Paget骨病1例報(bào)道

丁冬,欒沖,陳寧杰*,薛忠書,張小偉

(1.濰坊醫(yī)學(xué)院,山東 濰坊 261053;2.淄博市中心醫(yī)院關(guān)節(jié)與運(yùn)動醫(yī)學(xué)科,山東 淄博 255020)

Paget骨病是1876年由英國病理學(xué)家James Paget首先報(bào)道并命名的一種骨骼畸形疾病,又稱畸形性骨炎[1],是一種以無癥狀或疼痛、弓形畸形或非特異性風(fēng)濕癥狀為主要表現(xiàn)的骨老化局灶性病變[2]。幾乎全身任何部位均可發(fā)病,但以長骨、脊柱等部位為主,偶有多發(fā)對稱性[3]?；颊叱Ｒ?yàn)樘弁础⒒位蚝喜?yán)重影響正常生活的其他癥狀而就診。Paget骨病具有一定地域性,在歐洲和北美較多見,在中國則較少見[4]。Paget骨病容易被誤診,且其發(fā)病機(jī)制至今仍未完全被闡明,因此對于Paget骨病的早期診斷及正確的治療顯得至關(guān)重要。本研究對2022年7月淄博市中心醫(yī)院收治的1例Paget骨病合并骨關(guān)節(jié)炎患者的臨床診治特點(diǎn)和資料進(jìn)行分析,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病歷資料

1.1 病史 61歲男性者,因“左髖活動疼痛4年,跛行2年,突然加重1個月”入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)左髖關(guān)節(jié)間歇性疼痛,活動后加重,休息后緩解,患者未行處理。近2年來,患者自感上述癥狀進(jìn)行性加重,出現(xiàn)明顯跛行,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行X線檢查示:左側(cè)股骨頭缺血性壞死,患者未行處理。1個月前患者左髖關(guān)節(jié)疼痛癥狀突然加重并出現(xiàn)活動困難,遂來本院就診。既往腸潰瘍穿孔、闌尾炎及結(jié)腸腫物切除手術(shù)史。飲酒30余年?；颊呱眢w質(zhì)量指數(shù)(body mass index,BMI)為17.5 kg/m2。

1.2 ?？撇轶w 患者跛行步態(tài),左臀部及腹股溝中點(diǎn)下方局部壓痛,髖周肌肉略萎縮,臀中肌肌力Ⅳ級,左髖關(guān)節(jié)活動因疼痛受限伴行走時(shí)脊柱側(cè)彎,平臥時(shí)查體雙下肢基本等長,左下肢肌力、血運(yùn)及感覺可。托馬斯征(+),大隱靜脈瓣膜功能試驗(yàn)(-),“4”字征(+)。

1.3 實(shí)驗(yàn)室檢查 堿性磷酸酶315.9 U/L,β-膠原特殊序列0.877 ng/mL,總Ⅰ型前膠原氦基端延長肽218.00 ng/mL,骨鈣素34.90 ng/mL。血常規(guī)、凝血功能、紅細(xì)胞沉降率無異常,大小便常規(guī)未見明顯異常。

1.4 影像學(xué)檢查 雙髖CT:雙側(cè)髖關(guān)節(jié)諸骨均邊緣性骨質(zhì)增生硬化,雙側(cè)髖臼關(guān)節(jié)面下可見多發(fā)小囊變低密度影,左側(cè)較多,局部骨質(zhì)密度增高,左側(cè)股骨頭、股骨頸及股骨上段多發(fā)條狀高密度影,其間呈囊狀低密度影,雙關(guān)節(jié)間隙變窄,關(guān)節(jié)囊無明顯腫脹,周圍軟組織無異常(見圖1)。X線片:左股骨頭變形塌陷,邊緣不規(guī)整,密度不均,股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈網(wǎng)狀改變,股骨彎曲變形,呈“軍刀”狀改變(見圖2)。術(shù)前MRI:左股骨頭、頸部及股骨上段形態(tài)欠規(guī)整,T1WI及T2WI呈高低混雜信號,髖關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)間隙變窄,關(guān)節(jié)周圍軟組織見斑片長T2異常信號影(見圖3)。

