知識圖譜在衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域的應(yīng)用現(xiàn)狀與展望

潘旋　任菁菁　張秋華　劉穎

【摘要】? 知識圖譜是人工智能技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)的基石，目前其在衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域主要應(yīng)用于信息搜索引擎、智能問答、診療決策支持系統(tǒng)、信息可視化分析等方面。結(jié)合全科醫(yī)學(xué)的特點，本文同時探討了知識圖譜在慢性病管理、疾病預(yù)測和篩查及臨床決策支持方面的應(yīng)用前景，以期為臨床研究及應(yīng)用提供參考。

【關(guān)鍵詞】 知識圖譜；人工智能；衛(wèi)生服務(wù)；全科醫(yī)學(xué)

The applications and prospects of knowledge graph in health services

Pan Xuan Ren Jingjing Zhang Qiuhua et al.1 The Sir Run Run Shaw Hospital Affiliated Zhejiang University School of Medicine，Hangzhou，Zhejiang? 310003;2 The First Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine，Hangzhou，Zhejiang? 310003

【Abstract】? Medical knowledge graph is the cornerstone of Artificial Intelligence and Smart Healthcare.The main applications of medical knowledge graphs are search engine，question-answering system，decision support system，and visual analysis.Combined with the characteristics of general medicine.This paper discusses the application status of medical knowledge graphs in chronic disease management，screening and prediction of diseases，and auxiliary clinical diagnosis of diseases，so as to provide reference for clinical application and research.

【Key Words】? Medical knowledge graphs；Machine learning；Health service；General medicine

中圖分類號：R499；R197.324? ? ? ? 文獻標識碼：A? ? ? ? 文章編號：1672-1721（2023）10-0093-04

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.10.030

2022年1月國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了《“十四五”衛(wèi)生健康標準化工作規(guī)劃》，要求各地區(qū)、相關(guān)部門要協(xié)調(diào)推進互聯(lián)網(wǎng)、大數(shù)據(jù)、人工智能、區(qū)域鏈、5G、物聯(lián)網(wǎng)、IPv6（互聯(lián)網(wǎng)協(xié)議第6版）等新興信息技術(shù)與衛(wèi)生健康行業(yè)融合性標準的供給，促進信息技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的研發(fā)和應(yīng)用[1]。隨著人工智能技術(shù)的發(fā)展，特別是其與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的融合，產(chǎn)生了區(qū)域衛(wèi)生信息平臺、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療、臨床決策支持系統(tǒng)等醫(yī)療信息化產(chǎn)物，在輔助醫(yī)務(wù)人員進行疾病防治和健康管理等過程中發(fā)揮了積極的作用。其中，知識圖譜（knowledge graph）作為目前國內(nèi)外人工智能領(lǐng)域研究的熱點，受到了學(xué)術(shù)界和工業(yè)界廣泛的關(guān)注，被視為第三代人工智能研究的基石。本文主要介紹知識圖譜在衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域的應(yīng)用現(xiàn)狀，同時為其在全科醫(yī)學(xué)方向的應(yīng)用拓寬思路提供參考。

1? ? 知識圖譜概述

“知識圖譜”這一概念最初是由Google公司在2012年提出，是為支撐語義搜索、改善搜索體驗而建立的知識庫。發(fā)展至今，知識圖譜已經(jīng)成為大數(shù)據(jù)時代最重要的一種知識表現(xiàn)形式。知識圖譜的本質(zhì)是一種大規(guī)模的語義網(wǎng)絡(luò)，是由節(jié)點（實體）和標注的邊（實體間的關(guān)系）構(gòu)成的一種圖形化的知識表達方式，旨在描述真實世界中存在的各種實體或概念， 及其之間的關(guān)系或關(guān)聯(lián)（見圖1）[2-3]。

知識圖譜的研究價值集中體現(xiàn)在其是實現(xiàn)人工智能的基礎(chǔ)。人工智能的目標是讓機器具備人類思考和處理問題的能力，機器將問題或數(shù)據(jù)與知識圖譜中的知識相關(guān)聯(lián)，可以完全重現(xiàn)人類理解和推理問題的過程[4]。因此，知識圖譜在輔助智能問答、大數(shù)據(jù)分析、智能推薦、決策支持等多個方面[5-6]都展現(xiàn)出了豐富的應(yīng)用價值，得到了學(xué)術(shù)界和工業(yè)界的廣泛關(guān)注。

