三尖瓣下移畸形合并房間隔缺損致兒童卒中1例報道

周怡希，李永佳，蘭亭玉，程令剛，何文，杜麗娟

兒童心源性卒中不容忽視，超聲心動圖技術(shù)對于明確診斷至關(guān)重要?，F(xiàn)報道1例三尖瓣下移畸形合并房間隔缺損引起兒童卒中的病例。

1 病例介紹

患者男性，13歲，主因頭暈伴視物旋轉(zhuǎn)、步態(tài)不穩(wěn)、后枕部脹痛2 d就診。門診以“腦梗死”收治入神經(jīng)內(nèi)科。

既往無高血壓、糖尿病、外傷等病史。半年前發(fā)作左側(cè)肢體麻木無力1次，持續(xù)數(shù)天緩解，右側(cè)肢體麻木無力1次，數(shù)秒可自行緩解。3個月前出現(xiàn)頭暈，伴頭痛、嘔吐1次，3～4 d后自行好轉(zhuǎn)。數(shù)月前曾有偶發(fā)血壓增高，最高達150 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），未系統(tǒng)診治。

入院查體：體溫36.7 ℃，脈搏80次/分，血壓171/109 mmHg，心率80次/分，神清語利，雙眼向左右注視時可見細小水平方向眼震，四肢肌張力、肌力均正常，雙側(cè)指鼻試驗、跟膝脛試驗穩(wěn)準，反擊征陰性，雙側(cè)病理征及腦膜刺激征均陰性；心律齊，三尖瓣聽診區(qū)可聞及3/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，肺動脈瓣聽診區(qū)可聞及收縮期額外心音，余未見明顯異常。

急診行頭顱M R I 檢查，結(jié)果示左小腦半球急性/亞急性期缺血梗死灶伴局部出血轉(zhuǎn)化（圖1），右小腦半球、左丘腦局部腔隙灶。頭顱M R A+DSA示右側(cè)后交通動脈開放，右大腦后動脈P1段較細、走行迂曲（圖2）。心電圖檢查：竇性心律，Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，T波異常。經(jīng)胸超聲心動圖+右心造影檢查：胸骨旁左室長軸切面見右心明顯增大（圖3A），心尖四腔心切面可見三尖瓣后葉和隔葉附著點明顯向心尖部移位（圖3B），隔葉下移50 mm，后葉下移56 mm，房化右室大小約49 mm×69 mm；房間隔中部可見連續(xù)中斷2～3 m m，彩色多普勒超聲示收縮期三尖瓣口中-大量反流（圖3C）。經(jīng)胸右心聲學(xué)造影：患者平靜呼吸及瓦氏呼吸下均可見微氣泡自房間隔中部由右心房進入左心房（2～3個心動周期），大于50個（圖3D～E）。超聲心動圖提示先天性心臟病，三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形B型），房間隔缺損，三尖瓣中-大量反流；右心造影（+）。

圖1 患兒頭顱MRI影像Figure 1 Head MRI images of the patient

圖2 患兒頭顱MRA+DSA影像Figure 2 Head MRA and DSA images of the patient

圖3 經(jīng)胸超聲心動圖+經(jīng)胸右心聲學(xué)造影影像Figure 3 Transthoracic echocardiography and contrast transthoracic echocardiography images of the patient

予以脫水降顱壓、改善微循環(huán)等對癥處理，患者癥狀緩解，復(fù)查頭顱CT，患者腦梗死灶未繼續(xù)擴大，出血轉(zhuǎn)化較前吸收，擇期轉(zhuǎn)入心外科進一步治療。

臨床診斷：

大面積腦梗死伴出血轉(zhuǎn)化

定位：椎基底動脈供血系統(tǒng)

病因：心源性栓塞

先天性心臟病

三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）

房間隔缺損

2 討論

2019 年美國心臟學(xué)會/美國卒中學(xué)會調(diào)查結(jié)果提示發(fā)達國家兒童卒中年發(fā)病率為3/10萬～25/10萬[1]。與中老年患者相比，兒童卒中病因及危險因素更加復(fù)雜多樣，主要包括感染、外傷、凝血功能障礙、心源性栓塞、顱內(nèi)或顱外動脈病變、煙霧病、鐮狀細胞病和結(jié)締組織病等[1]，其中心源性栓塞包括先天性心臟病、風(fēng)濕性心臟病、心臟瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2]。學(xué)齡期是兒童急性卒中的發(fā)病高峰年齡段，其中特發(fā)性卒中居于首位，已明確病因的患兒中煙霧病和感染為主要病因[3-4]。先天性心臟病導(dǎo)致兒童卒中相對少見，主要原因是卵圓孔未閉，而三尖瓣下移畸形合并房間隔缺損發(fā)病率低，由其造成的卒中臨床更為罕見。

