我國(guó)罕見病患者組織社會(huì)功能發(fā)揮狀況研究

韓 朦，陳永法

中國(guó)藥科大學(xué)國(guó)際醫(yī)藥商學(xué)院，江蘇南京，211198

罕見病(rare disease)是對(duì)一類散落在不同疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱,一般是發(fā)病率極低的疾病[1]。目前,全球?qū)币姴〉亩x尚不統(tǒng)一[2]。2021年,中國(guó)罕見病第三次多學(xué)科專家研討會(huì)首次提出了“中國(guó)罕見病定義”,將“新生兒發(fā)病率、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病,但該定義未在全國(guó)推行[3]。美國(guó)RARE-X平臺(tái)2022年發(fā)布的研究報(bào)告顯示,全球有超過10867種罕見病[4]。由于每一種罕見病的患者人數(shù)相對(duì)較少,與其他發(fā)病率較高的疾病相比,罕見病患者更容易被忽視,在其他資源幫助有限的情況下,罕見病患者自發(fā)地集合在一起形成了罕見病患者組織(rare disease patient organizations,RDPOs)。RDPOs是由一種或一類罕見病患者及其家屬自發(fā)成立的非政府組織,最早出現(xiàn)在20世紀(jì)80年代中期的美國(guó),此后在歐美國(guó)家逐漸發(fā)展并成為罕見病生態(tài)系統(tǒng)的重要驅(qū)動(dòng)力[5-6]。截至2023年2月,美國(guó)成立了330多個(gè)RDPOs,歐洲的43個(gè)國(guó)家RDPOs數(shù)量達(dá)到695個(gè),這些組織從最初的尋找患者、普及疾病資訊,逐步深入到藥物研發(fā)及疾病治療過程,并開始參與政策制定、市場(chǎng)監(jiān)管等政府事務(wù),活動(dòng)內(nèi)容覆蓋了罕見病診治與保障的全過程[7-9]。

與歐美國(guó)家相比,我國(guó)RDPOs起步晚,數(shù)量少,組織活動(dòng)內(nèi)容側(cè)重于患者互助、患者招募和醫(yī)患溝通,活動(dòng)形式較為單一,在幫助患者獲得診斷和治療、促進(jìn)藥物研發(fā)等方面作用發(fā)揮尚不充分,總體仍處于初級(jí)發(fā)展階段[10-11]。通過現(xiàn)有研究可知,國(guó)外針對(duì)罕見病患者組織的研究較為豐富,對(duì)其功能定位的詮釋較為清晰,而我國(guó)既有研究多聚焦患者社群發(fā)展、單個(gè)罕見病患者組織案例分析及國(guó)際RDPOs經(jīng)驗(yàn)總結(jié),對(duì)RDPOs的社會(huì)功能定位及如何在罕見病領(lǐng)域發(fā)揮作用的關(guān)注較少[12-14]。部分學(xué)者在罕見病藥品保障及罕見病群體現(xiàn)狀研究中對(duì)RDPOs的功能定位進(jìn)行思考,探討患者組織在罕見病藥物研發(fā)中的作用,分析患者網(wǎng)絡(luò)社區(qū)在促進(jìn)罕見病群體健康發(fā)展中的作用,但未對(duì)罕見病患者組織整合社會(huì)資源、推動(dòng)利好政策出臺(tái)等多元功能進(jìn)行系統(tǒng)分析與討論,亦缺少對(duì)罕見病患者組織自身發(fā)展存在問題的詳細(xì)梳理[15]。因此,本研究基于我國(guó)RDPOs的發(fā)展現(xiàn)狀,總結(jié)我國(guó)RDPOs在發(fā)揮其社會(huì)作用時(shí)面臨的問題,結(jié)合國(guó)內(nèi)外成熟RDPOs的可取經(jīng)驗(yàn),為我國(guó)罕見病患者組織充分發(fā)揮其社會(huì)功能提供可行方案。

