胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)

吳 捷 王東東 申玉蘭

胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor， DNET）是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)良性腫瘤，2021年WHO 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中DNET 屬于WHO Ⅰ級，其基因/分子特征為FGFR1突變［1］，好發(fā)于兒童及青少年，臨床表現(xiàn)多為藥物難治性癲癇［2］，提高對DNET 表現(xiàn)的認(rèn)識，有利于指導(dǎo)DNET的術(shù)前診斷與鑒別診斷。

方法

1. 臨床資料

搜集整理復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院2015年1月—2021年10月經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的DNET 患者臨床資料及磁共振圖像36 例，其中男性22 例，女性14 例，平均年齡（22.7±8.3）歲，最大年齡57 歲，最小年齡6歲。36例病例中，3例頭暈頭痛，2例初次出現(xiàn)癲癇，其余31 例均為難治性癲癇，病程最短16 天，最長25年。

2. MR成像檢查

所有檢查均在 3.0 T 磁共振掃描儀（DISCOVERY MR750 W，AW Volume Share TM 5）上進(jìn)行，采用16 通道相控陣頭線圈，成像序列包括T1 加權(quán)成像（T1WI）、T2 加權(quán)成像（T2WI）、彌散加權(quán)成像（DWI）、液體抑制反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（FLAIR）及增強(qiáng)序列掃描（參數(shù)見表1）。注射對比劑釓噴酸葡甲胺（Gd-DTPA，劑量為0.1 mmol/kg）后行橫斷面及矢狀面掃描。

表1 磁共振序列參數(shù)

3. 圖像分析

所有影像學(xué)檢查均由2 名高年資醫(yī)師（工作年限大于10年）進(jìn)行分析，結(jié)果不一致時(shí)通過商討后達(dá)成一致，主要內(nèi)容包括病灶的數(shù)目、形態(tài)、大小、分布部位、病變累及的范圍及對周圍鄰近結(jié)構(gòu)影響，MR圖像特征，增強(qiáng)掃描后病灶的強(qiáng)化特點(diǎn)。

結(jié)果

36 例DNET 患者均為單發(fā)病灶。病灶分布：19例位于顳葉，9例位于額葉，3例位于額頂葉，2例位于頂葉，2 例位于枕葉，1 例位于顳葉深部海馬區(qū)；病灶以累及腦皮質(zhì)為主，31 例病灶累及皮質(zhì)，5 例病灶部分累及皮質(zhì)下白質(zhì)，病灶主體仍在皮質(zhì)。病灶形態(tài)：8 例為單純類圓形或橢圓形囊性灶，17 例病變?yōu)樾ㄐ位虻谷切危?1 例為沿腦皮質(zhì)不規(guī)則分布，其中8例呈腦回樣改變。21例病灶內(nèi)可見多發(fā)大小不等類圓形囊性結(jié)構(gòu)。磁共振表現(xiàn)：T1WI 均以低信號為主，3 例病灶內(nèi)T1WI 見線狀稍高信號，T2WI 以高信號為主，11 例病灶內(nèi)見線狀稍高信號及等信號改變，3 例見稍低信號改變。T2-FLAIR 失配征28 例。增強(qiáng)掃描15 例無明顯強(qiáng)化改變，16 例病灶內(nèi)見線狀及斑片狀輕度強(qiáng)化改變，5 例見壁結(jié)節(jié)狀輕度強(qiáng)化。術(shù)前MRI 分型：Ⅰ型類囊性24 例（圖1），Ⅱ型結(jié)節(jié)狀5例，Ⅲ型發(fā)育異常樣7例。具體見表2。

圖1 典型病例影像

表2 36例DNET的影像學(xué)表現(xiàn)

討論

DNET 患者常以癲癇發(fā)作就診，發(fā)病年齡通常小于20 歲，約70%～85%［3］；本組研究36 例患者中，20 歲以下占50%，30 歲以下達(dá)80.56%。DNET 病理大體表現(xiàn)為界限清楚的孤立結(jié)節(jié)狀腫塊或界限不清的病變，多數(shù)位于皮質(zhì)，較大時(shí)可延伸到皮質(zhì)下白質(zhì)。病灶好發(fā)于幕上顳葉，其次為額葉，其他頂葉、枕葉相對少見。其特征都是由少突膠質(zhì)樣細(xì)胞、成熟神經(jīng)元及星形細(xì)胞組成，鈣化（25%）并不罕見，但很少觀察到壞死和微血管增生［4］。本組病例分布以顳葉（19/36，52.8%）、額葉（9/36，25%）為著，與文獻(xiàn)所報(bào)道的顳葉約占62%，額葉約31%［5］相仿，其余病例分布于頂、枕葉、海馬區(qū)、基底節(jié)區(qū)及部分橋腦；31 例病灶累及皮質(zhì)，5 例病灶部分累及皮質(zhì)下白質(zhì)，主體病灶仍在皮質(zhì)。