目前，醫(yī)學(xué)是知識圖譜應(yīng)用最廣泛的垂直領(lǐng)域之一。隨著醫(yī)療信息化的發(fā)展，醫(yī)療健康數(shù)據(jù)量劇增，通過人工智能技術(shù)，結(jié)合醫(yī)學(xué)專家經(jīng)驗，構(gòu)建醫(yī)學(xué)知識圖譜，不僅可幫助開發(fā)智能分診系統(tǒng)和臨床決策支持系統(tǒng)，提高醫(yī)護人員的工作效率、醫(yī)療質(zhì)量和患者的就醫(yī)滿意度；同時，挖掘醫(yī)學(xué)實體之間的潛在關(guān)聯(lián)，有助于創(chuàng)新和改進醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計和分析方法，推進醫(yī)學(xué)科學(xué)研究的進步[7]。

2? ? 知識圖譜在衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域的主要應(yīng)用

2.1? ? 醫(yī)療信息搜索引擎? ? 與傳統(tǒng)搜索引擎相比，基于知識圖譜的搜索引擎精準度更高。這主要是由于傳統(tǒng)方式是通過關(guān)鍵詞去索引庫匹配答案，準確率低，而知識圖譜將現(xiàn)實世界的知識點進行關(guān)聯(lián)，形成一個知識網(wǎng)絡(luò)，結(jié)合知識圖譜去關(guān)聯(lián)對應(yīng)的內(nèi)容，可讓機器更智能地理解用戶的搜索需求，從而呈現(xiàn)個性而精準的搜索結(jié)果[8]。2015年Google公司率先將醫(yī)學(xué)知識圖譜應(yīng)用于搜索引擎上，其內(nèi)容由專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)審核，當(dāng)用戶搜索癥狀、疾病等醫(yī)學(xué)資訊時，通過提供一張醫(yī)療信息卡片，給出疾病的典型癥狀、判斷是否危急、具有傳染性等參考信息。當(dāng)時這一舉措幫助了大批印度等醫(yī)療資源匱乏國家的人群。此外，國外基于知識圖譜的搜索引擎還有Healthline，其知識庫涵蓋超850 000項醫(yī)療元數(shù)據(jù)和50 000條相互關(guān)聯(lián)的概念。國內(nèi)應(yīng)用此技術(shù)的搜索引擎有百度醫(yī)療大腦、搜狗明醫(yī)、360良醫(yī)、醫(yī)知鹿。目前，基于知識圖譜的搜索引擎已成為主流形式，但醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的較少，主要受限于現(xiàn)存醫(yī)學(xué)知識圖譜的數(shù)量和質(zhì)量。