1 我國(guó)罕見病患者組織的社會(huì)功能

從公共管理角度來看,作為非營(yíng)利性社會(huì)團(tuán)體,RDPOs應(yīng)在公共服務(wù)供給過程中與政府達(dá)成合作關(guān)系,參與政策的制定和公共服務(wù)的創(chuàng)新,二者雙向賦權(quán),相互依賴[16]。具體而言,RDPOs能夠在整合罕見病患者力量、表達(dá)患者需求、支持臨床試驗(yàn)、提供研究資助、促進(jìn)各方交流合作以及推動(dòng)立法等方面發(fā)揮特殊的社會(huì)作用[10]。結(jié)合已有學(xué)者的研究和公共管理理論,總結(jié)出RDPOs的以下4個(gè)社會(huì)功能[16-18]。

1.1 動(dòng)員社會(huì)資源

人力和財(cái)力資源能夠支持非營(yíng)利組織從事更復(fù)雜的公共服務(wù)支持活動(dòng),增加其參與合作治理的可能性[16]。在罕見病領(lǐng)域,結(jié)合國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心官網(wǎng)發(fā)布的《組織患者參與藥物研發(fā)的一般考慮指導(dǎo)原則》內(nèi)容,RDPOs吸納分散在全國(guó)各地的患者,動(dòng)用人力資源廣泛收集患者的社會(huì)人口學(xué)信息、疾病診斷信息、治療和疾病進(jìn)展、疾病護(hù)理情況、患者生活質(zhì)量等數(shù)據(jù),從而為罕見病醫(yī)學(xué)研究、產(chǎn)品研發(fā)提供原始信息資源。同時(shí),RDPOs可以借助自身影響力,擴(kuò)大社會(huì)關(guān)注度,吸引更多資源的投入。一是通過慈善性、公益性活動(dòng)籌集善款,并將籌款用于科學(xué)研究,以推動(dòng)疾病診治;二是通過接受社會(huì)捐贈(zèng),為患者提供經(jīng)濟(jì)援助。

1.2 提供患者服務(wù)

根據(jù)美國(guó)罕見疾病組織(National Organization for Rare Disorders,NORD)官網(wǎng)信息,RDPOs為患者提供信息科普、人文關(guān)懷等互助服務(wù)。隨著互聯(lián)網(wǎng)的普及和發(fā)展,越來越多的患者組織創(chuàng)建在線健康社區(qū),利用網(wǎng)絡(luò)資源與醫(yī)學(xué)專家討論經(jīng)驗(yàn),整理匯編焦點(diǎn)疾病信息,運(yùn)用社交媒體發(fā)布疾病研究進(jìn)展、政策更迭等相關(guān)帖子,使患者及患者家屬能夠第一時(shí)間獲取最新疾病資訊[7]。同時(shí),RDPOs通過在線社區(qū)鼓勵(lì)患者參與罕見病日等活動(dòng),為患者做心理疏導(dǎo)和精神建設(shè),使社區(qū)成員能夠表達(dá)自己的聲音,增進(jìn)患者間的溝通交流,從而提高患者及公眾的疾病認(rèn)知。

1.3 多方協(xié)調(diào)

在社會(huì)組織制度環(huán)境和公益文化尚未成熟的背景下,部分非營(yíng)利組織依靠“利他至上”的公益理念難以生存,必須通過多方合作實(shí)現(xiàn)共贏[18]。針對(duì)RDPOs而言,其可在患者、政策制定者、臨床科研人員和企業(yè)等相關(guān)利益主體之間發(fā)揮有效的溝通橋梁作用。以醫(yī)患主體溝通為例,蔻德罕見病中心等RDPOs代表患者向醫(yī)療機(jī)構(gòu)或醫(yī)務(wù)人員主張權(quán)利、表達(dá)訴求,同時(shí)幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)或醫(yī)務(wù)人員向患者傳遞醫(yī)院改善服務(wù)的新舉措、新成果。RDPOs從患者視角出發(fā),通過集體行動(dòng)的方式增進(jìn)醫(yī)患間的理解和信任,傳播健康知識(shí)和理念,推廣健康行為及生活方式,從而提升診療服務(wù)的依從性,優(yōu)化診療結(jié)果,實(shí)現(xiàn)良性互動(dòng)、雙方受益的共贏結(jié)局[6]。

