高頻彩超診斷先天性多睪癥1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

毛武勇，林 勇

（廣東省中醫(yī)院超聲影像科 廣東 廣州 510120）

先天性多睪癥是一種較為罕見(jiàn)的生殖系統(tǒng)先天畸形，主要表現(xiàn)為睪丸數(shù)量異常增多。多睪癥一般無(wú)癥狀,除非睪丸扭轉(zhuǎn)、腹股溝疝、睪丸鞘膜積液時(shí)才引起重視[1]。因此，該病的診斷對(duì)于臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)具有一定的挑戰(zhàn)性。高頻彩超作為一種無(wú)創(chuàng)、低成本、非放射性且可以廣泛應(yīng)用的影像學(xué)檢查技術(shù)，近年來(lái)在男性生殖系統(tǒng)疾病的診斷中得到廣泛應(yīng)用，包括對(duì)先天性多睪癥的研究。目前，關(guān)于高頻彩超在先天性多睪癥診斷方面的研究還相對(duì)有限，但已經(jīng)取得了一些進(jìn)展。一些研究表明，高頻彩超可以通過(guò)對(duì)睪丸進(jìn)行多維、高分辨率的實(shí)時(shí)成像，觀察睪丸的大小、形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等特征，并結(jié)合彩色多普勒技術(shù)，可以顯示睪丸的血流情況，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行初步篩查和評(píng)估[2]。本研究旨在通過(guò)回顧性分析在我院診斷并經(jīng)術(shù)后證實(shí)的1 例先天性多睪癥患者的高頻彩超檢查結(jié)果，同時(shí)結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值和臨床效果。本研究旨在為臨床醫(yī)生提供更加全面、客觀的先天性多睪癥診斷參考，為患者的臨床管理和治療決策提供科學(xué)依據(jù)。同時(shí)，對(duì)于促進(jìn)高頻彩超在先天性多睪癥領(lǐng)域中的應(yīng)用和推廣，促使其在臨床實(shí)踐中得到更加廣泛的應(yīng)用，具有積極的推動(dòng)意義。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 先天性多睪癥的病理生理學(xué)和臨床特點(diǎn)

1.1 先天性多睪癥的病因和發(fā)病機(jī)制

先天性多睪癥是一種生殖系統(tǒng)先天畸形，多睪癥的發(fā)生可能是胚胎的生殖嵴在衍化成睪丸的過(guò)程中因某種因素使胚胎早期生殖嵴內(nèi)上皮細(xì)胞索分裂所致[3]，其病因和發(fā)病機(jī)制尚不完全明確。目前認(rèn)為，先天性多睪癥可能與多個(gè)因素相互作用而導(dǎo)致，包括遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、激素水平異常等。從遺傳學(xué)角度來(lái)看，先天性多睪癥可能與遺傳突變有關(guān)。一些研究發(fā)現(xiàn)，先天性多睪癥患者中存在家族性聚集現(xiàn)象，可能涉及多基因的遺傳方式[4]。此外，一些基因突變和染色體異常，如Y染色體微缺失等，也與先天性多睪癥的發(fā)生相關(guān)。Y 染色體短臂上的SRY 基因決定著睪丸的發(fā)育，在7 周時(shí)SRY 蛋白促使生殖眷分化形成睪丸[5]。在胚胎發(fā)育方面，先天性多睪癥可能與胚胎期間睪丸的發(fā)育異常有關(guān)。在正常情況下，胚胎的睪丸在胚胎期逐漸下降到陰囊內(nèi)。然而，先天性多睪癥患者可能由于胚胎期睪丸下降不完全或分裂異常，導(dǎo)致多個(gè)睪丸形成。此外，激素水平異常也被認(rèn)為可能與先天性多睪癥的發(fā)生有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，先天性多睪癥患者中可能存在性腺發(fā)育和激素水平的異常，如睪酮水平升高等[6]。這可能與先天性多睪癥的發(fā)生和發(fā)展有一定關(guān)聯(lián)，但尚缺乏明確的證據(jù)，需要進(jìn)一步研究。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外學(xué)者一直在進(jìn)行先天性多睪癥患者的基因組學(xué)、遺傳學(xué)和生化學(xué)等方面的研究，希望能進(jìn)一步揭示其病因和發(fā)病機(jī)制的復(fù)雜性。

