檢查，過(guò)多堆積的脂肪組織在MRI 上表現(xiàn)為典型的T1WI 和T2WI 均呈高信號(hào)，在壓脂序列上表現(xiàn)為低信號(hào)，冠狀位掃描可見(jiàn)頸肩部等脂肪組織對(duì)稱性的堆積。而在CT 圖像上主要是以頭頸部及項(xiàng)背部、枕部的脂肪對(duì)稱性堆積形式來(lái)表現(xiàn)，而且與正常的脂肪分界不清楚，其脂肪堆積的地方通常是沒(méi)有較明顯的包膜。馬德龍病引起的脂肪蓄積處往往會(huì)引起鄰近周?chē)鞴倩蚪M織被推擠或包繞，而如果過(guò)多的脂肪組織在縱隔內(nèi)堆積時(shí)，往往會(huì)繼發(fā)縱隔壓迫的癥狀，在影像學(xué)上可見(jiàn)縱隔內(nèi)的空腔器官（如：主支氣管、食管等）受壓變狹窄［16］。

2.5 馬德龍病的鑒別診斷

在一些鑒別上馬德龍病通常多是以體表腫塊的病變來(lái)診斷。（1）脂肪墊：臨床上往往表現(xiàn)為單發(fā)的類(lèi)圓形腫塊，常常沒(méi)有包膜，邊界顯示清楚。（2）頸部多發(fā)脂肪瘤：主要表現(xiàn)為頸部多個(gè)脂肪組織腫塊，病灶周?chē)邪?，病變范圍的表現(xiàn)比較局限，通常病灶比較薄，在其內(nèi)部可以見(jiàn)到血管，增強(qiáng)檢查后病灶沒(méi)有明顯的強(qiáng)化，一般不呈對(duì)稱性分布［17］；但是在MRI 上馬德龍病堆積的脂肪組織典型的影像表現(xiàn)是沒(méi)有包膜，并且信號(hào)通常表現(xiàn)均勻一致，一般呈對(duì)稱性的分布，病灶內(nèi)可見(jiàn)分隔。（3）單純性肥胖：其表現(xiàn)有時(shí)會(huì)類(lèi)似于馬德龍病，但肥胖癥患者的脂肪與馬德龍病的脂肪分布不一樣，前者通常多累積于腹部及雙腿等部位，而后者往往多是分布于頸項(xiàng)部的部位。（4）冬眠瘤：好發(fā)于青年男性，有家族病史，是一種罕見(jiàn)的良性的脂肪性腫瘤，腫瘤由棕色脂肪組成，具有一定的遺傳傾向，多單發(fā)，一般臨床上主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢的皮下多發(fā)脂肪瘤，往往傾向于大腿，也常見(jiàn)于上軀干及頸部的皮下組織［18］，一般通過(guò)病理活檢可以明確診斷，完全切除后幾乎不復(fù)發(fā)。（5）Graves 甲亢：又稱病毒性彌漫性甲狀腺腫大，通常與單純發(fā)生在頸部的馬德龍病易被混淆，然而在MRI上彌漫性腫大的甲狀腺可表現(xiàn)為區(qū)域性的高信號(hào)，打藥增強(qiáng)檢查后病灶呈明顯的強(qiáng)化高信號(hào)。同時(shí)可以合并其他的病變，如囊變、鈣化等，一般在臨床上實(shí)驗(yàn)室檢查常常伴有甲狀腺功能的異常。（6）頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移瘤：在MRI上可見(jiàn)到等T1或略低T1信號(hào)，T2WI序列常常表現(xiàn)為等或高信號(hào)，并且其與血管區(qū)分比較明顯，信號(hào)可表現(xiàn)為復(fù)雜多變，境界清晰或不清，部分病灶可局部融合成團(tuán)塊狀［19］，增強(qiáng)掃描后病灶一般呈輕度強(qiáng)化，臨床上常有原發(fā)疾病史，而根據(jù)原發(fā)腫瘤的特點(diǎn)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移瘤的表現(xiàn)也可以形式多樣［20］。（7）脂肪肉瘤：是一種常見(jiàn)的起源于脂肪組織的惡性腫瘤，通常好發(fā)于身體的下肢、腹膜后、腎周、腸系膜及肩部等，典型影像學(xué)表現(xiàn)為發(fā)生在頸部的軟組織團(tuán)塊影，其病灶內(nèi)部可見(jiàn)脂肪信號(hào)，增強(qiáng)掃描后病灶呈不均勻強(qiáng)化，其中最典型的脂肪肉瘤內(nèi)含有成熟脂肪組織［21］，而馬德龍病中的非脂肪成分通常占比較大，由于腫瘤生長(zhǎng)較快，其邊緣通常呈浸潤(rùn)性的生長(zhǎng)，常累及血管、神經(jīng)、侵入肌肉間。（8）纖維脂肪瘤：多好發(fā)于皮層下的表淺部位，通常是以成熟的脂肪組織為主要表現(xiàn)的腫塊，其內(nèi)伴束帶狀的纖維組織成分，增強(qiáng)掃描后病灶內(nèi)無(wú)明顯的強(qiáng)化，延遲期病灶內(nèi)可見(jiàn)到血管影，一般病灶有完整包膜［22］。有文獻(xiàn)［23］報(bào)道，纖維脂肪瘤通常好發(fā)于腹膜后及皮下脂肪組織，但發(fā)生在頭頸部的皮下纖維脂肪瘤臨床上罕見(jiàn)。MRI 上常表現(xiàn)為大片脂肪呈T1WI 高信號(hào)，T2WI 高信號(hào)，脂肪抑制序列呈低信號(hào)，病灶內(nèi)可見(jiàn)伴有條帶狀的短T2 低信號(hào)纖維組織，病灶一般呈花崗巖樣改變，增強(qiáng)后延遲期病灶內(nèi)可見(jiàn)血管影。（9）頸部淋巴瘤：MRI 上頸部淋巴瘤在T1WI 序列上與鄰近軟組織信號(hào)大致相仿或信號(hào)略減低，T2WI 序列信號(hào)高于肌肉，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)輕度強(qiáng)化，并且小病灶的信號(hào)通常比較均勻，一般無(wú)壞死，即便病灶巨大時(shí)，也是僅見(jiàn)病灶中心小片狀的壞死，同時(shí)在頸部可見(jiàn)增大的淋巴結(jié)。（10）庫(kù)欣綜合征：臨床上通?；颊叩淖兓憩F(xiàn)多樣，其中最主要的癥狀是水牛背、滿月臉及向心性肥胖等，但也可以只有一種典型癥狀，因?yàn)槠渲饕瞧べ|(zhì)醇激素分泌異常等原因引起。因此，可以通過(guò)一些實(shí)驗(yàn)室檢查為輔助臨床的診斷提供一定的支持依據(jù)。

綜上所述，馬德龍病患者的主要治療方式是手術(shù)切除，但術(shù)后易復(fù)發(fā)，因此術(shù)中應(yīng)慎重處理，綜合治療首先提倡戒酒。馬德龍病具有典型的影像學(xué)特征，影像學(xué)檢查能夠完整展示病灶的部位、病灶浸潤(rùn)深度、病灶與鄰近組織器官的關(guān)系，對(duì)手術(shù)方案的制定具有重要的指導(dǎo)作用。