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    “漸凍癥”與“漸凍人”

    2023-10-04 00:23:23張川
    家庭醫(yī)學 2023年18期
    關鍵詞:運動神經(jīng)元肌萎縮無力

    張川

    “漸凍癥”是一個通俗的叫法,這個疾病的專業(yè)名字叫運動神經(jīng)元病,有多個類型,最常見的類型叫肌萎縮側(cè)索硬化癥,跟老年癡呆、帕金森病一樣,屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。由于大腦皮層、腦干、脊髓前角運動神經(jīng)元退化和死亡,肌肉逐漸無力、萎縮,最后大腦完全喪失控制隨意運動的能力。因為病人意識清楚,僅僅是運動能力喪失,“感覺身體似乎被凍住一般”,因此被稱為“漸凍癥”,也叫“漸凍人”。病因至今不明,20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分與環(huán)境因素有關,如重金屬鋁中毒等。大多預后不良,常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

    如何早期識別“漸凍人”

    “漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能是在不經(jīng)意間發(fā)現(xiàn)肢體無力和肌肉萎縮。常見的首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力,如突然發(fā)現(xiàn)擰不開瓶蓋,握力減弱,隨后出現(xiàn)手指小肌肉萎縮,逐漸發(fā)展至前臂、上臂及頸肩部肌群;再擴展至軀干和頸部,最后累及面肌和咽喉肌。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干開始。很多患者能感覺到肌肉出現(xiàn)不由自主的“跳動”,稱為“肉跳”。隨著疾病發(fā)展,肌肉萎縮越發(fā)嚴重,最終出現(xiàn)肌無力和運動功能喪失,患者出現(xiàn)臥床狀態(tài)。大部分患者在病程中可出現(xiàn)咽喉部肌肉受累,主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期患者因病變累及呼吸肌群出現(xiàn)呼吸困難,導致呼吸衰竭。

    早期“漸凍人”容易和頸椎病相混淆。因為肌肉萎縮和無力癥狀也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別的要點在于“漸凍人”不會出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn),而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。在臨床上,我們可以應用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。另外,還應重點鑒別與“漸凍癥”相類似的可治愈的疾病,比如說多灶性運動神經(jīng)病,以避免可治療的疾病誤診誤治,耽誤患者的病情。

    “漸凍人”如何治療和護理

    迄今為止,“漸凍癥”仍然是一種無法治愈的疾病,確診后大多數(shù)患者的病程為3~5年,約10%的患者可以超過10年。但也不要絕望,還有很多方法可以改善患者的生活質(zhì)量,延長生存期,醫(yī)學界也從未停止對于“漸凍人”治療的探索。

    1.保證營養(yǎng)患者由于吞咽困難,導致進食量減少,已經(jīng)脆弱的運動神經(jīng)元因營養(yǎng)不足,損傷更加嚴重。因此應保證營養(yǎng)充足,特別是蛋白質(zhì)類食物,以防止因營養(yǎng)不足使肌肉萎縮加重。對有嗆咳的患者,細致的護理和早期鼻飼飲食能有效降低吸人性肺炎的風險。

    2.保證呼吸由于呼吸肌無力,患者出現(xiàn)呼吸困難,由此導致的低氧血癥又會進一步損害脆弱的神經(jīng)元,導致肌無力和肌萎縮加重,形成惡性循環(huán)。臨床可根據(jù)肺功能檢查指標,使用無創(chuàng)呼吸機幫助患者呼吸,有助于延長生存期。因此應定期檢測肺功能,盡早使用雙水平正壓通氣(BiPAP)無創(chuàng)呼吸機保證呼吸功能。

    3.藥物治療目前只有兩款治療運動神經(jīng)元病的藥物獲得FDA批準:利魯唑及依達拉奉。它們已證實可延緩疾病進展,延長生存期。通過藥物和心理治療改善患者的抑郁狀態(tài),鼓勵患者和家屬保持積極樂觀的心態(tài),也是治療疾病的重要方面。此外,早診斷、早治療與治療的效果和病程、病情進展速度等關系密切。

    4.精心護理運動神經(jīng)元病的護理是一種“長期消耗戰(zhàn)”,患者自己沒有力氣咳痰,吞咽困難,容易嗆咳而造成吸人性肺炎,無力翻身造成壓瘡,以及巨大的心理壓力,等,這些都需要精心護理才能夠盡量避免。影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痹和不能進食帶來的營養(yǎng)問題,家庭護理和康復直接關乎患者的生活質(zhì)量和生存時間。因此,護理對這種疾病來說,是非常重要的。

    迄今為止,已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關聯(lián)。所以,確診“漸凍人”尤其是年輕的患者,需要進一步做基因檢測和遺傳咨詢。如果出現(xiàn)了疑似癥狀也不必驚慌,需要去醫(yī)院進一步檢查。盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈,但醫(yī)者從未放棄探索其機制和治療的新方法。研究發(fā)現(xiàn),基因治療和干細胞療法在動物模型中已經(jīng)顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。相信在不久的將來,經(jīng)過全世界研究人員的努力,新的、更高效的治療手段必將出現(xiàn)。

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