1.4 推動(dòng)政策制定與落地

由于RDPOs自身具有一定的發(fā)展局限,因此其努力構(gòu)建和鞏固與相關(guān)利益者的合作關(guān)系,以獲得足夠的資源和能力,從而改善患者生存質(zhì)量。然而,這些合作關(guān)系往往開始于患者組織與政府的接觸。結(jié)合歐洲罕見病組織官網(wǎng)所示,在參與治理的過程中,通過RDPOs可以有效促進(jìn)政府與患者的溝通,從而保證政府及時(shí)調(diào)整決策的方向[16]。反之,作為特定群體的發(fā)聲人,RDPOs亦可在立法和政策制定過程中表達(dá)罕見病患者訴求,通過互聯(lián)網(wǎng)、媒體等方式影響政府決策,并督促政策執(zhí)行。RDPOs在藥品和器械的監(jiān)管進(jìn)程中扮演重要角色,這將使其合作伙伴持續(xù)受益。

2 我國(guó)罕見病患者組織的發(fā)展現(xiàn)狀

我國(guó)RDPOs起步較晚卻成長(zhǎng)迅速。結(jié)合文獻(xiàn)研究及實(shí)地調(diào)研結(jié)果(圖1),從時(shí)間上看,香港首家RDPOs成立于1995年,臺(tái)灣地區(qū)RDPOs最早出現(xiàn)于1996年,我國(guó)境內(nèi)第一個(gè)罕見病患者組織則成立于2002年[19]。經(jīng)過10年的緩慢發(fā)展,RDPOs的數(shù)量從2012年開始出現(xiàn)大幅增長(zhǎng)并于2018年達(dá)到頂峰。據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟、蔻德罕見病中心等患者組織官網(wǎng)披露信息,截至2023年3月1日,我國(guó)名稱明確、活動(dòng)規(guī)律的RDPOs共計(jì)178個(gè),已在各地民政部門注冊(cè)的有95個(gè)(53.4%)。從地區(qū)分布來看,RDPOs集中分布在中東部地區(qū)的省會(huì)或中心城市,并逐步影響下級(jí)城市、邊遠(yuǎn)地區(qū)及農(nóng)村患者,其中北京市已在民政部門注冊(cè)的RDPOs數(shù)量最多(22個(gè)),位列其后的是上海市(6個(gè))、廣東省(6個(gè))和江蘇省(3個(gè)),反映出RDPOs與當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展水平間的密切聯(lián)系[20]。

圖1 我國(guó)罕見病患者組織成立/注冊(cè)時(shí)間分布(港臺(tái)地區(qū)除外)

從患者組織服務(wù)的疾病領(lǐng)域來看,這些組織覆蓋了105種罕見病,62.9%的RDPOs所服務(wù)的疾病已被納入《第一批罕見病目錄》[19]。在178個(gè)RDPOs中,90.4%為單病種患者組織,即僅服務(wù)于單一病種的罕見病患者,他們通常會(huì)與對(duì)口的醫(yī)藥公司形成緊密合作,以推動(dòng)患者服務(wù)或罕見病用藥的醫(yī)保準(zhǔn)入等[21];另有譬如北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、蔻德罕見病關(guān)愛中心等10余個(gè)服務(wù)于整個(gè)罕見病群體的RDPOs,其采取“平臺(tái)+基金會(huì)”的發(fā)展模式,通過參與投資,舉辦活動(dòng)與會(huì)議,推動(dòng)罕見病政策落地、組織支持、社會(huì)倡導(dǎo)等,發(fā)展相對(duì)領(lǐng)先和成熟[19]。在社會(huì)功能發(fā)揮方面,大多數(shù)組織能夠調(diào)動(dòng)社會(huì)人力資源,吸納散落在全國(guó)各地的患者與志愿者共同參與團(tuán)體活動(dòng),為特殊患者提供經(jīng)濟(jì)或心理支持,促進(jìn)患者就診,并通過微信公眾號(hào)、官方網(wǎng)站、微博、知乎等方式對(duì)罕見病相關(guān)政策進(jìn)行宣傳和解讀。以血友病患者組織為例,“血友之家”利用網(wǎng)站資源,定期發(fā)布血友病相關(guān)政策及各地對(duì)血友病的醫(yī)保報(bào)銷政策,并以不同地區(qū)患者為例,分析其通過基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和慈善救助等多層次報(bào)銷全流程[11];北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合豌豆sir出版罕見病科普漫畫,發(fā)布相關(guān)科普視頻,為醫(yī)務(wù)工作者、社會(huì)公眾及患者群體提供全面、深入的疾病知識(shí)[3]。由此可見,我國(guó)RDPOs通過生成患者教育材料,為患者提供全方位綜合服務(wù)和精準(zhǔn)幫扶。但是,由于起步時(shí)間、規(guī)模和經(jīng)濟(jì)能力不同,各組織社會(huì)功能發(fā)揮程度有所差異,存在一些共性問題。

