關愛“泡泡寶貝” 丟掉歧視偏見

李蕙君

近日，一篇“22歲女孩體內發(fā)現(xiàn)上千顆腫瘤，痛到只能半跪在床”的新聞沖上熱搜，大家在關心女孩病情的同時，也把關注的目光投射到一個特殊群體——“泡泡寶貝”。

順著神經“瘋長”

22歲女孩體內竟有上千顆腫瘤，密密麻麻爬滿全身，發(fā)作時痛到只能半癱在床。她這是得了什么病？南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師蔣海山介紹，這是一種順著神經“瘋長”的腫瘤——神經纖維瘤病。

神經纖維瘤病，顧名思義身上凡是有神經的地方都有可能長瘤子，是一種主要累及中樞神經系統(tǒng)、周圍神經系統(tǒng)及其他靶器官的遺傳性、異質性及腫瘤性疾病。神經纖維瘤大多為良性腫瘤，雖然惡變幾率不算高，但會造成面部大塊色斑，不僅影響容貌，影響神經功能，還可能造成全身各組織臟器多發(fā)腫瘤、脊柱畸形導致癱瘓等一系列并發(fā)癥?！坝猩窠浀牡胤?，就會有腫瘤生長，龐大的腫瘤數(shù)目，導致手術無法徹底切除所有病灶?！弊顨埧岬氖?，神經纖維瘤病沒有方法根治，醫(yī)生每次耗盡心力用手術清除后，腫瘤都會在幾個月后繼續(xù)瘋長。切除、復發(fā)、再切除、再復發(fā)。

患者身心都很受傷

因神經纖維瘤患者遍布全身大小不一的瘤體猶如“泡泡”一樣，因此這一特殊群體被人稱為“泡泡寶貝”。有專家推算，中國目前已知的神經纖維瘤病1型患者約有50萬到60萬人。神經纖維瘤不會傳染，但由于患者會出現(xiàn)皮膚器官的色斑、體表腫塊、骨骼畸形等病癥，極大影響患者外形的觀感，患者也常因此而受到歧視，身心遭受巨大傷害。

“在1型初期，多數(shù)是長斑，很多人都當做皮膚病治療?！笔Y海山介紹，神經纖維瘤作為體表腫瘤的一種，其特殊性有兩點：第一，它是先天性的，患者出生后就有，且隨著年齡增長瘤體會越長越大；第二，瘤內的血管很多，往往有著粗大的血管供應腫瘤，而因為血供非常豐富，常誤診為血管瘤。疑似患有神經纖維瘤可通過基因檢測手段進行篩查，根據(jù)檢測結果獲取對應的診治方案避免誤診、漏診。

注意“牛奶咖啡斑”

雖然這種病無法治愈，但早發(fā)現(xiàn)、早確診對神經纖維瘤病仍有重要意義。蔣海山表示，幾乎所有病例出生時都有皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位。如果發(fā)現(xiàn)身上牛奶咖啡斑數(shù)量在6塊以上，且斑的大小在青春期以前直徑大于5毫米、青春期以后大于15毫米；或是在腋下、腹股溝處發(fā)現(xiàn)細小散在的牛奶咖啡斑，要盡快到醫(yī)院做專項檢查。

除牛奶咖啡斑，大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。此外，皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，大小不等。