該病例為13歲兒童，易栓癥篩查未見明顯異常，無動脈粥樣硬化表現(xiàn)，頭顱MRA檢查未發(fā)現(xiàn)血管畸形，超聲心動圖診斷房間隔缺損，右心聲學(xué)造影顯示存在右向左分流證據(jù)，因此考慮心源性卒中可能。分析其腦梗死的主要原因是由房間隔缺損導(dǎo)致的矛盾栓塞。矛盾栓塞是指右心或體循環(huán)靜脈系統(tǒng)的栓子通過右向左的分流進入左心或體循環(huán)動脈系統(tǒng)所造成的栓塞，診斷條件：①無與動脈栓塞相應(yīng)的左心及近心端大動脈的血栓；②存在靜脈血栓，伴或不伴肺栓塞；③存在心內(nèi)右向左分流；④有持續(xù)性或一過性右心系統(tǒng)壓力升高[5]。矛盾栓塞的發(fā)生率占動脈栓塞的2%～16%[6]，多發(fā)生于腦部，其次為四肢及內(nèi)臟器官，冠狀動脈較少累及。該病例栓塞部位為顱內(nèi)血管。

患兒自幼發(fā)現(xiàn)三尖瓣下移畸形，即Ebstein畸形，這是一種罕見的先天性心臟病，占先天性心臟病的0.5%～1.0%，發(fā)病率約為1/20 000[7-8]，主要為三尖瓣瓣葉向右心室移位，將右心分為瓣膜上方的右心房與房化右室和下方的功能右心室兩部分，其嚴重程度取決于三尖瓣解剖異常的程度、右心擴大和功能障礙的程度、房間隔缺損的大小以及是否合并心律失常[9]，約30%的患者合并卵圓孔未閉或繼發(fā)房間隔缺損。三尖瓣下移導(dǎo)致右心房增大、三尖瓣反流，右心壓力增高，血流動力學(xué)不穩(wěn)定，極易形成湍流，導(dǎo)致血栓形成。該患兒下肢、盆腹腔靜脈均未見明顯血栓征象，因此考慮其反常栓塞的栓子來源與三尖瓣下移密切相關(guān)，最終診斷為三尖瓣下移畸形合并房間隔缺損導(dǎo)致的心源性卒中，積極病因?qū)W治療可減少復(fù)發(fā)風(fēng)險。

有關(guān)三尖瓣下移合并房間隔缺損引起卒中的報道相對較少，且多為成年患者。Tan等[10]的研究納入了1972—2015年的21例三尖瓣下移畸形患者，結(jié)果顯示，該類患者在一生中都面臨發(fā)生腦血管事件的巨大風(fēng)險，所有卒中都為缺血性的，矛盾栓塞是其最可能的機制，偏頭痛或心房間分流病史可能是腦血管事件的有用預(yù)測指標(biāo)。Uyan等[11]曾報道1例三尖瓣下移畸形合并房間隔缺損成年小腦梗死病例，患者因心悸、視力模糊、復(fù)視和嗜睡就診，作者也認為該患者的小腦梗死是由矛盾栓塞引起的。

本研究中患兒既往無高血壓病史，住院前曾間斷出現(xiàn)頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、肢體無力等可疑梗死癥狀，偶伴血壓增高，未特殊處理血壓自行恢復(fù)正常，推斷是由腦供血不足等應(yīng)激狀態(tài)導(dǎo)致的一過性血壓升高。有研究表明，約75%的缺血性卒中急性期患者血壓一過性升高，可能與參與自主神經(jīng)調(diào)節(jié)的大腦區(qū)域的損傷或繼發(fā)交感-腎上腺髓質(zhì)通路激活有關(guān)[12]。本病例中結(jié)合MRA及DSA考慮患兒為小腦后下動脈（posterior inferior cerebellar artery，PICA）梗死，查體患兒共濟運動試驗均為陰性，既往文獻報道僅有50%的PICA區(qū)梗死存在共濟失調(diào)，分析其原因可能是功能區(qū)神經(jīng)細胞未完全壞死；此外，患兒眩暈、頭痛明顯，神經(jīng)系統(tǒng)檢查時欠配合，共濟運動動作偏慢、完成欠標(biāo)準，掩蓋了可能存在的共濟失調(diào)[13]。

3 結(jié)論

兒童卒中是臨床常見的危急癥,是兒童致殘和死亡的主要原因之一，病因復(fù)雜多樣，有時在急診難以及時作出明確診斷，可能造成治療延誤。對于這類患者，除了盡早完善頭顱MRI掃描外，還應(yīng)特別注意心臟及血管超聲影像學(xué)檢查，除外心源性卒中，指導(dǎo)后續(xù)病因?qū)W治療，降低卒中復(fù)發(fā)風(fēng)險及致殘率，提高患兒的生活質(zhì)量。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突。