3 我國(guó)罕見病患者組織在發(fā)揮社會(huì)功能方面存在的問題

3.1 社會(huì)公眾認(rèn)知及企業(yè)資金支持不到位,阻礙RDPOs發(fā)揮調(diào)動(dòng)財(cái)產(chǎn)資源的作用

在動(dòng)員社會(huì)志愿服務(wù)資源方面,RDPOs的經(jīng)濟(jì)支持作用發(fā)揮較緩慢。在籌款上,一些財(cái)政寬裕的RDPOs已有十幾年的發(fā)展歷史,致力于服務(wù)患病率較高的罕見病群體,有更多機(jī)會(huì)通過制藥企業(yè)、慈善團(tuán)體、或政府獲得慈善資金。但是,多數(shù)RDPOs依靠年度會(huì)員費(fèi)、小額捐款、少數(shù)遺贈(zèng)及“草根”活動(dòng)籌款,募集資金有限,甚至有些組織沒有任何經(jīng)濟(jì)來源[22]。在籌金使用上,“泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心”等極少數(shù)RDPOs能主動(dòng)將籌資用于支持疾病基礎(chǔ)科研,有效發(fā)揮其動(dòng)員社會(huì)財(cái)產(chǎn)資源的作用[23]。

究其原因,社會(huì)公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知不足,對(duì)某些疾病存在偏見,將患者組織歸類于特定疾病患者“抱團(tuán)取暖”的業(yè)余自發(fā)行為,導(dǎo)致患者需求無法得到進(jìn)一步滿足,降低了社會(huì)資源的分配效率。此外,通過文獻(xiàn)研究發(fā)現(xiàn),The National Organization for Rare Disorders(美國(guó))、Association Fran?aise contre les Myopathies(法國(guó)),Children Living with Inherited Metabolic Disorders(英國(guó)),Sanfilippo Children's Foundation(澳大利亞)等RDPOs較為關(guān)注疾病治療開發(fā),通過年度贈(zèng)款計(jì)劃來支持罕見病的科研項(xiàng)目,并發(fā)表學(xué)術(shù)論文、報(bào)告和專利[7,9,24]。相比之下,由于我國(guó)RDPOs缺乏企業(yè)或基金會(huì)的資金支持,因此無法在推動(dòng)學(xué)術(shù)研究中做出太多貢獻(xiàn)[25]。

3.2 RDPOs內(nèi)部臨床和管理專業(yè)人才匱乏,導(dǎo)致患者服務(wù)功能受限

我國(guó)77.5%的RDPOs由患者或患者家屬發(fā)起,他們自身疾病相關(guān)的專業(yè)知識(shí)不足,同時(shí)來自家庭和經(jīng)濟(jì)上的壓力,以及自身健康將對(duì)組織的持續(xù)性運(yùn)營(yíng)造成嚴(yán)重影響[19]。在專業(yè)性方面,有15個(gè)(8.4%)RDPOs為臨床醫(yī)師或研究人員牽頭設(shè)立,其中我國(guó)境內(nèi)僅3個(gè)[21]。由于缺乏組織經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)指導(dǎo),患者組織內(nèi)具有臨床專業(yè)知識(shí)的成員較少,散落在全國(guó)各地的患者對(duì)疾病認(rèn)知不足,容易延誤診治;在提供患者醫(yī)療服務(wù)上,我國(guó)RDPOs主要通過線上方式宣傳組織活動(dòng)信息,參與患者家庭關(guān)懷、救助、心理疏導(dǎo)、疾病進(jìn)展科普、公眾宣傳和醫(yī)患教育等互助公益活動(dòng),在患者家庭服務(wù)和調(diào)動(dòng)社會(huì)人力資源方面扮演了重要的角色,但在滿足患者的醫(yī)療需求方面,僅“成都紫貝殼公益服務(wù)中心”“深圳市安安雷特綜合癥罕見病研究所”等個(gè)別組織能為患者提供遺傳疾病檢驗(yàn)、專家面診等醫(yī)療服務(wù),因此在提供醫(yī)療服務(wù)工作方面有待優(yōu)化[26]。