圖1 術(shù)前CT示左側(cè)股骨頭、股骨頸及股骨上段多發(fā)條狀高密度影,其間呈囊狀低密度影

圖2 術(shù)前X線片示股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈網(wǎng)狀改變,股骨彎曲變形,呈“軍刀”狀改變

圖3 術(shù)前MRI示左股骨頭、頸部及股骨上段形態(tài)欠規(guī)整

1.5 治療與結(jié)果 完善檢查后明確診斷為左股骨Paget骨病合并左髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎,行左側(cè)人工全髖關(guān)節(jié)置換+左股骨截骨矯形術(shù)。術(shù)中見關(guān)節(jié)囊萎縮,股骨頭局部塌陷,呈“蘑菇樣”外觀。以外側(cè)平大轉(zhuǎn)子內(nèi)側(cè)基底,內(nèi)側(cè)平小轉(zhuǎn)子上方10 mm為一截骨平面作股骨頸截骨,截取股骨頭。作髖臼準(zhǔn)備,見髖臼緣骨贅增生,用骨刀鑿除增生骨贅,以43 mm髖臼銼開始銼至58 mm,見髖臼廣泛滲血,骨質(zhì)尚好,大量生理鹽水脈沖沖洗,選用58 mm生物型髖臼杯假體,安裝牢固后,再裝聚乙烯髖臼墊。向遠(yuǎn)端延長切開100 mm,作股骨近端準(zhǔn)備,用矩形骨刀開口后,先以髓腔擴(kuò)大器擴(kuò)髓,根據(jù)術(shù)前計(jì)劃,4枚克氏針定位,于左股骨近端成角點(diǎn)行外側(cè)閉合截骨,然后繼續(xù)用髓腔銼擴(kuò)至大小適合11號生物型假體柄,以大量生理鹽水脈沖沖洗。選用11號生物型假體柄,安裝牢固。因遠(yuǎn)端抗旋不理想,遂于股骨前側(cè)及外側(cè)行2枚重建鎖定鋼板內(nèi)固定,術(shù)中被動屈伸左髖,內(nèi)固定穩(wěn)定,予以復(fù)位,配陶瓷頭時(shí)髖關(guān)節(jié)松緊度合適。檢查髖關(guān)節(jié)被動活動良好且穩(wěn)定。術(shù)后積極預(yù)防感染、深靜脈血栓(deep venous thrombosis,DVT)、抗骨質(zhì)疏松等對癥處理,并指導(dǎo)術(shù)后功能鍛煉。術(shù)后病理檢查提示,左股骨近端骨小梁間纖維血管組織瘤樣增生伴板層骨排列紊亂及出血淤血液化變性,符合左股骨近端畸形性炎癥表現(xiàn)(見圖4)。術(shù)后患者恢復(fù)良好,左髖關(guān)節(jié)無疼痛,活動逐步恢復(fù)正常,術(shù)后X線檢查示:左髖關(guān)節(jié)置換術(shù)后,假體位置及形態(tài)可,左股骨上段內(nèi)固定良好(見圖5)。

圖4 術(shù)后病理檢查提示符合左股骨近段畸形性炎癥表現(xiàn)(HE,×100)

圖5 術(shù)后X線片示假體位置及形態(tài)可,左股骨上段內(nèi)固定良好

2 討 論

Paget骨病通常影響中老年人,35歲以下人群很少發(fā)生,男性患者多于女性患者[5]。本例患者合并骨關(guān)節(jié)炎且股骨嚴(yán)重畸形,較為少見。Paget骨病主要在歐美國家較為常見,在亞洲國家較為少見,有研究顯示Paget骨病具有家族聚集性且與環(huán)境因素有關(guān)[6]。許多國家Paget骨病患病率似乎在下降,但近年來中國Paget骨病患者有上升的趨勢。