2.2? ? 疾病智能問答? ? 智能醫(yī)療問答系統(tǒng)也是知識圖譜典型的應(yīng)用之一。區(qū)別于信息搜索，用戶需要從檢索到的信息文檔中自行閱讀總結(jié)答案。醫(yī)患用戶可以直接表述問題，系統(tǒng)通過將問題映射到知識圖譜的實體和關(guān)系上，直接準確地返回答案[9]。國外醫(yī)療問答系統(tǒng)起步較早，最著名的是 IBM的“沃森醫(yī)生”[10]，其學(xué)習(xí)了海量的醫(yī)療數(shù)據(jù)，包括領(lǐng)域內(nèi)的權(quán)威文獻、診斷檢查報告、電子病歷等醫(yī)療信息，利用自身龐大的知識庫為患者提出的醫(yī)學(xué)問題提供最佳答案。國內(nèi)的“左手醫(yī)生”APP基于權(quán)威醫(yī)學(xué)知識庫，涵蓋了人民衛(wèi)生出版社全部醫(yī)學(xué)類書籍內(nèi)容及藥品說明書等，構(gòu)建了醫(yī)學(xué)知識圖譜智能問答系統(tǒng)，可解決患者醫(yī)療、健康類咨詢需求，同時可模擬醫(yī)患真實對話流，輸出基于概率的診斷，最后根據(jù)需要還可以顯示診斷對應(yīng)的檢查、化驗、用藥等信息。再如“慧醫(yī)大白”，通過機器學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，構(gòu)建知識圖譜，讓機器能夠思考用戶的意圖，并作出推理和解答，充分模擬醫(yī)生問診流程，目前可覆蓋到80%的常見病。阮彤等[11]與上海曙光醫(yī)院合作，利用該醫(yī)院海量中醫(yī)藥數(shù)據(jù)以及臨床診療知識庫，基于文本數(shù)據(jù)抽取技術(shù)、多策略學(xué)習(xí)方法、關(guān)系數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換（D2R）、數(shù)據(jù)融合等技術(shù)，自動構(gòu)建了采用三元組方式存儲的中醫(yī)藥知識圖譜，并開發(fā)了基于模板的智能問答系統(tǒng)和利用知識圖譜推理的輔助開藥系統(tǒng)。湯人杰等[12]在新冠肺炎期間，通過應(yīng)用軟件采集患者性別、年齡、病情描述等信息，利用Bert+BiLSTM+CRM算法進行癥狀實體識別，采用概率圖模型（Noisy-or）獲取疾病和癥狀之間關(guān)系權(quán)重，建立了新冠肺炎知識圖譜，并使用EM算法進行疾病預(yù)測。該智能輔助問診模型，為用戶提供第一時間的咨詢結(jié)果和就診建議，可以做到無接觸問詢，實時響應(yīng)，快速搜集用戶病癥，在抗擊疫情期間發(fā)揮了重要作用。

目前醫(yī)學(xué)智能問答系統(tǒng)的發(fā)展仍面臨諸多挑戰(zhàn)。一方面，由于普通用戶醫(yī)學(xué)知識有限，常無法準確描述具體問題，為獲取答案造成一定程度的困難；另一方面，由于醫(yī)學(xué)知識的復(fù)雜性，IT技術(shù)的發(fā)展局限，導(dǎo)致醫(yī)學(xué)知識圖譜問答的推理能力受限，提高問答系統(tǒng)的準確性仍是目前最主要的難題。

2.3? ? 醫(yī)療決策支持系統(tǒng)? ? 醫(yī)療決策支持系統(tǒng)可以模擬臨床專家診療思維，將患者的疾病信息與知識庫對照，在醫(yī)生診療的問、檢、診、治等各個環(huán)節(jié)給予決策支持，預(yù)防漏診、誤診的發(fā)生。同時，有別于傳統(tǒng)輔助決策系統(tǒng)存在知識更新困難的缺點，基于知識圖譜的決策系統(tǒng)能夠根據(jù)最新臨床實踐指南和循證依據(jù)輕松地完成知識庫更新，從而協(xié)助醫(yī)生將最新的指南融入到臨床工作中，規(guī)范醫(yī)療行為，提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量[13]。國外 IBM開發(fā)的“沃森腫瘤”[14]是主要面向腫瘤領(lǐng)域的決策支持系統(tǒng)，基于巨大的知識庫和強大的認知計算能力，為臨床醫(yī)師提供循證的腫瘤治療方案。Yesha 等[15]建立的基于電子病歷的知識圖譜，可根據(jù)患者的就診數(shù)據(jù)，找出可能的病因，并給出相應(yīng)的治療建議。我國龐曉燕等[16]利用自然語言處理算法，建立本體語義網(wǎng)絡(luò)和醫(yī)學(xué)知識映射關(guān)聯(lián)，構(gòu)建了醫(yī)學(xué)知識圖譜，并借助決策樹、隨機森林等機器學(xué)習(xí)算法，實現(xiàn)了人工智能臨床輔助決策引擎，為邵逸夫醫(yī)院急診科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸科等5個?？漆t(yī)生提供輔助決策診療，從而快速生成電子病歷，縮短了醫(yī)生診療時間，提高了醫(yī)療質(zhì)量。研究表明，83.33%的用戶認為輔助決策系統(tǒng)推理準確性在85%以上，90.91%的主治醫(yī)生及以下職稱醫(yī)生認為使用輔助決策系統(tǒng)可明顯防止誤診漏診。王昊奮等[17]通過將醫(yī)療知識圖譜應(yīng)用于醫(yī)療質(zhì)量與患者安全輔助監(jiān)控系統(tǒng)和處方審核智能系統(tǒng)中，進行抗生素不合理使用的監(jiān)控、危急值預(yù)測，可以快速判斷處方為合理、疑似不合理和不規(guī)范處方，從而促進用藥的合理性。