綜上,產(chǎn)生上述問題的原因在于組織成熟度和專業(yè)度不足,而我國(guó)臺(tái)灣和香港遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema,HAE)病友聯(lián)誼會(huì)加入HAE International的經(jīng)驗(yàn)恰好解決了這一難題。HAE International是全球HAE患者群體的傘式組織,其利用全球患者信息及醫(yī)療資源,為各國(guó)規(guī)模小、專業(yè)度不高的成員組織提供數(shù)據(jù)庫(kù)、托管網(wǎng)站建設(shè)、醫(yī)療信息平臺(tái)等全方位的援助,促進(jìn)了各成員組織間的密切合作[27]。港臺(tái)HAE病友聯(lián)誼會(huì)利用國(guó)際資源完善自身團(tuán)隊(duì)建設(shè),保障其可持續(xù)發(fā)展和社會(huì)功能充分發(fā)揮的同時(shí),還提升了組織穩(wěn)定性和專業(yè)性。因此,對(duì)于我國(guó)境內(nèi)規(guī)模小、患者數(shù)量少的RDPOs而言,港臺(tái)HAE病友聯(lián)誼會(huì)加入國(guó)際組織的經(jīng)驗(yàn)值得學(xué)習(xí)。

3.3 對(duì)臨床研究和合作重要性的認(rèn)識(shí)不足,RDPOs協(xié)調(diào)多元主體作用尚未凸顯

作為罕見病群體的代表,RDPOs對(duì)內(nèi)服務(wù)患者群體,對(duì)外應(yīng)充當(dāng)利益相關(guān)者間的溝通橋梁。根據(jù)調(diào)研結(jié)果,有20個(gè)(11.2%)RDPOs幫助招募患者進(jìn)行臨床試驗(yàn),53個(gè)(29.8%)維持患者登記,除“血友之家”“淋巴瘤之家”“北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心”等少數(shù)組織外,多數(shù)患者組織尚未開展患者注冊(cè)登記,更未將患者數(shù)據(jù)與科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)等利益相關(guān)者共享,在罕見病疾病研究、治療用產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)早期設(shè)計(jì)等方面的參與度不高[11,14]。

由于單病種患者數(shù)量有限,企業(yè)難以從醫(yī)院等傳統(tǒng)渠道獲得患者數(shù)據(jù),而患者組織掌握的信息恰好可以緩解企業(yè)面臨的數(shù)據(jù)難題[28]。在國(guó)際上,由歐盟成立的Ophanet已成為全球權(quán)威的罕見病患者登記數(shù)據(jù)庫(kù),在罕見病藥物研發(fā)和疾病診治過程中發(fā)揮了重要作用[29]。然而,我國(guó)RDPOs雖已構(gòu)筑促進(jìn)疾病診治的醫(yī)患溝通橋梁,但在制藥企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)等主體間的協(xié)調(diào)作用發(fā)揮欠佳。究其原因,患者及患者家屬對(duì)臨床研究的認(rèn)知不足。臨床試驗(yàn)雖已在中國(guó)發(fā)展20余年,但部分患者仍認(rèn)為參加臨床試驗(yàn)即充當(dāng)“小白鼠”角色,還有部分患者盲目參加臨床試驗(yàn),導(dǎo)致兩極分化,加上組織內(nèi)成員的合作意識(shí)不到位,導(dǎo)致RDPOs對(duì)疾病科學(xué)或臨床研究的推動(dòng)力不足。

3.4 政策激勵(lì)不充分,導(dǎo)致RDPOs在推進(jìn)立法進(jìn)程和民主監(jiān)督中的缺位

作為多學(xué)會(huì)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和高校共同成立的團(tuán)體組織,中國(guó)罕見病聯(lián)盟積極溝通政府部門,聯(lián)通成員單位,在罕見病相關(guān)政策制定中貢獻(xiàn)了一定的團(tuán)體智慧[30]。但是,除中國(guó)罕見病聯(lián)盟之外的178個(gè)RDPOs在罕見病患者醫(yī)療保障事務(wù)中的參與度不高,發(fā)言權(quán)和影響力不足,鮮少有機(jī)會(huì)參與國(guó)家政策制定及監(jiān)督過程。