2.1 臨床表現(xiàn) 大多數(shù)Paget骨病患者沒有明顯癥狀。疼痛是最常見的臨床癥狀,但Paget骨病本身并不是疼痛的來源,而是合并的并發(fā)癥導(dǎo)致疼痛發(fā)生。患者通常因?yàn)檠鍓A性磷酸酶升高或肢體畸形而就診。最常見的畸形包括脛骨及股骨的長骨畸形,可導(dǎo)致患者行走時(shí)步態(tài)變化從而引起病變部位及關(guān)節(jié)疼痛[7]。

2.2 發(fā)病機(jī)制 Paget骨病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,已有研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素是Paget骨病的主要發(fā)病因素,SQSTM1的基因突變是導(dǎo)致Paget骨病發(fā)病的關(guān)鍵機(jī)制之一[8]。也有研究表明麻疹病毒、副流感病毒以及狂犬病病毒與Paget骨病發(fā)病之間存在一定的相關(guān)性[9]。

2.3 診斷 Paget骨病的診斷主要基于患者臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和血堿性磷酸酶等實(shí)驗(yàn)室檢查方法,活檢是診斷Paget骨病的金標(biāo)準(zhǔn)。Paget骨病應(yīng)與骨纖維結(jié)構(gòu)不良相鑒別:骨纖維結(jié)構(gòu)不良多見于10～30歲,而Paget骨病多見于40歲以上;骨纖維結(jié)構(gòu)不良的骨皮質(zhì)一般膨脹變薄,骨皮質(zhì)增厚見于骨彎曲變形的凹側(cè),為密實(shí)皮質(zhì)骨,Paget骨病無論骨彎曲變形的凹側(cè)、凸側(cè)骨皮質(zhì)均疏松且增厚,呈不規(guī)則分層樣改變。與骨轉(zhuǎn)移瘤鑒別:骨轉(zhuǎn)移瘤患者一般有原發(fā)惡性腫瘤史;脛骨、股骨常受累,骨轉(zhuǎn)移瘤不同于Paget骨病的特征是肋骨較少受累;CT顯示,Paget骨病松化的骨皮質(zhì)間隙、松質(zhì)骨內(nèi)擴(kuò)大竇隙及髓腔內(nèi)呈脂肪密度,而溶骨性轉(zhuǎn)移瘤骨質(zhì)破壞區(qū)呈軟組織密度。

2.4 治療 目前Paget骨病還沒有完全治愈的方法,治療的目的是控制Paget骨病的進(jìn)展,防止病理性骨折、神經(jīng)功能障礙等并發(fā)癥的發(fā)生。當(dāng)相鄰骨受到Paget骨病影響時(shí),承重關(guān)節(jié)(例如髖或膝關(guān)節(jié))骨關(guān)節(jié)炎是相對常見的并發(fā)癥[10]。雙膦酸鹽類藥物是目前公認(rèn)的首選藥物[11]。對患有骨折、嚴(yán)重畸形、神經(jīng)功能障礙等嚴(yán)重并發(fā)癥的患者,也可采取手術(shù)治療,如截骨矯形或神經(jīng)減壓等[12]。

綜上所述,Paget骨病是一種緩慢進(jìn)展性疾病,主要影響中老年男性,早期治療可延緩它的進(jìn)展。Paget骨病的診治難點(diǎn)在于明確診斷,比如本例患者極易與骨纖維結(jié)構(gòu)不良混淆,因此必須重視該疾病在臨床上的鑒別診斷,可以結(jié)合患者的病史、臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學(xué)檢查、以及實(shí)驗(yàn)室檢查等以明確診斷,血清堿性磷酸酶的升高是重要的診斷指標(biāo)[13]。治療方式主要以二膦酸鹽藥物治療為主,對于發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥的患者,可根據(jù)患者具體情況采取相應(yīng)的手術(shù)方式治療。