臨床決策系統(tǒng)受到研究者和醫(yī)院管理者廣泛的關(guān)注，但實際中仍面臨著兩項難題：一是缺少完備的全科醫(yī)學(xué)知識圖譜，目前基于知識圖譜的臨床決策系統(tǒng)主要針對特定疾病，無法廣泛應(yīng)用；二是臨床決策的精確度有待提高，醫(yī)學(xué)診斷的準確率要求極高， 目前基于知識圖譜的的醫(yī)療決策只能扮演支持和輔助的角色。

2.4? ? 信息可視化分析? ? 信息可視化是應(yīng)用分析軟件對大量文獻數(shù)據(jù)信息繪制科學(xué)知識圖譜，從而清晰、準確地揭示知識領(lǐng)域的內(nèi)在聯(lián)系，發(fā)掘科技研究熱點和研究前沿的方法[18]。目前醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用知識圖譜進行可視化研究的內(nèi)容十分豐富，包括基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的疾病發(fā)生機制、臨床醫(yī)學(xué)的熱門疾病、合并癥、診斷及治療方法、疾病預(yù)防，以及衛(wèi)生事業(yè)管理等多個方面。如Xiaoquan Huang等[19]通過對676篇領(lǐng)域熱門引用文章進行可視化分析，發(fā)現(xiàn)對胃腸道微生物群與相關(guān)疾病之間聯(lián)系的理解隨著時間的推移發(fā)生了巨大變化，且新興治療方法將成為未來的研究趨勢。易巍等[20]通過Web of Science數(shù)據(jù)庫，以coronavirus AND（treatment OR drug）為主題詞，檢索出1 730條數(shù)據(jù)，對國內(nèi)外冠狀病毒治療領(lǐng)域相關(guān)文獻進行分析，并利用GraphPad Prism 5進行知識圖譜繪制及展示，反映出目前的治療熱點集中在阻止病毒吸附、抑制病毒基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄翻譯，為開發(fā)藥物提供新的參考靶點。郝宏麗等[21]通過搜集萬方數(shù)據(jù)和中國知網(wǎng)等國內(nèi)期刊、PubMed生物醫(yī)學(xué)文獻數(shù)據(jù)庫，共得到5 425篇中國作者關(guān)于分級診療的研究文獻和84 891篇外文文獻，以高頻關(guān)鍵詞為主要對象，采用社會網(wǎng)絡(luò)分析、詞共性分析、聚類分析及知識圖譜可視化技術(shù)，系統(tǒng)地分析了各國在分級診療體系和制度研究上的關(guān)注點和利弊，為我國的分級診療研究提供啟示。

應(yīng)用知識圖譜進行可視化分析，為更好地展示數(shù)據(jù)之間的關(guān)系，就要保證數(shù)據(jù)來源的質(zhì)量，因此制定合理的文獻信息檢索策略是重要的第一步。同時，對生成圖譜進行詳盡和深刻的分析，需要有一定的領(lǐng)域知識儲備。

3? ? 知識圖譜在全科醫(yī)學(xué)方向的應(yīng)用展望

3.1? ? 慢性病管理? ? 我國慢性病患者基數(shù)大，需要長期的治療和支持，而基層醫(yī)務(wù)人員緊缺，無法充分且及時地滿足患者的就醫(yī)需求[22]。知識圖譜的擴展查詢和智能問答功能，可以有效幫助解決這一難題。建立特定的網(wǎng)站，發(fā)布疾病相關(guān)的預(yù)防、檢查、診斷和自我管理的信息以供患者搜索查閱，不僅能幫助患者更全面地了解自身疾病，同時還能提高慢性病患者的自我管理能力。另外，雖然互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療增加了患者就醫(yī)的便利性，但由于醫(yī)生業(yè)務(wù)繁忙難以實現(xiàn)實時的問答響應(yīng)。智能問答系統(tǒng)可作為補充，及時解決患者在治療和康復(fù)期間遇到的個體化問題。