一方面,罕見病患者散落在全國(guó)各地,罕見病患者組織較松散,難以形成合力,無法集中收集患者訴求并向社會(huì)發(fā)出有力呼聲。另一方面,現(xiàn)有法律條文未涉及鼓勵(lì)患者或患者群體參與政府決策的內(nèi)容,患者組織的影響力和話語權(quán)較弱,這與歐美國(guó)家存在較大差異。參照國(guó)際經(jīng)驗(yàn),歐洲罕見病組織(EURORDIS)代表患者參加歐洲藥品管理局舉辦的歐盟罕見病研討會(huì),參與《歐盟孤兒藥品條例》(EC)第141/2000(2000)號(hào)(第3號(hào))的制定,推動(dòng)罕見病藥品和醫(yī)療器械的上市后監(jiān)管工作;美國(guó)1983年《孤兒藥法案》即是在RDPOs和社會(huì)力量的推動(dòng)下出臺(tái)的法案,FDA(Food and Drug Administration)也會(huì)定期邀請(qǐng)罕見病患者代表參加電話或網(wǎng)絡(luò)研討會(huì),對(duì)罕見病藥品、生物制品和醫(yī)療器械相關(guān)的FDA決策提供直接信息或意見[14,31]。這些舉措提高了政府決策的合理性,加快了罕見病醫(yī)療產(chǎn)品的上市進(jìn)程,讓罕見病相關(guān)利益者都能從中獲益。但是,我國(guó)醫(yī)療行業(yè)政策則較少?gòu)?qiáng)調(diào)患者及患者社群組織的重要性,在政策研究、臨床試驗(yàn)及監(jiān)管層面,尚未形成促進(jìn)患者參與政策制定或?yàn)榛颊呷后w發(fā)聲的細(xì)則和渠道。

4 我國(guó)罕見病患者組織發(fā)揮社會(huì)功能的對(duì)策

4.1 完善國(guó)家級(jí)RDPOs交流平臺(tái)建設(shè),促進(jìn)社會(huì)資源有效整合

解決我國(guó)RDPOs現(xiàn)存的問題,離不開政府的支持和鼓勵(lì)。為了充分發(fā)揮患者組織的社會(huì)功能,首先,建議各地民政部門降低患者組織登記門檻,簡(jiǎn)化組織登記手續(xù),為患者組織的規(guī)范化提供友好的政策環(huán)境。其次,作為國(guó)家級(jí)的罕見病組織,一方面,中國(guó)罕見病聯(lián)盟可以利用自身的組織號(hào)召力,在推動(dòng)立法議程方面發(fā)揮積極作用。在蔻德罕見病中心和病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、成都紫貝殼公益服務(wù)中心和北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)愛中心的基礎(chǔ)上,吸納規(guī)模較小的RDPOs,將更多RDPOs納入中國(guó)罕見病聯(lián)盟[10]。推動(dòng)國(guó)家罕見病登記注冊(cè)平臺(tái)的有序開展,讓更多罕見病患者參與罕見病診療、藥械研發(fā)和宣傳教育等活動(dòng)。最后,建議RDPOs抓住國(guó)家罕見病組織合作平臺(tái)的資源,提高合作意識(shí),提高與醫(yī)藥企業(yè)之間的交流合作頻率,獲取更多醫(yī)藥行業(yè)的資金支持。