1.2 先天性多睪癥的臨床表現(xiàn)和體征

臨床上，先天性多睪癥的主要特點(diǎn)是睪丸數(shù)量的異常增多。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)包括睪丸的體積增大、質(zhì)地韌實(shí)，睪丸可呈不規(guī)則分布，甚至可出現(xiàn)異位睪丸[7]。然而，大多數(shù)的患者并沒(méi)有任何的癥狀，可能會(huì)偶爾出現(xiàn)陰囊內(nèi)有腫塊。在高頻彩超檢查中，先天性多睪癥的特征性表現(xiàn)為多個(gè)睪丸在陰囊內(nèi)或其他部位的清晰顯示。此外，先天性多睪癥還可能伴隨其他生殖系統(tǒng)的畸形，如附睪和輸精管的異常，對(duì)生育能力可能產(chǎn)生影響。根據(jù)有無(wú)生殖潛能可將先天性多睪癥分類為A、B 兩種類型，在A型多睪癥中，多余的睪丸有輸精管引流，因此具有生殖潛能；B 型睪丸多睪癥，多余睪丸無(wú)輸精管引流，因此沒(méi)有生殖潛能?？傊?，在臨床上對(duì)于先天性多睪癥的診斷需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)、病史和高頻彩超檢查結(jié)果等多方面的信息。

1.3 傳統(tǒng)檢查方法對(duì)先天性多睪癥的診斷限制

1.3.1 體格檢查 雖然可以通過(guò)體格檢查觸及到多個(gè)睪丸包塊，但這并不能明確診斷為多睪癥，因?yàn)槠渌诚到y(tǒng)疾病，如睪丸腫瘤、睪丸囊腫等，也可以引起類似的臨床表現(xiàn)。

1.3.2 普通彩超檢查 彩超檢查可以對(duì)睪丸進(jìn)行影像學(xué)評(píng)估，但在先天性多睪癥的診斷上存在一定的限制。多個(gè)睪丸實(shí)質(zhì)的存在可能會(huì)使得彩超圖像復(fù)雜，難以準(zhǔn)確識(shí)別出多個(gè)睪丸的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，尤其是當(dāng)多余的睪丸實(shí)質(zhì)分散在睪丸內(nèi)，形成多個(gè)小的囊狀結(jié)構(gòu)時(shí)，更加難以診斷。

1.3.3 睪丸活檢 對(duì)睪丸包塊進(jìn)行活檢可以幫助明確診斷，但由于先天性多睪癥通常伴隨睪丸腫大，且睪丸實(shí)質(zhì)分散或包裹在囊狀結(jié)構(gòu)內(nèi)，睪丸活檢可能會(huì)受到困難，甚至可能導(dǎo)致并發(fā)癥。

因此，傳統(tǒng)檢查方法在先天性多睪癥的診斷上存在一定的限制，可能無(wú)法準(zhǔn)確判斷多個(gè)睪丸的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，且可能存在誤診的風(fēng)險(xiǎn)。

1.4 高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用

1.4.1 高頻彩超的原理、優(yōu)勢(shì)和技術(shù)特點(diǎn) 高頻彩超是一種醫(yī)學(xué)成像技術(shù)，它使用高頻率聲波來(lái)產(chǎn)生圖像。相比于傳統(tǒng)的B 超，高頻彩超的主要技術(shù)指標(biāo)均大大高于B 超，如探頭晶片數(shù)、成像通道數(shù)、成像動(dòng)態(tài)范制、主機(jī)的處理能力和速度等方面。因此，它能夠顯著提高圖像分辨率，可以更早期發(fā)現(xiàn)更細(xì)小病變，提高疾病的早期診斷率，并可更清晰地顯示病灶周邊和內(nèi)部變化的細(xì)節(jié)[8]。高頻彩超的高分辨率、實(shí)時(shí)性和可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)使其成為一種常用的臨床診斷工具。