本研究中8 例為單純類圓形或橢圓形囊性灶，其病理組織特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分（specific glioneuronal element，SGNE）由多個(gè)大小不等的假性囊腫構(gòu)成；17 例病灶呈“楔形”或“倒三角形”，則可能與神經(jīng)纖維通路的放射狀分布有關(guān)；其余11例則為沿腦皮質(zhì)不規(guī)則分布。本組36 例病例累及范圍均較局限，對周圍結(jié)構(gòu)無明顯受壓，邊緣亦未見明顯水腫信號，提示腫瘤的生長較緩慢，可伴有鄰近顱骨骨質(zhì)變薄、部分病例見骨質(zhì)吸收。

DNET 腫瘤組織主要由特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分和黏液樣基質(zhì)構(gòu)成，MRI 表現(xiàn)以T1WI 低信號、T2WI高信號為主。本組病例MRI 表現(xiàn)為T1WI 低信號，其中3 例病灶內(nèi)T1WI 見線狀稍高信號，可能與瘤體內(nèi)存在微出血或拱形血管結(jié)構(gòu)有關(guān)［6］；T2WI 以明顯高信號為主，11 例病灶內(nèi)見線狀稍高信號及等信號，3例見稍低信號改變，提示瘤內(nèi)有分隔或少許微出血灶或者鈣化；27 例病灶邊緣可見FLAIR 序列環(huán)形高信號，其中13 例為較完整的環(huán)形改變，其余病例環(huán)形結(jié)構(gòu)缺失；部分病灶內(nèi)見分隔，表現(xiàn)為T2WI 序列內(nèi)線狀等、稍高信號影，反映了DNET結(jié)構(gòu)以及正常組織、膠質(zhì)結(jié)節(jié)與“特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分”之間的分界。

T2-FLAIR 失配征定義為病灶T2WI 上均勻的高信號，同時(shí)FLAIR 上中心低、邊緣高信號［8］，多項(xiàng)研究證實(shí)其為彌漫性星形細(xì)胞瘤伴IDH 突變、但無1p/19q 共缺失的成像生物標(biāo)志物，具有100%的陽性預(yù)測值，可為術(shù)前診斷IDH 突變型星形細(xì)胞瘤伴1p/19q 未聯(lián)合缺失型提供依據(jù)，其病理特征為腫瘤內(nèi)部的微囊變［9］。有研究［10］評估DNET病灶T2-FLAIR失配征的表現(xiàn)情況，并以此嘗試鑒別幕上DNET與低級別膠質(zhì)瘤。本研究結(jié)果顯示36 例DNET 患者影像學(xué)T2-FLAIR 失配征28 例，77.8%的比例略高于先前的研究報(bào)道72.7%［10］，因此，T2-FLAIR 失配征在DNET 病灶中并不少見，并非僅見于彌漫性星形細(xì)胞瘤伴IDH 突變伴1p/19q 未聯(lián)合缺失，故不能作為幕上DNET和低級別膠質(zhì)瘤的鑒別征象。

組織學(xué)根據(jù)SGNE 含量將DNET 分為單純型、復(fù)雜型和非特異型［4］，單純型和復(fù)雜型DNET 通常術(shù)前被視為Ⅰ型，而非特異型DNET 則被視為Ⅱ型或Ⅲ型［7］，其中Ⅰ型（囊性/多囊樣）DNET，其致癇區(qū)定位于腫瘤本身，手術(shù)需盡量完整切除病灶；Ⅱ型（結(jié)節(jié)樣）由于致癇區(qū)涉及瘤周皮質(zhì)，手術(shù)方案需采取病灶擴(kuò)大切除；Ⅲ型（發(fā)育異常樣）致癇區(qū)涉及比Ⅱ型更廣泛的區(qū)域，同樣手術(shù)需采取擴(kuò)大切除。磁共振強(qiáng)化方式是DNET 術(shù)前分型的重要參考，其強(qiáng)化機(jī)制為：（1）腫瘤組織內(nèi)血管的拱形構(gòu)造；（2）癲癇反復(fù)發(fā)作破壞血腦屏障。本組病例內(nèi)15 例無明顯強(qiáng)化，16 例病灶內(nèi)見線狀及斑片狀輕度強(qiáng)化，5 例見壁結(jié)節(jié)狀輕度強(qiáng)化，因此根據(jù)MRI 表現(xiàn)和強(qiáng)化方式可將本研究病例分為：Ⅰ型24例，Ⅱ型5例，Ⅲ型7例。

本研究的主要局限性：（1）本研究所納入36 例DNET 患者樣本量相對較少，部分影像學(xué)征象比例較以往文獻(xiàn)有所出入；（2）T2-FLAIR 失配征雖可見于DNET 患者，但本研究并未利用T2-FLAIR 失配征對幕上DNET 和皮質(zhì)下低級別膠質(zhì)瘤進(jìn)行鑒別。為此，我們將在后續(xù)研究中擴(kuò)大樣本量并進(jìn)一步與低級別膠質(zhì)瘤比較，以明確T2-FLAIR失配征的鑒別價(jià)值。

綜上，DNET 臨床及影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特征性，常見于難治性癲癇的青少年患者，影像學(xué)表現(xiàn)為幕上皮質(zhì)下楔形、倒三角形病灶，部分DNET可表現(xiàn)T2-FLAIR失配征。