4.2 規(guī)范運(yùn)營(yíng)管理模式,滿足患者多元化的服務(wù)需求

對(duì)于起步階段的RDPOs而言,隨著成員數(shù)量的增加,需要逐步形成規(guī)范化的運(yùn)營(yíng)管理模式。首先,招募具有醫(yī)療知識(shí)或管理能力的專業(yè)人士作為RDPOs的管理層或顧問,提升患者組織的成熟度和專業(yè)性,并成立官方網(wǎng)站,豐富組織活動(dòng),滿足患者的多元化需求。例如,制作科普視頻、翻譯與疾病相關(guān)的影視作品,拓寬疾病科普渠道[3];與知名醫(yī)院合作,利用互聯(lián)網(wǎng)成立患者購(gòu)藥平臺(tái),開通罕見病患者綠色通道等[32]。其次,發(fā)揮真實(shí)世界數(shù)據(jù)資源優(yōu)勢(shì),與醫(yī)藥企業(yè)合力推進(jìn)罕見病用藥研發(fā)?；颊呓M織需要建立標(biāo)準(zhǔn)化的注冊(cè)登記制度,對(duì)每一位加入組織的患者開展注冊(cè)登記并進(jìn)行追蹤,保證患者數(shù)據(jù)的持續(xù)性。最后,建議借鑒我國(guó)港臺(tái)HAE病友聯(lián)誼會(huì)加入國(guó)際罕見病傘式組織的經(jīng)驗(yàn),利用國(guó)際資源壯大患者組織隊(duì)伍[27]。國(guó)際組織擁有全球患者信息及醫(yī)療資源,可以為各國(guó)規(guī)模小、專業(yè)度不高的成員組織提供數(shù)據(jù)庫(kù)、托管網(wǎng)站建設(shè)、醫(yī)療信息平臺(tái)等全方位的援助,促進(jìn)各成員組織間的密切合作。

4.3 利用數(shù)字化工具構(gòu)建多方溝通橋梁,推進(jìn)國(guó)際交流與合作

建議由發(fā)展較為領(lǐng)先的傘型RDPOs牽頭,借鑒國(guó)外成熟患者組織的成功經(jīng)驗(yàn),繪制全國(guó)乃至全球性的罕見病患者組織地圖[33]。一是形成患者組織數(shù)據(jù)庫(kù)。將組織規(guī)模、主要活動(dòng)、資金來源等組織信息可視化,讓患者、研究人員或公眾能夠更快捷地找到某個(gè)患者組織,為籌資和募捐活動(dòng)的順利開展提供便利[29]。二是完善網(wǎng)站信息,優(yōu)化傳播渠道。通過網(wǎng)址鏈接的方式與罕見病診療機(jī)構(gòu)、政府、民間慈善組織、國(guó)外相關(guān)網(wǎng)站和其他患者組織網(wǎng)站相關(guān)聯(lián),逐漸由被動(dòng)參與轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)尋求合作[7]。三是增設(shè)英文版網(wǎng)頁內(nèi)容,增加對(duì)外交流便捷度。罕見病不存在國(guó)別差異,最新的診治方案一旦被開發(fā)出來,全世界的罕見病患者都會(huì)獲益。對(duì)于成熟、領(lǐng)先的RDPOs而言,需要發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì),切實(shí)履行社會(huì)責(zé)任,傳遞組織發(fā)展經(jīng)驗(yàn),進(jìn)一步推動(dòng)RDPOs的國(guó)內(nèi)外交流與合作,惠及全球罕見病患者,這對(duì)提升我國(guó)RDPOs的國(guó)際知名度和影響力也起到十分重要的橋梁作用。

4.4 鼓勵(lì)RDPOs參與政府決策過程,推動(dòng)利好政策制定與落地

建議暢通患者或患者組織在政策制定及藥械監(jiān)管過程中的發(fā)聲渠道,滿足患者的合理需求。越來越多的證據(jù)表明,患者參與衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)和疾病結(jié)局研究可以加快監(jiān)管部門的審批進(jìn)度,提高了決策的合理性[34]。因此,我國(guó)在制定涉患制度時(shí)可借鑒歐美國(guó)家經(jīng)驗(yàn),譬如定期邀請(qǐng)罕見病患者代表參加政府部門的研討會(huì),對(duì)罕見病藥品、生物制品和醫(yī)療器械相關(guān)的政府決策提供直接信息或意見[31];鼓勵(lì)患者充分參與到藥品的審評(píng)過程中,由患者組織敦促政府部門在藥品審評(píng)過程中使用標(biāo)準(zhǔn)化的患者意見,使患者最大化的參與到審評(píng)活動(dòng)中;鼓勵(lì)罕見病患者組織代表患者參與罕見病藥品和醫(yī)療器械的上市后監(jiān)管,使其成為有效的政策倡導(dǎo)者。政府通過充分吸納患者組織或患者代表的意見,真正做到從患者角度出發(fā),了解相關(guān)疾病的嚴(yán)重程度和尚未被滿足的醫(yī)療需求,以作出科學(xué)決策。