1.4.2 高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值 高頻彩超作為一種無(wú)創(chuàng)、低成本、非放射性且可以廣泛應(yīng)用的檢查方法，在先天性多睪癥的診斷中顯示出了廣泛的應(yīng)用前景。首先，高頻彩超可以直接觀察到睪丸的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和進(jìn)行全面評(píng)估。睪丸的異常形態(tài)和結(jié)構(gòu)可能與先天性多睪癥的發(fā)生有關(guān)，因此高頻彩超可以幫助醫(yī)生觀察到睪丸的細(xì)微變化，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行初步的篩查和診斷。其次，高頻彩超可以實(shí)時(shí)觀察睪丸的血流情況，通過(guò)彩色多普勒超聲技術(shù)可以檢測(cè)到睪丸的血液供應(yīng)情況，包括動(dòng)脈和靜脈血流，有助于評(píng)估睪丸的血液循環(huán)狀態(tài)。先天性多睪癥可能伴隨睪丸的血液循環(huán)異常，高頻彩超可以幫助醫(yī)生了解睪丸的血流情況，對(duì)于先天性多睪癥的診斷具有重要價(jià)值。此外，高頻彩超還可以用于評(píng)估睪丸的體積和體積比例。先天性多睪癥患者通常伴有多個(gè)睪丸，且睪丸的體積可能不一致。高頻彩超可以通過(guò)測(cè)量睪丸的體積來(lái)評(píng)估其大小和體積比例，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行定量評(píng)估。另外高頻彩超還可以用于觀察睪丸的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，包括生殖細(xì)胞和間質(zhì)組織的情況。先天性多睪癥可能伴隨睪丸內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，如生殖細(xì)胞的分布和間質(zhì)組織的結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變。高頻彩超可以幫助醫(yī)生觀察和評(píng)估睪丸的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，從而為先天性多睪癥的診斷提供重要的信息。

1.5 資料與方法

1.5.1 一般資料 本研究所采用病例為46 歲的男性，于2019 年11 月在我院就診。

1.5.2 高頻彩超 使用儀器是彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為線陣頻率（5～10）MHz,使用小器官軟件設(shè)置?；颊咂脚P位，囑患者充分暴露陰囊，將陰囊牽拉固定于下腹壁。采用直接檢測(cè)法首先用二維超聲檢查睪丸及附睪位準(zhǔn)確置、大小、形態(tài)及內(nèi)部回聲，有無(wú)鞘膜積液，然后用CDFI 觀察睪丸、附睪內(nèi)血流情況，同時(shí)觀測(cè)同側(cè)精索靜脈內(nèi)徑及血流掃查患側(cè)腹股溝，陰囊、睪丸及周圍組織，仔細(xì)觀察腫塊的大小、形態(tài)、回聲、血供狀態(tài)，以及與周圍臟器的關(guān)系。

1.6 精液檢測(cè)

1.6.1 標(biāo)本收集 檢驗(yàn)者禁欲2～7 d，手淫法留取全部精液標(biāo)本于潔凈無(wú)菌的一次性采精杯中,輕輕混勻,待其完全液化后進(jìn)行檢測(cè)。計(jì)算機(jī)輔助精液分析（CASA）系統(tǒng)必須將樣本保持在37 ℃，標(biāo)本密度應(yīng)控制在（2～50）×106/mL。

1.6.2 CASA 精液完全液化后，利用CASA，主要檢查精子濃度或密度、精液量、精子活力、存活率、正常精子形態(tài)率等。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果

左側(cè)睪丸約30 mm×24 mm×17 mm，體積約8.7 mL。右側(cè)睪丸約37 mm×23 mm×17 mm，體積約10.3 mL。左側(cè)睪丸體積偏小，形態(tài)正常，包膜清晰，光滑，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，CDFI：睪丸內(nèi)未見(jiàn)異常血流信號(hào)。其下方可探及一大小約：12 mm×11 mm×10 mm，體積約0.9 mL，包膜完整，形態(tài)正常，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，與睪丸回聲相似，CDFI：內(nèi)未見(jiàn)異常血流信號(hào)，見(jiàn)圖1。右側(cè)睪丸大小、形態(tài)正常，包膜清晰，光滑，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，CDFI：睪丸內(nèi)未見(jiàn)異常血流信號(hào)。雙側(cè)睪丸鞘膜腔無(wú)分離，見(jiàn)圖2。

圖1 正常多睪丸（縱斷面）超聲圖

圖2 正常多睪丸（橫斷面）超聲圖

左側(cè)附睪頭部厚約10 mm，尾部厚約4 m；右側(cè)附睪頭部厚約9 mm，尾部厚約4 mm；雙側(cè)附睪大小正常，右側(cè)附睪頭部可探及無(wú)回聲區(qū)，較大約1 mm×1 mm，邊界清，后方回聲增強(qiáng)，CDFI 內(nèi)未見(jiàn)血流信號(hào)；左側(cè)附睪未見(jiàn)異?；芈?。雙側(cè)陰囊根部精索稍增寬，內(nèi)蜂窩狀液性暗區(qū)稍增多。CDFI 見(jiàn)暗區(qū)內(nèi)為靜脈血流信號(hào)，見(jiàn)圖3。平臥位瓦氏動(dòng)作左側(cè)精索靜脈內(nèi)徑約3.1 mm，內(nèi)見(jiàn)少許返流信號(hào)。平臥位瓦氏動(dòng)作右側(cè)精索靜脈內(nèi)徑約2.9 mm，內(nèi)未見(jiàn)明顯返流信號(hào)。

