地中海貧血知多少

文/覃明雄 貴港市人民醫(yī)院

李燁晨 貴港市第二人民醫(yī)院

16 歲的女孩小麗（化名），從小就消化不良、食欲不振，且免疫力低下，總是臉色蒼白，時(shí)常感覺(jué)乏力，身高162cm，體重40kg，偏瘦。前幾天，她來(lái)月經(jīng)后竟在學(xué)校教室暈倒，后經(jīng)醫(yī)生問(wèn)診和體格檢查后，建議她進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因檢測(cè)等檢查。結(jié)果顯示，小麗的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量、紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度等指標(biāo)都低于正常指標(biāo)，地中海貧血篩查陽(yáng)性，最終被確診為中度β—地中海貧血。

一、什么是地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是臨床上常見(jiàn)的常染色體呈隱性遺傳或不完全顯性遺傳的溶血性貧血。其致病原理主要是基因出錯(cuò)導(dǎo)致紅細(xì)胞存在缺陷，由于調(diào)控紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成的基因缺失或突變，導(dǎo)致構(gòu)成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈α 鏈和β 鏈的合成比例失衡，紅細(xì)胞易被溶解破壞致使紅細(xì)胞壽命縮短。地中海貧血和缺鐵性貧血都為小細(xì)胞低色素性貧血，但地中海貧血和缺鐵性貧血發(fā)病機(jī)制不同，缺鐵性貧血是飲食中缺乏鐵，導(dǎo)致生成紅細(xì)胞的原材料不足，但地中海貧血是因?yàn)榧t細(xì)胞本身有缺陷，而非缺乏某種微量元素的問(wèn)題。

二、地中海貧血的類型

地中海貧血根據(jù)基因片段的缺失和點(diǎn)突變的不同及血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成障礙的種類不同，可以分為α、β、δ、δβ 地中海貧血等，目前臨床上最常見(jiàn)的為α—地中海貧血和β—地中海貧血。α—地中海貧血主要是由α 珠蛋白肽鏈合成障礙引起的，可分為靜止型（1 個(gè)α基因異常）、標(biāo)準(zhǔn)型（2 個(gè)α 基因異常）、中間型（3個(gè)α 基因異常）又稱血紅蛋白H ?。℉emoglobin H disease，Hb H ?。?、Hb Bart 胎兒水腫綜合征（4個(gè)α 基因異常）；β—地中海貧血主要是由β珠蛋白肽鏈合成障礙引起的，根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度分為輕型、中型、重型3 種類型。

三、地中海貧血的危害與治療

地中海貧血患者由于長(zhǎng)期處于慢性溶血狀態(tài)，紅細(xì)胞供氧能力不足，會(huì)造成體內(nèi)氧缺乏，人體為了保護(hù)自身會(huì)動(dòng)員身體各個(gè)器官來(lái)恢復(fù)氧供，比如增強(qiáng)骨髓造血功能使紅細(xì)胞增多，但人體骨髓過(guò)度造血并長(zhǎng)期處于貧血狀態(tài)就會(huì)使人臉色蒼白、時(shí)常感覺(jué)乏力并且免疫力低下。目前治療地中海貧血的常規(guī)方法是輸血、鐵螯合劑治療及脾切除，但患者長(zhǎng)期依賴輸血及鐵螯合劑治療來(lái)維持生命可能會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載、同種異體免疫反應(yīng)等不良反應(yīng)。目前唯一可以治愈的手段是同種異體造血干細(xì)胞移植，但移植后的并發(fā)癥發(fā)生率仍然很高，影響移植預(yù)后的因素也很多，所以，目前仍沒(méi)有最佳的造血干細(xì)胞移植方案。綜上所述，當(dāng)下醫(yī)院對(duì)于地中海貧血尚無(wú)有效的根治方法。

四、預(yù)防地中海貧血的關(guān)鍵在于優(yōu)生優(yōu)育

部分遺傳地中海貧血的新生兒，不僅存活率低，且免疫力低、體質(zhì)差，會(huì)給家庭帶來(lái)較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。由于地中海貧血是一種常染色體遺傳疾病，因此加強(qiáng)遺傳咨詢及婚姻指導(dǎo)，并嚴(yán)格開展婚前、產(chǎn)前地中海貧血篩查（血常規(guī)和血紅蛋白電泳及地中海貧血基因檢測(cè)）是避免幼兒罹患重癥地中海貧血的有效手段。