3.2? ? 疾病預(yù)測和篩查? ? 疾病的發(fā)生與發(fā)展都有各自的演變規(guī)律，疾病的一級預(yù)防和二級預(yù)防一直是社區(qū)工作的重點。之江實驗室尚勇等[23]針對浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院2007年—2019年非腎病?？频?1 679例患者的電子病歷（EHR），建立了包含領(lǐng)域知識本體、電子病歷知識圖譜二級結(jié)構(gòu)的知識圖譜系統(tǒng)，并通過語義規(guī)則進行推理，以識別EHR數(shù)據(jù)中的重要臨床發(fā)現(xiàn)。圖形化推理路徑展示了推理畫面，并解釋了臨床醫(yī)生更好地理解被忽略信息的臨床意義。結(jié)果不僅發(fā)現(xiàn)2 774例符合慢性腎臟病診斷標準的患者，同時發(fā)現(xiàn)了10 377例慢性腎臟病風(fēng)險患者，后期隨訪發(fā)現(xiàn)基于知識圖譜的預(yù)測可將慢性腎臟病風(fēng)險預(yù)警提前1～2年。目前，醫(yī)院很少提供疾病預(yù)測的服務(wù)，且大多醫(yī)院的病歷系統(tǒng)只存儲患者本院的就診資料。而社區(qū)已基本建成互聯(lián)互通的居民健康信息平臺，可實現(xiàn)居民生命全周期健康數(shù)據(jù)的采集、存放和共享，在疾病預(yù)測和早篩中具有獨特的優(yōu)勢。利用知識圖譜，構(gòu)建傳染病、慢性病智能預(yù)測和篩查模型，能有效識別高危人群和早期患病人群，實現(xiàn)疾病防控和早期治療。

3.3? ? 臨床決策支持? ? 隨著全科醫(yī)生制度和分級診療制度的推進，基層醫(yī)生將承擔(dān)越來越多的首診任務(wù)和三級醫(yī)院下轉(zhuǎn)患者，不僅要遇到各個?？萍膊〉膯栴}，還包括多病共存、未分化疾病、行為管理、社會因素等多方面復(fù)雜難題。全科醫(yī)生需要掌握的知識越來越多，負擔(dān)越來越重[24]。以常見的未分化疾病消瘦為例，近年來就診人數(shù)逐年增加，但由于其鑒別診斷困難且缺乏規(guī)范的指導(dǎo)標準，使全科醫(yī)生在診治和管理上面臨著巨大的挑戰(zhàn)[25]。由于病因診斷不明，患者常游走于不同科室反復(fù)檢查，造成醫(yī)療資源的浪費和病情的延誤。利用臨床決策支持系統(tǒng)，輔助醫(yī)生完成疾病推理和診治，及早明確診斷并采取干預(yù)將有效改善患者的預(yù)后，可有效增強基層醫(yī)生的崗位勝任力。

本文綜述了知識圖譜在衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域的主要應(yīng)用，并總結(jié)了每項應(yīng)用面臨的挑戰(zhàn)?？偟膩碚f，知識圖譜與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的融合，為醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展帶來了新的契機。在應(yīng)用方面，醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員根據(jù)工作需求，善于應(yīng)用人工智能技術(shù)，可以有效減輕工作負荷，提高醫(yī)療質(zhì)量。此外，目前我國醫(yī)療知識圖譜的發(fā)展主要受到數(shù)量和質(zhì)量的制約，這主要是由于目前大部分醫(yī)學(xué)知識圖譜研究由計算機或信息類專業(yè)完成，多著重于計算機算法，醫(yī)學(xué)研究部分相對薄弱。同時，構(gòu)建圖譜的數(shù)據(jù)多來自于網(wǎng)絡(luò)爬蟲、文獻等質(zhì)量較低的公開數(shù)據(jù)。因此，醫(yī)學(xué)專業(yè)人員可發(fā)揮領(lǐng)域知識優(yōu)勢，基于真實病歷數(shù)據(jù)開展交叉學(xué)科研究，構(gòu)建高質(zhì)量的疾病知識圖譜，為后續(xù)計算機領(lǐng)域?qū)＜议_發(fā)應(yīng)用提供依據(jù)，進而促進人工智能技術(shù)在醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)上的助力。

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（收稿日期：2023-01-13）