超2.75億個(gè)人類(lèi)基因新變異被發(fā)現(xiàn)

美國(guó)科學(xué)家在一項(xiàng)最新研究中，對(duì)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院全民研究計(jì)劃“我們所有人”中近25萬(wàn)名參與者的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)了超過(guò)2.75億個(gè)以前未報(bào)告的基因變異，其中近400萬(wàn)個(gè)變異可能會(huì)對(duì)人類(lèi)健康產(chǎn)生潛在影響。相關(guān)研究論文發(fā)表于19日出版的《自然》雜志。

論文通訊作者、范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)博士亞歷山大·比克指出，這一成果的研究資源從規(guī)模到多樣性前所未有，其中77%的參與者很少出現(xiàn)在其他生物醫(yī)學(xué)研究論文內(nèi)；46%的參與者來(lái)自代表性不足的民族和少數(shù)民族。這項(xiàng)研究將為精準(zhǔn)醫(yī)療開(kāi)辟新前景。

“我們所有人”項(xiàng)目旨在收集來(lái)自100多萬(wàn)背景廣泛多樣的人的基因組和健康數(shù)據(jù)。范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心研究了基因?qū)膊〉挠绊?，以及為什么人們?duì)藥物的反應(yīng)不同。在最新研究中，他們篩出了2.75億個(gè)此前未報(bào)告的遺傳變異。

從歷史上看，生物醫(yī)學(xué)和基因組研究中的大多數(shù)參與者擁有歐洲遺傳血統(tǒng)，這使科學(xué)家很難全面了解人類(lèi)健康情況。同時(shí)，對(duì)多種遺傳變異累積效應(yīng)的估計(jì)，可能無(wú)法準(zhǔn)確反映代表性不足群體罹患某些疾病的真實(shí)風(fēng)險(xiǎn)。

（來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)）