圖3 左側(cè)多睪丸血供情況

2.2 CASA 結(jié)果

利用計(jì)算機(jī)輔助精液分析儀對(duì)患者精液進(jìn)行檢測(cè)分析，具體結(jié)果見(jiàn)表1。正常形態(tài)精子、精子存活率、精液pH 值、精子總活力、前向運(yùn)動(dòng)精子（PR，%）結(jié)果均低于正常標(biāo)準(zhǔn)參考值。

表1 計(jì)算機(jī)輔助精液分析結(jié)果

3 討論

多睪癥是指陰囊內(nèi)除存在2 個(gè)正常睪丸外，還有1個(gè)或1 個(gè)以上額外睪丸，是一種罕見(jiàn)的先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形。先天性多睪癥通常在兒童期或青少年期就可以發(fā)現(xiàn)，但在某些情況下，患者可能到了成年期才被診斷出來(lái)，本研究病例47 歲才進(jìn)行診斷的情況更是罕見(jiàn)。有研究統(tǒng)計(jì)，在所選的多睪癥病例中約有50%多余睪丸表現(xiàn)為下降不全，30%的患者合并有腹股溝疝，另外20%伴有睪丸鞘膜積液、精索靜脈曲張、精液囊腫、不育癥及惡性腫瘤等疾病[9]。

本研究中，通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行高頻彩超檢查，超聲結(jié)果提示：發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)附睪頭部小囊腫，但左側(cè)附睪未見(jiàn)明顯異常?？紤]多睪癥可能，建議進(jìn)一步檢查?？紤]雙側(cè)精索靜脈曲張（I 度）。雙側(cè)精索靜脈曲張I 型，也稱為雙側(cè)精索靜脈曲張癥狀不明顯型，是一種男性生殖系統(tǒng)疾病。它是指男性的精索靜脈在睪丸周圍出現(xiàn)曲張和擴(kuò)張，導(dǎo)致精索靜脈血液回流受阻，從而導(dǎo)致血液在睪丸和附睪間不正常積聚，通常是一種輕度的病癥，癥狀較為不明顯，在臨床上建議保守觀察[10]。

據(jù)本研究的CASA 結(jié)果表示，患者精液中的正常形態(tài)精子、精子存活率、精液pH 值、精子總活力、前向運(yùn)動(dòng)精子）結(jié)果均低于正常標(biāo)準(zhǔn)參考值。在先天性多睪癥的患者中，精子活力可能會(huì)降低，即精子的運(yùn)動(dòng)能力和速度較正常人減弱。結(jié)合并且患者的高頻彩超結(jié)果表現(xiàn)，可以推測(cè)患者是先天性多睪癥的可能性較大。多睪癥主要表現(xiàn)為包塊，需同睪丸腫瘤、附睪囊腫諸多疾病鑒別，血清AFP、β-hCG 檢測(cè)及超聲掃描很有必要。多數(shù)病例僅憑超聲即可做出診斷，然而遇到復(fù)雜病例，不能確定或合并隱睪、腫瘤時(shí)，MRI 能提供幫助，在經(jīng)過(guò)手術(shù)探查和組織學(xué)檢查后方可確診。盡管高頻彩超在先天性多睪癥診斷方面具有潛在的優(yōu)勢(shì)，但仍然存在一些限制和挑戰(zhàn)。例如，高頻彩超在診斷先天性多睪癥時(shí)可能受到操作者經(jīng)驗(yàn)、設(shè)備性能、患者體型等因素的影響，可能存在一定的主觀性和誤診率。因此，對(duì)于懷疑先天性多睪癥的患者，臨床醫(yī)生應(yīng)該綜合考慮高頻彩超檢查結(jié)果，并結(jié)合其他臨床信息和檢查方法，做出準(zhǔn)確的診斷。

綜上所述，高頻彩超在先天性多睪癥的診斷中具有顯著的應(yīng)用和價(jià)值。然而，仍需要進(jìn)一步的研究來(lái)解決目前存在的不足，并且需要推動(dòng)高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用不斷優(yōu)化和完善。